IMUNOGENETIK

Kriteria untuk mendefinisikan gen pertahanan kekebalan tubuh: suatu kesulitan utama
mendefinisikan gen kekebalan tubuh adalah bahwa produk gen vertebrata tampaknya memiliki
beberapa kegunaan. Telah diusulkan bahwa ukuran kecil dari genom manusia merupakan
kendala yang dikenakan oleh sistem imun adaptif efisien.

- Urutan terkait dengan gen pertahanan dikenal: ada urutan realated gen sistem kekebalan
tubuh yang tidak memiliki peran yang diketahui dalam pertahanan, termasuk banyak
molekul superfamili. Beberapa gen yang berhubungan dengan kelas I tikus mungkin
memiliki fungsi non-imun yang menarik.
- Diekspresikan secara khusus dalam jaringan imun: tidak semua urutan memiliki pola
ekspresi yang nyaman.
- Ekspresi yang disebabkan oleh immuno-modulator seperti interferon: daftar seperti itu
mengandung banyak kandidat yang masuk akal serta beberapa molekul dengan peran
yang lebih umum seperti interaksi sel-sel.
- Bagian dari jalur, seperti transduksi sinyal atau regulasi transkripsi, yang menghasilkan
ekspresi molekul pertahanan, seperti NFkB: jalur ini sering melingkupi molekul dengan
penerapan yang luas.
- Berinteraksi langsung dengan patogen atau produknya: mis. TLR, superkeluarga lektin.
- Mengakibatkan defisiensi imun ketika terganggu: sekitar 80 gen manusia telah dianalisis
dan lebih banyak lokus tikus.

Beberapa fitur gen pertahanan yang mungkin mencerminkan peran pertahanan mereka:

- Poligeny: banyak contoh termasuk MHC, Ig, KIR, FcR

- Polimorfisme: MHC, KIR, NOD, TLR
- Pengelompokan: terdapat 2 jenis cluster:
Duplikasi gen dalam cis
Gen dari keluarga gen yang berbeda seperti MHC
- Disekuilibrium hubungan: MHC, KIR, FcR
- Pertukaran berurutan: minimal 2 mekanisme:
 Konversi alel
 Konversi gen
- Generasi repertoar: penataan ulang somatik dalam sistem imun adaptif (Ig / TcR).
Ekspresi gen stokastik (KIR)
- Evolusi cepat: contoh terbaik adalah reseptor NK, yang sangat berbeda dalam susunan
spesies terkait. Pokoknya contoh set gen yang tidak selalu terkait pertahanan tetapi
tampaknya berkembang dengan cepat adalah Morpheus, dan protein urin tikus (MUPs)
- Evolusi bersama: mis. gen pemroses antigen dan-penyajian di MHC
- Hubungan dengan penyakit: tidak selalu mudah untuk dikonfirmasikan, bahkan di KO,
karena duplikasi fungsional
 - Jaringan: berlaku secara umum, tetapi penting untuk pertahanan, misalnya dalam
peradangan

Wanita Afrika-Amerika secara signifikan lebih cenderung membawa varian alelik yang
diketahui meningkatkan sitokin proinflamasi; rasio odds meningkat dengan dosis alel. Rasio
Odds untuk orang Amerika Afrika versus kulit putih pada genotipe yang mengatur proinflamasi
IL-1 (IL1A-4845G / G, IL1A-889T / T, IL1B-3957C / C, dan IL1B-511A / A) berkisar antara 2,1
hingga 4,9. Genotip sitokin IL-6 IL6-174 G / G proinflamasi adalah 36,5 kali (interval
kepercayaan 95% (CI): 8,8, 151,9) lebih umum di antara orang Afrika-Amerika. Genotipe yang
diketahui menurunkan regulasi IL-10 antiinflamasi (IL10-819 T / T dan IL10-1082 A / A)
meningkat 3,5 kali lipat (95% CI: 1,8, 6,6) dan 2,8 kali lipat (95% CI: 1,6 , 4.9) di Afrika-
Amerika. Genotipe sitokin yang ditemukan lebih umum pada wanita Afrika-Amerika secara
konsisten adalah yang meningkatkan peradangan

Sumber:

Immunoinformatika:

- Asosiasi
- American Society for Histocompatibility dan Immunogenetics (ASHI)
- British Society for Histocompatibility dan Immunogenetics (BSHI)
- Federasi Eropa untuk Imunogenetika (EFI)
- Asosiasi Pengetikan Jaringan Australia dan Asia Tenggara (ASEATTA)
- British Society for Histocompatibility dan Immunogenetics (BSHI)
- Yayasan Pengadaan Organ Tenggara (SEOPF) oleh American Foundation for Donation
& Transplantation (AFDT)
- Deutsche Gesellschaft fur Immungenetik (DGI)
- Masyarakat Italia

Perusahaan:

- Abbott Molecular
- Biotest
- Diagnostik Transplantasi Invitrogen
- Innogenetics adalah perusahaan Solvay Pharmaceuticals
- Olerup SSP AB
- One Lambda, Inc.
- Tepnel Life Sciences (sekarang bagian dari Gen-Probe) diagnostik transplantasi
LIFECODES