Makalah SCDC PDF
Makalah SCDC PDF
BIOKIMIA MOLEKULER
Disusun Oleh :
KELOMPOK
JURUSAN KIMIA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS BRAWIJAYA
MALANG
2014
i
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah Subhanahu wata’ala, karena berkat rahmat-
Nya kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “Mutasi Genetik: Sindrom Cri Du
Chat”. Makalah ini diajukan guna memenuhi tugas mata kuliah Biokimia Molekuler.
Kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka menambah wawasan
serta pengetahuan kita mengenai sejarah, penyebab, karakteristik, ciri-ciri fisik, cara
pengobatan serta frekuensi kejadian dari sindrom Cri Du Chat. Kami juga menyadari
sepenuhnya bahwa di dalam makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna.
Oleh sebab itu, kami berharap adanya kritik, saran dan usulan demi perbaikan makalah yang
telah kami buat di masa yang akan datang, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa
saran yang membangun.
Penyusun
ii
DAFTAR ISI
Kata Pengantar..................................................................................................................... ii
Daftar Isi .............................................................................................................................. iii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang ................................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah .............................................................................................. 1
1.3 Tujuan ................................................................................................................ 1
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian sindrom Cri Du Chat ......................................................................... 2
B. Sejarah sindrom Cri Du Chat .............................................................................. 2
C. Penyebab timbulnya sindrom Cri Du Chat ......................................................... 2
D. Karakteristik dan ciri-ciri fisik dari sindrom Cri Du Chat .................................. 4
E. Upaya pengobatan dari sindrom Cri Du Chat ..................................................... 7
F. Frekuensi kejadian dari sindrom Cri Du Chat ..................................................... 7
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan ........................................................................................................ 8
DAFTAR PUSTAKA
iii
BAB I
PENDAHULUAN
1.3 Tujuan
Penyusunan makalah ini bertujuan untuk mengetahui pengertian sindrom Cri Du
Chat, sejarah sindrom Cri Du Chat, penyebab timbulnya sindrom Cri Du Chat,
karakteristik dan ciri-ciri fisik dari sindrom Cri Du Chat, upaya pengobatan, serta
frekuensi kejadian dari sindrom Cri Du Chat.
1
BAB II
PEMBAHASAN
Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi
terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung
kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat
(Kennedy, 2008).
Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang
telah mengalami translokasi (penyusunan ulang). Translokasi adalah peristiwa
perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya.
Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek
dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada
kromosom lain. Perhatikan gambar 2 (Tyagi, et all. 2010):
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan
segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
3
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen
kromosom yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan
homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung
kembali tapi bertukar tempatnya.
Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan
berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat
kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan
plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau
dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu (Tyagi, et
all. 2010).
Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan
yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan
yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang
tidak normal. Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan
hilang. Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing
setelah berusia 2 tahun (Suryani, 2004).
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. Selama
masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.
98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil
saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah
bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, bentuk kuping yang letaknya rendah atau
bentuk telinga yang abnormal, keterbelakangan mental, disela jari kaki maupun jari
tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu, Simian crease
(garis tangan pada telapak tangan hanya satu), skin tag di depan telinga, kepala kecil,
rahang kecil, kedua mata terpisah jauh, bayi tampak lemas, wajah asimetris dan mulutnya
tidak dapat menutup rapat, hidung lebar,leher pendek dan mata sipit ke bawah (Suryani,
2004).
E.
Gambar 3: Penderita Syndrom Cri Du Chat pada umur 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4
tahun (C), 9 tahun (D) (Mainardi, 2006)
Syndrom Cri Du Chat disebabkan oleh delesi parsial dari lengan pendek
kromosom nomor 5, juga disebut monosomi 5p. Sekitar 90% kasus merupakan hasil dari
delesi de novo secara acak. Sisanya 10-15% disebabkan pemisahan tidak sama dari
translokasi dimana 5p monosomi sering disertai dengan bagian trisomi pada genom
(Tyagi, et al, 2010).
5
Menurut Mainardi, (2006) analisis sitogenetik dari 80 pasien dan 148 orang tua
dari Registry of CdCS Italia dilaporkan delesi terminal 5p (62 pasien: 77,5%), delesi
interstitial (7 pasien: 8,75%), translokasi de novo (4 pasien: 5%), translokasi keturunan (3
pasien: 3,75%), mosaik dengan 2 penataan ulang sel (3 pasien: 3,75%), dan delesi iversi
(1 pasien:1,25%) (Gilbert, 2000).
6
Gambar diatas merupakan pemetaan fenotip 5p. Garis vertikal mengindikasikan bagian
kritis syndrom Cri Du Chat pada p15.2. Meskipun Syndrom Cri Du Chat dapat
didefinisikan secara klinis, penderita dengan delesi 5p memberkan jenis fenotip dan
sitogenetik yang bervariasi (Mainardi, 2006).
7
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom
Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian)
pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini
akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai
tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau
anak-anak. Deskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing atau yang biasa
disebut sindrom cri du chat ini pertama kali dilakukan oleh Lejeune dan koleganya pada
tahun 1963. Sindrom ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus,
diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat
pembentukan sel telur atau sperma. Penderita sindrom Cri Du Chat menunjukkan ciri
utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara
anak kucing. Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan
dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan
penyakit jantung yang dialami oleh penderita.
8
DAFTAR PUSTAKA