MUTASI

Nama anggota :

 Amalia Sapna Latuconsina

 Oky Astuti Talaohu
 Sela Leastari
 Wa Rahmawati
 Kata pengantar
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang maha Esa yang telah memberikan rahmatnya
dan karunianya, sehingga kami mampu menyelesaikan makalah ini tanpa halangan apapun. Tak lupa
pula sholawat dan salam selalu kita haturkan kepada junjungan besar kita Nabi Muhammad SAW karena
berkat beliaulah kita bisa hidup tenang sampai sekarang ini.

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas biologi tentang mutasi gen dan kromosom. Dengan
demikian kami berharap agar makalah ini dapat menambah luas pengetahuan baik bagi kelompok kami
maupun bagi para pembaca dalam memahami mutasi secara umum.

Makalah ini masih jauh dari kesempurnaan oleh karena itu kami mengharapkan kritik dan saran yang
bersifat membangun, untuk kesempurnaan makalah dimasa yang akan datang.
 Daftar isi
Bab I pendahuluan

a. Latar belakang
b. Rumusan masalah
c. Tujuan dan manfaat praktikum

Bab II metode praktikum

a. Judul praktikum
b. Waktu dan tempat praktium
c. Alat dan bahan
d. Prosedur kerja

Bab III hasil dan pembahasan

a. Mutasi
b. Mutasi gen
c. Jenis-jenis mutasi gen
d. Mutasi kromosom
e. Jenis-jenis mutasi kromosom
f. Kelainan pada manusia akibat proses nondisjunction

Bab IV penutup

Kesimpulan
Lampiran.
 Bab I pendahuluan
A. latar belakang

Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotida pada molekul gen (DNA),
bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Jika mutasi terjadi pada tempat yang tepat, akan
berpengaruh pada suaru fenotipe.

Aberasi (mutasi kromosom) merupakan mutasi yang mengakibatkan terjadinya perubahan struktur
dan jumlah kromosom. Aberasi sering terjadi akibat kesalahan saat meiosis. Aberasi dapat terjadi
karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anaphase
dari meiosis I atau meiosis II. Nondisjuction dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks.
Kegiatan ini bertujuan mengidentifikasi kelainan pada manusia akibat proses Nondisjuction.

Kegiatan ini bertujuan untuk melakukan simulasi terjadinya mutasi gen. kegiatan ini dilakukan secara
berkelompok. Setelah melakukan kegiatan praktikum jangan lupa untuk membereskan dan
membersihkan peralatan yang telah selesai digunakan. Selain itu, dalam melakukan kegiatan ini
diperlukan benda seperti gunting dan spidol. Oleh sebab itu, diperlukan sikap kehati-hatian agar tidak
melukai tangan serta berhati-hatilah menggunakan spidol agar tidak mengotori baju.

Dalam melakukan kegiatan ini sebaiknya selalu menerapkan karakteristik kegiatan 5M, yaitu
mengamati, menanyakan, mengumpulkan informasi/eksperimen, mengasosiasi, dan mengomunikasikan
saat kegiatan praktikum ini berlangsung. . Sebelum melakukan tahap mengumpulkan informasi,
dilakukan terlebih dahulu tahap mengamati dengan mencermati gambar/video tentang peristiwa mutasi
gen, aberasi dan proses Nondisjuction pada manusia. Selanjutnya, pada tahap menanya disusun
beberapa pertanyaan tentang mutasi gen, aberasi dan proses Nondisjuction pada manusia.

B. rumusan masalah.

1. Bagaimana peristiwa sillent mutatin terjadi ?

2. Bagaimana peristiwa missense mutation terjadi ?
3. Bagaimana peristiwa nonsense mutation terjadi ?
4. Bagaimana peristiwa delesi terjadi ?
5. Bagaimana peristiwa duplikasi terjadi ?
6. Bagaimana peristiwa Translokasi terjadi ?
7. Kapan peristiwa Nondisjuction pada kromosom kelamin manusia terjadi ?
 8. Apabila terjaadi peristiwa Nondisjuction pada gonosom ibu sedangkan kromosom ayah normal,
kelainan apa saja yang kemungkinan akan diderita keturunannya ?
9. Apabila terjadi peristiwa Nondisjuction pada gonosom ayah sedangkan kromosom ibu normal,
kelainan apa saja yang kemungkinan akan diderita keturunannya.
10. Menurutmu apakah kelainan ini dapat diwariskan kepada keturunannya ?
11. Buatlah laporan dari hasil kegiatan ini yang meliputi judul, tujuan, alat dan bahan, cara kerja,
hasil pengamatan, serta kesimpulan !!

C. Tujuan dan manfaat praktikum

1. Untuk mengetahui macam-macam mutasi dan prosesnya.

2. Untuk memperluas pemahaman mengenai terjadinya mutasi gen, aberasi, dan kelainan pada
manusia akibat proses nondisjunction.
3. Menyajikan hasil analisis data tentang peristiwa mutasi.
 Bab II metode praktikum
A. Judul praktikum

“Melakukan simulasi terjadinya mutasi gen, aberasi, dan kelainan pada manusia akibat proses
nondisjunction”

B. Waktu dan tempat praktikum

Waktu : Jumat 17 Jan. 2020

Tempat : Rumah Oky Astuti Talaohu

C. Alat dan bahan

1. Gunting
2. Kertas origami aneka warna
3. Kertas HVS
4. Spidol
5. Lem kertas
6. Potongan kardus ukuran 30 x 30 cm

D. Prosedur kerja

a. Mutasi gen

1. Potonglah kertas origami aneka warna dengan bentuk-bentuk yang ditentukan.

2. Tuliskan huruf depan nama basa N pada potongan kertas yang diwakilinya.
3. Siapkan kertas HVS sebagai alas untuk menempelkan potongan kertas origami tersebut. Satu
kertas HVS hanya untuk satu macam potongan kertas origami.
4. Sebanyak 18 orang membawa masing-masing satu kertas dengan huruf berbeda.
5. Tuliskan enam jenis asam amino dengan cara mencocockkan kode-kode basa N dengan tabel
kode genetik mRNA. Selanjutnya, tunjukkanlah enam orang untuk memeragakan asam
amino. Mintalah setiap orang yang memeragakan satu asam amino untuk mendekati kodon
mRNA yang sesuai. Susunan tersebut diibaratkan sebagai rangkaian asam amino.
6. Mintalah salah satu orang yang lain untuk mengganti salah satu orang pada susunan rantai
kodon kedua sehingga menyebabkan silent mutation.
7. Lanjutkan mengamati salah satu orang pada susunan rantai kodon kedua, ketiga, keempat
dengan orang lain sehingga berturut-turut terjadi missense mutatin dan nonsense mution.
8. Mintalah kepada bapak ibu guru untuk mengecek kebenaran susunan rantai nukleotida yang
telah kamu susun.
b. Aberasi

1. Tuliskan huruf A-Z pada kertas HVS yang telah disediakan.

2. Sebanyak 10 orang membawa masing-masing satu kertas dengan huruf berbeda.
3. Susunan tersebut diibaratkan sebagai sebuah kromosom. Bagian kromosom A diwakili oleh
orang yang membawa kertas HVS tertuliskan huruf A, begitu seterusnya. Gunakan kursi
sebagai bagian yang mewakili sentromer (bagian berwarna hitam).
4. Mintalah salah satu orang yang membawa kertas dalam susunan tersebut untuk pergi
sehingga terjadi peristiwa delesi. Setelah itu, mintalah orang tersebut untuk kembali kedalam
kromosom.
5. Mintalah salah satu orang yang lain untuk menulis huruf D pada kertas HVS, lalu mintalah
orang tersebut bergabung dalam susunan kromosom sehingga terjadi peristiwa duplikasi.
Setelah itu, mintalah orang tersebut meninggalkan susunan kromosom.
6. Mintalah siswa yang membawa huruf B, C, D, dan E untuk bertukar posisi sehingga terjadi
peristiwa infersi parasentris. Setelah itu, mintalah mereka untuk kembali pada posisi semula.
7. Mintalah orang yang membawa huruf B, C, D, dan E untuk bertukar posisi dengan orang yang
membawa huruf F dan G sehingga terjadi peristiwa infers perisentris. Setelah itu, mintalah
mereka untuk kembali pada posisi semula.
8. Mintalah salah satu orang untuk menulis huruf P, Q, R, S, T, dan U pada kertas HVS. Setelah
itu, sebanyak 6 orang membawa masing-masing satu kertas dengan huruf berbeda.
9. Mintalah orang yang membawa huruf H, I, dan J untuk bertukar posisi dengan orang yang
membawa huruf T dan U hingga terjadi peristiwa translokasi.

C. proses nondisjuction

1. Kapan peristiwa Nondisjuction pada kromosom kelamin manusia terjadi ?

2. Apabila terjaadi peristiwa Nondisjuction pada gonosom ibu sedangkan kromosom ayah
normal, kelainan apa saja yang kemungkinan akan diderita keturunannya ?
3. Apabila terjadi peristiwa Nondisjuction pada gonosom ayah sedangkan kromosom ibu
normal, kelainan apa saja yang kemungkinan akan diderita keturunannya.
4. Menurutmu apakah kelainan ini dapat diwariskan kepada keturunannya ?
5. Buatlah laporan dari hasil kegiatan ini yang meliputi judul, tujuan, alat dan bahan, cara kerja,
hasil pengamatan, serta kesimpulan.
 Bab III hasil dan pembahasan
A. Mutasi

Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu
yang mengalami mutasi disebut dengan mutan, dan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut
mutagen. Mutasi dapat dibagi menjadi beberapa macam yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

B. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan kromosom, akan tetapi menimbulkan perubahan protein
pada saat sintesis protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Penyebab mutasi gen
sebagai berikut:

1. Subtitusi (pertukaran) merupakan peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun
DNA, yang dibedakan menjadi:

a. Transisi merupakan pergantian basa nitrogen sejenis. Misalnya antara basa purin dengan purin
maupun pirimidin dengan pirimidin. Contoh: T - A diganti menjadi S - G, S - G menjadi T - A.

b. Transversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Contohnya adalah pergantian
basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T - A diganti menjadi A - T, G - S menjadi
S - G.

2. Adisi atau Insersi (penambahan) merupakan peristiwa penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen. Contohnnya adalah:

Normal: AAGGGATTA

Mutasi: AAGAGGATTA

3. Delesi (pengurangan) merupakan peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi
dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif. Contohnya adalah:

Normal: AAGGGATTA

Mutasi: AAGGATTA

C. jenis- jenis mutasi gen

Mutasi gen diatas dapat menyebabkan pergeseran kerangka nukleotida sehingga dapat
menyebabkan:
 1. Silent mutation, yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yg
menimbulkan perubahan satu kode genetik ttpi tdk mengakibatkan perubahan atau pergantian
asam amino yang dikode.

2. Missens mutation, yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pd posisi 1 dan 2 pd kodon)
sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.

3. Nonsense mutation , yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir
semua mutasi tanpa arti mengarah.

D. Mutasi kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini
bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya
adalah radiasi pada kromosom. Mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi
kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

E. Jenis-jenis mutasi kromosom

1. Perubahan Struktur Kromosom

a. Inversi

Inversi merupakan peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat
dari kromosom yang terpilin, sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan
urutan yang berbeda dengan sebelumnya.

b. Delesi

Delesi disebabkan apabila lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan
tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan
kromosom yang lain.

c. Duplikasi (penambahan)

Duplikasi merupakan penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi
pada kromosom manusia bisa terjadi pada kromosom X atau disebut dengan Fragile X syndrome.

d. Transloksi

Translokasi merupakan pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya.
 e. Katenasi

Katenasi terjadi bila kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini akan lepas dan
kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah
tersebut akan saling berlekatan.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

a. Perubahan set (euploidi / poliploidi)

Poliploidi merupakan perubahan pada jumlah n nya (kromosom haploid) artinya suatu keadaan
dimana jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Contoh poliploidi sebagai berikut:

Kromosom normal (diploid) adalah AA BB CC DD

Jika terjadi:

Haploid, maka kromosomnya menjadi A B C D

Triploid, maka kromosomnya menjadi AAA BBB CCC DDD

Tetraploid, maka kromosomnya menjadi AAAA BBBB CCCC DDDD

b. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom (diploid).

Macam-macam aneusomi sebagai barikut:

1). Monosomi (2n - 1), salah satu kromosom pasangannya hanya berjumlah satu. Contohnya A
BB CC DD

2) Trisomi (2n - 1), salah satu kromosomnya berjumlah tiga. Contohnya AAA BB CC DD

3). Tetrasomi (2n + 2), salah satu kromosomnya berjumlah empat. Contohnya AAAA BB CC DD

4). Nulisomi (2n - 2), tidak ada pasangan kromosom. Contohnya BB CC DD (pasangan kromosom
AA hilang)

5). Monosomi ganda (2n - 1 - 1), satu kromosom pada pasangannya berkurang di dua tempat
pasangan kromosom. Contohnya A B CC DD.
F. Kelainan pada manusia akibat proses nondisjunction.

1. Sindrom turner

Sindrom Turner ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1939.

a. Karioipe: 45 XO (44 autosom+satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Akibat sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung
kromosom X. Formula kromosom 2n-1.
c. Tinggi badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).
d. Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting susu terletak berjuhan.
g. Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalmi keterbelakangan mental.
i. Individu bersifat steril.
j. Diderita oleh wanita.

2. Sindrom klinefelter
Ditemukan oleh H. F. Klinefeltertahun 1942.
a. Karotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda
kewanitaan.
b. Disebabkan sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung
kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa
kromosom Y.
c. Umbuh payudara.
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Suara seperti wanita.
g. Testis kecil.
h. Bersifat steril (mandul).
i. Tuna mental.

3. sindrom jakob

Ditemukan P. A. Jacobs tahun 1965.

a. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.

b. Terjadi karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan tinggi,
d. Bersifat antisosial dan agresif.
e. Suka melawan hukum.
4. Sindrom Down

Ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866.

a. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21
sehingga formula kromosom adalah 2n+1.
b. Lengan/kaki kadang –kadang bengkak.
c. Kepala lebar.
d. Wajah bulat.
e. Mulut selalu terbuka.
f. Hidung besar dan lebar.
g. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h. Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j. IQ rendah (kurang lebih 40).

5. Sindrom Edward

a. Kariotipe: 45A+18+XX atau 45A+18+XY.

b. Akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur, sehingga formula
kromosom menjadi 2n+1.
c. Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d. Dada pendek dan lebar.
e. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f. Mulut kecil.
g. Mengalami keterbelakangan mental.

6. Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel X)

a. Kariotipe: 44A+XXX diderita oleh wanita.

b. Terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh
sperma X.
c. Payudara tidak berkembang.
d. Menstruasi tidak teratur dan steril.
e. Mengalami gangguan mental.
f. Pada umumnya tidak berusia panjang.
 7. Sindrom Patau (trisomi 13)

a. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.

b. Polidaktili (jari tangan atau jari kaki berjumlah enam atau lebih).
c. Mata kecil.
d. Mempunyai celah bibir.
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f. Cacat mental.
g. Tuli.
 Bab VI Penutup

A. KESIMPULAN
Adapun kesimpulan dari pembahasan di atas yaitu sebagai berikut:
1. Peristiwa mutasi adalah terjadinya perubahan materi genetic yang akan diwariskan kepada
keturunannya.
2. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan kromosom, akan tetapi menimbulkan perubahan protein
pada saat sintesis protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
3. Mutasi gen dapat terjadi karena adanya peristiwa delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Sedangkan Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah kromosom yang meliputi
euploidi dan aneuploidi, dapat disebabkan pula karena perubahan struktur kromosom yang meliputi
inversi, translokasi, duplikasi, delesi, isokromosom, dan katenasi.

4. kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom yaitu sindrom turner, sindrom klinefelter, sindrom
Jacob, sindrom down, sindrom Edwards, sindrom metafemale, dan sindrom patau