BAB I

PENDAHULUAN

Keganasan adalah suatu penyakit yang menghentikan pertumbuhan sel

normal. Sindrom Mielodisplastik (MDS) adalah suatu kelompok keganasan yang

menyerang sel-sel darah yang ada di aliran darah dan sumsum tulang.

Perjalanan penyakitnya akan melibatkan perubahan citogenetika, mutasi gen, atau

keduanya, dengan hipermetilasi gen yang tersebar luas pada stadium lanjut.

Sindrom ini ditandai oleh hemopoiesis yang tidak efektif yang menyebabkan

cytopenia darah dan perkembangan menjadi leukemia myeloid akut pada sepertiga

pasien.1,2

Sindrom mielodisplastik umumnya adalah penyakit pada orang tua, dengan

usia rata-rata saat diagnosis 65-70 tahun; kurang dari 10% pasien lebih muda dari

50 tahun. Insiden tahunan sindrom mielodisplastik adalah sekitar empat kasus per

100.000 orang (mencapai 40-50 per 100.000 setelah usia 70 tahun). Penyebab

sindrom mielodisplastik hanya diketahui pada 15% kasus. Faktor predisposisi

yang diwariskan terbukti pada sepertiga dari kasus pediatrik, termasuk pada anak-

anak dengan sindrom Down, anemia Fanconi, dan neurofi bromatosis. Pada orang

dewasa, predisposisi yang diwariskan kurang umum tetapi harus diselidiki pada

orang dewasa muda atau dalam keluarga dengan kasus lain sindrom

mielodisplastik, leukemia mieloid akut, atau anemia aplastik. Faktor lingkungan

termasuk penggunaan kemoterapi sebelumnya, terutama dari agen alkilasi dan

analog purin, radioterapi, dan merokok.2

4
 Diagnosis sindrom mielodisplastik masih didasarkan pada pemeriksaan

darah dan sumsum tulang, yang menunjukkan citopenia darah dan sumsum

hiperselular dengan displasia, dengan atau tanpa sel sumsum prematur yang

berlebihan (sel blast). Prognosis terutama tergantung pada persentase sel blast

pada sumsum, jumlah dan tingkat citopenia, dan kelainan sitogenetik. Pengobatan,

bervariasi dari pengobatan simtomatik citopenia, terutama dengan transfusi, untuk

transplantasi stem-sel alogenik, telah berkembang dalam beberapa tahun terakhir.2

Pada makalah ini akan dilaporkan kasus Ny. M berusia 22 tahun yang

terdiagnosis MDS-RA dan dalam keadaan hamil 30 minggu.