Hemocromatosis adalah penyakit akibat

kelebihan zat besi didalam tubuh, yang

merupakan deposisi zat besi pada jaringan tanpa
disertai gejala klinis.
Akumulasi zat besi yang berlebihan akan
menumpuk didalam sel-sel parenkim berbagai
organ, khususnya hati serta pancreas.

Jens Martensson 2
Klasifikasi
Macam Hemochromatosis : 2. Hemochromatosis eksogen
Pada jenis ini faktor luar yang menjadi
1. Hemochromatosis idiopatik penyebab timbulnya hemochromatosis,
Adalah hemochromatosis yang timbul sejak
terutama setelah pemberian transfusi
dilahirkan, karena adanya absorpsibesi di saluran
pencernaan yang bertambah dan terjadinya yang terus menerus.Oleh karena itu
penimbunan hemosiderin di hati, pancreas, kulit sering disebut pula transfusion
dan berbagai organ, akibatnya akan terjadi hemosiderosis.
degenerasi, fibrosis dan disfungsi dari berbagai
organ-organ tersebut.

3. Hemochromatosis nutrisi
(Nutritional hemochromatosis)
Ditemukan penimbunan zat besi dari jaringan
pada beberapa organ, tapi tidak timbul
kerusakan pada jaringan tersebut. Sebagai
akibat defisiensi nutrisi akan menyebabkan
metabolisme abnormal.

Jens Martensson 3
Patofisiologi
1) Pengaruh genetik,
Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang bersifat resesif autosomal. Tidak semua
pasien dengan hemokromatosis bawaan mengalami kerusakan organ, pengetahuan dini tentang gejala
dan pemeriksaan fisik dapat memperbaiki kelangsungan hidup akibat hemokromatosis.

2) Absorbsi besi pada usus,

Absorbsi besi intestinal meliputi 3 fase yaitu uptake mukosa, penyimpanan intraseluler, dan
transfer serosal. Adanya peningkatan transfer besi dari enterocyte ke sirkulasi portal akan
menghasilkan peningkatan saturasi transferin dan juga meningkatkan transferin yang berikatan dengan
besi yang mana akan dibawa ke hepar dan secara effisien akan diolah oleh hepatosit.

3) Kerusakan jaringan dan fibrosis akibat kelebihan besi

Kelebihan zat besi akan disimpan dalam beberapa organ dan jaringan tubuh (seperti: hati,
jantung, sendi, pancreas dll.) akan menyebabkan penyakit jantung dan gangguan saraf seperti
Parkinson dan Alzheimer.

Jens Martensson 4
Penyebab Hemochromatosis
Tubuh memerlukan zat besi untuk memproduksi hemoglobin dalam sel
darah merah yang berfungsi untuk mengikat dan mengalirkan oksigen ke
seluruh tubuh. Zat besi diserap dari makanan yang dikonsumsi, sesuai
kebutuhan. Umumnya hanya 8-10% zat besi dari makanan yang diserap oleh
tubuh. Sedangkan pada penderita hemokromatosis, penyerapan zat besi bisa
sampai 4 kali lipat dari normal.
Selain itu, terdapat juga gangguan pada proses pengangkutan zat besi di
dalam tubuh, yang berkaitan dengan kerja hormon hepcidin. Pengangkutan zat
besi oleh ferroportin dihambat oleh hepcidin, sehingga zat besi tidak dapat
dimetabolisme dan dikeluarkan dari dalam tubuh. Apabila penumpukan zat besi
ini terjadi dalam jangka waktu lama, akan mengakibatkan kerusakan fatal pada
berbagai organ tubuh.

Jens Martensson 5
HEMOKROMATOSIS
PRIMER

HEMOKROMATOSIS
SEKUNDER

Jens Martensson 6
 Hemokromatosis primer disebabkan oleh
mutasi gen HFE yang berfungsi mengatur
jumlah penyerapan zat besi oleh tubuh.

Hemokromatosis akan muncul apabila

seseorang mewarisi kelainan genetik ini dari
kedua orangtuanya (ayah dan ibu), dan pasti
akan menurunkan kelainan ini ke anaknya.

Ada 2 jenis hemokromatosis primer khusus

yang perlu diketahui, yaitu:
1. Juvenile hemochromatosis.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi
gen hemojuvelin, bukan pada gen HFE.

2. Neonatal hemochromatosis.
Penimbunan zat besi yang parah sehingga
menyebabkan kerusakan hati pada bayi baru
lahir, dan biasanya berujung pada kematian.

Jens Martensson 7
 Dikatakan hemokromatosis sekunder
apabila kelainan penyerapan dan
penimbunan zat besi dalam tubuh disebabkan
oleh adanya faktor atau gangguan lain,
seperti:
1. Anemia.
2. Sering melakukan transfusi darah
(khususnya pada penderita anemia bulan
sabit dan talasemia).
3. Dialisis atau cuci darah pada organ hati.
4. Penyakit hati kronis.
5. Terlalu banyak mengonsumsi alkohol.
6. Mengonsumsi suplemen vitamin C dan zat
besi dalam jangka panjang
7. Ada riwayat diabetes dan jantung dalam
keluarga

Jens Martensson 8
Jens Martensson 9
Jens Martensson 10
Jens Martensson 11