Intoleransi laktosa yang terkait dengan defisiensi laktase primer atau sekunder dapat

ditandai dengan sakit perut dan distensi, borborygmi, flatus, dan diare yang
disebabkan oleh laktosa pada produk susu. Defisiensi laktase primer dapat dianggap
sebagai "penyakit genetik" yang paling umum di dunia, walaupun sebenarnya
hilangnya ekspresi laktase pada dewasa merupakan tipe normal dan persistensi
laktase adalah keadaan abnormal. Selain itu, pada defisiensi laktase sekunder,
kemampuan mencerna laktosa bisa hilang akibat infeksi, pembedahan dan tindakan
lainnya. Pengobatan intoleransi laktosa dapat mencakup diet rendah laktosa dan
penggantian enzim. Ini efektif jika gejala hanya terkait dengan produk susu; Namun,
intoleransi laktosa dapat menjadi bagian dari intoleransi yang lebih luas pada variasi
oligo-, di-, monosakarida dan poliol (FODMAPS) yang dapat diserap secara
bervariasi.
Laktosa adalah disakarida yang terdiri dari galaktosa yang berikatan dengan glukosa
dan sangat penting dalam kehidupan hewan sebagai sumber utama kalori dari susu
semua mamalia, semuanya kecuali singa laut. Kemampuan untuk mencerna laktosa
selama masa menyusui sangat penting untuk kesehatan bayi seperti yang ditunjukkan
oleh defisiensi laktase bawaan yang berakibat fatal jika tidak dikenali sejak awal
kelahiran. Namun, setelah beberapa bulan pertama kehidupan, aktivitas laktase mulai
menurun. Pada sebagian besar manusia, aktivitas ini menurun setelah menyapih ke
tingkat yang tidak terdeteksi sebagai konsekuensi dari turunnya regulasi turunan
laktase normal.
Sekitar dua pertiga populasi dunia mengalami penurunan sintesis laktase yang
diprogram secara genetika setelah disapih (defisiensi laktase primer). Apapun
penyebabnya, defisiensi laktase menyebabkan laktosa yang tidak terserap berada di
saluran usus, yang memiliki efek yang dapat menyebabkan gejala intoleransi laktosa
pada individu yang rentan. Pertama, peningkatan beban osmotik meningkatkan
kandungan air usus. Kedua, laktosa mudah difermentasi oleh mikrobiom kolon yang
mengarah pada produksi asam lemak rantai pendek dan gas (terutama hidrogen (H2),
karbon dioksida (CO2), dan metana (CH4).
Gejala intoleransi laktosa umumnya tidak terjadi sampai ada aktivitas laktase kurang
dari 50%. Asupan laktosa secara teratur mungkin juga berpengaruh. kebanyakan
orang dengan non-persisten laktase dapat mentolerir sejumlah kecil laktosa (kurang
dari 12 g, setara dengan satu cangkir), terutama bila dikombinasikan dengan makanan
lain atau selama sepanjang hari.
Pada intinya, pengobatan intoleransi laktosa tidak boleh ditujukan untuk mengurangi
malabsorpsi namun pada memperbaiki gejala gastrointestinal. Mayoritas individu
sehat dengan defisiensi laktase mentolerir hingga 20 g laktosa tanpa kesulitan.
Sebaliknya, diagnosis intoleransi laktosa memerlukan penilaian bersamaan terhadap
pencernaan laktosa dan gejala sakit perut.
Penggantian enzim laktase merupakan pendekatan penting lainnya pada pasien
dengan intoleransi laktosa "terisolasi" yang ingin menikmati produk susu. Studi
menunjukkan bahwa pada orang yang mengalami malabsorbsi laktosa dengan
intoleransi, laktase yang diperoleh dari Kluyveromyces lactis merupakan strategi
terapeutik yang valid, dengan khasiat yang obyektif dan subjektif dan tanpa efek
samping.
Meskipun membatasi diet laktosa atau FODMAP dapat memperbaiki keluhan
gastrointestinal, efek jangka panjang dari makanan bebas produk susu atau produk
FODMAP mungkin menjadi perhatian. Produk susu merupakan sumber utama
kalsium untuk banyak individu. Tidak ada penelitian yang membahas keamanan dan
efektivitas penggantian kalsium untuk pasien dengan intoleransi laktosa; Namun,
tampaknya masuk akal untuk merekomendasikan peningkatan asupan kalsium dari
makanan atau suplemen lain pada pasien yang membatasi asupan produk susu,
terutama dengan adanya faktor risiko osteoporosis lainnya.
Apapun penyebabnya, malabsorpsi laktosa menyebabkan gejala oleh beberapa
mekanisme: laktosa yang tidak terserap menyebabkan diare osmotik; Produk
pencernaan bakteri menyebabkan diare sekretori dan gas dapat membusungkan usus
besar. Diagnosis malabsorpsi laktosa didasarkan pada deteksi salah satu mutasi
genetik, hilangnya aktivitas laktase pada mukosa enterik atau bukti malabsorpsi
dalam darah atau napas.