A.

Pemeriksaan Radiografi Umum

Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak
tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian
bones) pada cranium. Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-manik
(beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan
deformitas tulang panjang. Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis
kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada
awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas
tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra. Densitas mineral tulang (bone
densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang
menghasilkan nilai rendah pada penderita. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18
kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan. Yang tampak
dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial
yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi
kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang
tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel. Pada foto rongen
terlihat penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil tetapi ujung-ujung epifisis
melebar. USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II.10

--> Sumber : Smith R. Severe osteogenesis imperfecta: new therapeutic options? BMJ
2001;322:63-4. 16.
 Gambar 1: Gambaran Radiologi Tulang pada Bayi dengan OI

B. MRI pada OI

Pembentukan kalus hiperplastik dapat terjadi baik setelah fraktur atau operasi atau
secara spontan, dan dapat menyerupai osteosarkoma secara klinis dan radiografi.
Dalam hal ini, CT dan MRI berguna untuk menghindari misdiagnosis, karena mereka
masing-masing akan mendeteksi adanya osteolisis dan infiltrasi sumsum tulang. CT
dapat mengungkapkan fraktur okult, sedangkan MRI dapat menunjukkan tepi
kalsifikasi yang tebal dengan sinyal rendah pada gambar T1- dan T2-tertimbang di
pinggiran kalus. Pembentukan kalus hiperplastik tidak spesifik untuk OI; juga dapat
dilihat pada anak-anak dengan disraphism spinal atau dengan hematom subperiosteal
yang berhubungan dengan non accidental injury (NAI), gangguan perdarahan atau
neurofibromatosis.

Gambar 2 : Radiografi anteroposterior dan lateral lutut pada anak dengan tipe V OI
mengungkapkan kalus hiperplastik (tanda bintang) tulang paha distal setelah fraktur
(panah)

--> Sumber :
1. Rieker O, Kreitner KF, Karbowski A. Hyperplastic callus formation in osteogenesis
imperfecta: CT and MRI findings. Eur Radiol. 1998;8:1137–1139.
2. Dobrocky I, Seidl G, Grill F. MRI and CT features of hyperplastic callus in
osteogenesis imperfecta tarda. Eur Radiol. 1999;9:665–668.