Perubahan Penggandaan Kromosom (Aneuploidi)

Pembahasan

kali

adalah

masih

sekitar

mutasi

tepatnya

mutasi

kromosom.

Pada pembahasan sebelumnya bahwa mutasi kromosom dapat disebabkan oleh beberapa hal,
seperti kerusakan kromosom dpat sobat intip disini. dapat juga disebabkan oleh adanya
perubahan
set
kromosom,
sobat
bisa
intip
disini
juga.
Selain sebab-sebab di atas, mutasi kromosom dapat pula disebabkan karena adanya perubahan
penggandaan pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tidak saja pada perubahan set
genom, tetapi juga terjadi perubahan berupa pengurangan atau penambahan kromosom tunggal.
Individu yang mengalami pengurangan atau penambahan kromosom tunggal disebut aneuploidi.
Untuk beberapa tipe aneuploidi dapat sobat amati seksama di bawah ini.
Aneuploidi
Tipe

Jumlah Kromosom Contoh

Disomi (normal)
Monosomi
Nulisomi
Trisomi
Trisomi ganda
Tetrasomi
Pentasomi
Hexasomi
dst.

2n
2n - 1
2n - 2
2n + 1
2n + 1 + 1
2n + 2
2n + 3
2n + 4

AA
A

BB
B
BB
AAA
BB
AAA
BBB
AAAA BB
AAAAA BB
AAAAAABB

Contoh-contoh aneuploid pada manusia:

Sindrom Downs

CC
C
CC
CC
CC
CC
CC
CC

Ciri-ciri penderita Sindrom Downs yaitu: tubuh pendek dan mental terbelakang.
Penderita penyakit ini mempunyai kelebihan satu buah kromosom pada kromosom nomor 21,
dan kromosomnya ditulis 2n + 1, disebut juga sebagai tipe trisomi (dapat sobat lihat pada tabel
aneuploidi).
Terjadinya abnormal pada kromosom tersebut disebabkan karena adanya peristiwa
nondisjunction pada meiosis kedua (seperti pada gambar).
Hal ini mengakibatkan ada gamet yang memiliki kedua homolog dan ada gamet yang tidak
memiliki kromosom tersebut. Apabila terjadi penggabungan dengan gamet normal, maka akan
diperoleh individu yang trisomi (2n + 1) dan monosomi (2n - 1).
Sindrom Klinifelter
Orang yang menderita sindrom ini pada umumnya mempunyai 22 pasang autosom ditambah
kromosom seks XXY sehingga genotifnya adalah 22AA + XXY yang berasal dri gamet
nondisjunction (22A + XY) dan gamet normal (22A + X).
Parental
22AA + XY
22AA + XY
Gamet
F1

22A + XY
22A + X
(abnormal)
(normal)
22 AA + XXY

atau dari penyatuan gamet nondisjunction (22A + XX) dan gamet normal (22A + Y).
Parental
22AA + XX
22AA + XY
Gamet
F1

22A + XX
22A + Y
(abnormal)
(normal)
22 AA + XXY

Sindrom klinifelter tidak menutup kemungkinan juga memiliki 22 pasang autosom ditambah
XXXY atau XXXXY namun hal ini jarang terjadi.
Penderita (fenotip) sindrom klinifelter adalah laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita
yaitu dada membesar, paudara tumbuh, rambut badan tidak berkembang, kelenjar prostat kecil,
dan mental terbelakang. Karena testis tidak tumbuh, penyakit ini sering juga disebut testicular
dysgenesis.
Sindrom Turner
Inidividu yang menderita sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga
disebut monosomi (2n 1)
Fenotipnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek,
payudara tidak tumbuh seperti biasa wanita, tidak haid, jaringan jantung yang abnormal, dan
pendengaran tidak sempurna.
Sindrom Edward

Individu Sindrom Edward adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 16 17,, atau 18, dapat
juga terjadi penambahan pada kromosom seks 22AA + XXX (wanita) atau pun 22AA + XYY
(laki-laki).
Sindrom Patau
Individu Sindrom Patau adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom
ini jarang sekali ditemukan karena umumnya mati beberapa jam/hari setelah kelahirannya.
Individu penderita sindrom ini tuli, terdapat kelainan jantung, kantong empedu besar,
pertumbuhannya terhambat dan lemah, dan mental terbelakang.