KROMOSOM

Variasi jumlah dan Struktur

By Luisa Diana Handoyo, M.Si.

KROMOSOM
Kromosom merupakan pembawa bahan
genetik yang terdapat di dalam inti sel
setiap makhluk hidup.
Kromosom berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok.

Struktur Kromosom
Struktur kromosom
pada metafase
p : lengan pendek
q : lengan panjang

Tipe kromosom berdasar letak

sentromer

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Perubahan struktur kromosom secara
umum dapat disebabkan oleh 4 hal,
yaitu :
Delesi
Duplikasi
Inversi
Translokasi

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

1. Delesi atau defisiensi
adalah mutasi kromosom karena
hilangnya suatu segmen materi genetik
dan informasi genetik yang terdapat
dalam suatu kromosom
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia

Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom
yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas
dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer

Sindroma Cri-du-chat

Karyotipe
penderita
sindroma Cri-duchat,
kromosom nomor
5 mengalami
delesi pada
lengan
pendeknya.

Penampilan wajah
individu yang
mengalami sindrom
tangisan kucing pada
usia 8 bulan (A), 2
tahun (B), 4 tahun (C),
dan 9 tahun (D)

Wolf-Hirschhorn Syndrome
Terjadi karena delesi pada bagian lengan
pendek (p) kromosom no.4
Kelainan ini sangat jarang terjadi
Penderita mengalami mikrocephali,
sumbing, kemunduran mental, cacat pada
kulit kepala, hemangioma pada beberapa
bagian tubuh
Hemangioma : tumor jaringan lunak yang
muncul pada bayi atau anak2 usia kurang
dari 1 th. Tidak berbahaya.

2. Duplikasi
Merupakan mutasi kromosom yang
disebabkan oleh terulangnya suatu
segmen dari kromosom.

Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada

lalat buah Drosophila melanogaster .
Lalat normal bermata bulat
Lalat mutan bermata sempit (Bar) hasil dari
duplikasi pada kromosom-X

3. Inversi
Merupakan mutasi kromosom dimana
sebagian dari suatu kromosom memiliki
lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila
dibandingkan dengan urutan lokus gengen pada kromosom normalnya.
Ada 2 macam, yaitu :
a. Inversi parasentris
b. Inversi perisentris

4. Translokasi
Merupakan peristiwa pemindahan suatu
bagian dari sebuah kromosom ke bagian
dari kromosom lain yang bukan
homolognya

Macam translokasi
1. Translokasi
sederhana

2. Translokasi
pemindahan
3. Translokasi resiprok

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Secara umum, perubahan jumlah kromosom
ada dua jenis, yaitu :

Euploidi
Aneuploidi

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

1. EUPLOIDI
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya
(kromosom haploidnya)

Individunya disebut bersifat euploid

Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian.
Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Variasi dalam Euploidi

Tipe Euploid
Monoploid
Diploid
Poliploid :
Triploid
Tetraploid
Pentaploid
Heksaploid
Septaploid
Dan sebagainya

Jumlah Genom (n)

Satu (n)
Dua (2n)
Tiga (3n)
Empat (4n)
Lima (5n)
Enam (6n)
Tujuh (7n)

Komplemen kromosom (ABC

merupakan 1 genom)
ABC
AA BB CC
AAA BBB CCC
AAAA BBBB CCCC
AAAAA BBBBB CCCCC
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC

2. ANEUPLOIDI
Ialah suatu keadaan dimana suatu
organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu
Individu disebut bersifat aneuploid
Biasanya disebabkan karena nondisjunction

Variasi dalam aneuploidi

Tipe
Disomi (normal)
Aneuploid :
Monosomi
Nullisomi
Polisomi (ada
tambahan
kromosom):
Trisomi
Dobel Trisomi
Tetrasomi
Pentasomi

Formula
2n

2n-1
2n-2

Komplemen kromosom
dengan (ABC) sebagai set
haploid kromosom
(ABC)(ABC)

(ABC)(AB)
(AB)(AB)
(ABC)(ABC)(C)

2n+1
2n+1+1
2n+2
2n+3

(ABC)(ABC)(B)(C)
(ABC)(ABC)(C)(C)
(ABC)(ABC)(C)(C)(C)

Sindroma Down (trisomi-21)

Ciri :

IQ rendah
tubuh pendek
kepala lebar
wajah membulat
kelopak mata memiliki lipatan epikantus
mirip orang oriental
mulut selalu terbuka

Formula kromosom :
Perempuan = 47,XX, +21
Laki-laki
= 47,XY, +21

Gambar 15 . Trisomi-21 (Sindroma Down):

a. Karyotipe; b. Individu

Skema terjadinya
individu sindroma Down
trisomi-21 lewat
nondisjunction selama
oogenesis
(ND=nondisjunction;
MI=meiosis 1; MII=
meiosis2)

Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edwards)

Ciri :

kelainan pada banyak alat tubuh

telinga rendah
rahang bawah rendah
mulut kecil
tuna mental
ginjal dobel
tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa

tidak pernah karena mengakibatkan
kematian

Trisomi-18 (Sindroma
Edwards). A. Individu;
B. Karyotype.

Sindroma Turner
Penderita wanita dengan ciri :
Kehilangan 1 kromosom X
Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak
memiliki ovarium atau uterus
Tubuh pendek
Tidak punya lipatan pada leher
Wajah menyerupai anak kecil
Dada berukuran kecil
Formula kromosom 45,XO

(atas) Leher
penderita sindrom
Turner tanpa lipatan
kulit dan (bawah)
kembali normal
setelah dioperasi.

Karyotype penderita sindrom Turner

Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
tumbuhnya payudara
pertumbuhan rambut kurang
lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh nampak tinggi
suara tinggi seperti wanita
testis kecil
Genitalia eksterna tampak normal tetapi
spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
Formula kromosom : 47,XXY

A. Pria dengan
sindroma
Klinefelter
(47,XXY);
B. Karyotipe

Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ?

Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu

dengan sindroma Klinefelter.

Sindroma Tripel-X
Penderita perempuan dengan ciri :
alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
mental abnormal
menstruasi sangat tidak teratur
Formula kromosom : 47,XXX
Bagaimana hal ini dapat terjadi?

Skema terjadinya wanita tripel-X (47,XXX)

Pria XYY
Ciri karakteristik :
Agresif
Suka berbuat jahat serta melanggar
hukum
Abnormalitas pada alat genitalia luar dan
dalam, namun tidak menimbulkan anomali
pada tubuh

Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y

(47,XYY).

Skema terjadinya
pria XYY

Kelainan genetik lain

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
(HGPS)
ditandai dengan penuaan dini dari individu
penderitanya
Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th
Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti
orang tua dan mengalami beberapa gangguan
sistem tubuh seperti aterosklerosis dan
kardiovaskular

 Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA

(gen lamin A), mengakibatkan tergantinya
sitosin dengan timin sehingga protein lamin A
tidak dapat berfungsi dengan baik
Lamin A merupakan protein struktural penyusun
inti sel manusia (memperkuat sel)
Jika protein lamin A berubah, maka akan
merubah bentuk dan fungsi membran inti sel
yang mengakibatkan kematian sel secara
prematur.