KELAINAN KONGENITAL GI TRACT

• Jenis anomaly:
- Malformasi: terjadi saat organogenesis
- Disrupsi: menyebbkn perubahan morfologi organ stlh pembentukannya. Disbbkn
proses yg merusak
- Deformasi: disbbkn gaya2 mekanik yg menctk sebagian janin dlm jangka waktu
lama
- Sindroma: sekelompok cacat yg terjadi bersamaan, memilii etiologi spesifik dan
sama
• Prinsip teratologi Wilson 1959: kerentanan thd teratogenesis tergantung pd genotip
konseptus dana cara komposisi genetic berinteraksi dgn lingkungan
- Kerentanan thd teratogen berbeda menurut stad perkembangan saat paparan
- Manifestasi perkembangan abnormal tergt dosis dan lama paparan thd
teratogen
- Teratogen bekerja dgn mekanisme yg spesifik pd sel dan jaringan yg sedang
berkembang utk memulai embryogenesis yg abnormal
- Manifestasi perkembangan abnormal adlh kematian, malformasi, keterlambatan
pertumbuhan, dan ganggua fungsi
• Factor penyebab
a. Lingkungan: agen infektif, radiasi, zat kimia, hormon, penyakit ibu, deff nutrisi,
hipoksia, zat kimia lingkungan
b. Genetic dan kromosom: kelainan jumlah, struktur, dan gen mutan
• KELAINAN ABDOMEN
- Sering bermanifestasi sbg obstruksi
- Dimulai saat pembentukan ddg abdomen, GI tract, saluran urin, genitalia
interna-externa
- Merupakan rangkaian yg slg berkaitan berupa suatu sindrima
- Sering terkait dgn kelainan bawaan di thorax
• Embriologi ddg abdomen dan usus halus
- Awal minggu ke-3 gestasi saluran cerna primitif sdh terbagi 3 dgn jelas: foregut,
midgut, hindgut
- Pertumbuhan primordial saluran cerna berhubungan dgn lipatan embriologi yg
berperan penting dlm konfigurasi ddg abdomen: 1 lipatan sefalik dan kaudal + 2
lipatan lateral
- Masing2 tdd lapisan somatic dan splanknik
• Lipatan sefalik terletak di anterior dan tdd foregut yg kelak membentuk faring,
esophagus, gaster
o Lapisan splanknik menutup jantung dan pemb darah besar, berakhir ant
foregut
o Lapisan somatic membtk ddg toraks dan epigastrium, septum transversum
• Kegagalan dini pembentukan lapisan somatic lipatan sefalik:
- Sebagian besar kelainan pembtkan ddg abdomen area epigastrium ato celosomia
(persisten extra embryonic coelom)