Destriani Sanjaya Pinem

Eveline Sumanto
Veronika Reni Sijabat
Aurelia Joceline Haury

16212015
16212049
16212111
16212129

Sejarah
50.000 SM

Mutasi gen CFTR

1938

Keberadaan CF dikenali

1943

Mulai dilakukan penelitian CF

1952

Ditemukan perubahan keringat pada pasien CF

1988

Diketahui CF disebabkan oleh mutasi

1989

Ditemukan gen penyebab CF

Apa sih Cystic Fibrosis?

Cystic Fibrosis merupakan
gangguan genetik akibat
mutasi pada pengkodean gen
untuk protein cystic fibrosis
trans-membrane conductance
regulator (CFTR) pada kedua
alel kromosom 7.

CF merupakan gangguan genetik autosomal resesif.

Dalam 2500 sampai 3500 kelahiran ras Caucasian,

ditemukan 1 penderita cystic fibrosis.

Keabnormalan Fungsi CFTR

Gejala
Secara umum menyebabkan keringat 2-3 kali lebih
asin
dibandingkan
keringat
normal
dan
pertumbuhan terhambat.
* Gejala CF pada Saluran
Pernafasan
Kesulitan bernapas dan
dapat menyebabkan
gagal jantung
Batuk berdarah
(hemoptisis)
Batuk berdahak hingga
pneumonia

* Gejala CF pada Gastroentestinal (Saluran

Pencernaan)
Mekonium ileus pada bayi
Defisiensi vitamin A,D,E,K
Konstipasi
* Gejala CF pada Endokrin
Diabetes
* Gejala CF pada ReproduksiI
Infertilitas

Medikasi

Gene Therapy

Oral Pancreatic Enzyme

Bronchodilatator: Adrenergic,
Anticholinergic

Oxygen Therapy

Mukolitik: Bromhexine

Antibiotics

Terapi Gen untuk Cystic Fibrosis