Penyakit jantung kongenital

(Tetralogi Fallot)
Lilian Anggrek 10.2010.002
Djunita Widjaya 10.2013.020
Andrey Yonathan 10.2013.026
Agnes 10.2013.068
Kevin Lukito 10.2013.168
Theresa Shanty Angela Dominggo 10.2013.283
Samuel Lionardi 10.2013.365
Amuza Lechimi Kanthan 10.2013.530
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510
Telp. 021-4505326, Fax. 021-4505326
agnes.zhanggg@yahoo.com
Abstrak
Penyakit jantung kongenital atau bawaan merupakan penyakit yang terjadi pada kira-kira 10 dari 1000 anak
yang lahir, dan insidennya bahkan lebih tinggi daripada bayi yang lahir mati dan pada abortus spontan. Tetralogi
fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis akibat dari
kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum intraventrikular
(sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta.
Kata Kunci : Tetralogi fallot, penyakit jantung sianotik, penyakit jantung bawaan sianotik

Abstract
Tetralogy of Fallot (TOF) is a congenital heart defect which is classically understood to involve four
anatomical abnormalities of the heart (although only three of them are always present). It is the most common
cyanotic heart defect and the most common cause of blue baby syndrome. TOF is usually a right-to-left shunt, in
which higher resistance to right ventricular outflow results in more severe cyanosis symptoms
keywords : Tetralogi fallot, penyakit jantung sianotik, penyakit jantung bawaan sianotik

Pendahuluan
1

Kelainan jantung pada anak secara garis besar terbagi atas dua golongan, yaitu
penyakit jantung bawaan dan penyakit jantung didapat. Penyakit jantung bawaan ialah
kelainan susunan jantung, yang mungkin sudah terdapat sejak lahir.1
Tertalogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari
perkembangan infundibulum ventrikel kanan. kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot
pada tahun 1888. Tertalogi Fallot (TF) merupakan penjakit jantung sianotik yang paling
banyak ditemukan, dimanna TF menepati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak
setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan ductus arteriosus persisten, atau
lebih kurang 10% dari seluruh penjakit jantung bawaan dan merupakan penyebab utama
diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung
sianotik yang disebabkan oleh pirau kanan ke kiri. Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung
dengan gangguan sianosis yang ditandai kombinasi empat hal yang abnormal meliputi defek
septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan hipertropi ventrikel kanan.
komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis
pulmonal dari sangat ringan sampai berat. stenosis bersifat progresif, makin lama makin
berat. Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot di klasifikasikan menjadi empat bagian yang
nanti akan dibahas lebih rinci oleh penulis di bagian bawah. tujuan dari pembuatan makalah
ini adalah penulis dapat menjelaskan secara rinci mengenai penyakit yang diderita anak dua
setengah tahun tersebut dan tatalaksana dalam mengatasi masalah yang terjadi pada anak
tersebut.
Anamnesis
Anamnesis merupakan kumpulan informasi subjektif yang diperoleh dari apa yang
dipaparkan oleh pasien terkait dengan keluhan utama yang menyebabkan pasien mengadakan
kunjungan ke dokter.2 Anamnesis diperoleh dari komunikasi aktif antara dokter dan pasien
(auto anamnesis) atau keluarga pasien (allo anamnesis).
Tujuan pertama anamnesis adalah memperoleh data atau informasi tentang
permasalahan yang sedang dialami atau dirasakan oleh pasien. Apabila anamnesis dilakukan
dengan cermat maka informasi yang didapatkan akan sangat berharga bagi penegakan
diagnosis, bahkan tidak jarang hanya dari anamnesis saja seorang dokter sudah dapat
menegakkan diagnosis. Secara umum sekitar 60-70% kemungkinan diagnosis yang benar
sudah dapat ditegakkan hanya dengan anamnesis yang benar.2

Adapun anamnesis meliputi: pencatatan identitas pasien, keluhan utama pasien,

riwayat penyakit pasien serta riwayat penyakit keluarga.2

Identitas penderita
Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin, pekerjaan orang tua,
pendidikan, status sosial ekonomi keluarga, saudara kandung (jumlah, jenis kelamin,
dan berapa yang masih tinggal bersama penderita), keadaan sosial ekonomi. Termasuk
anamnesis mengenai faktor resiko dan mengenai adanya gangguan aktivitas.

Riwayat penyakit sekarang

o Keluhan utama perlu diketahui, yaitu keluhan yang menyebabkan pasien dibawa
berobat. Berdasarkan kasus, anak tampak biru saat menangis, pernah biru juga
saat pasien habis BAB, hanya dapat menetek sebentar saja dan batuk pilek
negative menunjukkan adanya toleransi latihan.
o Ditanyakan adakah takipnae pada saat makan atau menangis, makan sangat
lambatkongesti dari vena pulmonalis.
o Adakah keringat berlebihan saat menangis atau makan? Dan keringat ini tampak

pada kepala,lengan,serta batang tubuh yang dingin?

o Riwayat berjongkok setelah aktivitas?
Riwayat penyakit dahulu
Apakah anak itu pernah menderita penyakit yang sama atau ada gangguan lain pada

jantungnya sejak kelahiran atau adakah penyakit-penyakit lain.

Riwayat kehamilan
Riwayat ibu yang sakit atau terpajan obat dan bahan kimia mungkin berguna,terutama

jika agen infeksi atau bahan kimia diketahui merupakan teratogen.

Riwayat kelahiran
Riwayat ibu saat melahirkan anak tersebut. hal yang di tanyakan adalah melahirkan
dimana, apakah di tolong petugas medis atau tidak, lalu menyanyakan proses

kelahiran nya secara normal, caesar, vacum, Forcep.

Riwayat makanan
o Makanan yang dikonsumsi anak dalam jangka pendek dan panjang.
o Apakah kualitas dan kuantitasnya adekuat, memenuhi angka kecukupan gizi
(AKG) yang dianjurkan kekurangan gizi akan memberi pengaruh terhadap
saluran nafas akibat infeksi virus, bakteri maupun mikroorganisme lain.
o Riwayat pemberian ASI
Riwayat imunisasi
o Ditanyakan imunisasi dasar maupun imunisasi ulangan (booster) harus secara
rutin
o Khusus imunisasi BCG, DPT, Polio, Campak dan Hepatitis B
3

o Dapat dipakai sebagai

umpan-balik tentang perlindungan pediatric yang

diberikan.
Riwayat keluarga
o Ditanyakan apakah saudara kandung pasien yang ada lubang dalam jantung, atau
kematian pada masa bayi.
o Riwayat penyakit jantung aterosklerotik pada anggota keluarga dewasa atau
penyakit jantung koroner?
o Riwayat tekanan darah tinggi atau stroke pada anggota keluarga dewasa
mengindikasikan kebutuhan terhadap pengukuran tekanan darah secara cepat.

Pemeriksaan fisik
Inspeksi saja terkadang sudah memberikan banyak informasi berharga. Segala
pengamatan seperti warna kulit, bentuk tubuh, dan pola pernafasan, kerja pernafasan, dan
gambaran umum pasien harus dilaporkan juga.2
Pemeriksaan fisik yang dilakukan ialah seperti pada umumnya terdiri dari inspeksi,
perkusi, palpasi dan auskultasi. Penemuan-penemuan khusus setiap penyakit akan langsung
dibahas dalam halaman berikutnya.
Yang perlu diperhatikan saat pemeriksaan fisik, antara lain: denyut dan tekanan arteri,
tekanan dan denyut vena, gerakan prekordial, dan bunyi jantung.
Inspeksi
Sianosis seperti yang ditampakkan pada penderita tetralogi Fallot, adalah warna
kebiruan pada kulit dan selaput lendir yang disebabkan oleh kadar hemoglobin tereduksi
lebih dari 5 g/dl.
Clubbing finger mulai tampak setelah usia beberapa bulan atau menjelang 1 tahun.
Gigi-geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada kelainan jantung sianotik lainnya,
akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi hipertrofi gusi dan lidah menunjukkan
gambaran peta (geographic tongue). 2
Untuk pemeriksaan toraks dan jantung, perhatikan apakah ada kelainan bentuk dada,
kecepatan pernapasan, warna dan lesi di kulit, serta iktus kordisnya.
Palpasi

Dengan mempergunakan ujung-ujung jari atau telapak tangan, tergantung rasa

sensitivitasnya, meraba-raba area apeks, trikuspidal, septal, pulmonal, dan aorta. Yang
diperiksa:2
Thrill, yaitu getaran yang terasa pada tangan pemeriksa. Hal ini dapat diraba karena
adanya bising yang minimal derajat 3. Dibedakan thrill sistolik atau diastolik tergantung di
fase mana berada.
Heaving, yaitu rasa gelombang yang kita rasakan di tangan kita.
Lift, yaitu rasa dorongan terhadap tangan pemeriksa.
Ictus cordis, yaitu pulsasi di apeks. Diukur berapa diameternya dimana normal adalah 2
cm dan ditentukan lokasinya yang biasanya terletak pada 2 jari medial dari garis
midklavikula kiri.
Perkusi
Perkusi dinding dada bayi dan anak kecil biasanya tidak memberi informasi yang
akurat mengenai besar dan bentuk jantung. Inspeksi dan palpasi yang cermat dapat
memberikan informasi yang lebih baik. Pemeriksaan foto toraks yang mudah dilakukan
dimana-mana merupakan cara terbaik untuk menentukan besar dan bentuk jantung. 2
Auskultasi
Bunyi jantung normal terdiri atas bunyi jantung I (BJ I) dan bunyi jantung II (BJ II).
Di area apeks dan trikuspidal, BJ I lebih keras daripada BJ II, sedangkan di area basal yaitu
pulmonal dan aorta, BJ I lebih lemah daripada BJ II. Untuk kepentingan praktis, BJ I
dianggap semata-mata disebabkan oleh penutupan katup mitral dan trikuspid, sedangkan BJ
II disebabkan oleh penutupan katup aorta dan pulmonal. Pada penderita tetralogi Fallot akan
terdengar BJ I keras disebabkan oleh penutupan katup trikuspid yang kuat. BJ II lemah pada
sela iga II kiri; keras dan split pada sela iga IV kiri
Pada skenario didapat kan hasil pemeriksaan nya adalah terdengar bising SEM grade 2
pada ICS II sternal kiri.

Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang merupakan pemeriksaan yang dilakukan di laboratorium

untuk mendapatkan gambaran penyakit dengan mendalam dan mencakup antara lain
beberapa tes seperti EKG(Elektrokardiogram), Ekokardiografi dan foto Rontgen thorak.1,4,9
1.

Pemeriksaan laboratorium1,3
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi
oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan
hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA/analisa gas darah menunjukkan peningkatan
tekanan partial karbon dioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2)
dan penurunan PH. Pasien dengan Hn dan Ht normal atau rendah mungkin menderita
defisiensi besi.

2.

Radiologi 1,3
Sinar X pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal .
Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu(boot
shape) akibat hipertrofi ventrikel kanan.
Gambar 2: Boot shape pada rontgen jantung bayi.4

3.

4.

5.

Elektrokardiogram1,3
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi
ventrikel kanan.
Ekokardiografi1,3
Memperlihatkan

dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,

penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.

Kateterisasi1,4
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel
multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal
perifer.
Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan,
dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.
6

Diagnosis Kerja
Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik pasien didiagnosis menderita
Tetralogi Fallot.
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan
pada anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus
persisten, atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan
penyebab utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi Fallot merupakan
kombinasi empat komponen yaitu defek septum ventrikel, overriding aorta, stenosis
pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan. Komponen yang paling penting, yang menentukan
beratnya penyakit, adalah stenosis pulmonal, yang bervariasi dari sangat ringan sampai berat
bahkan dapat berupa atresia pulmonal. Defek septum ventrikel pada tetralogi Fallot biasanya
besar, terletak di bawah katup aorta, dan lebih anterior daripada defek septum ventrikel biasa,
hingga terjadi overriding aorta dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta

keluar dari bilik kanan

Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan
di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.1
Diagnosis Banding
Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD5
Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek septum
ventrikel dan atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel.Atresia pulmonal dengan defek
septum ventrikel merupakan 20% dari pasien dengan gejala menyerupai Tetralogi of Fallot,
dan merupakan penyebab penting sianosis pada neonates. Walaupun letak defek septum
ventrikel sama dengan pada tetralogi, kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari
ventrikel tidak menuju ke arteri pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke
aorta. Atresia dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum.Suplai darah
ke paru harus melalui duktis arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal (pembuluh
darah berasal dari arkus aorta atau aorta descendens bagian atas).Pada umumnya
vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat arteriosus atau kolateral yang cukup besar.
Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot, yaitu dalam
hari-hari pertama pasca lahir.Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising di daerah jalan keluar
ventrikel kanan, namun mungkin terdengan bising di daerah anterior atau posterior, yang
menunjukkan terdapatnya aliran kolateral.Apabila kolateral banyak, maka pasien mungkin
7

tidak terlihat sianotik. Jantung dapat membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada
usia bayi. Terdapatnya hipertrofi ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat
menyingkirkan diagnosis duktus arteriosus persisten.
Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan yakni kirakira1% dari seluruh penyakit jantung bawaan.Karena terdapat atresia pulmonal dan tidak
terdapat defek septum ventrikel, maka darah dari ventrikel kanan tidak dapat keluar.Dari
atrium kanan darah menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium atau foramen
ovale.Satu-satunya jalan darah ke paru adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasi
bronikal.Biasanya ada terdapat insufiensi tricuspid.
Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada hari-hari
pertama.Bayi sesak dengan gejala gagal jantung.Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak
terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi tricuspid atau terdengar bising
arteriosus.
Double Outlet Right Ventricle (DORV)5
Sesuai dengan namanya, kelainan ini kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan
masing-masing dengan konusnya.Kedua arteri besar tidak menunjukkan kontinuitas dengan
katub mitral.Hal inilah yang membedakan DORV dengan Tetralogi Fallot dengan overidding
aorta yang ekstrim.
Pada sebagian besar kasus, ventrikel kanan besar sedangkan ventrikel kirinya normal.
Secara keseluruhan DORV dapat terjadi:
1.

Terdapat defek septum ventrikel besar subaortik, tanpa stenosis pulmonal. Hal ini
memberi gejala seperti pada defek septum ventrikel besar, berupa gagal jantung

2.

tanpa sianosis yang nyata.

Terdapat defek septum besar subpulmonik, tanpa diserta stenosis pulmonal, yang
disebut sebagai malformasi TAUSSIG-Bing. Keadaan ini mirip dengan transposisi
dengan defek septum ventrikel besar, dengan gejala utama gagal jantung dengan

3.

sianosis ringan.
Terdapat defek septum ventrikel besar serta stenosis pulmonal. Gangguan
hemodinamik yang mirip dengan TOF. Manifestasi klinis adalah sianosis tanpa

4.

gagal jantung.
Defek septum ventrikel mengecil, hingga terjadi obstruksi jantung kiri yang
menyebabkan gagal jantung.

Transposition of Great Arteries (TGA)

8

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital dimana

arteri-arteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal
mengalami transposisi sehingga aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar
dari ventrikel kiri. Hal ini menandakan adanya dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal
dan sirkulasi sistemik yang bekerja secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan
kehidupan, dimana seharusnya ada percampuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam
kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat
kecil. Tetapi karena duktus arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir,
terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran
kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut.6
Gejala klinis pada pasie TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam beberapa
jam pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi yang menderita kelainan ini
menjadi sangat biru dan asidosis dan selanjutnya dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung.
Pada pemeriksaan fisik selain ditemukan sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung,
tetapi bunyi jantung kedua terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak
di sebelah anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan
rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu jantung sedikit membesar dan dikatakan
tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya. Tatalaksana yang dapat
dilakukan berupa pembuatan pintas antara sirkulasi sistemik dan sirkulasi pulmonal yang
dibuat dengan cara ballon artrial septostomy (prosedur Rashkind). Sebuah kateter khusus
berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen ovale
menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium
kontras, kemudian kateter dan balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium,
sehingga merobek septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini
memungkinkan percampuran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula dilakukan
operasi koreksi definitif yang merupakan suatu perbaikan anatomi, dimana dilakukan dengan
cara mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel yang seharusnya. Hal ini biasanya
dilakukan pada minggu pertama atau minggu kedua kehidupan.6
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)6
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung
bawaan yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari empat vena yang
membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Pada TAPVR, oksigen
dalam darah kembali dari paru-paru ke ventrikel kanan dan tidak ke sisi kiri jantung.
9

Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak gejala klinis
tidak ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis yang dapat ditemukan
antara lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy, poor feeding, dan poor growth.
Etiologi
Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi sedang
berkembang.Pada umumnya penyebab Tetralogi fallot tidak diketahui.Namun, Faktor-faktor
seperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau gangguan genetik dapat meningkatkan
risiko kondisi ini. Penyebab terjadinya Tetralogi Fallot antara lain adalah:7
Faktor Prenatal
Ibu menderita penyakit : rubella
Ibu alkoholisme
Umur ibu lebih ddari 40 tahun
Ibu menderita diabetes mellitus yang
memerlukan insulin
Ibu meminum obat-obatan penenang atau
jamu

Faktor Genetik
Anak yang lahir sebelumnya menderita
PJB
Ayah atau ibu menderita PJB
Kelainan kromosom, misalnya syndrome
Down
Lahir dengan kelainan bawaan yang lain

Epidemologi
Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahirandan menempati urutan keempat
penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan
duktus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan.
Diantara penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya. 8 Tetralogi
Fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai
dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi lakilaki dan perempuan sama.

Patofisiologi
Tetralogi fallot adalah kelainan daerah konotrunkal yang paling sering dijumpai.
Cacatnya disebabkan oleh pemisahan konus yang tidak merata, karena pergeseran letak sekat
trunkus dan konus ke depan. Sehingga pergeseran itu menimbulkan empat perubahan
kardiovaskuler, yaitu : 6

stenosis infundibularis pulmonalis.

cacat yang besar pada septum interventrikularis.
overriding aorta ( aorta yang keluar langsung di atas sekat yang cacat).
10

hipertrofi dinding ventrikel karena tekanan sisi kanan yang lebih tinggi.

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan
hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena
cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian
masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan
sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke
kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi
menurun sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.6
Kelainan jantung congenital menyebabkan dua perubahan hemodinamik utama.
Shunting atau percampuran darah arteri dari vena serta perubahan alirandarah pulmonal dan
tekanan darah. Normalnya, tekanan pada jantung kanan lebih besar dari pada sirkulasi
pulmonal. Shunting terjadi apabila darah mengalir melalui lubang abnormal pada jantung
sehat dari daerah yang bertekanan lebih tinggi kedaerah yang bertekanan rendah,
menyebabkan darah yang teroksigenisasi mengalir ke dalam sirkulasi sistemik. Aliran darah
pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada keterlambatan penipisan normal serabut otot
lunak pada arteriola pulmonal sewaktu lahir.Penebalan vascular meningkatkan resistensi
sirkulasi pulmonal, aliran darahpulmonal dapat melampaui sirkulasi sistemik dan aliran darah
bergerakdari kananke kiri.Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri,
serta kenaikan tekanan pulmonal akan meningkatkan kerja jantung.Manifestasi dari penyakit
jantung congenital yaitu adanya gagal jantung,perfusi tidak adekuat dan kongesti pulmonal. 6
Pengembalian vena sistemis ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal.
Ketika ventrikel kanan menguncup dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan
dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi
ketidakjenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru paru, jika dibatasi
hebat oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari
sirkulasi kolateral bronkus dan kadang kadang dari suatu duktus arteriosus menetap.
Puncak tekanan tekanan sistolis dan diastolis di dalam setiap ventrikel biasanya sama,
seperti juga halnya dengan tekanan rata rata pada kedua atrium. Suatu perbedaan atau
penurunan tekanan darah yang dapat diukur yang disebabkan oleh stenosis pulmonal, hampir
selalu di jumpai diseberang aliran keluar ventrikel kanan. Jika terdapat obstruksi terhadap
aliran keluar ventrikel kanan dan cacat septum ventrikel, tanpa disertai pintasan dari kanan ke
kiri, maka anomali demikian dinamakan Fallot asianosis. 6
Manifestasi klinis
11

Gejala klinis yang dapat ditimbulkan pada pasien dengan tetralogi of fallot (TOF),
diantaranya sebagai berikut:9
Pada auskultasi terdengar bunyi murmur pada batas kiri sternum tengah sampai bawah.
Sianosis/kebiruan terutama pada bibir dan kuku :Sianosis akan muncul saat anak
beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran
pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan aliran darah
dari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur
dengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh
tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.
Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu.
Sesak napas jika melakukan aktivitas dan kadang disertai kejang atau pingsan.
Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (squating) untuk mengurangi hipoksi
dengan posisi knee chest.
Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari
tangan membesar).
Pertumbuhan dan perkembangan anak berlangsung lambat.
Berat badan bayi sulit bertambah.
Serangan sianosis dan hipoksia atau yang disebut hipoxic spell terjadi ketika
kebutuhan oksigen otak melebihi suplainya. Episode biasanya terjadi bila anak melakukan
aktivitas (misalnya menangis, setelah makan atau mengedan).
Komplikasi
Pasien dengan penyakit jantung congenital terancam mengalamiberbagai komplikasi
antara lain:

Gagal jantung kongestif / CHF.

Renjatan kardiogenik/ Henti Jantung.

Aritmia.

Endokarditis bakterialistis.

Hipertensi

Tromboemboli dan abses otak.

Obstruksi pembuluh darah pulmonal.

Hepatomegali (jarang terjadi pada bayi prematur).

Enterokolitis nekrosis.8,9

Gangguan paru yang terjadi bersamaan (misalnya sindrom gawat nafas atau displasia

bronkkopulmoner).
Perdarahan gastrointestinal (GI), penurunan jumlah trombosit.
Hiperkalemia (penurunan keluaran urin).
Gagal tumbuh.
12

Penatalaksanaan
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka

terapi ditujukan untuk

memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

Medika Mentosa

Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan

mengatasi takipneu.
Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis
Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena
permasalahan bukan karena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru
menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis
berkurang dan anak menjadi tenang.

Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :

Propanolol 0,15-15mg/KgBB bolus IV lambat / 6 jam. Dosis total dilarutkan dengan

10 ml cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum

teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.

Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5

ml/kgBB
Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi
Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator

arteriol dan menghambat agregasi trombosit)

Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine,

phenylephrine)
Non Medika Mentosa

Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah seperti jongkok.

Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi

terjadinya endokarditis infektif atau abses otak.

Hindari dehidrasi
Tindakan Pembedahan
1. koreksi total
Di negara maju, pada bayi di atas 3 bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan
serta a. pulmonalis yang baik sudah dapat dilakukan koreksi total dengan mortalitas di
bawah 10%. Pada anak besar berumur 5-10 tahun pada umumnya sudah dapat
dilakukan koreksi total, kecuali bila terdapat hipoplasia cincin katup pulmonal dan
hipoplasia pembuluh darah paru.
Tujuan koreksi total adalah :
a. untuk menutup defek pada septum ventrikel
b. untuk membuka obstruksi yang terjadi pada saluran aliran keluar ventrikel kanan
13

c. untuk memperbaiki stenosis arteri pulmonalis yang terjadi

Operasi koreksi total merupakan operasi jantung terbuka. Beberapa bayi dapat
menjalani operasi koreksi primer jika bayi cukup besar dan jika kelainan tidak terlalu
rumit. Penutupan defek septum dengan dacron sintetik sehingga aliran darah menjadi
normal kembali dari ventrikel kiri ke aorta. Stenosis pulmonal dihilangkan baik
melalui pemotongan katup a. pulmonalis dan pembukaan saluran keluar ventrikel
kanan dan melebarkannya.
Kadang, arteri koronaria akan bercabang melewati saluran keluar ventrikel kanan
sehingga insisi tidak dapat dibuat. Apabila hal ini terjadi, sebuah lubang dibuat di
depan permukaan ventrikel kanan dan sebuah saluran dibuat dari ventrikel kanan ke
bifurkasio a. pulmonalis untuk menyediakan aliran darah dari ventrikel kanan ke paru.
2. bedah paliatif
Adakalanya penderita membutuhkan prosedur operasi paliatif sebelum dilakukan
koreksi akhir. Operasi paliatif dipertimbangkan bila :
- anak dengan hipersianotik berat dan berulang
- bila arteri koronaria melintasi saluran aliran keluar ventrikel kanan, koreksi
ditunda sampai anak cukup besar sehingga mampu menerima darah dari saluran
-

keluar ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.

bila terdapat arteri pulmonalis yang sangat kecil
bila kelainan jantung yang berhubungan menghalangi koreksi total
Prosedur paliatif bertujuan untuk meningkatkan aliran darah paru, untuk

memberikan pertumbuhan bagi arteri pulmonalis dan pertumbuhan anak. Beberapa

prosedur bedah paliatif antara lain :10
shunt Blalock-Taussig
- shunt Blalock-Taussig klasik : sebuah anastomosis antara arteri subklavia atau cabang
a.

arteri subklavia (arteri inominata) dengan arteri pulmonalis. Prosedur ini mempunyai
beberapa keuntungan, yaitu :
o tidak memerlukan bahan prostetik
o memberikan aliran shunt sesuai untuk ukuran janin
o mudah dilepaskan pada saat dilakukan koreksi total
Sedangkan kerugiannya :
o memerlukan diseksi yang panjang dan menyebabkan distorsi arteri pulmonalis perifer
o lengan ipsilateral dapat terganggu pada prosedur ini, akibat transeksi arteri subklavia
dapat menyebabkan ketidaksesuaian dalam pertumbuhan dan kekuatan
- shunt Blalock-Taussig modifikasi (Great Ormand Street)
Pada shunt Blalock-Taussig modifikasi, bahan graft prostetik diletakkan antara arteri
subklavia dan arteri pulmonalis. B-T shunt modifikasi dapat dibuat di sisi manapun, dan
asupan darah arteri subklavia ke lengan dipertahankan. Distorsi arteri pulmonalis masih
14

dapat terjadi dengan pertumbuhan anak. Shunt ini lebih sukar untuk dilepaskan pada
saat koreksi total dibanding dengan B-T shunt klasik.
shunt Potts10
Definisi : anastomosis aorta desendens dengan arteri pulmonalis kiri, sebuah anastomosis
b.

sisi ke sisi langsung.

Keuntungan : mudah untuk membuat anastomosis sisi ke sisi.
Kerugian : aliran darah tergantung ukuran anastomosis, tidak ada pipa untuk mengatur
aliran darah, gagal jantung kongesti dapat terjadi akibat besarnya shunt dari kiri ke
kanan, hipertensi arteri pulmonalis dapat terjadi.

Prognosis
Pada umumnya dapat dikatakan bahwa prognosis pasien tetralogi fallot tanpa operasi
adalah tidak baik.1
Pencegahan
Pencegahan Tetralogi Fallot adalah antara lain dengan menghindari penyebabnya.
Meskipun untuk faktor endogen tidak dapat dicegah, namun sedapat mungkin ibu
menghindari faktor-faktor eksogen yang dapat menyebabkan tetralogi fallot. Antara lain
dengan melakukan ante-natal health care secara teratur selama masa kehamilan, tidak
mengkonsumsi obat-obatan tanpa persetujuan atau izin dokter karena dapat berpengaruh
terhadap kesehatan janin. Selain itu juga, tidak mengkonsumsi alkohol maupun obat-obatan
terlarang selama masa kehamilan.7
Kesimpulan
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis diterima. Seorang
anak laki-laki berusia 2 setengah tahun dibawa ibunya ke UGD karena tiba tiba bertambah
biru setelah menangis, keluhan tiba tiba membiru ini pernah terjadi sebelumnya saat pasien
habis BAB (kurang lebih usia 2 tahun). Saat itu, ibu melarikan anaknya ke puskesmas
terdekat dan pasien dikatakan menderita kebocoran jantung namun belum mendapat
pemeriksaan lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, keluhan menetek
sebentar sebentar dan cepat lelah ada. Keluhan BB sulit naik ada. Pasien lahir spontan,
ditolong bidan, langsung menangis dan tidak biru saat lahir menderita Penyakit jantung
kongenital tipe sianosis yaitu Tetralogi Fallot.
Daftar pustaka
15

1. Staf pengajar ilmu kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

Penyakit jantung bawaan. Dalam: Buku ajar ilmu kesehatan anak. Jakarta: bagian
ilmu kesehatan anak FK UI; 1991. Hlm.528-98.
2. Bickley LS. Bates : buku ajar pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan. Edisi ke-8.
Jakarta : EGC; 2009.
3. Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.
Vol II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia:2007.
4. Gambar foto Rotgen penyakit jantung pada pasien Tetralogi Fallot diunduh dari
https://fajarini.files.wordpress.com/2010/10/boot-shape-heart.png pada tanggal 13
september 2015.
5. Laizzo PA. Handbook of cardiac anatomy, physiology, and devices. 2 nd Edition. USA:
Springer; 2009.p.142.
6. Berstein, Daniel. The cardiovascular system. Robert K. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007.p. 1881-1900
7. Kliegman. Nelson Pediatric. 18th Edition, Cyanotic congenital heart lesions: lesions
associated with decreased pulmonary blood flow; 2006.h.247-8.
8. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran Dasar
Patologis Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.
9. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular. Jakarta:
Salemba Medika; 2009. h. 186-94.
10. Porter R.S. Congenital heart anomalies. The Merck Manual for Healthcare
Professionals. Merck&co USA;2010.

16