KELAINAN

KONGENITAL
Hemofilia, Sickle cell anemia, Cystic fibrosis,
Serebral palcy
POKOK PEMBAHASAN
• Definisi, segala permasalahan, dan
pengobatan pada Hemofila.
• Definisi, segala permasalahan, dan
pengobatan pada Sickle cell anemia.
• Definisi, segala permasalahan, dan
pengobatan pada Cystic fibrosis.
• Definisi, segala permasalahan, dan
pengobatan pada Serebral palcy
HEMOFILIA?
 HEMOFILIA
Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital yang
disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah.
Hemofilia A terkait dengan kekurangan faktor VIII,
sedangkan Hemofilia B terkait dengan kekurangan
faktor IX. Kedua jenis hemofilia ini diturunkan secara
X-linked resesif dan umumnya ditemukan pada laki-
laki
TANDA GEJALA HEMOFILIA

Gejala utama hemofilia meliputi perdarahan yang sulit

berhenti atau berlangsung lebih lama, perdarahan pada
gusi, perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi,
dan mudah mengalami memar
DETEKSI DINI HEMOFILIA

Hemofilia dapat diwariskan kepada keturunannya, dan

seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan
hemofilia disarankan untuk melakukan pemeriksaan
rutin ke dokter. Tes genetik dilakukan untuk
mendeteksi kelainan genetik yang menyebabkan
hemofilia, terutama pada orang yang keluarganya
memiliki riwayat hemofilia
PENCEGAHAN HEMOFILIA DAN CARA
MENGHAMBAT PROGRESNYA
individu dengan hemofilia dapat melakukan langkah-langkah pencegahan terhadap
risiko perdarahan yang mungkin terjadi saat beraktivitas. Ini termasuk menghindari
kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera, menggunakan pelindung seperti helm,
pelindung lutut, dan pelindung siku, serta mengenali gejala perdarahan untuk dapat
bersiap menghadapi risiko tersebut. Selain itu, penderita hemofilia juga dapat
melakukan terapi profilaksis untuk mencegah perdarahan dengan pemberian
suntikan faktor pembekuan darah sesuai dengan jenis hemofilia yang diderita. Terapi
ini bertujuan untuk mengontrol jumlah faktor pembekuan dalam darah dan
mengurangi risiko perdarahan
DAMPAK HEMOFILIA

Jika perdarahan terus terjadi, hemofilia dapat menyebabkan syok

hipovolemik, yaitu kegagalan fungsi organ akibat kehilangan
banyak darah. Hemofilia juga dapat menyebabkan komplikasi
serius seperti perdarahan di otot, sendi, saluran cerna, dan organ
lainnya. Hemofilia dapat mengganggu kualitas hidup fisik, sosial,
sekolah, dan emosi penderitanya
PENATALAKSANAAN
HEMOFILIA
• Penggunaan suntikan faktor pembekuan darah
• Pemberian obat untuk mengurangi nyeri
• Pencegahan komplikasi: Terapi profilaksis pada
hemofilia
• Pengujian inhibitor
• Pengawasan kesehatan pasien
 ANGKA KEJADIAN HEMOFILIA DI
INDONESIA DAN DUNIA
Berdasarkan sumber yang ditemukan, angka kejadian hemofilia di seluruh dunia diperkirakan
sebesar 1 per 10.000 kelahiran hidup anak laki-laki, dengan perkiraan jumlah penderita di dunia
mencapai 400.000 orang. Di seluruh dunia, hemofilia A memiliki angka penderita terbanyak,
dengan total 80-85% dari total populasi penderita hemofilia dunia. Prevalensi hemofilia A
adalah 1 per 5000 kelahiran hidup anak laki-laki. Hemofilia B diperkirakan ada pada 1 per
30.000 kelahiran hidup anak laki-laki. Sedangkan, hemofilia C jauh lebih jarang, yaitu 1 per
100.000 kelahiran hidup anak laki-laki. Di Indonesia, belum ada data epidemiologi hemofilia
secara nasional. Namun, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) mencatat bahwa
penderita hemofilia di Indonesia pada 2022 mencapai 2.958 orang, dengan 85-90% merupakan
hemofilia A dan sisanya hemofilia B. Namun, angka itu diperkirakan baru 10 persen dari
estimasi karena masih rendahnya diagnosis terhadap penyakit gangguan pembekuan darah
genetik tersebut
 BERAPA PERSEN HARAPAN
UNTUK HIDUP?
Tidak ada angka pasti mengenai persentase kesempatan hidup pada penderita
hemofilia. Namun, penderita hemofilia yang mendapat penanganan medis yang
memadai dan tepat dapat hidup normal dan produktif. Penanganan hemofilia
meliputi penggunaan suntikan faktor pembekuan darah, pemberian obat untuk
mengurangi nyeri, pencegahan komplikasi, pengujian inhibitor, dan
pengawasan kesehatan pasien. Namun, hanya sekitar 25 persen pasien
hemofilia yang mendapat penanganan medis yang memadai, sehingga sebagian
besar penyandang penyakit hemofilia tidak berumur panjang.
SICKLE CELL
ANEMIA
 SICKLE CELL ANEMIA
Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan
genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah
menjadi tidak normal
 Tanda dan gejala Sickle cell anemia:
• Anemia • Pembengkakan pada tangan dan
• Nyeri hebat pada perut, dada, kaki
tulang, atau sendi yang berulang • Peningkatan risiko stroke
dan tidak jelas penyebabnya • Peningkatan risiko infeksi paru-
• Gangguan penglihatan paru
• Rentan terhadap infeksi • Peningkatan risiko infeksi
saluran kemih
• Peningkatan risiko infeksi kulit
DETEKSI DINI SICKLE CELL
ANEMIA

• Pemeriksaan 2. Pemeriksaan 3. Pemeriksaan

genetik kesehatan tubub laboratorium
PENCEGAHAN/CARA
MENGHAMBAT
PROSESNYA?
• Konseling genetik
• pemeriksaan pranatal
• Pencegahan infeksi
• Terapi hidroksiurea
• Pencegahan stroke
• Perawatan suportif
DAMPAK TERKENA SICKLE CELL
ANEMIA

• Anemia
• Nyeri
• Infeksi
• Stroke
• Kerusakan organ
• Komplikasi kehamilan
 PENATALAKSANAAN PADA
PENDERITA SICKLE CELL ANEMIA
• Pemberian hidroksiurea
• Transfusi darah
• Tata laksana suportif
• Pemberian obat-obatan
• Pencegahan infeksi
• Pengujian dan pemantauan
ANGKA KEJADIAN DI INDONESIA
DAN DUNIA
Global data epidemiologi global menunjukkan bahwa anemia sel sabit lebih sering ditemukan
pada orang Afrika dan lebih jarang pada orang Mediterania, Latin, India timur, atau
keturunan Arab. Diperkirakan sekitar 16% dari total populasi orang Afrika memiliki sickle
hemoglobinopathy. Di Amerika Serikat, dilaporkan lebih dari 2 juta orang memiliki sickle
gene, dan anemia sel sabit adalah bentuk kelainan darah herediter yang paling sering
ditemukan. Belum ada data epidemiologi terkait anemia sel sabit di Indonesia, namun pada
suatu artikel disebutkan bahwa anemia yang disebabkan karena kelainan pada hemoglobin,
hemoglobinopati, merupakan suatu bentuk kelainan yang umum terjadi di dunia hingga
mencapai angka 7% dari populasi dunia. Angka tersebut hingga mempengaruhi 300.000-
400.000 bayi yang baru lahir tiap tahunnya menjadi penderita hemoglobinopati
 PRESENTASE HARAPAN
HIDUP
Tidak ada data spesifik yang menyebutkan persentase
harapan hidup pada penderita sickle cell anemia.
Namun, berdasarkan informasi yang ditemukan,
harapan hidup pada penderita sickle cell anemia dapat
bervariasi tergantung pada sejumlah faktor, termasuk
tingkat keparahan penyakit, akses terhadap perawatan
medis yang tepat, dan adanya komplikasi lain yang
terkait dengan kondisi tersebut
CYSTIC FIBROSIS
 CYSTIC FIBROSIS
Cystic fibrosis (CF) adalah suatu kelainan genetik yang
menyebabkan produksi lendir yang tebal dan lengket di dalam
tubuh, terutama di paru-paru, pankreas, hati, ginjal, dan usus.
Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang
mengatur transportasi garam dan air di dalam sel. Akibatnya,
lendir yang dihasilkan menjadi tebal dan lengket, sehingga
menyumbat saluran pernapasan dan pencernaan, serta memicu
infeksi dan peradangan
 Tanda dan gejala Cystic fibrosis :
Gejala pada saluran pernapasan:
• Hidung tersumbat
• Batuk berdahak berkepanjangan
• Cepat lelah saat0 beraktivitas
• Mengi (bengek)
• Sesak napas
• Infeksi saluran pernapasan
berulang
• Pertumbuhan yang terhambat
atau penurunan berat badan
Gejala pada sistem pencernaan:
• Tidak buang air besar pada hari
pertama setelah bayi lahir
• Diare atau sembelit parah
• Warna kulit menjadi kekuningan
(jaundice)
• Kekurangan nutrisi karena tubuh tidak
dapat menyerap protein, lemak, atau
vitamin dengan baik
• Diabetes, terutama pada penderita
fibrosis kistik yang berusia 30 tahun ke
atas
 Tanda dan gejala Cystic fibrosis :
Tanda dan gejala CF pada endokrin
• Pankreas berisi pulau langerhans,
yang bertanggung jawab untuk
membuat insulin, suatu hormon yang
membantu mengatur glukosa darah.
Kerusakan pankreas dapat
menyebabkan hilangnya sel pulau
langerhans, mengarah ke jenis
diabetes.
Tanda dan gejala CF pada tulang dan sendi
• Vitamin D yang terlibat dalam kalsium dan
fosfat regulasi. Penyerapan yang buruk dari
vitamin D dari makanan karena melabsorbsi
dapat menyebabkan penyakit tulang
osteoporosis dimana tulang jadi lemah dan
lebih rentan terhadap patah tulang. Selain itu,
orang dengan CF sering mengalami clubbing
dari jari tangan dan kaki akibat efek penyakit
kronis. dan oksigen rendah dalam jaringan
mereka
 Tanda dan gejala Cystic fibrosis :
Tanda dan gejala CF pada reproduksi
• Infertilitas mempengaruhi baik pria maupun wanita. Pada wanita,
beberapa wanita mengalami kesulitan kesuburan karena lendir
serviks menebal atau malnutrisi, Gangguan penyerapan vitamin yang
larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) bisa menyebabkan rabun
senja, rakitis, anemia, dan kelainan perdarahan. Selain itu, remaja
seringkali mengalami hambatan dalam pertumbuhan, pubertas
terlambat, dan ketahanan fisik menurun.
DETEKSI DINI CYSTIC FIBROSIS

Deteksi dini yang bisa dilakukan melalui

berbagai pemeriksaan seperti tes genetik, dan tes
kadar klorida keringat. Berbagai pemeriksaan
pencitraan juga dapat digunakan sebagai
pemeriksaan penunjang.
 PENCEGAHAN CYSTIC FIBROSIS
Cystic fibrosis tidak dapat dicegah. Meski demikian, pasangan
suami istri yang menderita cystic fibrosis atau memiliki keluarga
yang menderita penyakit ini perlu menjalani tes genetik.
Tujuannya adalah untuk memeriksa seberapa besar risiko
keturunannya mengalami cystic fibrosis.
Tes genetik dilakukan dengan memeriksa sampel darah atau air
liur. Tes ini dapat dilakukan saat ibu sedang hamil, terutama jika
khawatir akan risiko terjadinya cystic fibrosis pada janin yang
dikandungnya.
 Bagaimana Cara menghambat progres
terjadinya Cystic fibrosis :
Menjaga saluran udara tetap bersih. Anda dapat membantu menjaga saluran pernapasan
tetap bersih jika Anda menderita fibrosis kistik dengan beberapa cara:
• Anda dapat mempelajari cara-cara khusus untuk batuk dan bernapas.
• Anda bisa menggunakan alat yang pas di mulut atau rompi terapi yang
mengandalkan getaran untuk mengencerkan lendir.
• Anda dapat mempelajari sesuatu yang disebut terapi fisik dada, juga dikenal sebagai
drainase postural dan perkusi untuk mengencerkan lendir
• Mengomsumsi obat yang telah diresepkan oleh dokter
 EFEK / DAMPAK YANG TERJADI
PADA CYSTIC FIBROSIS
Efek/dampak cystic fibrosis bisa memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan dan
reproduksi, serta organ lainnya.
Pada sistem pernapasan, dampak yang bisa terjadi, antara lain:
• Saluran udara rusak (bronkiektasis).
• Infeksi kronis.
• Pertumbuhan daging di hidung (polip).
• Batuk berdarah.
• Pneumotoraks.
• Kegagalan pernapasan.
• Eksaserbasi akut.
 EFEK / DAMPAK YANG TERJADI
PADA CYSTIC FIBROSIS
Sedangkan pada system pencernaan, cystic fibrosis bisa menyebabkan dampak seperti
berikut berikut:
• Kekurangan gizi.
• Diabetes.
• Penyakit hati.
• Obstruksi usus.
• Sindrom obstruksi usus distal.
• Cystic fibrosis juga bisa menyebabkan dampak pada reproduksi, yaitu:
• Infertilitas pada pria.
• Berkurangnya kesuburan pada wanita
 PENATALAKSANAAN CYSTIC FIBROSIS :
Terapi Mempertahankan Fungsi Paru-Paru
Perawatan konservatif, termasuk perawatan saluran napas, vaksinasi influenza tahunan, dan
terapi simtomatik, merupakan pengobatan dasar untuk mempertahankan fungsi adekuat paru-
paru. Terapi perawatan saluran napas di antaranya:
• Pembersihan jalan napas dari penumpukan lendir dengan pelatihan ventilasi mekanis,
perkusi dada manual, dan kompresi dada frekuensi tinggi
• Pemberian inhalasi larutan salin hipertonik yang dapat meningkatkan pembersihan
mukosiliar dan memungkinkan hidrasi saluran pernapasan
• Pemberian mukolitik, seperti dornase alfa, dapat menurunkan viskositas dan
memungkinkan pembersihan jalan napas lebih mudah
• Pemberian antibiotik untuk mencegah infeksi bakteri kronis
• Pemberian ibuprofen yang dapat mencegah hilangnya fungsi paru-paru pada anak di bawah
18 tahun
 PENATALAKSANAAN CYSTIC FIBROSIS :
Terapi Mempertahankan Fungsi Pencernaan
Tata laksana diet dan nutrisi bertujuan untuk mempertahankan berat badan ideal,
mengurangi malabsorpsi, dan mengontrol asupan vitamin dan mineral. Pasien cystic fibrosis
memerlukan diet dengan tingkat energi tinggi, yaitu 120-150% dari kebutuhan harian
berdasarkan berat badan, tinggi dan usia anak.

Pemberian Antibiotik
Banyak orang dengan cystic fibrosis menggunakan satu atau lebih antibiotik setiap saat,
bahkan ketika sehat, untuk mencegah infeksi secara profilaksis. Antibiotik mutlak
diperlukan setiap kali dicurigai terjadi pneumonia, atau terlihat penurunan fungsi paru-paru.
Contoh : antibiotik oral ciprofloxacin atau azithromycin.
 PENATALAKSANAAN CYSTIC FIBROSIS :
Transplantasi
Transplantasi paru-paru menjadi penting dilakukan pada pasien cystic fibrosis dengan fungsi
paru-paru sangat menurun, sampai ke titik di mana bantuan perangkat mekanik diperlukan
atau kelangsungan hidup seseorang terancam. Transplantasi paru-paru pada pasien cystic
fibrosis tidak mungkin dilakukan pada satu paru-paru, tetapi harus mengganti kedua paru-
paru. Hal tersebut karena paru-paru yang tersisa mungkin mengandung bakteri yang dapat
menginfeksi paru-paru yang ditransplantasikan.
 PENATALAKSANAAN CYSTIC FIBROSIS :

Tata Laksana untuk Masalah Lain yang Terkait

Pasien cystic fibrosis dapat memiliki sejumlah masalah lain yang memerlukan perawatan.
Beberapa contoh tata laksana lain adalah:
• Olahraga dapat membantu menjaga tulang dan sendi tetap sehat, dan direkomendasikan
untuk semua orang dengan cystic fibrosis
• Obat bifosfonat dapat membantu mengobati osteomalasia yang mungkin terjadi karena
defisiensi vitamin D dan kalsium
• Obat insulin dan diet khusus dapat membantu pasien dengan diabetes yang disebabkan
oleh cystic fibrosis.
 ANGKA KEJADIAN DI INDONESIA
DAN SELURUH DUNIA
Di Indonesia sendiri, angka kejadian cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti karena belum ada data
yang tersedia. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja, baik perempuan maupun laki-laki. Biasanya,
seseorang terdiagnosis cystic fibrosis sejak usia anak-anak.
Di Amerika Serikat, penyakit ini cukup sering dijumpai. Kurang lebih 30.000 orang hidup dengan
penyakit ini dan hampir 1.000 kasus baru dijumpai setiap tahun.
Di seluruh dunia, kejadian fibrosis kistik mencapai 1:377 di beberapa bagian Inggris dan 1:90.000 di
antara orang Asia di Hawaii. Di Eropa, angka fibrosis kistik adalah antara 1:2000 dan 1:3000
kelahiran. Di Afrika bagian selatan, frekuensi pembawa penyakit adalah 1 dari 42, dengan
perhitungan kejadian 1 dari 7.056 kelahiran. Insiden di Amerika Latin berkisar antara 1:3900 hingga
1:8500. Perkiraan untuk Timur Tengah antara 1:2560 dan 1:15,876.
Fibrosis kistik jarang terjadi pada orang Asia. Di India, prevalensinya diperkirakan sekitar 1:40.000
hingga 1:100.000 kelahiran. Di Jepang, perkiraan kejadiannya adalah 1:100.000 hingga 1:350.000.
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS
Pengobatan
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan
untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan meliputi:
• Antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi pernapasan
• Obat-obatan untuk membuat lendir lebih encer sehingga mudah dikeluarkan melalui
batuk
• Obat-obatan untuk melebarkan jalur napas (bronkodilator) dan mengurangi peradangan
(steroid)
• Obat-obatan untuk membantu proses penyerapan makanan
• Diet dan suplemen khusus untuk mencegah malnutrisi
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS
Terapi Cystic Fibrosis
1. Tujuan Terapi
Tujuan terapi pada penyakit Cystic Fibrosis adalah:
• Mencegah dan mengontrol infeksi-infeksi pada paru-paru.
• Melonggarkan dan mengeluarkan lendir yang kental dan lengket dari
paru- paru.
• Mencegah halangan-halangan pada usus-usus.
• Menyediakan nutrisi yang cukup.
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS
2. Strategi Terapi
Strategi terapi yang dilakukan meliputi dua hal medikamentosa dan pembedahan.
Medikamentosa berupa pemberian terapi antibiotik yang efektif terhadap kuman
pseudomonas dan staphylococci serta digabung dengan irigasi rongga hidung
rutin (aggresive nasal toilet) mungkin dapat meredakan gejala klinis yang ada.
Terapi pembedahan dilakukan bila terapi medikamentosa tidak efektif,
bagaimanapun juga pertimbangan pembedahan harus benar-benar matang pada
pasien CF karena bahaya-bahaya kemungkinan terbentuknya mucus kental yang
banyak selama operasi dengan anastesi umum yang resikonya semakin meningkat
sejalan dengan lamanya intubasi.
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS

3. Terapi Non Farmakologi

Terapi non farmakologi yang dapat dilakukan adalah:
• Latihan/Olahraga Latihan aerobik
Mendorong batuk untuk membersihkan lendir.
Memperbaiki kondisi fisik keseluruhan.
• Konsumsi makanan yang baik, aktivitas fisik, serta dukungan
psikis dan sosial.
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS
• Tipe-tipe yang berbeda dari antibioti-antibiotik termasuk:
Antibiotik-antibiotik oral untuk infeksi-infeksi saluran udara yang
relatif ringan. (Seperti tobramycin (to-bra-MI- sin).
Antibiotik-antibiotik intrvena untuk infeksi-infeksi yang berat/parah
atau ketika tidak ada satupun dari antibiotik-antibiotik oral yang
bekerja. (Seperti azithromycin (az-ith-roe-MYE-sin), yang juga
mengurangi peradangan.
PERSENTASE HARAPAN HIDUP

Sekitar 80 persen anak-anak yang

didiagnosis dengan kondisi tersebut
dapat bertahan hidup hingga dewasa.
CELEBRAL
PALSY
 CELEBRAL PALSY
CYSTIC FIBROSIS
Cerebral
Cystic
Cystic fibrosispalsy
fibrosis (CF) (CP)suatu
(CF)adalah
adalah adalah
suatu suatu
kelainan
kelainan kondisi
genetik
genetik yangsaraf
yang
menyebabkan produksi lendir yang tebal
yang dapat muncul sebagai masalah pada otot,
menyebabkan produksi lendir yang tebaldan
dan lengket
lengket di
didalam
dalam
tubuh,
tubuh,terutama
terutamadidiparu-paru,
paru-paru,pankreas,
pankreas,hati,
hati,ginjal,
ginjal,dan
danusus.
usus.
postur
Kelainan
dan/atau gangguan gerakan . Ini adalah
Kelainaniniinidisebabkan
disebabkanoleh
olehmutasi
mutasipadapadagen
genCFTR
CFTRyangyang
akibat
mengatur dari kerusakan
transportasi garam otak
dan air selama
mengatur transportasi garam dan air didalam
di dalamsel.
sel.Akibatnya,
Akibatnya,
lendir
lendiryang
yangdihasilkan
perkembangan menjadi
dihasilkanjanin tebal
atau
menjadi dan
danlengket,
cacat
tebal sehingga
perkembangan
lengket, sehingga
menyumbat
menyumbat saluran
saluranpernapasan
pernapasan dan
dan pencernaan,
pencernaan, serta
sertamemicu
memicu
lainnya yang mempengaruhi perkembangan
infeksi
infeksidan
danperadangan
peradangan
otak.
Tanda dan gejala Celebral Palsy :
• Umumnya, tanda dan gejala termasuk masalah dengan gerakan dan koordinasi, bicara dan makan,
perkembangan, dan masalah lainnya.
• Berikut adalah penjelasan mengenai apa saja gejala cerebral palsy dari sejumlah aspek:
• 1. Gejala pada gerakan dan koordinasi
• Otot kaku dan refleks berlebihan (kelenturan), gangguan gerakan yang paling umum.
• Variasi dalam tonus otot, seperti terlalu kaku atau terlalu terkulai.
• Otot kaku dengan refleks normal (kekakuan).
• Kurangnya keseimbangan dan koordinasi otot (ataksia).
• Tremor atau gerakan tak sadar yang tersentak-sentak.
• Lambat, gerakan menggeliat.
• Menyukai satu sisi tubuh, seperti hanya meraih dengan satu tangan atau menyeret kaki sambil merangkak.
• Kesulitan berjalan, seperti berjalan dengan jari kaki, gaya berjalan berjongkok, gaya berjalan, seperti
gunting dengan menyilangkan lutut, gaya berjalan lebar, atau gaya berjalan asimetris.
Tanda dan gejala Celebral Palsy :
2. Gejala saat bicara dan makan
• Keterlambatan dalam perkembangan bicara.
• Kesulitan berbicara.
• Kesulitan dengan mengisap, mengunyah, atau makan.
• Air liur berlebihan atau gangguan menelan.
• Gangguan Perkembangan.
• Keterlambatan dalam mencapai tonggak keterampilan motorik, seperti duduk atau
merangkak.
• Kesulitan belajar.
• Cacat intelektual.
• Pertumbuhan tertunda, menghasilkan ukuran yang lebih kecil dari yang diharapkan.
 Tanda dan gejala Celebral Palsy :
3. Masalah lainnya
• Kerusakan otak dapat menyebabkan masalah neurologis lainnya, seperti:
• Kejang (epilepsi).
• Kesulitan mendengar.
• Masalah dengan penglihatan dan gerakan mata yang tidak normal
• .Sentuhan abnormal atau sensasi nyeri.
• Masalah kandung kemih dan usus, terutama pada anak-anak pengidap cerebral
palsy lebih rentan terkena batu kandung kemih.
• Kondisi kesehatan mental, seperti gangguan emosional dan masalah perilaku.
• Merangkak miring hanya menggunakan satu tangan dan satu kaki, sementara
tangan dan kaki lainnya diseret seperti tidak bisa digerakkan.
 DETEKSI DINI
Celebral palsy pada bayi bisa dideteksi dengan pemeriksaan
gerakan umum oleh dokter anak sejak bayi lahir sampai usianya
lima bulan. Apabila dari hasil penilaian tersebut menunjukkan
bayi diduga mengalami cerebral palsy, dokter biasanya
menganjurkan intervensi medis sejak dini.
Pemantauan dan pengobatan dini dan teratur terhadap komplikasi
muskuloskeletal dari palsi serebral dapat mencegah timbulnya
dislokasi pinggul, skoliosis, dan kontraktur.
PENCEGAHAN
• Melakukan vaksinasi
• Periksakan kehamilan secara berkala.
• Hindari asupan tertentu. Misalnya seperti alkohol, tembakau,
dan obat-obatan terlarang.
• Mempraktikkan keselamatan umum yang baik. Cegah cedera
kepala pada anak dengan memberikan proteksi dan
pengawasan yang tepat
BAGAIMANA CARA MENGHAMBAT
PROGRES TERJADINYA CELEBRAL
PALSY
• Obat-obatan relaksan otot biasanya digunakan untuk mengobati gejala
spastisitas.
• Operasi berupa bedah ortopedi untuk menghilangkan rasa sakit dan
meningkatkan mobilitas.
• Perawatan lainnya seperti terapi berbicara, terapi fisik, terapi rekreasi,
konseling atau psikoterapi dan konsultasi layanan sosial.drainase postural dan
perkusi untuk mengencerkan lendir
• Mengonsumsi obat yang telah diresepkan oleh dokter
 EFEK / DAMPAK YANG TERJADI
PADA CYSTIC FIBROSIS CELEBRAL PALSY

• Kesulitan komunikasi, seperti gangguan bicara dan bahasa.

• Masalah tulang belakang, seperti skoliosis, lordosis (swayback) dan
kyphosis (bungkuk).
• Osteoartritis. Merupakan tekanan pada sendi atau kesejajaran sendi yang
tidak normal akibat spastisitas otot.
• Kontraktur yang terjadi ketika otot terkunci pada posisi yang
menyakitkan.
• Osteopenia, atau kepadatan tulang yang buruk yang dapat membuat
tulang mudah patah.
• Masalah gigi.
• Inkontinensia.
PENATALAKSANAAN
• Tata Laksana Gangguan Motorik
• Terapi obat-obatan (antikonvulsan,toksin
botulinum,bifosfonat,diazepam)
• Terapi (pelatihan bimanual, casting, terapi gerakan yang disebabkan
oleh kendala
• Terapi yang fokus pada konteks, pelatihan kebugaran, pengawasan
pinggul, terapi okupasi setelah toksin botulinum)
• Pembedahan (rhizotomi punggung selektif).
 ANGKA KEJADIAN DI INDONESIA
DAN SELURUH DUNIA

Di Indonesia, angka prevalensi cerebral palsy (CP) 1 sampai 5 per 1000

kelahiran hidup (Kementerian Kesehatan RI, 2014). Penelitian terdahulu
yang dilakukan oleh Salfi, dkk., (2018), terdapat 91 pasien terdiagnosis
CP di RS Dr. Soetomo Surabaya dengan rentang usia 1-14 tahun.
Terdapat 17 juta orang dengan kondisi cerebral palsy tersebar di seluruh
dunia (worldcpday, 2019). Berdsarkan Susenas BPS RI (2012), tercatat
sebanyak 532.130 anak menderita CP atau sekitar 0,6% dari jumlah
seluruh anak (WD F. V., 2016).
PENGOBATAN/TERAPI CYSTIC
FIBROSIS
1. Bedah Ortopedi
Pembedahan pada tulang atau persendian untuk menempatkan lengan, tulang belakang, pinggul,
atau kaki mereka pada posisi yang benar.
2. Memotong Serabut Saraf. Adapun prosedur yang dapat dokter lakukan adalah rhizotomy
punggung selektif. Ini melemaskan otot kaki dan mengurangi rasa sakit, tetapi bisa menyebabkan
mati rasa.
3. Perawatan lainnya
obat-obatan mungkin akan dokter rekomendasikan untuk mengatasi beberapa gejala.
• Obat bisa direkomendasikan untuk mengatasi kejang, nyeri, osteoporosis, kondisi kesehatan
mental, dan masalah dengan tidur, kesehatan mulut, makan dan nutrisi, inkontinensia kandung
kemih, penglihatan, atau pendengaran.
PERSENTASE HARAPAN HIDUP

Harapan hidup seseorang penderita Cerebral Palsy

dapat bervariasi berdasarkan tingkat keparahan
gejalanya. Tingkat keparahan Cerebral Palsy
umumnya dikategorikan ringan atau berat
tergantung pada tingkat kerusakan otak dan
kondisi yang terjadi secara bersamaan.
PERSENTASE HARAPAN HIDUP
Menurut Dr. Ananya Mandal, seorang ahli farmakologi klinis
dari Government Medical College di Benggala Barat,
menunjukkan bahwa seorang anak berusia dua tahun dengan
Cerebral Palsy ringan memiliki peluang 99% untuk hidup
hingga usia 20 tahun. Selain itu, menurut penelitian terhadap
individu dengan Cerebral Palsy yang dilakukan oleh BMC
Neurology, lebih dari 80% individu memiliki harapan hidup
58 tahun atau lebih.
THANK YOU!