NUTRIGENOMIK DAN NUTRIGENETIK:

PERAN DALAM PENCEGAHAN PENYAKIT

In document SUSUNAN PENGURUS TIM REDAKSI MITRA BESTARI TIM HUMAS. BOARD OF
Director TIM LAYOUT PIMPINAN UMUM. Wakil PIMPINAN UMUM SEKRETARIS UMUM
BENDAHARA UMUM (Page 52-56)

Nita Azka Nadhira

Mahasiswa Program Studi Ilmu Gizi, Fakultas Kesehatan Masyarakat, Universitas Indonesia

Zat gizi dalam makanan dapat berkontribusi langsung terhadap terjadinya penyakit. Selain zat
gizi,  faktor gen juga berkontribusi terhadap kesehatan manusia. Hubungan interaksi antara
faktor gen dan gizi disebut sebagai nutrigenomik dan nutrigenetik. Tulisan ini bertujuan untuk
memaparkan peran nutrigenomik dan nutrigenetik dalam pencegahan penyakit. Nutrigenetik
berperan dalam koordinasi respon gen tubuh dalam merespon zat gizi, sedangkan nutrigenomik
berperan dalam menentukan pengaruh zat gizi terhadap ekspresi dan regulasi gen. Nutrigenetik
digunakan untuk mencegah penyakit monogenik, yaitu penyakit yang disebabkan oleh satu
kelainan gen, seperti laktosa intolerans, fenilketonuria, dan galaktosemia. Sedangkan, untuk
penyakit poligenik dapat dicegah dengan nutrigenomik. Penyakit poligenik, seperti diabetes
mellitus dan penyakit kardiovaskuler, disebabkan oleh banyak kerusakan gen yang melibatkan
hubungan antara zat gizi dan tubuh yang sangat kompleks. Dalam nutrigenomik, paparan zat
gizi di dalam tubuh manusia menyebabkan adanya variasi gen tubuh dalam menentukan
perbedaan dan kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu. Nutrigenetik dan
nutrigenomik memegang peranan penting untuk pencegahan penyakit dengan cara
menyesuaikan kondisi genetik seseorang dengan asupan makanannya agar tercipta kesehatan
yang optimal.
Kata Kunci : Nutrigenomik, nutrigenetik, penyakit monogenik, penyakit poligenik
ABSTRACT
Dietary nutrients can directly contribute to disease onset. Beside nutrition factor, gene factor
also contributes in human health. The interactions between nutrients and gene are called
with  nutrigenomics and nutrigenetics. This paper aims to reveal the role of nutrigenomics and
nutrigenetics in preventing disease The role of nutrigenetics is to determine the influence of
nutrients in gen expression and regulation. Nutrigenetic is used to prevent the monogenic
disease-disease caused by one disfunctioned gene, such as lactose intolerance, phenylketonuria,
and galactosemia. Beside, polygenic disease can be prevented by nutrigenomic. Polygenic
diseases like diabetes mellitus and cardiovascular disease are caused by a lot of complex gene
destruction that are involved in a very complex nutrients and gene relationship. In
nutrigenomics, the exposure of nutrients in human body results in variation of gene in
determining the differences and susceptibility of human body in certain disease. Nutrigenetics
and nutrigenomics have an important role to prevent disease by syncronizing individual genetic
condition with the dietary nutrients in order to optimalize health.
Keywords : Nutrigenomic, nutrigenetic, monogenic disease, polygenic disease
1. PENDAHULUAN
Seiring dengan berkembangnya ilmu pengetahuan dan teknologi, peran gizi menjadi sangat
penting dalam hal pencegahan penyakit. Zat gizi yang terdapat dalam makanan dapat secara
langsung berkontribusi terhadap kemunculan penyakit karena memiliki kemampuan untuk
berinteraksi dan memodulasi mekanisme molekul dalam fungsi fisiologis. [1]
Sampai saat ini, penelitian di bidang gizi masih berkonsentrasi pada defisiensi zat gizi dan
gangguan kesehatan. Namun setelah kemunculan ilmu genomik serta kemajuan teknologi
genetika, penelitian di bidang gizi meningkat pada tahap pemahaman bagaimana zat gizi dapat
memodulasi gen dan ekspresi protein.
Pada tingkat lebih lanjut, penelitian di bidang gizi juga berkembang untuk menjawab bagaimana
zat gizi dapat mempengaruhi metabolisme selular dan sistem. [2] Ilmu genomik didefinisikan
sebagai pendekatan yang mendeskripsikan pemetaan, urutan, dan analisis semua gen yang ada
dalam genom spesies. Ilmu genomik sering digunakan untuk mengungkapkan peran fungsional
dari berbagai gen yang berbeda dan bagaimana gen tersebut berinteraksi dan/atau mempengaruhi
satu sama lain dalam fungsi yang mendasari kondisi sehat dan sakit. [3]
Perkembangan manusia dibentuk oleh dua faktor utama, yaitu faktor pengaruh lingkungan (diet,
pendidikan, perilaku merokok, aktivitas fisik, dan lain-lain) dan faktor gen. Kedua faktor tersebut
berperan penting dalam mengoptimalkan kesehatan manusia.[3] Akan tetapi, keterbatasan dana
dan teknologi menjadikan kedua fakor tersebut sangat jarang untuk dianalisis bersamaan.
Aplikasi prinsip ilmu genomik dalam bidang penelitian gizi memungkinkan untuk mempelajari
hubungan antara faktor gen dan gizi, yang berupa nutrigenomik dan nutrigenetik yang berperan
dalam pencegahan penyakit pada manusia.
2. PEMBAHASAN
2.1 Nutrigenetik dan Nutrigenomik
Nutrigenetik bertujuan untuk memahami kemampuan koordinasi susunan gen tubuh dalam
merespon diet. Nutrigenetik mengidentifikasi dan mempelajari karakter variasi gen yang
memiliki respon yang berbeda terhadap tiap zat gizi. Selanjutnya, karakter variasi gen tersebut
akan berhubungan dengan variasi kejadian penyakit. [3] Hal ini yang mengungkapkan mengapa
orang memiliki
respon yang berbeda-beda padahal mengonsumsi makanan yang sama. Oleh karena itu,
nutrigenetik dapat membantu seseorang menentukan kelemahan genetiknya sehingga dapat
memilih makanan yang sesuai dengan keadaan kesehatan maupun genetiknya. [6]
Sedangkan, nutrigenomik
mendeskripsikan bagaimana zat gizi memodulasi perubahan ekspresi gen. Selain itu,
nutrigenomik juga berupaya untuk menghubungkan berbagai hasil fenotipe yang berbeda untuk
membedakan respon sel atau genetik terhadap sistem biologis. Hal tersebut menjadikan
nutrigenomik mampu menentukan apakah komponen zat gizi dalam diet tersebut memiliki efek
baik atau butuh terhadap kesehatan tubuh.[3,5]
Oleh karena itu, nutrigenomik dan nutrigenetik bertujuan mengungkap interaksi antara gen dan
diet. Nutrigenomik menjelaskan mekanisme zat gizi mempengaruhi ekspresi gen. sedangkan,
nutrigenetik menjelaskan mekanisme variasi genetik di tiap individu mempengaruhi respon
tubuh terhadap zat gizi.
2.2 Penyakit terkait Nutrigenetik
Sejauh ini telah ada 1000 gen yang telah dihubungkan dengan penyakit manusia di mana 97%
diantaranya adalah penyebab dari penyakit monogenik, yaitu satu gen yang mengalami disfungsi
dan menjadi penyebab suatu penyakit. Sesuai dengan konsep nutrigenetik, dengan memodifikasi
konsumsi zat gizi tertentu dapat mencegah terjadinya penyakit monogenik, seperti galaktosemia,
fenilketonuria, dan laktosa intolerans. Galaktosemia adalah penyakit langka yang muncul akibat
sifat resesif pada glucose-1-phosphate-uridyltransferase  (GALT) yang dapat menyebabkan
penumpukan galaktosa dalam darah dan meningkatkan risiko keterbelakangan mental.
Fenilketonuria adalah penyakit yang memiliki ciri kelainan pada enzim fenilalanin hidroksilase
yang menyebabkan terjadinya penumpukan fenilalanin di dalam darah yang secara drastis dapat
menyebabkan risiko kerusakan saraf. Sedangkan, intoleransi laktosa adalah perubahan genetik
dalam gen laktase yang menyebabkan terjadinya produksi laktase yang tidak adekuat di usus
halus. Akibatnya, seseorang tidak mampu untuk memecah laktosa yang terdapat pada produk
susu. Diet bebas galaktosa, pembatasan fenilalanin serta suplementasi tirosin, dan pembatasan
konsumsi makanan yang mengandung laktosa dimaksudkan untuk 44
menangani penyakit tersebut dari sudut pandang gizi. Modifikasi asupan makanan dapat
bermanfaat dalam menangani penyakit monogenetik ini.[3,4,5]
2.3 Penyakit terkait Nutrigenomik
Sebaliknya, penyakit kronis seperti kanker, obesitas, diabetes, dan penyakit kardiovaskular
merupakan penyakit poligenetik, yaitu terjadi karena gangguan fungsi jaringan biologis, bukan
semata akibat kelainan satu gen. Oleh karena itu, intervensi makanan untuk mencegah
kemunculan penyakit tersebut menjadi sangat kompleks. Tidak hanya membahas satu zat gizi
mempengaruhi sistem biologis, melainkan gabungan berbagai zat gizi kompleks yang saling
berinteraksi untuk memodulasi fungsi biologis tubuh.
Sepanjang hidup, genom tubuh sudah terpapar oleh berbagai jenis zat gizi. Oleh karena itu,
ekspresi genetik sangatlah bergantung pada zat gizi dan fitokimia di dalam tubuh. Diet yang
tidak seimbang dapat mengubah interaksi zat gizi dengan gen dan meningkatkan risiko terjadinya
penyakit kronis. Zat kimia pada makanan dapat mengubah ekspresi genom baik secara langsung
maupun tidak langsung.[4] Sebagian besar gen di dalam tubuh memiliki perbedaan urutan
walaupun perbedaan yang sangat kecil atau yang disebut dengan polimorfisme. Polimorfisme
sangatlah bervariasi antar individu. Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)  adalah tipe variasi
polimorfisme yang paling umum. Perbedaan polimorfisme genetik ini akan menyebabkan
perubahan respon tubuh terhadap berbagai jenis zat gizi dalam makanan dengan cara
mempengaruhi absorpsi dan metabolismenya.
Nutrigenomik sangat erat kaitannya dengan penyakit kronis. Variasi urutan genom dalam tubuh
manusia sangat menentukan perbedaan fenotipe (tinggi, berat badan, dan lain-lain) dan
kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu. [4] Telah diketahui beberapa jenis SNP dapat
mempengaruhi terjadinya penyakit kronis, terutama diabetes dan penyakit kardiovaskular.
2.4 Nutrigenomik dan Penyakit Kronis
Obesitas adalah sindrom metabolik yang erat kaitannya dengan kemunculan penyakit diabetes
mellitus dan kardiovaskular. Kerentanan seseorang terhadap obesitas sangat bergantung pada
pola genetik yang telah ditentukan dalam hal regulasi keseimbangan energi. Contohnya, banyak
gen polimorfisme yang terkait dengan kontrol asupan makanan, regulasi asupan energi, dan
pengeluaran
energi. [5] Gen pengontrol makanan akan mempengaruhi gen reseptor rasa dan peptida, seperti
insulin, leptin, ghrelin, kolesitokinin, dan reseptor peptida lainnya. [4,5]
Selain obesitas, penyakit kronis lain yang terkait dengan nutrigenomik adalah penyakit
kardiovaskuler. Penyakit kardiovaskular disebabkan oleh dua faktor utama lain, yaitu
aterosklerosis, dan hipertensi. Pertama, aterosklerosis berhubungan dengan profil lipid (total
kolesterol, LDL, dan trigliserida). Terdapat variasi gen yang mengkode apolipoprotein, beberapa
variasi tersebut rentan. Misal, individu yang memiliki alel E4 pada gen apolipoprotein cenderung
memiliki LDL yang lebih tinggi pada saat mengonsumsi lemak, dibandingkan dengan alel yang
lain (E1, E2, E3) padahal semua individu dengan alel tersebut mengonsumsi lemak pada jumlah
yang sama. Kedua, hipertensi. Respon tekanan darah setiap individu terhadap asupan garam
sangatlah heterogen. Terdapat gen yang berpengaruh terhadap regulasi tekanan darah, seperti gen
angiotensinogen, gen angiotensin-converting enzyme, dan gen aldosterone synthetase
yang  menyebabkan perbedaan efek tekanan darah di setiap orang. Nutrigenomik menjelaskan
mengapa beberapa orang dapat mengontrol hipertensi cukup dengan diet, sedangkan yang
lainnya harus membutuhkan obat.[3,4,5]
3. KESIMPULAN
Nutrigenetik dan nutrigenomik memegang peranan penting untuk pencegahan penyakit dengan
cara menyesuaikan kondisi genetik seseorang dengan asupan makanannya agar tercipta
kesehatan yang optimal. Semakin banyak penelitian di bidang gizi dan genetika akan mendorong
penerapan nutrigenetik dan nutrigenomik pada skala cakupan yang semakin luas sebagai solusi
dalam mengatasi masalah gizi dan kesehatan.