1. SCID itu singkatan dari apa dan termasuk penyakit apa?

SCID merupakan singkatan dari Severe Combined Immunodeficiency. SCID ialah suatu
penyakit yang sangat langka dan dapat menyebabkan gangguan fatal terhadap sistem
kekebalan tubuh atau system kekebalan tubuh yang tidak dapat berfungsi dengan benar

2. SCID disebabkan oleh mutasi gen pada sel darah putih atau limfosit. Jenis gen apa
saja yang dapat mengalami mutasi? Dan pada jenis sel limfosit yang mana ? sel T
sel B atau sel NK(natural killer) atau gabungannya?
SCID disebabkan oleh mutasi gen pada sel darah putih, tepatnya reseptor dalam
kromosom X pada sel T dan sel B.

3. Jelaskan mutasi gen pada limfosit atau sel darah putih dapat menyebabkan penurunan
kekebalan tubuh?
Jika gen mengalami mutasi, maka reseptor pada kromosom X tidak dapat dibentuk. Hal
tersebut mengakibatkan sel imun (T dan B) tidak dapat berkomunikasi satu sama lain saat
tubuh mengalami serangan penyakit. Dengan kata lain, jumlah sel T dan B yang
diproduksi tidak mampu melawan infeksi, sehingga daya tahan tubuh terhadap serangan
penyakit menjadi berkurang. SCID disebabkan karena tidak adanya enzim adenosine
Diaminase ( ADA)

4. Selain SCID ada lebih dari 20 cacat genetic karena mutasi gen pada manusia, sebutkan 4
penyakit yang lain
a. Sindrom Lesch-Nyhan
b. Sindrom Putri Duyung atau sirenomelia merupakan sindrom kelainan bawaan/cacat lahir yang
langka dimana kaki saling menyatu pada bayi.

Artikel ini telah tayang di bangkapos.com dengan judul Sindrom Putri Duyung, Milagos Adalah Satu-
satunya Yang Masih Hidup! 4 Lainnya Sudah
Tiada, http://bangka.tribunnews.com/2017/12/11/sindrom-putri-duyung-milagos-adalah-satu-satunya-
yang-masih-hidup-4-lainnya-sudah-tiada.

Editor: khamelia

c. Polydactylism Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari

pada tangan atau kaki lebih dari lima
 d. Sindrom Trimethylaminuria kelainan genetik yang menyebabkan bau badan
bersifat kuat, biasanya digambarkan seperti bau ikan busuk, kotoran atau
sampah.

5. Mengapa penderita SCID rentan terinfeksi penyakit dan penyakit apa yang sering
mrnginfeksinya?
Penderita SCID rentan terinfeksi penyakit karena sel imun yang diproduksi oleh tubuhnya
tidak mampu melawan infeksi yang menyerangnya, sehingga sistem kekebalan tubuhnya
menjadi menurun. Penyakit yang sering menginfeksi penderita SCID yaitu pneumonia,
meningitis, dan sepsis
Sepsis adalah kondisi berbahaya yang disebabkan oleh komplikasi dari infeksi.
Pneumonia atau dikenal juga dengan istilah paru-paru basah adalah infeksi
yang memicu inflamasi pada kantong-kantong udara di salah satu atau kedua
paru-paru. Pada pengidap pneumonia, sekumpulan kantong-kantong udara kecil
di ujung saluran pernapasan dalam paru-paru akan membengkak dan dipenuhi
cairan.
Meningitis adalah infeksi pada meninges (selaput pelindung) yang menyelimuti
otak dan saraf tulang belakang. Ketika meradang, meninges membengkak
karena infeksi yang terjadi. Sistem saraf dan otak bisa rusak pada beberapa
kasus.

6. Mengapa penderita ini harus diletakkan pada gekembung yang steril? Mungkinkan
dengan hidup di gelembung dapat hidup atau bertahan lama?
Penderita SCID harus ditempatkan dalam gelembung yang steril agar bakteri atau virus
tidak dapat menginfeksi tubuhnya dengan mudah. Hal tersebut bertujuan untuk
mengurangi risiko terjangkitnya penyakit yang membahayakan. Akan tetapi, meskipun
dekimian, penderita SCID tidak dapat bertahan hidup dalam waktu yang lama, maksimal
2 tahun. Buktinya?buktinya pada tahun 1970 seorang anak laki2 bernama david vetter
harus hidup dalam gelembung plastic selama 12 tahun karena terjangkit penyakit ini

7. Penyakit SCID dapat disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang sehat yang
berkerabat dengan atau dengan terapi gen menggunakan stem sel pasien dan gen yang
sehat dengan bantuan virus. Jelaskan proses terapi genetic tersebut
 Terapi gen diawali dengan mengambil sel sumsum tulang belakang orang yang sehat ke
dan memasukkan gen yang ada di dalamnya ke dalam suatu vektor, yaitu virus. Gen
tersebut akan bergabung dengan gen virus yang bersangkutan. Selanjutnya, virus tersebut
dimasukkan ke dalam gen yang terdapat dalam sel sumsum tulang belakang penderita
SCID. Virus akan menghancurkan gen yang rusak atau gen mutan. Berikutnya, gen yang
telah sehat tersebut diinjeksikan ke dalam sel sumsum tulang belakang penderita SCID.

8. Secara statistic berapa orang yang sering terkena SCID

Secara statistik, sekitar 1 dari 100.000 anak kecil mengidap penyakit SCID.

9. Jika gen yang termutasi itu pada kromosom x, mengapa penderitanya lebih banyak pria
daripada wanita?
Wanita memiliki 2 kromosom X dalam gennya. Dengan demikian, ketika salah satu
kromosom X tersebut termutasi, maka fungsinya masih dapat digantikan oleh kromosom
X yang lain, sehingga metabolisme di dalam tubuhnya masih dapat berjalan dengan
normal. Akan tetapi, pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Jika kromosom X
pria mengalami mutasi, maka fungsinya tidak dapat digantikan oleh kromosom Y.
Akibatnya, sistem metabolisme di dalam tubuhnya menjadi terganggu. Hal tersebut
menjadi alasan mengapa jumlah penderita SCID lebih banyak berjenis kelamin pria
daripada wanita.

10. Mengapa seorang wanita yang terserang penyakit SCID bias menjadi carier SCID , tetapi
pria tidak bisa demikian?
Karena wanita carier SCID dapat disebabkan oleh orang tua laki-lakinya sebagai
penderita SCID atau orang tua perempuannya juga merupakan carier SCID

11. Deteksi dini untuk penderita SCID sangat penting mangapa?

Karena bayi yang terkena SCID dapat segera di tangani oleh tim medis.

12. Amniocentensis tes dilakukan dengan cara mengambil air ketuban pada trimester kedua
dan ketiga untuk dianalisis lebih lanjut, pada cara ini dokter akan melakukan USG untuk
melihat kondisi janin dan dokter bisa memilih tempat yang aman untuk memasukkan
jarumnya . awalnya dokter akan memberikan annastesi lokal. Jarum akan dimasukkan
dengan hati-hati agar tidak terkena kontak langsung dengan plasenta atau bayi
 menggunakan USG. Dokter kemudian akan memasukkan jarum melalui dinding perut
dan akan masuk ke kantung cairan ketuban lalu cairan amniotic ditarik. Tubuh wanita
hamil akan membuat cairan tambahan sedangkan CVS tes menggunakan sel plasenta
sebagai bahan untuk dianalisis.
Apa itu Chorionic Villus Sampling? Chorionic Villus Sampling (CVS) merupakan cara terakurat
untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome.
Dengan cara ini, ketidaknormalan dapat dideteksi sejak kehamilan dini sang ibu, yaitu antara minggu
ke-10 dan minggu ke-14.

 a Anda menggunakan cara ini, maka sebuah jarum akan ditusukkan ke dalam perut ke arah rahim untuk
mengambil sedikit jaringan dari chorionic villi (jaringan yang menyelimuti bayi pada minggu-minggu
pertama kehamilan dan merupakan cikal bakal plasenta).
 Transcervical. Jika saat kehamilan Anda menggunakan cara ini, maka sebuah kateter akan dimasukkan
melalui vagina sampai ke rahim dekat tempat plasenta terbentuk.

13. Sebelum mendapatkan pengobatan transplantasi sumsum tulang belakang atau terapi
genetik, penderita SCID harus dijauhkan dari keramaian dan ditempatkan dalam sebuah
gelembung steril. Hal tersebut bertujuan untuk meminimalisasi serangan infeksi akibat
bakteri atau virus.