Tugas Resume

Struktur Genetik Populasi

Disusun Untuk Memenuhi Mata Kuliah Genetika II
Yang Di Bimbing Oleh Prof. H. Agr. M. Amin, M.Si dan Andik Wijayanto, S.Si, M.S

Disusun oleh :
Kelompok 11 / Offering I / 2016
Redha Frida 160342601707
Roikhatul Jannah 160342606257

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
2018
Genetika Populasi
Genetika populasi adalah cabang ilmu genetik yang terfokus pada sifat turun-temurun pada kelompok individu,
yaitu populasi. Genetika populasi mempelajari konstitusi genetik pada populasi dan bagaimana konstitusi genetik
itu berubah dari generasi ke generasi. Perubahan hereditas generasi mendasari proses evolusi. Sehingga genetika
populasi mungkin dihubungkan dengan genetika evolusi. Tetapi kedua konsep itu dapat dibedakan.

Populasi dan Kolam Gen

Populasi adalah kumpulan individu yang terhubung dengan ikatan kawin dan menjadi orangtua. Dalam kata
yang sederhana, populasi adalah kumpulan individu yang sejenis. Alasan mengapa individual tidak relevan dengan
evolusi adalah karena genotip individu tidak berubah seiring hidupnya, individu itu ephemeral. Sedangkan populasi
selalu berubah dari generasi ke generasi.
Individu dari sebuah spesies biasanya tidak tersebar secara homogen, tetapi lebih sering hadir dalam bentuk
kelompok-kelompok atau populasi lokal. Populasi lokal adalah kelompok individu dari spesies yang sama yang
menempati suatu wilayah. Namun dalam pembelajarannya, tidak mudah membedakan antara satu willayah dengan
wilayah yang lain. Kolam gen adalah kumpulan genotip dari semua individu pada sebuah populasi. Untuk
organisme diploid, kolam gen pada sebuah populasi dengan individu N mengandung 2N genom haploid. Setiap
genom mengandung semua informasi genetik yang diterima dari satu induk. Maka, dalam kolam gen pada sebuah
populasi dengan individu N, ada gen 2N untuk setiap lokus gen dan pasangan N pada kromosom homolog.

Variasi genetik dan evolusi

Variasi genetik sangat dibutuhkan dalam proses evolusi. Jika dalam satu populasi tidak terdapat variasi dari lokus
gen, evolusi tidak akan terjadi pada lokkus tersebut. Namun jika terdapat variasi lokus, evolusi dapat terjadi. Hal itu
karena satu alel dari lokus tersebut mungkin bertambah frekuensinya dengan mengorbankan alel lain. Konsep
evolusi yang terkenal tentu saja konsep yang dikemmukakan Darwin pada tahun 1859. Darwin mengemukakan
konsepnya tentang seleksi alam.
Hubungan antara jumlah variasi genetik dengan tingkat evolusi karena seleksi alam di jelaskan oleh Sir Ronald A.
Beliau mengatakan bahwa tingkat kenaikan fitness sebuah populasi pada sembarang waktu sama dengan fitness
variasi genetiknya saat itu (fitness disini diartikan sebagai pengukuran tingkat reproduksi relatif). Hubungan antara
variasi genetik dengan peluang evolusi sangat jelas. Semakin besar jumlah variasi lokus dan semakin banyak alel
yang ada pada lokus tersebut, maka semakin besar peluang terjadinya perubahan pada lokus tersebut.
Frekuensi genotip dan frekuensi gen
Kita dapat menghitung variasi pada kolam gen melalui frekuensi genotip maupun frekuensi gen. Sebagai contoh,
kita gunakan golongan darah M-N. Kita gunakan sampel 730 penduduk asli aborigin. Terdapat dua alel yaitu Lm dan
Ln. Didapat data sebagai berikut: 22 memiliki golongan M, 216 golongan MN, dan 492 golongan N. frekuensi dari
golongan darah dapat dihitung dengan cara membagi jumlah setiap golongan dengan jumlah total golongan.
Misalnya M, 22/730= 0,030.
Untuk menghitung frekuensi alel dari jumlah genotip, kita dapat menghitung berapa banyak alel tersebut
ditemukan kemudian dibagi dengan jumlah total gen. Individu Lm Lm mengandung dua alel Lm, sedankgan individu
Lm Ln mengandung satu alel Lm. Maka jumlah alel Lm adalah (2x22)+216= 260. Total gen pada sampel adalah dua
kali dari jumlah individu. Hal ini karena setiap individu memiliki dua gen. Sehingga jumlahnya adalah 2x730=1460.
Frekuensi dari alel Lm pada sampel adalah 260/1460= 0,178.
Frekuensi alelik juga dapat dihitung dari frekuensi genotip dimana gen homozigot diberikan dua kali, sedangkan
gen heterozigot hanya setengah. Maka frekuensi alel adalah frekuensi individu homozigot untuk alel itu ditambah
setengah dari frekuensi heterozigot. Berdasarkan data diatas, frekuensi Lm adalah 0,030+V2(0,296)=0,178. Jika
ditemukan jumlah alel yang lebih dari dua, maka perhitungannya mengikuti kaidah yang jumlahnya dua. Frekuensi
alel juga dapat dihitung dengan cara membagi jumlah kemunculan setiap alel dengan jumlah total gen pada
sampel. Formulanya seperti berikut, jika jumlah dari alel yang berbeda adalah k, maka jumlah genotip yang
mungkin adalah k(k+1)/2.
Dua model struktur populasi
Terdapat dua hipotesis yang sangat bertentangan. Hipotesis pertama adalah model klasikal, dan yang kedua adalah
model keseimbangan. Berdasarkan model klasikal, kolam gen pada populasi mengandung mayoritas besar lokus-
lokus, alel awild type dengan frekuensi mendekati 1, ditambah sedikit alel merusak yang timbul oleh mutasi.
Evolusi terjadi karena kadang-kadang alel yang bermanfaat muncul karena mutasi.
Berdasarkan model keseimbangan, lebih sering ada alel wildtype yang tidak tunggal. Lebih sering, pada kebanyakan
lokus, kolam gen mengandung sebuah jurang alel dengan frekuensi yang bervariasi. Model ini memandang evolusi
sebagai proses perubahan bertingkat pada frekuensi dan jenis alel pada kebanyakan lokus.
Variasi yang tampak
Genetikawan telah menemukan bahwa ada banyak variasi genetik yang lebih nyata dibanding yang terlihat dari
kehidupan di alam liar. Ini disebabkan oleh perkawinan sejenis yang menambah kemungkinan sifat homozigot.
Bukti meyakinkan bahwa variasi genetik muncul dari percobaan buatan.
Pada seleksi buatan ini individu dipilih untuk dikawinkan dengan individu dari generasi berikutnya yang
menunjukkan ekspresi terbesar dari karakter yang diinginkan. Contohnya jika kita ingin meningkatkan hasil panen
gandum, kita harus memilih tanaman gandum yang dapat menghasilkan panen gandum terbanyak pada setiap
generasinya kemudian menggunakan biji tersebut untuk memproduksi generasi berikutnya. Jika populasi yang
diseleksi berubah maka jelas bahwa organisme asal telah mengandung variasi genetic yang menjadi ciri bawaan.

Masalah dalam pengukuran variasi genetik

Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi genetik menyatu di dalam populasi-populasi alami,
oleh sebab itu ada banyak kesempatan untuk perubahan evolusioner. Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk
dapat melakukan tujuan menemukan proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi kita dapat mempelajari setiap
lokus gen dari organisme, karena kita pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan karena itu merupakan tugas
yang besar, solusinya kemudian lihat hanya sebuah contoh dari lokus gen jika contohnya acak, yaitu tidak bias dan
ion kebenaran yang bersifat representatif dari populasi sejumlah penelitian dalam contoh ini dapat dieksplorasi
dalam populasi.
Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan adanya penemuan pada molekuler genetik. Sekarang
ini dikenal bahwa informasi pengkode genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen
diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida. Kita dapat
memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa mengetahui apakah tidak mereka berbeda dalam sebuah
populasi sebelumnya. Rangakain protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample netral dari semua struktur
gen dalam organisme. Jika sebuah protein ditemukan sama diantara individu, ini berarti bahwa pengkodean gen
untuk protein juga sama, jika proteinnnya berbeda kita mengetahui bahwa gen ini berbeda dan kita dapat
mengukur bagaimana perbedaannya, berapa banyak bentuk protein yang ada dan dalam frekuensi apa.

Menghitung variasi genetik

Satu cara yang memungkinkan digunakan untuk mengukur variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih
sejumlah protein yang cocok, kira-kira dua puluh, tanpa melihat apakah diketahui atau tidak variabelnya dalam
populasi, jadi mereka akan mewakili sebuah sampel yang tidak diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein
akan dirangkai dalam individu, kira-kira 100 (pilih secara acak) untuk mengetahhui barapa banyak variasi, jika ada
beberapa untuk masing-masing protein. Jumlah rata-rata variasi protein yang ditemukan dalam 100 individu untuk
20 protein akan ditaksirkan sebagai jumlah variasi dalam genom dari populasi.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa yang homozigot, berapa yang heterozigot
dan bagaimana untuk alelanya. Untuk memperoleh perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-kira 20
lokus gen atau lebih biasanya dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang dibutuhkan untuk
semua lokus dengan cara yang simple yang akan mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan
dibandingkan dari satu populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara tapi dua
langkah dari variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan heterozigositas.
Polimorfisme Dan Heterozigositas
Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik. Polimorfisme ini disebabkan sedikitnya
jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus lainnya. Pada lokus yang tepat ada 2 alel dengan frekuensi
0,95 dan 0,05, terhadap variasi lokus lain dengan 20 alel masing-masing frekuensinya 0,05. Ternyata variasi genetkc
pada lokus yang kedua lebih banyak daripada lokus pertama sebelum dihitung di bawah kriteria polimorfisme 0,95.
Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah frekuensi rata-rata individu yang
heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang
dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Kita kaji 4
lokus dari suatu populasi dan diperoleh frekuensi heterozigot sebagai berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0. Maka
heterozigositas populasi berdasarkan 4 lokus tersebut yaitu (0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19. Maka dapat disimpulkan
bahwa heterozigositas populasi adalah 19%. Perkiraan heterozigositas harus sesuai dengan sampel lebih dari 4
lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama
dihitung adalah heterozigositas dari masing-masing populasi kemudian dicari rata-ratanya. Misalnya 4 populasi
dengan hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata heterozigositas adalah 0,16.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih mendominasi sebagian besar populasi secara
genetik. Selain heterozigositas populasi, dapat dihitung pula dengan heterozigositas harapan, yaitu dari frekuensi
alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan mating satu sama lain secara acak. Contohnya, pada suatu
lokus ada 4 alel dengan frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika melakukan mating
acak adalah f12, f22, f32 dan f42. Heterozigositas pada lokus menjadi:
He= 1- (f12+ f22+ f32 + f42)
Contoh: f1= 0,05; f2= 0,30; f3= 0,10; f4= 0,10
Maka He= 1 – (0,052 + 0,302 + 0,102 + 0,102) = 0,64
Gel Elektroforesis
Gel elektroforesis merupakan teknik yang digunakan untuk mengukur variasi genetik
pada populasi alami. Sampel jaringan dari setiap organisme homogen untuk melepaskan enzim
dan protein lain dari sel sampel. Cairan homogen tersebut kemudian diletakkan pada gen yang
terbuat dari agar, polyacrylamide atau jelly lain. Kemudian dihubungkan pada arus listrik. Setiap
enzim dan beberapa protein pada sampel bermigrasi searah dan bergantung pada muatan listrik
dan ukuran molekulnya.
Setelah sel menghilang dari daerah elektrikal, maka diberlakukan solusi kimiawi khusus
untuk membuka posisi pada enzim yang berpindah dan larutan garam akan bereaksi dengan
produk yang dikatalisis oleh enzim. Reaksi enzim yang berpindah bisa dilihat sebagai berikut:
Substrat product + salt colored spot
Kegunaan dari metode ini yaitu menunjukkan fakta bahwa genotipe dari lokus gen mengkode
enzim spesifik yang dapat menentukan setiap individual dalam sampel melalui jumlah dan posisi
titik yang diamati dalam gel.
Variasi protein dikontrol oleh varian alel pada lokus gen tunggal dan dideteksi oleh
elektroforesis yang disebut dengan alloenzymes atau elektromorphs. Elektromorphs dengan
migrasi yang sama dalam gen mungkin merupakan produk dari lebih satu alel, hal ini
dikarenakan triplet yang sinonim mengkode asam amino yang sama dan beberapa asam amino
substitusi tidak mengubah gerakan elektroforesis dari protein. Maka gel elektroforesis masih
memperkirakan secara rendah banyaknya variasi genetik meskipun tidak secara tepat diketahui
berapa banyaknya variasi genetik itu.
Variasi Estimasi Elektroforesis
Teknik ini pertama kali diaplikasikan untuk variasi estimasi genetik pada populasi alami
pada tahun 1996. Sejumlah populasi beberapa mahluk hidup sudah disurvei sejak saat itu.
Dari total 39 gen loci untuk enzim telah dipelajari pada populasi cacing laut (Phronopsis
viridis) dari California. Pada tabelnya menunjukkan adanya pemberian simbol untuk
menunjukkan 27 loci yang manapada akhir 2 allel yang ditemukan. Percobaan dengan kajian
elektroforesis mengindikasikan bahwa biasanya sampel 20 gen loci cukup, estimasi
heterozigositas biasanya merubah sebagian kecil sampel loci melebihi 20.
Variasi genetik dalam populasi alami
Variasi genetik yang cukup besar terdapat di populasi alami. Hasil survei elektroforesis
diperoleh dari 69 spesies tanaman dan 125 spesies hewan dimana cukup banyak lokus pada
sampel.
Salah satu cara untuk mengetahui sejumlah besar variasi genetik yang ditemukan dalam
populasi alami adalah dengan pertimbangan manusia, dengan heterozigot 6,7% terdeteksi oleh
elektroforesis.
 Teknik elektroforesis telah memungkinkan untuk mendapatkan perkiraan variasi genetik
dalam populasi alami. Dua kondisi yang diperlukan untuk membuat perkiraan yang tepat dari
variasi genetik: (1) bahwa suatu sampel acak dari semua lokus gen diperoleh dan (2) bahwa
setiap semua alel pada lokus dideteksi. Elektroforesis memisahkan protein berdasarkan
diferensial mereka mil-Gration dalam medan listrik. Beberapa metode telah digunakan untuk
mendeteksi perbedaan protein samar tidak dapat dibedakan dengan teknik elektroforesis standar.
Salah satu metodenya adalah elektroforesis sekuensial, yaitu elektroforesis yang dilakukan
menggunakan sampel yang sama di bawah kondisi yang beragam misalnya dengan
menggunakan buffer berbeda atau konsentrasi gel yang berbeda.
Q&A
Apa fungsi dari metode gel elektroforesis
Jawab: Kegunaan dari metode ini yaitu menunjukkan fakta bahwa genotipe dari lokus gen
mengkode enzim spesifik yang dapat menentukan setiap individual dalam sampel melalui jumlah
dan posisi titik yang diamati dalam gel.
Apakah perbedaan dua hipotesis gene pool model klasik dan model

balance?

Jawab: Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus

yang mayoritas besar, dari alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1,

dengan beberapa alel yang merusak muncul dengan mutasi tetapi tetap

pada frekuensi yang sangat lemah oleh seleksi alam. Model balance

terlihat berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada

frekuensi dan jenis alel pada banyak lokus, model balance menerima

banyak mutan yang berbahaya pada inangnya; alel yang merusak

dieliminasi atau tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi

hanya memainkan peran sekunder, peran negatif dalam evolusi.6