Definisi down syndrome Down syndrome merupakan kelainan genetic yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22

gen, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 18 oleh Dr. !ohn "ongdon Down. Karena cirri#ciri tampak aneh seperti tinggi badan yang relati$e pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang %ongoloid maka sering juga dikenal mongoloisme. &ada tahun 1'()an para ahli dari *merika dan +ropa mere$isi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. ,^ (Inggris)-.he human osmoregulatory /a01myo#inositol cotransporter gene ,2"34*567 molecular cloning and locali8ation to chromosome 21-. 1''4. Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon M, !im JS, M"lla #!, M"en$e M, Spinner %B.6 Down syndrome merupakan kelainan genetic yang dikenal sebagai trisomi, karena indi$idu yang mendapatkan sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. %ereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang lain hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik maupun kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh. ,9aliff !& et al. /ew De$elopments :n &renatal 2creening ;or Down 2yndrome. *m ! 3lin &athol 2))56 Down syndrome merupakan kelainan kromososm yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. :ndi$idu dengan down syndrome biasanya akan memngalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang bebrda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah kesehatan lainnya. ,/ational Down 2yndrome 2ociety. :nformation .opics. *merican *cademy of &ediatrics 3ommittee on <enetics. =ealth 2uper$ision for 3hildren with Down 2yndrome. ;ebruary 2))1.6

+pidemiologi *ngka kejadian bayi lahir dengan >down syndrome adalah 1 dari 8)) kelahiran. 9erdasarkan penelitian awal yang dilakukan di *merika 2erikat terdapat lebih dari ?)).)) orang menderita down syndrome, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 5.?)) bayi dalam setahun. ,3enter for Disease 3ontrol and &re$ention ,3D36. Down 2yndrome. 2))'.6 Diperkirakan sekitar (4@ kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. 2ekitar 84@ bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 4)@ dapat hidup sehingga berusia lebih dari 4) tahun. &enyakit jantung congenital sering menhjadi factor yang ,menentukan usia penderita doen syndrome. 2elain itu, penyakit *tresia esophagus dengan atau tanpa fistula, hirschprung disease, atresia duodenal dan leukemia akan meningkatkan mortalitas. ,Ailliam A. =ay !r, et al. Down 2yndrome. 3urrent &ediatrics Diagnosis B .reatment 1 th +d. 2))2. +urope. %c <raw#=ill +ducation.6

&enderita down syndrome mempunyai tibgkat morbiditas yang tinggi karena mempunyai respon system imun yang lemah. Kondisi seperti tonsil yang membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal stenosis, atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi pada saluran napas atas. Cbstruksi saluran napas dapat menyebabkan 2erous Ctitis %edia, al$eolar hypo$entilation, arterial hypoDemia, cerebral hypoDia, dan hipertensi arteri pulmonal disertai dengan cor pulmonale dan gagal jantung. ,3incinnati 3hildrenEs =ospital %edical 3enter. =eart#Felated 2yndromes Down 2yndrome ,.risomy216. 2)) 6