Laporan Kasus

Amira Danila
030.09.012
Identitas Pasien
Nama : An. N
Jenis Kelamin : Perempuan
Umur : 6 Tahun
Suku Bangsa : Betawi
Tempat / tanggal lahir : Jakarta, 15 November
2007
Agama : Islam
Alamat : Jl. Pahlawan revolusi no. 14 RT
4 RW 3, Pondok bambu, kecamatan duren sawit,
kelurahan pondok bambu.

Identitas Orang tua
AYAH
Nama : Tn. D
Pekerjaan : Pegawai Swasta (Sales Marketing)
Pendidikan : SMA
Suku bangsa : Betawi
Agama : Islam
Penghasilan : + Rp. 2.000.000 / bulan
IBU
Nama : Ny.W
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Pendidikan : SMA
Suku bangsa : Medan
Agama : Islam
Anamnesis
Dilakukan secara alloanamnesis dengan Ny. W
yang merupakan ibu kandung pasien.
Lokasi : Bangsal lantai V Timur, kamar
512
Tanggal / pukul : 8 April 2014 / 14.00 WIB
Tanggal masuk : 8 April 2014, pukul 13.10
WIB,
Bangsal lantai V Timur, kamar
512

Pucat dan lemas
sejak 1 bulan
sebelum masuk RS
Keluhan
Utama
Nafsu makan
kurang, pegal-pegal
di tangan dan kaki,
batuk, dan mencret
Keluhan
Tambahan
Riwayat Penyakit Sekarang
Masuk sekolah
Sering tampak
lemah dan pucat
Ketika istirahat
membaik
Nafsu makan
kurang
Sering pegal
pegal pada tangan
dan kaki
Pucat dan
lemas tidak
membaik
sesudah
istirahat
Batuk
berdaha
k
BAB cair 3
x
Muntah 1x
8 April
2014
Rawat
Inap
Demam (-) Sesak Napas (-)
Mimisan (-)
Gusi Berdarah (+)
Nyeri Perut (-)
Berpergian atau kontak
dengan orang yang
habis berpergian dari
Indonesia Timur atau
Papua (-)
Riwayat Penyakit yang Pernah di
Derita
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Alergi (-) Otitis (-) Kecelakaan (-)
Rhinitis Atopi (-) Parotitis (-) Penyakit Jantung (-)
Dermatitis
Atopi
(-) Difteria (-) Radang Paru (-)
Cacingan (-) Diare 4 tahun TBC (-)
Demam
Berdarah
Dengue
(-) Kejang (-) Asma (-)
Demam Tifoid (-)
Morbili (-)
Keluhan yang
sama
sebelumnya
(-)
Varicella 3 tahun
Kesimpulan
Riwayat Kehamilan &
Kelahiran
Tidak ditemukan penyulit pada
masa kehamilan, pasien lahir
spontan, cukup bulan, langsung
menangis, dan dengan berat badan
lahir normal.

Riwayat Perkembangan
Riwayat perkembangan baik sesuai
dengan usia.
Riwayat Makanan
Umur (bulan) ASI / PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
0 2 ASI - - -
2 4 ASI - - -
4 6 ASI - - -
6 8 ASI + + +
8 10 ASI + + +
10 12 ASI + + +
12 3 tahun ASI +
+ (sampai
usia 2 tahun)
+ (sampai
usia 1,5
tahun)
Jenis Makanan Frekuensi dan Jumlah
Nasi / Pengganti 3 x / hari, 1 centong nasi
Sayur 1 x / hari, 1 centong sayur
Daging 2 x / minggu, 1 potong kecil
Telur 2 x / hari, 1 butir
Ikan 2 x / minggu, 1/2 ekor
Tahu 3 x / hari, 1 potong
Tempe 3 x / hari, 1/2 potong
Susu 1 - 2x / hari, 3/4 1/2 gelas
Terdapat kesulitan makan pada pasien, ditandai dengan
pasien harus dipaksa untuk makan, tidak habisnya
makanan yang diberikan dan mengeluh eneg ketika
makan.
Riwayat Imunisasi
Imunisasi dasar lengkap sesuai jadwal, pasien
belum mendapatkan imunisasi ulang.
Riwayat Keluarga
No
Tanggal lahir
(umur)
Jenis
kelamin
Hidup
Lahir
Mati
Abortus
Mati
(sebab
)
Keterangan
Kesehatan
1
15 Mei 2007
(6 tahun 11
bulan)
Perempu
an
+ - - - Pasien
2
10 Agustus
2010
(masa
gestasi 8
bulan)
- - - - +
Meninggal
dalam
kandungan
3
5 Agustus
2013
(8 Bulan)
Laki-Laki + - - - Sehat
Corak
Reproduksi
Ayah Ibu
Nama Tn. D Ny. W
Perkawinan Ke - 1 1
Umur Menikah 24 tahun 24 tahun
Pendidikan SMA SMA
Agama Islam Islam
Suku Bangsa Betawi Medan
Keadaan Kesehatan Sehat Dulu sering pingsan
ketika upacara,
riwayat hipotensi
Kosanguinitas - -
Penyakit - -
Riwayat
Pernikahan
Riwayat Penyakit Keluarga
Penyakit Jantung
Penyakit Ginjal
Kakek Ibu
DM
Hipertensi
Kakek
(ayah dari
bapak)
Riwayat keguguran ketika hamil anak
ke 4, pada usia kandungan 3 bulan
Nenek
(Ibu dari ibu)
Hipotensi
Sering pingsan
Riwayat kematian janin dalam
kandungan usia 8 bulan
Ibu
Riwayat Lingkungan
Perumahan
Lingkungan perumahan cukup
baik dan bersih
Pemeriksaan Fisik
Lokasi : Bangsal lantai V
Timur,
Kamar 512
Tanggal / pukul : 8 April 2014 / 14.00
Keadaan
Umum
Kesan Sakit :
TSR
Kesadaran :
CM
Status Gizi
Gizi Kurang
(BB = 15 kg, TB =
110 cm)
Tanda Vital
N : 104 x /
menit
R : 32 x /
menit
S : 36,7
0
C


Keadaan
lain
Pucat (+)
Ikterik (+)

Status
Generalis
Normocephali, LK =
47,5 cm
Kepala
Dalam Batas Normal
Rambut
Facies Cooley
Wajah
Konjungtiva Anemis
+/+
Skelera Ikterik -/-
Mata
Dalam Batas Normal
Telinga
Dalam Batas Normal
Hidung

Dalam Batas Normal
Jantung
Dalam Batas Normal
Paru

Inspeksi : Perut datar, tidak dijumpai adanya
efloresensi pada kulit
Palpasi : Datar, supel, distensi (-), NT (-),
organomegali (+), turgor baik
Hepar : Teraba hepar lobus kanan 2 / 3 bagian
dari arcus costae kanan, tepi tajam, permukaan
rata, konsistensi kenyal, NT (-)
Lien : Teraba lien pada garis schuffner III, tepi
tajam, permukaan rata, konsistensi kenyal, NT
(-)
Perkusi : Timpani pada seluruh lapang perut,
shifting dullness (-)
Auskultasi : Bising usus (+)
Abdome
n

Pucat (+)
Kering (+)
Sianosis (-)
Bibir
Dalam Batas Normal
Mulut
Dalam Batas Normal
Lidah
Dalam Batas Normal
Tenggorok
Dalam Batas Normal
Leher
Dalam Batas Normal
Thoraks

Dalam Batas Normal
Anogenital
Dalam Batas Normal
KGB
Akral Hangat --/--
Telapak tangan pucat +/+
CRT > 2 s
Ekstremitas
Dalam Batas Normal

Kulit
Dalam Batas Normal
Tulang
Belakang
Pemeriksaan Penunjang
Hematologi Hasil Nilai Normal
Hemoglobin 4,7 g/ dL 10,7-14,7
Hematokrit 17 % 33 - 45
Leukosit 9 ribu/uL 4,5 - 13,5
Eritrosit 2,5 juta/uL 3,6 - 5,8
Trombosit 247 ribu/uL 184 - 488
LED 16 mm/jam 0 - 10
MCV 64,9 fL 69 93
MCH 18,4 pg 22-34
MCHC 28,4 g/dL 32 - 36
RDW 26,2 % < 14
Hitung Jenis :
Basofil 1 % 0-1
Eosinofil 0 % 1-5
Netrofil Batang 0 % 0-8
Netrofil
Segmen
31 % 25 - 60
Limfosit 64 % 25 - 50
Monosit 4 % 1 - 6
Laboratorium Darah
Tanggal 8 April 2014
Resume
An. N, usia 6 tahun, datang bersama ibunya ke Poli
anak RSUD Budhi Asih dengan keluhan pucat dan
lemas sejak + 1 bulan sebelum masuk RS disertai
nafsu makan yang kurang. Os pucat dan lemas
ketika kelelahan sehabis aktivitas fisik, tidak
membaik dengan istirahat. Os suka pegal-pegal di
lengan dan kaki, batuk berdahak 3 hari sebelum
masuk RS, BAB cair 3 x sejak 1 hari sebelum masuk
RS. Terdapat mual dan muntah, muntah 1 x ketika
makan.

Terdapat riwayat DM, Hipertensi, Penyakit
Jantung dan ginjal dalam keluarga pasien.
Nenek pasien keguguran ketika hamil anak
ke 4. Ibu pasien sering pingsan, riwayat
hipotensi, dan mengalami kematian janin
ketika hamil anak ke - 2.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan : CM / TSR, Nadi: 104 x /
menit, Nafas: 32 x / menit, Suhu: 36,7
0
C, wajah pucat dan
ikterik, konjungtiva anemis +/+, bibir tampak pucat dan kering,
pada palpasi abdomen teraba hepar lobus kanan 2 / 3 bagian
dari arcus costae kanan, tepi tajam, permukaan rata,
konsistensi kenyal, NT (-) dan lien pada garis schuffner III,
tepi tajam, permukaan rata, konsistensi kenyal, NT (-).

Pada pemeriksaan penunjang didapatkan : hemoglobin,
hematokrit, dan eritrosit menurun, LED meningkat, MCV,
MCH, MCHC menurun, dan limfosit meningkat
Diagnosa Banding
Anemia kronis suspek :
Talasemia
Anemia defisiensi besi
Pucat dan lemas karena kelelahan sehabis
aktivitas
Anemia kronis
Penyakit Jantung
BAB Cair dan muntah
Susp. GEA infeksi virus
Batuk berdahak
ISPA
Gizi kurang
Diagnosis Kerja
1. Anemia kronis susp.
Talasemia
2. Susp. GEA infeksi virus
3. ISPA
4. Gizi Kurang
Pemeriksaan Anjuran
SADT
Fe dan TIBC
Analisa Hb
Bilirubin total, direk dan
indirek
Analisa gol. Darah dan rhesus
Cross match reaction
Urinalisa, Feses lengkap
EKG
Penatalaksanaan
Non
Medikamentosa
Komunikasi-
Informasi-Edu
orang kasi kepada
tua pasien
mengenai
keadaan pasien.
Tirah baring
Observasi tanda tanda
vital
Pasang O
2
1 lt /
menit
Ukur Minum Urin
Medikamentosa
Transfusi PRC
I 75 cc prelasix 10 mg
II 100 cc prelasix 10 mg
III 185 cc prelasix 10 mg
Asam Folat 2 x 1 mg
Prognosis
Ad Vitam : dubia ad bonam
Ad Sanationam : dubia ad malam
Ad Fungtionam : dubia ad malam
Follow Up
Tanggal S O A P
9 / 4 / 14
- Lemas (+)
- Pucat (+)
- Makan
susah (+)
- Sesak (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Batuk (+)
- Belum
BAB
KU : Tampak sakit ringan
KS : Compos mentis
TV : N = 100 x / menit
R = 24 x / menit S = 36
0
C
Kepala : Normocephali
Mata : KA + / +, SI - / -
Mulut : pucat (+), kering (-)
Abdomen : datar, BU (+)
turgor baik, nyeri tekan (-)
Hepar : Teraba hepar
lobus kanan 2 / 3 bagian
dari arcus costae kanan,
tepi tajam, permukaan
rata, konsistensi kenyal,
NT (-)
Lien : Teraba lien pada
garis schuffner III, tepi
tajam, permukaan rata,
konsistensi kenyal, NT (-)
Ekstremitas : Akral hangat +
+ / + +, CRT < 2 s
1.Anemia kronis
susp. Talasemia
2.ISPA
3.Gizi Kurang

M : 500 cc
U : 750 cc
kuning keruh

Lab (8 / 4 / 14) :
Fe = 121 ug/dL
TIBC = 172
ug/dL
- O
2
1 lt / menit
- Transfusi PRC:
II 100 cc prelasix 10 mg
- Besok periksa Bilirubin
total, direk, indirek
Tanggal S O A
P
10/ 4 /14
- Lemas (-)
- Pucat (+)
- Batuk
berkurang
- Makan
mulai
membaik
- Sesak (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Belum
BAB
KU : Tampak sakit ringan
KS : Compos mentis
TV :
N = 60 x / menit R = 24 x /
menit S = 36,4
0
C
Kepala : Normocephali
Mata : KA + / +, SI - / -
Mulut : pucat (+), kering
(-)
Abdomen : datar, BU (+)
turgor baik, nyeri tekan (-)
Hepar : Teraba hepar
lobus kanan 2 / 3 bagian
dari arcus costae kanan,
tepi tajam, permukaan
rata, konsistensi kenyal,
NT (-)
Lien : Teraba lien pada
garis schuffner III, tepi
tajam, permukaan rata,
konsistensi kenyal, NT (-)
Ekstremitas : Akral hangat
+ + / + +, CRT < 2 s
1.Anemia kronis
susp. Talasemia
2.ISPA
3.Gizi Kurang

M : 1050 cc
U : 700 cc
kuning jernih

Lab (10 / 4 / 14)
SADT
- Mikrositik
Hipokrom
- Sel target + 1
- Eritrosit berinti 25
/ 100 leukosit
- O
2
1 lt / menit (stop)
- Transfusi PRC:
III 185 cc prelasix 10
mg
Urinalisa 9 April 2014 Hasil Nilai Normal
Urine Lengkap
Warna Kuning
Kuning
Kejernihan Agak Keruh
Jernih
Glukosa Trace
Negatif
Bilirubin Negatif
Negatif
Keton Negatif
Negatif
pH 6,5
4,6 - 8
Berat Jenis 1.020 1.005 1.030
Albumin Urine Trace Negatif
Urobilinogen 1.0 E.U. / dL 0,1 1
Nitrit Positif Negatif
Darah 1 + Negatif
Esterase Leukosit Negatif Negatif
Sedimen Urine :
Leukosit 1 2 / LPB < 5
Eritrosit 2 4 / LPB < 2
Epitel Positif / LPB Positif
Silinder Negatif / LPK Negatif
Kristal Negatif Negatif
Bakteri Positif Negatif
Jamur Negatif / LPB Negatif
Tanggal S O A
P
11 / 4 / 14
- Lemas (-)
- Pucat (+)
- Batuk (-)
- Makan
mulai
membaik
- BAB (+)
padat
KU : Tampak sakit ringan
KS : Compos mentis
TV : N = 64 x / menit, R =
20 x / menit, S = 36,4
0
C
Kepala : Normocephali
Mata : KA + / +, SI - / -
Abdomen : datar, BU (+)
turgor baik, nyeri tekan (-)
Hepar : Teraba hepar
lobus kanan 2 / 3 bagian
dari arcus costae kanan,
tepi tajam, permukaan
rata, konsistensi kenyal,
NT (-)
Lien : Teraba lien pada
garis schuffner II, tepi
tajam, permukaan rata,
konsistensi kenyal, NT (-)
Ekstremitas : Akral hangat
+ + / + +, CRT < 2 s
1.Talasemia
Mayor
2.Gizi Kurang

M : 600 cc
U : 600 cc
kuning jernih

Analisa Hb:
HbA2: > 13 %
HbF: 39,20 %

- Transfusi PRC selesai
- Venflon +
- Cek H2TL, apabila Hb
diatas 11 Boleh
pulang
- Cek ferritin 2 minggu
1 bulan post transfusi
PRC
Jenis
Pemeriksaan
Hasil Nilai Normal
Hematologi
Hemoglobin 12,8 g / dL
10,7-14,7
Hematokrit 41 %
33 - 45
Leukosit 7,6 ribu/uL
4,5 - 13,5
Eritrosit 5,2 juta/uL
3,6 - 5,8
Trombosit 241 ribu/uL
184 - 488
MCV 78,7 fL 69 93
MCH 24,6 pg 22-34
MCHC 31,2 g/dL 32 - 36
RDW 24,9 % < 14
Hematologi Hasil Nilai Normal
Analisa Hb
HbA2 + HbE? > 13 %
2,1 3,1 (usia 5 6
tahun)
HbF 39,20 %
Tidak terdeteksi - < 1
Fraksi Lain -
Tanggal 11 April 2014
Analisa Hb 8 April 2014
-talasemia sintesis rantai -globin
berkurang
-talasemia sintesis rantai globin- tidak
ada (dinyatakan sebagai
o
-talasemia)
ataupun berkurang (
+
-talasemi).
Talasemia adalah kelainan genetik sintesis hemoglobin,
ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai
globin.
2
Hemoglobin = suatu bahan
berwarna merah yang
ditemukan dalam eritrosit.

Terdiri dari persenyawaan
Hem dan Globin

Hem =
persenyawaan
kompleks terdiri
dari 4 buah
gugus pryol dan
Fe ditengahnya
Globin = terdiri
dari 2 pasang
polipeptida yang
berbeda
2 + 2 = Hb A (22)
2 + 2 = Hb F (22)
2 + 2 = Hb A2 (22)
Rantai dibentuk oleh gen
dalam kromosom 16 (Z dan )
Rantai dibentuk oleh gen
dalam kromosom 11 ( dan )
Rantai dan rantai Z :
Hb Gower 1 (Z2 2)
Hb Gower 2 (2 2)
Hb Portland (Z2 2)
Dibentuk dalam
masa
embrional dan
masa fetal
o

Gen dan berperan
dalam membentuk Hb pada
kromosom 11, gen hanya
berpengaruh 1/30 daripada
rantai yang dibuat gen

Hb A2 merupakan Hb
yang minor pada
dewasa, kurang dari 3
%
Pada kehamilan + 35
minggu rantai mulai
berkurang, dan rantai dan
mulai lebih aktif
Hb F pada dewasa
kurang dari 1 %
NORMAL
Hb A (22)
- TALASEMIA
Kumpulan globin yang tidak larut
mengendap di

eritrosit Eritoblast dalam sum-sum tulang
RBC normal
Selaput eritrosit jadi mudah rusak,
kelenturan & eritrosit peka terhadap
fagositosis RES
Sintesis globin berkurang /
tidak ada
Anemia
Distensi Abdomen

LIEN
Kerusakan eritrosit
abnormal (hemolisis)
Eritropoiesis tidak efektif
Absorpsi Fe dalam usus
Kelimpahan zat besi
sistemik
hemokromatosis
sekunder)

Produksi EPO
Transfusi darah Anoksi
jaringan
Pengembangan sumsum /
hiperaktifitas sumsum tulang
Deformitas tulang

Facies talasemia dan penipisan korteks di
banyak tulang
Hemopoeiesis ekstramedula
Hepatomegali Splenomegali
Pucat



Tatanama Klinis Genotipe Penyakit Genetika Molekular
Talasemia
Talasemia mayor Talasemia
0
homozigot (
0

/
0
);
Talasemia
+
homozigot (
+

/
+
)
Parah, memerlukan
transfusi darah secara
berkala
Delesi gen yang jarang pada
0
/
0

Defek pada pemrosesan transkripsi
atau translasi mRNA -globin
Talasemia minor
0
/

+
/
Asimtomatik dengan
anemia ringan atau tanpa
anemia; ditemukan
kelainan SDM
Talasemia
Silent carrier -/ Asimtomatik: tidak tampak
kelainan SDM
Terutama delesi gen

Sifat talasemia

-/ (Asia);
-/- (Afrika kulit hitam)

Asimtomatik; seperti
talasemia minor

Penyakit HbH

--/-

Anemia berat, tetramer -
globin (HbH) terbentuk di
SDM
Hidrops fetalis --/-- Letal in utero
Stadium

1. Stadium I
mendapat transfusi < 100 unit Packed Red Cells (PRC).
asimtomatik, pada echokardiogram (ECG) hanya ditemukan
sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan
elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam normal.
2. Stadium II
mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC
keluhan lemah-lesu, Pada ECG ditemukan penebalan dan
dilatasi pada dinding ventrikel kiri. Dapat ditemukan pulsasi
atrial dan ventrikular abnormal pada EKG dalam 24 jam.
3. Stadium III
Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif,
menurunnya fraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam
ventrikular.
8

Terapi
Transfusi
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai
Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu.
Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah
reguler, maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk
keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi
fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila
perlu), dan pemeriksaan hepatitis.
Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit;
10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam
setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang
adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang
diinginkan.
Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan
difenhidramin sebelum transfusi untuk mencegah
demam dan reaksi alergi.

Terapi Khelasi (Pengikat Besi)

Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi,
terapi khelasi dapat menunda onset dari kelainan
jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat
mencegah kelainan jantung tersebut.
Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang
merupakan kompleks hidroksilamin dengan afinitas
tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat
penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk
mencapai keseimbangan besi negatif (lebih banyak
diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO tidak
diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui
parenteral (intravena, intramuskular, atau subkutan).
Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari
diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5
hari/minggu
Terapi Bedah

Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang
digunakan pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung
sejumlah besar besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga
meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta
ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan
splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk besi
nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut.
Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan.

Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan
lebih dari 200-250 mL / kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat
Hb 10 gr / dL karena dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah
sampai 30%.
Pencegahan dan edukasi

Pencegahan primer
marriage counselling untuk mencegah perkawinan diantara pasien
Talasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.



Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri
dengan Talasemia heterozigot salah satunya adalah dengan
inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang
bebas dan Talasemia trait. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan
DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan
untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin.


Terimakasih