BAB 11rev-Dikonversi
BAB 11rev-Dikonversi
Pendahuluan
Pada bab 11 ini akan dibahas mengenai aplikasi prinsip genetika dan
pemanfaatan matematika dalam suatu populasi, meliputi hukum Keseimbangan
Hardy-Weinberg dan asumsi-asumsi yang digunakan dalam hukum Keseimbangan
Hardy-Weinberg. Juga akan dibahas cara menghitung frekuensi dua alel, frekuensi
alel ganda, frekuensi genotip, frekuensi sifat yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks,
frekuensi gen terangkai pada kromosom-X , pengujian suatu lokus untuk
kesetimbangan, dan faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi gen menyangkut
mutasi, migrasi, seleksi alam, random genetic drift dan perkawinan tidak acak.
170
Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg
G. H. Hardy adalah seorang ahli matematika berkebangsaan Inggris dan W.
Weinberg seorang ahli fisika berkebangsaan Jerman, secara terpisah menemukan
hukum yang berhubungan dengan frekuensi alel dan frekuensi genotip pada
populasi diploid, yang mengadakan perkawinan secara acak, populasi besar, tidak
terjadi mutasi atau migrasi, dan tidak ada seleksi.
Hukum yang dirumuskan memiliki tiga aspek :
1. Frekuensi alel pada lokus autosomal pada suatu populasi tidak akan berubah
dari satu generasi ke generasi berikutnya (keseimbangan frekuensi alel).
2. Frekuensi genotip populasi dapat ditentukan dengan cara memprediksi
frekuensi alel (keseimbangan frekuensi genotip).
3. Keseimbangan adalah netral. Jika tidak tercapai, akan establish kembali dalam
satu generasi perkawinan acak pada frekuensi alel baru (jika semua keperluan
lain terpenuhi).
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1
171
Asumsi-Asumsi Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg.
172
frekuensi alel terjadi dengan sendirinya, perubahan semacam ini dikenal dengan
random genetic drift atau genetic drift.
173
1. Cara pertama, sangat sederhana dengan menghitung gen :
jumlah alel a
Frekuensi alel a = f (a) = ______________
Total jumlah alel
Distribusi fenotip tipe golongan darah MN (dikontrol oleh alel kodominan M dan N)
di antara 200 orang yang dipilih secara random adalah sebagai berikut :
2 (114) + 76 304
p = f (M) = ---------------- = ------- = 0,76
2 (200) 400
2 (10) + 76 96
q = f (N) = ---------------- = ------ = 0,24
2 (200) 400
p + q = 1
174
2. Cara kedua, menghitung frekuensi alel didasarkan pada pengetahuan frekuensi
genotip, pada contoh ini :
114
f (MM) = ------ = 0,57
200
76
f (MN) = ------ = 0,38
200
10
f (NN) = ------ = 0,05
200
2 X jumlah MM + jumlah MN
p = f (M) = --------------------------------------
2 X total jumlah
2 X jumlah MM + jumlah MN
= -------------------- ------------------
2 X total jumlah 2 X total jumlah
= f (MM) + ½ f(MN)
2 X jumlah NN + jumlah MN
q = f (N) = --------------------------------------
2 X total jumlah
2 X jumlah NN + jumlah MN
= -------------------- ------------------
2 X total jumlah 2 X total jumlah
= f (NN) + ½ f(MN)
175
Dengan demikian frekuensi alel dapat dihitung dengan menjumlah frekuensi
homozigot dengan frekuensi heterozigot sebagai berikut :
p = f (MM) + ½ f(MN)
= 0,57 + (½) 0.38 = 0,76
q = f (NN) + ½ f(MN)
= 0,05 + (1/2)0,38 = 0,24
atau q = 1- p = 1 – 0,76 = 0,24.
176
p2 WW + 2pq Ww + q2 ww = 1
81
q2 = -------- = 0,0625
1296
q = √ 0,0625 = 0,25
p=1–q
= 1 – 0,25 = 0,75
Contoh 2 :
Perbandingan fenotip Drosophila sayap normal : sayap bengkok = 3 : 1.
Gen dominan Cu = gen untuk sayap nomal
Gen resesif cu = gen untuk sayap bengkok. Misal populasi tersebut berjumlah 3200
ekor, hitung :
a. Frekuensi gen Cu dan cu.
b. Frekuensi genotip Cu Cu, Cu cu, dan cu cu.
c. Banyaknya lalat Cu Cu, Cu cu, dan cu cu.
d. Apakah populasi sudah dalam keadaan setimbang atau belum ?
Jawab :
Banyaknya lalat Cu Cu dan Cu cu (lalat normal) = 0,75 = p2 + 2pq
Banyaknya lalat cu cu (bengkok) = 0,25 = q2
177
Andaikan : p = frekuensi alel Cu
q = frekeuensi alel cu, maka : q2 = 0,25
q = √ 0,25 = 0,5
p = 1 - q = 1 - 0,5 = 0,5.
Jadi :
a. Frekuensi alel Cu = p = 0,5
Frekuensi alel cu = q = 0,5
b. Frekuensi genotip Cu Cu = p2 = (0,5)2 = 0,25
Frekuensi genotip Cu cu = 2 pq = 2 (0,5)(0,5) = 0,5
Frekuensi genotip cu cu = q2 = (0,5)2 = 0,25.
c. Banyaknya lalat :
Genotip Cu Cu = 0,25 X 3200 = 800 ekor.
Genotip Cu cu = 0,5 X 3200 = 1600 ekor
Genotip cu cu = 0,25 X 3200 = 800 ekor.
d. Untuk mengetahui populasi sudah dalam keseimbangan atau belum
menggunakan rumus :
H2 = 4 DR
dimana :
H = frekuensi genotip heterozigot
D = frekuensi genotip homosigot dominan
R = frekuensi genotip homosigot resesif.
maka : H2 = 4 DR
(0,5) = 4 (0,25)(0,25)
0,25 = 0,25
Jadi populasi itu sudah setimbang.
178
c. Mencari Frekuensi Sifat-Sifat yang Ekspresinya Dipengaruhi oleh Seks.
Jari telunjuk lebih pendek dari jari manis pada laki-laki bersifat dominan dan resesif
pada wanita.
Genotip Laki-Laki Wanita
TT pendek pendek
Tt pendek panjang
tt panjang panjang
Contoh : Orang yang memilki jari telunjuk panjang pada laki-laki berjumlah 120
orang, yang berjari pendek ada 210 orang. Hitung frekuensi jari telunjuk
panjang dan pendek yang diharapkan pada wanita dalam populasi itu ?
Andaikan : p = frekeuensi alel T
q = frekeunsi alel t
p2 TT + 2 pq Tt + q2 tt = 1
Pada laki-laki, alel jari panjang t adalah resesif, maka :
120
q = √ q2 = √ --------------- = √ 0,3636 = 0,603
(120 + 210)
p = 1 – q = 1 – 0,6 = 0,4
179
Dominansinya adalah : c+ > cH > c
Misal p = frekuensi alel c+
q = frekuensi alel cH
r = frekuensi alel c
Misal ada 3 jenis kelinci normal, Himalaya, dan albino yang kawin secara acak, maka
penyebaran alel-alelnya sbb :
♀ ♂ p c+ q cH rc
p c+ p2 c+ c+ pq c+ cH pr c+ c
q cH pq c+ cH q2 cH cH qr cH c
rc pr c+ c qr cH c r2 c c
r = frekuensi alel c = √ r2
q = frekeuensi alel cH
Frekuensi fenotip Himalaya = q2 + 2 qr
q2 + 2 qr + r2 = ( q + r )2
( q + r ) = √ q2 + 2qr + r2
q = √ q2 + 2qr + r2 - r
p = frekeuensi alel c+ = 1 – q – r
180
Misal diketahui suatu populasi kelinci terdiri dari 168 kelinci normal, 30 Himalaya
dan 2 albino. Hitung :
a. Frekuensi alel c+, cH, dan c.
b. Andaikan populasi lain frekuensi alel c+ = 0,5, cH = 0,1 dan c = 0,4, hitung
ratio genotip yang diharapkan diantara kelinci normal.
Jawab : 2 2
a. Frekuensi alel c = r = √ ------------------ = √ ------ = 0,1
168 + 30 + 2 200
30 + 2
q = √ q2 + 2qr + r2 – r = √ ----------- - 0,1 = 0,3
200
Frekeunsi alel c+ = p = 1 – q – r
= 1 – 0,3 – 0,1
= 0,6
b. p2 c+ c+ = (0,5)2 = 0,25
+ H
2 pq c c = 2 (0,5) (0,1) = 0,10
2 pr c+ c = 2 (0,5) (0,4) = 0,40
----------
Jumlah = 0,75
b. Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh seri alel ganda IA, IB dan i. Misal
pada penelitian golongan darah dari 1000 orang suku Jawa diperoleh hasil sebagai
berikut :
181
Golongan darah A = 320 orang
Golongan darah B = 150 orang
Golongan darah AB = 40 orang
Golongan darah O = 490 orang. Pertanyaannya adalah hitung :
a. Frekuensi alel : IA, IB, dan i.
b. Dari 320 orang bergolongan darah A, berapakah diperkirakan IAIA ?
c. Dari 150 orang bergolongan darah B, berapakah diperkirakan IBi ?
Jawab :
a. Misal : p = frekuensi alel IA
q = frekuensi alel IB
r = frekuensi alel i, maka :
490
2
r = frekuensi golongan darah O = ------- = 0,49
1000
r = √ 0,49 = 0,7
320 + 490
2
( p + r ) = ------------ = 0,81
1000
p + r = √ 0,81 = 0,9
p = 0,9 – 0,7
182
= 0,2
Jawab :
Jumlah Jantan Genotip Jantan Fenotip Jantan
170 +Y Mata merah
30 wY Mata putih
Total : 200
183
a. Jadi : 30 dari 200 kromosom X membawa alel w
30
q = ------ = 0,15 = 15 % alel w
200
184
Jawab :
Jumlah alel XB terdapat pada kucing : betina XBXB, jantan XBY, dan betina XBXb.
Jadi jumlah seluruh alel XB = 2 (277) + 311 + 54 = 919
Jumlah alel-alel pada kromosom-X = 2(388) + 353 = 1.029.
919
Jadi : frekuensi alel XB = --------- = 0,893
1.029
Jawab :
Andaikan : p = frekuensi alel MF
q = frekuensi alel MN
2 (50) + 800
p = -------------------- = 0,45
2(1.000)
q = 1 – 0,45 = 0,55
185
Jadi : frekuensi alel MF = p = 0,45
frekuensi alel MN = q = 0,55
---------------------------------------------------------------------------------------------------
Genotip Frekuensi Perhitungan Jumlah yang diharapkan
Kesetimbangan
---------------------------------------------------------------------------------------------------
MFMF p2 (0,45)2 0,2025 (1.000) = 202,5
MFMN 2pq 2(0,45)(0,55) 0,4950 (1.000) = 495,0
MNMN q2 (0,55)2 0,3205 (1.000) = 302,5
χ2 = 379,6
186
Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Frekuensi Gen.
Proses-proses berikut yaitu : mutasi, migrasi, seleksi alam dan random genetic
drift biasanya menghasilkan perubahan frekuensi alel.
1. Mutasi
Mutasi menyebabkan perubahan keseimbangan hukum Hardy-Weimberg, oleh
terjadinya perubahan satu alel menjadi alel yang lain, dengan demikian terjadi
perubahan frekeunsi alel dan genotip. Misal alel A mengalami mutasi menjadi a
dengan kecepatan μ (dibaca : mu), dan a menjadi A dengan kecepatan ν (dibaca : nu)
:
μ
A a
ν
2. Migrasi
Migrasi mirip dengan mutasi, alel baru dapat dibentuk dalam populasi lokal,
alel berasal dari populasi lain. Migrasi organisme secara individual diantara populasi
sangat jarang terjadi, populasi lokal dapat terjadi variasi genetik. Variasi genetik
diantara populasi lokal dapat terjadi jika ada perbedaan frekuensi alel yang ada atau
jika masing-masing populasi membawa satu atau lebih alel yang lain yang tidak
diketemukan dalam populasi lain.
3. Seleksi alam
Sebagai pemicu evolusi adaptif adalah seleksi alam, akibat perbedaan heriditas
pada kemampuan individu organisme untuk mempertahankan hidup dan bereproduksi
pada lingkungannya. Konsep seleksi alam Charles Darwin direvisi dan diperluas,
kebanyakan berhubungan dengan konsep genetik. Formula modern kejadian seleksi
alam adalah :
187
a. Keturunan yang dihasilkan suatu organisme diharapkan dapat hidup dan
bereproduksi.
b. Kemampuan untuk hidup dan bereproduksi tiap organisme berbeda
c. Dalam setiap generasi, genotip yang bertahan dalam lingkungannya ada diantara
individu usia reproduktif dan memberi kontribusi pada anakan pada generasi
berikutnya. Alel yang tetap bertahan dan bereproduksi meningkat frekuensinya
dari generasi ke generasi, dan populasi menjadi lebih baik untuk hidup dan
bereproduksi dalam lingkungannya.
Seleksi alam mudah dipelajari pada populasi bakteri, sebab umur generasinya
pendek (sekitar 30 menit). Hasil kompetisi diantara dua genotip bakteri A dan B.
Genotip A adalah kompetitor super pada kondisi tertentu, frekuensi stran A
meningkat. Pada percobaan, kompetisi diikuti untuk 290 generasi, proporsi genotip A
(p) meningkat dari 0,60 menjadi 0,9995 dan genotip B menurun dari 0,4 menjadi
0,0005.
188
4. Random Genetic Drift
Genetic drift adalah perubahan secara acak pada frekuensi alel dan khususnya
penting dalam populasi kecil. Random genetic drift satu diantara proses-proses dalam
genetika populasi yang terjadi pada populasi yang terbatas, tetapi tidak tejadi pada
populasi yang besar (tidak terbatas). Perbanyakan individu pada satu generasi
menghasilkan gamet yang tidak terbatas. Frekuensi alel diantara gamet akan sama
dengan frekuensi alel dewasa, sebab untuk ukuran populasi yang terbatas hanya
relatif sedikit gamet berpartisipasi dalam fertilisasi untuk membentuk zigot pada
generasi berikutnya. Dengan kata lain ada proses sampling yang terjadi pada
perjalanan dari satu generasi ke generasi berikutnya, sebab ada perubahan variasi
diantara sampel, frekuensi alel diantara gamet dan diantara zigot mungkin berbeda.
Jika suatu populasi berisi 1000 pasang heterozigot acak (Aa), generasi
berikutnya akan berisi genotip kira-kira 25% AA, 50% Aa, dan 25% aa. Pada
populasi besar frekuensi A dan a akan selalu sama (pada 0,5). Jika populasi berisi
hanya satu pasang induk heterozigot dan hanya menghasilkan dua anakan, frekuensi
alel dapat berubah secara drastis. Pada kejadian ini frekuensi alel dan genotip pada
anakan dapat diperkirakan . Sepuluh dari 16 kali persilangan frekuensi alel akan
berganti. Dua dari 16 kali baik alel A maupun a akan hilang pada generasi tunggal.
Tabel : 11. 1. Semua kemungkinan pasangan Anakan yang dihasilkan oleh dua
induk heterozigot (Aa X Aa) (Klug, SW., 2000 : 701).
189
5. Nonrandom mating (perkawinan tidak acak)
Perkawinan nonrandom dapat mengubah frekuensi genotip tetapi tidak
mengubah frekeunsi alel. Keempat asumsi yang mendasari hukum Hardy-Weinberg
dalam bentuk seleksi, mutasi, migrasi dan genetic drift dapat menyebabkan frekuensi
alel berubah. Asumsi ke lima bahwa populasi mengadakan perkawinan secara acak
(random). Perkawinan nonrandom tidak secara langsung mengubah frekuensi alel. Ini
hanya akan mengubah frekuensi genotip populasi dan secara tidak langsung
menyebabkan evolusi.
Bentuk perkawinan nonrandom yang sangat penting adalah inbreeding,
perkawinan diantara sesamanya. Inbreeding menyebabkan penambahan proporsi
homozigot dalam populasi. Sampai suatu waktu dengan inbreeding lengkap, akan
hanya homozigot pada populasi. Bentuk inbreeding yang ekstrem adalah fertilisasi
diri sendiri (self-fertilization). Self-fertilization 4 generasi dengan individu
heterozigot tunggal untuk satu pasang alel, menunjukkan bahwa hanya sekitar 6
persen individu masih heterozigot, dan 94% populasi adalah homozigot. Dengan
catatan bahwa frekuensi alel A dan a masih selalu pada 50 % (Gambar 11. 2).
190
Rangkuman
Soal Latihan
1. Berikan penjelasan mengenai persoalan yang dipelajari dalam Genetika
Populasi.
2. Berikan penjelasan mengapa perkawinan acak dapat digunakan sebagai
asumsi yang mendukung Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg ?
3. Hitung frekuensi alel pada suatu organisme sampel yang berisi individu 10
AA, 15 Aa, dan 4 aa ?
4. Sebutkan faktor-faktor yang berpengaruh terhadap perubahan frekuensi alel ?
Apa yang terjadi pada frekuensi alel jika tidak terjadi proses pada faktor-
faktor tersebut di atas ?
5. Apa yang dimaksud dengan random genetic drift dan mengapa dapat terjadi ?
6. Jelaskan bentuk-bentuk perkawinan tidak acak yang dapat menyebabkan
terjadinya perubahan frekuensi gen.
191