Latar Belakang

Sistem peredaran darah adalah kesatuan organ yang berperan dalam proses transfortasi yang
terjadi dalam tubuh manusia. Tentunya apabila kita mendengar hal tersebut, secara otomatis
fikiran kita akan langsung teringat pada darah, pembuluh darah, jantung dan lain sebagainya
yang berkaitan dengan sistem peredaran darah. Dimana darah bertindak sebagai penyalur zat-zat
yang terkandung dalam darah, pembuluh darah sebagai media penyalurnya dan jantung bertindak
sebagai mesin yang membantu proses peredaran darah melalui pembuluh darah. Namun apabila
terjadi ketidaksetimbangan pada proses tersebut, akan terjadi gangguan-gangguan yang dapat
mengakibatkan hal-hal yang tidak diinginkan terutama jika terjadi pada pembuluh darah. Salah
satu penyakitnya adalah hemaragik herediter telangiastacia.

1.2 Rumusan Masalah

1. pengertian hemoragik herediter telangiastacia

2. penyebab
3. patofisiologi
4. penatalaksanaan

PEMBAHASAN
A. Pengertian Hemoragik Herediter Telangiestacia
Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber)
adalah suatu penyakit keturunan, dimana terdapat kelainan pembuluh
darah sehingga pembuluh darah menjadi rapuh dan mudah mengalami
perdarahan.
B. Penyebab
Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber)
adalah suatu penyakit keturunan, dimana terdapat kelainan pembuluh
darah sehingga pembuluh darah menjadi rapuh dan mudah mengalami
perdarahan.
C. Tanda dan Gejala

Insiden telangiektasi hemoragik herediter sulit untuk menentukan

karena keparahan gejala dapat sangat bervariasi dan beberapa gejala, seperti
sering mimisan, yang umum dalam masyarakat umum. Selain itu,
malformasi arteriovenosa dapat berhubungan dengan kondisi medis lainnya.
Hemoragik herediter telangiectasia didistribusikan secara luas, terjadi pada
kelompok etnis di seluruh dunia. Hal ini diyakini mempengaruhi antara 1
dari 5.000 dan 1 dari 10.000 orang.
D. Patofisiologi
Dalam hemoragik herediter telangiectasia, beberapa pembuluh arteri mengalir langsung
ke dalam pembuluh darah daripada ke kapiler. Kelainan ini disebut malformasi

arteriovenosa. Ketika hal ini terjadi pada pembuluh di dekat permukaan kulit, di mana
terlihat sebagai tanda merah, hal ini dikenal sebagai telangiectases.
Tanpa buffer normal dari kapiler, darah bergerak dari arteri pada tekanan tinggi ke
dalam, vena berdinding tipis kurang elastis. Tekanan ekstra cenderung saring dan
memperbesar pembuluh darah, dan dapat menyebabkan kompresi atau iritasi jaringan
sekitar dan episode sering perdarahan hebat (perdarahan). Mimisan sangat umum pada
orang dengan masalah herediter telangiectasia, dan lebih serius hemoragik mungkin
timbul dari pendarahan di otak, hati, paru-paru, atau organ lainnya.
Bentuk telangiektasi hemoragik herediter termasuk tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan
poliposis remaja / sindrom herediter telangiectasia hemoragik. Orang dengan tipe 1
cenderung untuk mengembangkan gejala awal dari mereka dengan tipe 2, dan lebih
mungkin untuk memiliki malformasi pembuluh darah di paru-paru dan otak. Tipe 2 dan
tipe 3 mungkin terkait dengan risiko yang lebih tinggi keterlibatan hati. Wanita lebih
mungkin dibandingkan pria untuk mengembangkan malformasi pembuluh darah di paruparu dengan tipe 1, dan juga berisiko lebih tinggi keterlibatan hati dengan kedua tipe 1
dan tipe 2. Bagaimanapun individu dengan segala bentuk hemoragik herediter
telangiectasia, dapat memiliki salah satu dari masalah ini.
Juvenile poliposis / sindrom herediter telangiectasia hemoragik adalah suatu
kondisi yang melibatkan kedua malformasi arteriovenosa dan kecenderungan untuk
mengembangkan pertumbuhan (polip) di saluran pencernaan. Jenis 1, 2 dan 3 tampaknya
tidak meningkatkan kemungkinan polip tersebut.
Gen yang berhubungan dengan hemoragik herediter telangiectasia

Mutasi pada ACVRL1, ENG, dan SMAD4 gen menyebabkan hemoragik

herediter telangiectasia. Jenis hemoragik herediter telangiectasia 1 disebabkan oleh
mutasi pada gen ENG. Tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen ACVRL1. Juvenile
poliposis / herediter sindrom telangiektasi hemoragik disebabkan oleh mutasi pada
gen SMAD4. Semua gen menyediakan instruksi untuk membuat protein yang
ditemukan pada lapisan pembuluh darah. Protein ini berinteraksi dengan faktor
pertumbuhan yang mengontrol darah pembangunan kapal. Gen yang terlibat dalam
jenis hemoragik herediter telangiectasia 3 tidak diketahui, tetapi diyakini terletak
pada kromosom 5.
Mutasi pada gen ini umumnya mencegah produksi protein yang terkait, atau
hasil dalam produksi protein cacat yang tidak dapat memenuhi fungsinya. Seorang
individu dengan gen bermutasi sehingga akan memiliki jumlah yang berkurang
dari protein fungsional tersedia dalam jaringan yang melapisi pembuluh darah.
Kekurangan ini diyakini menyebabkan tanda dan gejala hemoragik herediter
telangiectasia.

Cara pewarisan hemoragik herediter telangiectasia

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom dominan, yang berarti satu
salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan ini.
Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena memiliki satu orangtua dengan
kondisi tersebut.
E. Pengobatan
Perdarahan bisa dihentikan dengan memberikan penekanan atau astringen (zat yang
dapat menghentikan perdarahan). Jika perdarahan kembali berulang, bisa digunakan sinar
laser untuk menghancurkan pembuluh darah yang rapuh. Perdarahan hebat bisa
dihentikan dengan menyumbat arteri dengan suatu butiran yang dimasukkan melalui
kateter atau dengan mencangkokkan jaringan yang normal.
Perdarahan hampir selalu berulang, menyebakan anemia karena kekurangan zat besi;
karena itu kepada penderita diberikan zat besi tambahan.
3.1 Kesimpulan
Pembuluh darah adalah bagian dari sistem sirkulasi dan berfungsi mengalirkan darah ke
seluruh tubuh. Jenis-jenis dari pembuluh darah yaitu pembuluh nadi, pembuluh vena, dan
pembuluh kapiler. Salah satu gangguan pembuluh darah yaitu Teleangiektasia hemoragik
herediter (Penyakit Rendu-Osler-Weber), adalah suatu kelainan yang diturunkan, yang dapat
mengenai hati.
3.2 Saran
Dengan mempelajari sistem pembuluh darah, kita dapat mengetahui definisi, jenis, dan
penyakit yang dapat ditimbulkan dari pembuluh darah. Sehingga kita dapat lebih berhati-hati
menjaga kesehatan tubuh kita.

Dapus
http://konsultasi-penyakit.blogspot.co.id/2011/02/telangiektasi-hemoragikherediter.html
http://medicastore.com/penyakit/771/Telangiektasi_Hemoragik_Herediter.ht
ml
http://mypotik.blogspot.co.id/2011/02/telangiektasi-hemoragikherediter.html