Nutrigenomik dan

Nutrigenetik: Konsep dan

Aplikasi dalam Penelitian
dan Praktek Nutrisi
Pembimbing :
Maya Rosmaria Puspita
Prof.Dr.dr. Suryani As’ad, M. Sc, Sp.GK(K)
Munaqisah
 • Menjadi Program Pendidikan Dokter Spesialis Gizi Klinik yang unggul di
Indonesia dan di kawasan Asia Pasifik pada tahun 2025
VISI

Menyelenggarakan Program Studi Pendidikan Dokter Spesialis Gizi Klinik,

untuk menghasilkan dokter spesialis gizi klinik yang:
1. Menjunjung tinggi etika keilmuan dan etika profesi kedokteran
2. Memenuhi standar kompetensi internasional
MISI 3. Mampu melakukan penelitian dalam bidang gizi klinik
4. Mampu melakukan pelayanan gizi klinik secara paripurna.

2
 LATAR BELAKANG
Nutrisi diperlukan untuk
NUTRITION mendapatkan kesehatan
yang optimal

Penting untuk Mengetahui hubungan antara genom

dan diet, yang saat ini disebut genetika nutrisi IMPORTANT

NUTRITIONAL Genetika nutrisi adalah kombinasi dari dua

bidang penelitian yang sangat berbeda dan
GENETICS intervensi-nutrigenomik dan nutrigenetik

Date Your Footer Here 3

 NUTRIGENOMIK
Menjelaskan bagaimana DNA dan kode genetik
mempengaruhi kebutuhan akan nutrisi tertentu dan
jumlah tertentu dan membantu dalam menjaga
01 kesehatan yang optimal sepanjang hidup

Nutrigenomik memfasilitasi pemahaman yang lebih

baik tentang bagaimana nutrisi memengaruhi jalur
02
metabolisme dan bagaimana proses ini terkait dengan
penyakit terkait makanan
Membantu untuk mengetahui gen terkait yang terlibat dalam
03 interaksi gen diet serta mendeteksi polimorfisme, yang mungkin
memiliki konsekuensi nutrisi yang signifikan dan pengaruh faktor
lingkungan pada ekspresi genetik

Date Your Footer Here 4

 NUTRIGENETIK

Nutrigenetik mencakup studi Nutrigenetik mengungkapkan Nutrigenetik meneliti pengaruh

tentang perbedaan individu pada koordinasi susunan genetik individu variasi genetik pada interaksi antara
tingkat genetik yang memengaruhi dengan respons mereka terhadap diet dan penyakit atau pada
respons individu terhadap diet berbagai nutrisi makanan rekomendasi nutrissi

Date Your Footer Here 5

Date 6
 INTERAKSI DIET DAN PENYAKIT
Variabilitas individu
menyebabkan metabolisme dan
eliminasi, asupan nutrisi makanan
tidak memperoleh konsentrasi
yang sama di dalam darah atau
jaringan
Pengaruh respon diet dan intervensi
pada fenotipe seperti berat badan,
tekanan darah dan kadar kolesterol
darah menunjukkan perbedaan
interpersonal yang signifikan
Date
Tujuan penelitian bidang genetika
nutrisi adalah untuk
mengidentifikasi individu yang
mungkin mendapat manfaat dari
intervensi nutrisi tertentu, dan
mengidentifikasi alternatif bagi
mereka yang tidak meresponsnya
Berguna baik dalam
pencegahan dan pengobatan
penyakit kronis dengan
menyesuaikan intervensi diet
untuk susunan genetik subjek
yang unik
7
 PENYAKIT NUTRIOGENETIK : DASAR GENETIK
97% kali lipat menghasilkan penyakit
monogenik, yaitu, satu gen disfungsional
dalam skala genom bertanggung jawab atas
timbulnya penyakit
Intoleransi laktosa,
di mana terjadi perubahan
genetik pada gen laktase yang
mengakibatkan produksi
laktase di usus halus tidak
adekuat
Date
Fenilketonuria merupakan kelainan genetic
metabolic yang ditandai dengan mutasi pada gen
pada enzim hati yaitu fenilalanin hidroksilase
Enzim ini berfungsi untuk memetsbolisme asam
amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin
Galaktosemia adalah kekurangan enzim
hati yang mencerna galaktosa, harus
menghindari diet yang mengandung
laktosa dan galaktosa termasuk semua
jenis susu
Your Footer Here 8
 PENYAKIT NUTRIGENOMIK: DASAR
GENETIK
Ekspresi genetic sangat
Nutrien adalah yang sangat tergantung dan dikendalikan oleh
dipertimbangkan sebagai nutrient dan fitokimia yang tersaji
rangsangan lingkungan yang pada makanan
paling berpengaruh

Genom, selalu terpapar rangsangan

Diet yang tidak seimbang dapat
berbagai macam jenis lingkungan
seumur hidup, termasuk nutrisi memicu interaksi gen nutrient
yang akan meningkatkan risiko
berkembangnya penyakit kronik

Date 9
 Peran
Nutrien
Peran ditingkat seluler
1. Sebagai ligan untuk transkripsi
reseptor factor
2. Dapat dimetabolisme melalui
jalur primer atau sekunder,
konsentrasi substrat termasuk
didalam regulasi gen tau sinyal
sel mungkin terangsang
3. Atau merangsang sinyal jalur
transduksi
Date
Ketidakseimbangan
Nutrien
Manfaat
Bila terjadi ketidakseimbangan nutrient
• Nutrigenomik dan nutrigenetic
dapat terjadi hal-hal berikut
membantu untuk memecahkan
1. Penuaan persoalan interaksi diet
2. Kanker genome
3. Gangguan perilaku • Pendekatan dan tujuannya
4. CVD keduanya berbeda
5. Diabetes • Nutrigenomik memecahkan
6. Gangguan imun
masalah diet optimal untuk
7. Kelelahan kronis memeilih macam-macam
8. Multipel sclerosis
nutrisi alternatif
9. Gangguan neurological • Nutrigenetik akan
10. Parkinson memeberikan informasi bahwa
akan mengidentifikasi diet
optimal yang lebih bermanfaat
kepada individu
Your Footer Here 10
POLIMORFISME NUKLEOTIDA TUNGGAL (SNP)
Mengubah metabolisme
makanan, memiliki efek
Hubungan antara SNP dan
yang mempengaruhi
komponen makanan
penyakit kronis yang
spesifik yang juga
berhubungan dengan gizi
mencakup Apolipoprotein
i (penyakit kardiovaskular
- Variasi genetik yang paling E (apo E) di mana tiga
dan DM SNP dalam
umum. Contoh SNP hubungan isoform ditemukan E2, E3
- Variasi basa tunggal dalam dan E4. angiotensinogengene
antara folat dan gen untuk dapat mempengaruhi
urutan genom,membentuk MTHFR -5, 10-
90% dari semua variasi respon tekanan darah
methylenetetrahydrofolate individu terhadap
genetik manusia reduktase. komponen serat
makanan

Contents Title
 POLIMORFISME NUKLEOTIDA TUNGGAL (SNP)
Definisi: substitusi germline dari nukleotida tunggal pada posiis tertentu dalam genom.
Contoh SNP:
• rs6311 dan rs6313 adalah SNP dalam gen 
reseptor Serotonin 5-HT2A pada kromosom 13 manusia. [35]
• SNP pada gen F5 menyebabkan 
trombofilia Faktor V Leiden. [36]
• rs3091244 adalah contoh SNP triallelic dalam gen CRP pada
kromosom 1 manusia. [37]
• Kode TAS2R38 untuk kemampuan mencicipi PTC , dan
berisi 6 SNP beranotasi. [38]
• rs148649884 dan rs138055828 dalam gen FCN1 yang
 mengkode M-ficolin melumpuhkan kemampuan pengikatan
ligan dari M-ficolin rekombinan. [39]
• Sebuah intronic SNP di DNA perbaikan mismatch gen PMS2
 (rs1059060, Ser775Asn) dikaitkan dengan peningkatan 
sperma kerusakan DNA dan risiko infertilitas pria . [40]
 GIZI DAN PENYAKIT KRONIS
Bidang nutrigenomic : mengidentifikasi dan mengukur banyak variasi DNA yang tak terhitung banyaknya, termasuk puluhan ribu SNP serta
banyak molekul RNA sehingga penting dalam perkembangan penyakit kronis karena banyak kasus, mutasi pada gen tunggal, dan terjadi
interaksi kompleks di antara varian beberapa gen.

Obesitas CVD
 Kelainan multifaktorial tersering yang  Penyakit kronis primer yang berhubungan
dipengaruhi oleh berbagai faktor lingkungan dengan nutrisi.
dan genetik.
 Aterosklerosis dianggap sebagai elemen
 Elemen utama dari kelompok kelainan inti dalam patogenesis CVD dan
metabolik (sindroma metabolik) yang meliputi merupakan kombinasi kompleks dari
gangguan toleransi glukosa, resistensi insulin, gangguan metabolisme dan transpor lipid
hipertensi, dan DM yang tidak bergantung dengan inflamasi kronis
pada insulin.
 Gen polimorfismin spesifik yang mengkode
 Pengaturan asupan makanan dapat enzim pemrosesan lipid, protein transpor
dipengaruhi oleh SNP dalam gen yang lipid, reseptor, dan protein yang terkait
menyandikan reseptor rasa dan berbagai dengan peradangan dikaitkan dengan
peptida pensinyalan perifer seperti perubahan pada tingkat lipid darah.
kolesistokinin, insulin, ghrelin, leptin, dll
 GIZI DAN PENYAKIT KRONIS

Hipertensi Trombosis arteri

 Faktor utama yang menyebabkan
 Elemen penting dalam patogenesis CVD sindrom koroner dan serebrovaskular
 Beberapa pola genetik bertanggung akut.
jawab untuk peningkatan tekanan  Asupan lemak yang berlebihan dapat
darah (BP) meningkatkan keadaan hiperkoagulatif
 Gen polimorfik dalam regulasi BP postprandial
termasuk angiotensinogen (AGT),  Gen yang mengkode glikoprotein
aldosteron sintetase (CYP11B2) dan permukaan platelet, dan factor Koagulasi
angiotensin converting enzyme (ACE). darah diimbangi oleh sistem antikoagulan
 Gen terkait transpor natrium seperti dan fibrinolitik
sub unit encoding epithelial sodium  Variasi polimorfik juga dapat
channel (ENaC), 11B- mempengaruhi antikoagulasi dan
hydroxysteroiddehydrogenase dan fibrinolisis.
addducing
 NUTRIGENOMIK DAN KANKER
Kanker adalah proses kompleks yang terdiri dari
beberapa tahap ekspresi gen yang dioperasikan secara
menyimpang, dan fungsi protein dan metabolit.
Polimorfisme yang mempengaruhi metabolisme karsinogen mengubah
kemungkinan kontak antara karsinogen dan sel target tahap
Kebiasaan makan dianggap berkontribusi untuk 35% dari permulaan kanker..
semua kanker pada manusia dan untuk beberapa jenis
kanker, hubungannya kira-kira 70%
Perubahan faktor pengkodean gen yang terlibat dalam regulasi
hormonal paling kuat terkait pada tumor yang bergantung pada
hormone seperti kanker payudara, ovarium, endometrium dan
prostat.

SNP dalam gen reseptor hormon seks yang mengkode reseptor

estrogen, progesteron dan androgen telah dikaitkan dengan
modifikasi risiko kanker.

 Konsumsi daging merah yang berlebihan dikaitkan dengan peningkatan risiko

kanker kolorektal. Beberapa polimorfisme terdapat pada enzim N-Acetyl
transferase (NAT) yang terdapat dalam dua bentuk: NAT1 dan NAT2.
 Komponen makanan khusus seperti garam dan pengawet telah diduga sebagai
karsinogen untuk kanker lambung
 01
Semua jalur pensinyalan utama yang
dideregulasi pada kanker yang berbeda,
dipengaruhi oleh asupan makanan tertentu
PENCEGAHAN
KANKER 02 Asam lemak tak jenuh ganda rantai panjang
(LC-PUFA) menunjukkan efek menguntungkan
dalam pencegahan kanker.

03 Asam lemak omega-3 menghambat

pertumbuhan tumor kolon baik dalam sistem
invitro maupun invivo

04 Buah dan sayur yang mengandung berbagai

komponen bioaktif dapat mencegah
karsinogenesis melalui peningkatan proses
detoksifikasi.
 PERTIMBANGAN ETIS
Pemilihan peserta untuk studi Peneliti mengecualikan
nutrisi dan epidemiologi yang orang yang dapat
mewakili seluruh populasi membiaskan hasil studi/
sangatlah penting menjadi tugas menurunkan kekuatan
menantang yang mengangkat statistik studi, strategi ini jika
masalah metodologis dan etika 01 02 tidak diikuti, dapat
membahayakan validitas dan
kegunaan temuan.
Mewaspadai masalah etika,
regulasi yang terkait nutrisi
genetika, berkaitan sifat dan ilmu,
sehingga perlu menanyakan lebih Ketika dilakukan penelitian
banyak tentang peluang dan 04 03 gizi: pengelolaan informasi
batasan terbaru dari nutrigenomic, genetika gizi, manfaat
aplikasi klinis, untuk kesehatan, produk genetika
menumbuhkan kesadaran publik gizi, metode penyampaian
yang lebih besar, pencegahan, Tujuan genetika nutrisi untuk pelayanan genetika
pemahaman tentang potensi risiko adalah pencegahan onset gizi dan aksesibilitasnya
dan manfaat dan progresi penyakit yang merata kepada publik
kronis
Nutrigenomik: Ilmu yang KESIMPULAN Nutrigenetika: bagaimana
berfokus pada identifikasi dan susunan genetik individu
pemahaman interaksi tingkat berkoordinasi dengan berbagai
molekuler antara komponen nutrisi makanan 
makanan dengan genom  Menyelidiki pengaruh variasi
Rejimen diet yang lebih baik genetik
dapat dirancang/pengobatan pada interaksi antara diet dan
baru untuk penyakit kronis penyakit atau pada
dapat dicapai dengan rekomendasi nutrisi
menggunakan pendekatan
seperti polimorfisme
nukleotida tunggal (SNP),
mikroarray dan genomik,
proteomik dan bioinformatika
untuk meningkatkan gizi dan
secara keseluruhan status
kesehatan populasi.

Tujuan langsung berbeda satu sama lain, tujuan jangka panjang penelitian nutrisi
untuk meningkatkan kesehatan dan mencegah penyakit memerlukan
penggabungan kedua disiplin ilmu.
Date Your Footer Here 19