Penyebab MSUD

Bersifat autosomal resesif, dimana

gen keduanya dalam setiap sel telah
bermutasi.
Orang yang memiliki sifat
autosomal resesif, membawa sifat
mutasi gen tsb tapi blm menunjukan
tanda & gejalanya.
Kerusakan gen tsb biasanya
muncul ketika 2 operator memiliki
anak dan menyebarkan pd

Penyebab MSUD
Untuk setiap kehamilan dari 2
operator ts, ada kemungkinan 25%
anak akan lahir dengan penyakit itu
dan kesempatan 50% anak akan
menjadi pembawa gen cacat.

Apa hubungan enzim BCKAD

dengan MSUD?
Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi
enzim BCKAD (Branched Chain AlphaKetoacid Dehydrogenase) untuk memecah
asam amino yang disebut BCAAs
(Branched Chain Amino Acids) yakni
leusin, isoleusin, dan valine.
Normalnya, asam amino yang ditemukan
dlm berbagai sumber protein tsb akan
dimetabolisme menjadi energi maupun
untuk proses metabolisme.

 Ghr.nlm.nih.gov
Newbornscreening.on.ca
Thomas JA, Van Hove JLK. Inborn
Errors of Metabolism. In: Hay WW, et
al (Ed). Current Diagnosis &
Treatment in Pediatrics. 18th Edition
Lange Medical Books/McGrawHill.
USA. 2007;32:998