SKENARIO 3

Anak belum bisa duduk sendiri

Seorang anak laki-laki berusia 1 tahun dibawa ibunya ke puskesmas dengan keluhan
belum bisa duduk sendiri. Pada pemeriksaan fisik didapatkan: status gizi kurang, lingkar
kepala: mikrosefali, wajah dismorfik (-). Tonus keempat ektremitas hipertoni, ada head lag
(+). Dari riwayat kelahiran didapatkan informasi bahwa anak tersebut dilahirkan dari
seorang ibu P6A3 yang berusia 38 tahun dengan riwayat mendapatkan transfusi sebelum
melahirkan. Bayi pada usia kehamilan 37 minggu, BBL 2500 gram, lahir spontan, bayi tidak
langsung menangis, dan dirawat di Bangsal perawatan risiko tinggi. Selama perawatan, bayi
mengalami kejang berulang 3x. Dari analisa deteksi dini perkembangan secara sederhana,
dokter yang memeriksa mencurigai kemungkinan anak tersebut mengalami developmental
delayed dengan keterlambatan milestones pada keempat domain. Dokter menyarankan untuk
pengelolaan lebih lanjut antara lain dengan merujuk ke poliklinik Tumbuh Kembang,
Rehabilitasi Medik dan pemeriksaan penunjang lain untuk mengetahui sejauh mana kelainan
organ-organ yang terkait (SSP, fungsi pendengaran, penglihatan).

Step 1

a. mikrosefali : ukuran pada saat pertumbuhan dari sudah lahir sampai setahun seharusnya 30,
sekitar umur setahun kearah 3 tahun tjadi peningkatan 17-18 cm. Mikrocepali yaitu terjadi
pengurangan < 3SD (dibawah rata2)

b. head lag : posisi ketika bayi beralih dari baring ke duduk kepala secara alami akan tertinggal atau
masih terkulai. Ttp biasanya pada usia 4 bulan bayi bisa mengendalikan kepala untuk tegak saat
posisi duduk.

c. wajah dismorfik : kelainan bentuk wajah yang disebabkan karena sindrom2 tertentu. Ex : sindrom
down akan menyebabkan bentuk wajah mongoloid

d. milestones : tingkat perkembangan yang harus dicapai pada usia tertentu, misal pada usia 0-3
bulan sudah bisa mengangkat kepala.

Step 2

1. Jelaskan tahap pertumbuhan dan perkembangan pada anak

2. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan ?
3. Bagaimana Tingkat perkembangan yang harus dicapai pada usia 1 tahun?
4. Apa hubungan dari riwayat dilakukan transfusi pada keterlambatan perkembangan anak ?
5. Apa hubungan dari riwayat bayi kejang berulang dengan kketerlambatan perkembangan ?
6. Apa hubungan riwayat bayi lahir tidak menangis dengan keterlambatan perkembangan ?
7. Mengapa bisa timbul mikrosefali pada kasus tersebut ?
8. Mengapa didapatkan tonus pada keempat ekstremitas hipertoni ?
9. Jelaskan mengenai development milestones berdasarkan 4 domain, definisi, kalau tidak tercapai
bagaimana ?
10. Apa diagnosis dan diagnosis banding dari skenario ?
11. Bagaimana alur diagnosis dari skenario di atas ?
12. Apa saja etiologi dan faktor resiko dari kasus di atas ?
 Step 3
1. Apa itu pertumbuhan dan perkembangan ?
Pertumbuhan : berhubungan dengan msaah perubahan besar, ukuran, jumlah yang bersifat
kuantitas sperti TB, BB.
Perkembangan : bertambahnya kemampuan dalam struktur dan fungsi tubuh.
Ciri2 pertumbuhan :
a. Terdapatnya perubahan pada ukuran : ex TB da
b. Perubahan proporsi : ex perkembangan dari tubuh, waktu kecil pubnya kel timus, gigi susu,
dll. Pada saat dewasa akan berganti
Ciri2 perkembangan :
a. Mlibatkan pertumbuhan.
b. Ada setiap pertumbunhan akan berubah fungsinya.
c. Perkembangan menentukan dari pertumbuhan selanjutnya.
Ex anak2 tdiak bisa berjalan dimulai dari berdiri dulu kemudian
berkembang sampai bisa berjalan
d. Memliki tahap2an:
e. Berkolerasi dengan pertumbuhan, seperti punya daya nalar, daya
ingat, mental
2. Jelaskan tahap pertumbuhan dan perkembangan pada anak
a. Masa prenatal : masa ketika bayi masih di dalam kandungan.
- Masa zigot (mudgah) : dari konsepsi – 2 minggu
- Masa embrio : 2 minggu – 8/12 minggu
- Masa janin : dini : 9 minggu – trimester 2
Lanjut : trimester terakhir - melahirkan
b. Masa bayi : 0-1 tahun
- Neonatal : 0-28 hari
- Pasca neonatal : 29 hari – 12/15 bulan
Pada masa neonatal sudah terjadi perubahan sirkulasi darah, mulai berfungsinya organ2.
c. Masa anak dini : 1-3 tahun
d. Masa prasekolah : 3-6 tahun. Pada masa ini sudah mulai berkembang pada segi ketrampilan
dan perkembangan aktivitas sudah mulai meningkat.
e. Masa sekolah : 6-18 tahun

Pedoman pertumbuhan normal

Penilaian dari BB, TB, LK
a. BB : pada beberapa hari pertma kehidupan akan menurun 5-10% dari berat lahir. Usia 7-
10 hari akan kembali ke berat lahir. Usia 4-5 bulan bb 2 kali dari berat lahir. Usia 1 tahun
3xnya, usia 2 tahun 4x dari berat lahir.
Untuk berat rata2 saat lahir 3,5 kg, usia 1 tahun 10kg, 5 tahun 20kg, 10th 30kg.
Untuk penambahan b setiap hari 3-4 bulan pertama 20-30 gr dan pada sisa tahun
pertamanya 15-20gr. Utnuk penambahan bb tiap tahn 2,3kg
b. TB : rata2 lahir 50cm, usia 1 th :75cm, 3th : rerata 3 kaki, 4th: rerata 100cm atau 2x
panjang lahir
c. LK : rerata 35 cm pada saat lahir, meningkat 1 cm/bulan dalam 1 thn. Meningkat 2
cm/bulan selama 3 bulan pertama, dan meningkat 10 cm selama kehidupan.
Dari 3 penilaian ini akan dimasukkan curva WHO growth char, kemudian dilihat pola
seperti apa.
 Kalau pola berubah bisa dicurigai ada perubahan pola pertumbuhan.

Pertumbuan memiliki 2 pola yang menetap :

a. Cephalocaudal : pertumbuhan dari cephal (kepala) dari kepala berkembang
kemudian baru ekstremitasnya.
b. Proximodistal : dari kepala tadi ke caudal, ekstremitas yang bekembang terlebih
dahulu itu ekstremitas atas, baru ekstremitas atas. Nanti terdapat gerakan halus
jari2nya

3. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan ?

Faktor herediter : dari keturunan
Faktor lingkungan :
- Lingkungan prenatal : ketika di dalam kandungan.
- Lingkungan post natal :
a. Lingkungan biologis : ex RAS, JK
b. Lingkungan fisik : sanitasi, cuaca
c. Lingkungan psikososial : teman sebaya, stress, motivasi belajar
d. Lingkungan keluarga dan adat istiadat
Faktor sosial ekonomi
Faktor nutrisi
Faktor kesehatan

4. Bagaimana Tingkat perkembangan yang harus dicapai pada usia 1 tahun? Jelaskan mengenai
development milestones berdasarkan 4 domain ?

Diliat dari 5 hal

a. Gerak kasar : mampu beridiri sendiri dan berjalan sambil berpegangan
b. Gerak halus : mampu mengambil benda kecil dengan ujung ibu jari dan jari telunjuk
c. Pengamatan : mampu menunjukkan definisi suatu mainan
d. Bicara : mampu mengungkapkan 1 kata/ lebih tanpa tau artinya. Ex : ba-ba-ba
e. Sosialisasi: mampu memberikan mainan kepada ibu/bapak

Oerkembangan motorik : mencerminkan mielinisasi pada traktus pda saraf.

Traktur merupakan jalur saraf. Myelinisasi berfungsi mempercepat menghantarkan sel saraf,
jadi semakin usia bertambah fungsi dari sel saraf semakin baik. Orang dapat berkembang
dari tahun ke tahun.
Myelnisasi akan menghambat sistem subkoryikal yang berupa ferlek primitif dan respon
postural. Dalam perkembangan motorik anak yang tumbuh pusat saraf perifer terlebih
dahulu, jadi pertama kali yang dapat dilakukan reflek. Setelah itu ketika SSP sudah tumbuh,
bisa melakukan motorik yang akan dilakukan.
Berdasarkan milestones, kemampuan motorik kasar pada anak dimulai pada usia 0-3 bulan
a. 0-3 bulan : anak sudah mulai bisa tengkurap. Biasanya pada usia 3 bulan
b. 4,8 bulan : anak sudah mulai bisa berguling dari terlungkup ke terlentang maupun
sebaliknya
c. 5 bulan : anak sudah bisa duduk dengan masih di sokong
d. 6 bulan : anak sudah bisa duduk tanpa di sokong
e. 6,7 bulan : anak sudah bisa duduk dari posisi berbaring
 f. 7,8 bulan : nak sudah bisa merangkak
g. 8 bulan : sudah bisa berdiri
h. 9 bulan : anak sudah bisa berjalan dengan berpegangan, seperti merambat
i. 11,7 bulan : anak sudah bisa berjalan tanpa berpegangan
j. 14 bulan anak sudah bisa berlari.
Perkembangan ada motorik kasar dan motorik halus
Motorik kasar : aktivitas motorik yang dilakukan sama otot2 yang besar
Motorik hlaus : menggunakan otot2 kecil, utnuk gerakan sederhana
Untuk perkembangan dimulai dari reflek  reflek awal hilang  Berkembang ke
slanjutnya

Milestones : merupakan tingkatan kemampuan berdasarkan usia. Bagusnya sesuai

dengan usia atau bahkan belum pada usianya tetapi sudah bisa melakukan malah bagus.
Tetapi kalau usia sudah lewat namun bayi belum bisa melakukan hal tersebut maka
terdapat keterlambatan.
Ex pada usia 10-12 bulan seharusnya sudah bisa duduk malah tidak bisa duduk.
Konsep perkembangan???
Apa saja yang harus dicapai pada anak2
a. Fisikal development : 1 tahun, sudah bisa berdiri sambl memegnagng barang2, dapat
lepas hanya beberapa detik
b. Sosial and emotional development : unutk 1 tahun sudah mau di dandanin, sudah
tidak menolak dipaikan baju dan dada2
c. Intelektual development : dapat merespon perintah yang simpel, sudah mulai trial
and eror sendiri.
d. Language development : dapat berbicara berapa kata dan merespon ketika diajak
bicara.

5. Apa hubungan dari riwayat dilakukan transfusi pada keterlambatan perkembangan anak ?
Ibu diberi transfusi biasanya karena anemia, karena akan keluar darah banyak maka akan di
transfusi terlebih dahulu.
Ibu dengan anemia masuk kefaktor resiko prenatal, karena dapat mempengaruhi janin.
Anemia  SDM rendah  Sirkulasi O2 berkurang  bayi asfiksia  tdak menangis.
Asfiksi terus2an  hipoksi sampai ke otak  HIE  pertumbuhan otak terganggu.
Pertumbuhan dimulai dari cephalocaudal, kalau hipoksi maka pertumbuhan dari otak akan
tergnggu tergangtung dari tempatnya dimana.

6. Apa hubungan dari riwayat bayi kejang berulang dengan kketerlambatan perkembangan ?
Kejang salah satunya dapat disebabkan karena depolarisasi yang berlebih pada SSP. Depolarisasi
disebabkan karena kekrungan ATP yang berfungsi untuk membuka canal NaK. ATP dihasilkan
dari proses pembakaran glukosa dari O2. Berarti ada hubungan dari Hipoksi dan glikemi

Ibu anemia def.besi/penyakit infeksi lain sperti TORCH sehingga perlu transfusi  O2 berkurang
pada anak  terjadi HIE  kerusaan pada sel2 otak terutama dendrosit  SSP bermasalah.
Maka dari itu disarankan untuk pemeriksaan SSP yang lain karena merupakan komplikasi lainnya.
Sitotoksik yang menyebabkan kejang tersebut.

7. Apa hubungan riwayat bayi lahir tidak menangis dengan keterlambatan perkembangan ?
 Ibu diberi transfusi biasanya karena anemia, karena akan keluar darah banyak maka akan di
transfusi terlebih dahulu.
Ibu dengan anemia masuk kefaktor resiko prenatal, karena dapat mempengaruhi janin.
Anemia  SDM rendah  Sirkulasi O2 berkurang  bayi asfiksia  tdak menangis.
Asfiksi terus2an  hipoksi sampai ke otak  HIE  pertumbuhan otak terganggu.
Pertumbuhan dimulai dari cephalocaudal, kalau hipoksi maka pertumbuhan dari otak akan
tergnggu tergangtung dari tempatnya dimana.

8. Mengapa bisa timbul mikrosefali pada kasus tersebut ?

Pembagian mikrosefali ada prenatal dan post natal.
Pada skenario ini mikrosefali post natal. Berarti sudah ada tanda2 perkembangan degenerativ,
yang bisa disbabkan karena herediter, gizi buruk yang dapat menyebabkan kepalanya lebih kecil
dari normal.

Mikrosephali dapat disebabkan oleh

a. Primer : biasanya karena herediter, karena abrasi kromosom
b. Sekunder : biasanya karena atrofi si cerebral yang bisa disebabkan oleh infeksi TORCH,
ikterik, HIE
c. Penutupan suturanya prematur : dia sudah menutup sebelum waktunya. Sutura bayi ada
anterior dan posterior. Aterior penutupannya 12-18 bulan, posterior 8 bulan.

Dar skenario ini termasuk mikrosephali yang sekunder, karena infeksi/anemi  otak tidak dapat
berkembang dengan bagus  sutura menutup sesuai dengan uk. Otak tersebut  gambaran
mikrosefali

9. Mengapa didapatkan tonus pada keempat ekstremitas hipertoni ?

Perkebmangan dari sel2 motorik di SSP: kenapa hipertoni ? karena banyak faktor resiko seperti
waktu bayi lahir ada riwayat hipoksia, kejang2 salah satunya karena ada penurunan O2 di otak.
Di otak sendiri sudah terdapat lesi yang dulu karena ada riwayat2 tersebut. Kalau lesi terdapat di
UMN  manifestasinya dapat berupa hipertoni.

10. Bagaimana alur diagnosis dari skenario di atas ?

Anamnesis : cek riwayat perkembangan dari milestones.
Pda skenario tidak dapat berdiri pada usia 1 tahun, seharusnya sudah dapat berdiri sendiri
berarti terdapat keterlambatan.
Tanyakan apakah ada keterlambatan pada usia2 sebelumnya ?
Tanyakan riwayat penyakit pada ibu : Skenario ibu sudah keguguran 3x
Lahir 37 minggu, bbl 2500gr, tidak menangis, dirawat di bangsal beresiko tinggi.
Bayi kejang berulang 3x
Ibu ada riwayat transfusi diduga karena anemia
PF :
Head lag (+), seharusnya pada usia 4 bulan sudah dapat mengagkat kepala.
Status gizi kurang
Kepala mikrosefali
Tonus ke 4 ekstremitas hipotoni
PP :
a. Apakah tergantung dari historikal ibu, ex wajah dismorfik : curiga sindrom down: maka
Ppnya spesifik test untuk disorder itu kalau curiga down sindrom
 b. Apakah dulu ada intrapartum asfiksia/ didapatkan PF mikrosephali : digunakan PP dengan
MRI atau CT-scan
c. Apakah bayi beresiko dari lingkungannya ? ex lingkungan yang keluarga keras  trauma.
Diliat dengan PP lead screen
d. Pakah ada keterlambatan/absens untuk development milestones dari history prenatal.
Dilakukan Px : MRI, metabolis test (curiga eror metabolisme), EEG, sitogenik, genetic
consultation.
Alat metode deteksi dini perkembangan ?????

11. Apa diagnosis dan diagnosis banding dari skenario ?

Didapatkan ada hipotoni, head lag +, wajah dismorfik -?
DD :
a. Serebral palsy : karakteristik, ketidak mampuan mengatur pola fikir dengan gerakannya.
b. Sindrom down(ciri2)? : kelainan pada kromosom 21, dengan ciri khas wajah dismorfik
hipertelorism jarak antar kedua mata berjauhan, oksiput datar, pupil melebar, terdapat garis
simian Cari gambar!!
c. Fenilketonuria : biasanya terdapat kelainan juga pada organ jantung, mikrosefali post natal,
dismorfik -, harus dicek tes guetrin. Fenilalanin berlebih sehingga dapat merusak otak.
d. Kretinisme (kongenital hipertiroid) karena kelainan pada metabolisme tyroxin. Pada saat PP
didabatlan level TSH meningkat dan T4 lebih tinggi
e. Gross motor delay : keterlambatan motorik.
f. Developmental delayed :
- Global : secara keseluruhan : 4 domain tadi menurun atau bahkan absen. Diketahui saat
kurang dari 5 th
- Pervasiv defelopmental delay (autism) : apabila tidak seimbang antara kecerdasan
dengan sosial skill, tetapi yang lainnya normal.
DX : Serebral palsy

12. Apa saja etiologi dan faktor resiko dari kasus di atas ?
Etiologi :
Karena terjadi kerusakan di otak.
Bisa terjadi sebelum melahirkan, selama melahirkan, sesudah melahirkan.
Secara umum oleh 2 hal
a. Kegagalan otak untuk berkembang (developmental brain malformation)
b. Kerusakan saraf yang terjadi ketika belum berkembang
c. Infeksi : maningitis, perdarahan pada otak

Faktor resiko :
- Sosial ekonomi yang rendah
- Lahir dari ibu yang terlalu muda atau >40th
- Ibu terkena virus/ obat2an yang dapat menyebabkan penurunan perkembangan otak
- Punya riwayat melahirkan anak yang developmental delayed
- Malnutrisi saat hamil
- Penyakit lain seperti diabetes, tiroid

13. Bagaimana penatalaksaan dari kasus di skenario ?

Melatih motorik kasar : ibu dapat eletakkan ke pangkuan untuk melatih si anak duduks endiri
atau dudukin anak di tempat dan memberi ganjalan bantal di belakang.