Proyek Genom Manusia

By: wulan

Proyek Genom Manusia

Proyek Genom Manusia (bahasa Inggris: Human Genome Project, HGP) merupakan upaya
terkoordinasi nasional untuk menandai semua bahan genetik manusia dengan menentukan urutan
lengkap DNA dalam genom manusia sampai tingkat nukleotid atau base pair dan untuk
mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.

Tujuan
Tujuan utama Proyek Genom Manusia adalah untuk menemukan dan memetakan semua dari
sekitar 35.000 gen manusia dan dapat diakses untuk melanjutkan studi biologi. Untuk
memudahkan penafsiran di masa depan dalam fungsi gen manusia, Proyek Genom Manusia juga
melakukan studi paralel tentang genetik dari organisme lain.

Tujuan awal dari HGP adalah tidak hanya untuk menjelaskan seluruh 3 milyar "base pair" dalam
genome manusia dengan sedikit kesalahan, tetapi juga untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam
data yang besar ini. Sebagian proyek ini masih berlangsung meskipun penghitungan awal
mencatat sekitar 25.000 gen dalam genome manusia, yang lebih sedikit dari yang dikira oleh
para ilmuwan.

Tujuan lain dari HGP adalah mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebih efisien untuk
mensekuens DNA dan analisis sekuens dan peralihan teknologi ini ke industri.

Keuntungan
Keuntungan praktikal proyek ini keluar ketika projek ini belum selesai। Misalnya, sejumlah
perusahaan seperti Myriad Genetics mulai menawarkan tes genetik yang murah dan mudah yang
dapat menunjukan gejala ke berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, blood clotting, cystic
fibrosis, liver, dan lainnya.Proyek genom manusia mencapai puncaknya pada bulan April 2003
lalu Selesainya proyek ini menjadi salah satu tonggak sejarah kemajuan bioteknologi dan
diperkirakan akan menimbulkan revolusi di bidang pengobatan dan kesehatan manusia.
Pengobatan sistem pesan secara genetis akan melonjak dengan pesat. Penemuan vaksin dan
disain obat-obatan akan semakin mudah dan cepat. Royalti yang didapatkan karena paten juga
tentumenggiurkan.
Sebagai hasil dari pekerjaan Proyek Genom Manusia dan ilmuwan genetik lain, termasuk media-
hyped baru-baru ini kloning Dolly domba, kita sekarang menyadari bahwa kemungkinan
manipulasi genetik sangat besar। Dengan penemuan teknologi yang mengagumkan ini datang
dramatis potensi penyalahgunaan signifikan. Dengan demikian, kita perlu tetap menjaga mata
pada "ilmu" dan terus-menerus mengingatkan bahwa teknologi budaya populer bukan otoritas
tertinggi.

Sejarah Proyek Genom

Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang berhasil memetakan 3 gen
manusia। Jika menggunakan metode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikan
proyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3
sampai 4 juta tahun. Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen
manusia। Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya, secara besar-besaran
menginvestasikan 200 juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun untuk proyek
ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia.
Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar tahun
2047. Akan tetapi, ternyata pada tahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahap
penyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlu mengumumkannya kepada
masyarakat dunia. Proyek ini 100% selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik.
Sebenarnya, jauh sebelum genom manusia lengkap terbaca, pada tahun 1977 Sanger dan
koleganya berhasil membaca genom bakteriofage (virus yang menginfeksi bakteri) PhiX174
yang besarnya 5 kilo bp। Delapan belas tahun setelah itu, genom bakteri patogen Haemophilus
influenza juga telah berhasil dibaca.

Pembacaan genom DNA yang berukuran 1800 kilo base pair ini menandai dimulainya proyek
genom mikroba, yang publikasinya banyak tertutupi oleh proyek genom manusia.
Dimulailah babak sejarah baru ilmu mikrobiologi, yaitu era post microbial genomics। Para
ilmuwan dimungkinkan untuk menganalisa gen-gen yang sesuai dengan tujuan penelitian.
Kalangan industri mempergunakan data tersebut untuk pencarian biokatalis baru atau disain obat
seperti antibiotik dan inhibitor. Paradigma molekular biologist bahwa identifikasi satu gen dan
fungsinya untuk satu disertasi mahasiswa doktoral yang dianut selama ini akan menjadi
minoritas.
Jay M Short, direktur PT Diversa, suatu perusahaan yang bergerak dalam bidang kajian
mikrobial genomik dan komersialisasinya di US mengatakan bahwa, pasca genom manusia,
mikroba akan menjadi frontier genomik berikutnya. Dan memang, ungkapannya tidak
berlebihan.
Sampai sekarang, sejak pembacaan genom lengkap dari patogen Haemophilus influenzae
pertama kalinya tahun 1995, selama hampir 9 tahun ini terdapat pelonjakan yang drastis। Lebih
dari 200 species bakteri dan archaea (tidak termasuk virus) yang komplit dibaca dan
dipublikasikan. Ini belum termasuk sekitar 1000-an genom mikroba yang dibaca oleh perusahaan
industri atau komersial yang hasilnya tentu tidak akan menjadi domain publik.

Fakta Proyek Genom Manusia

Dimulai pada tahun 1990, Human Genome
Project adalah sebuah proyek penelitian ilmiah
internasional dengan tujuan utama untuk menentukan
urutan pasangan basa kimia yang menyusun DNA.

Tujuan lain adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan sekitar 25.000 gen yang
membentuk genom manusia. Keseluruhan luas bertujuan untuk memahami genetik spesies
manusia. Laporan akhir selesai pada tahun 2003 dengan lampiran yang sedang berlangsung
ditambahkan secara berkala.

Berikut ini sepuluh fakta tentang Proyek Genom Manusia:

  Genom manusia terdiri dari antara 30.000 sampai 40.000 gen.
 Hitungan gen manusia hanya dua kali lipat dari cacing atau lalat.
 Seorang manusia memiliki kontrol yang lebih besar daripada buah gen lalat, cacing atau
spesies lainnya. Selama proses evolusi, kehalusan dan berbagai gen yang mengendalikan
gen lain pada manusia telah berkembang dibandingkan dengan spesies lain.
 Telah ada mekanisme transfer masih belum sepenuhnya dipahami. Dari sini kita
menyimpulkan bahwa ratusan gen telah ditransfer dari bakteri ke manusia, atau mungkin
tetapi tidak mungkin, dengan cara lain tentang. Ini adalah pengingat mengejutkan
kesatuan kehidupan.
 Jumlah yang lebih besar pembelahan sel berlangsung di lini nutfah laki-laki. Ini adalah
alasan mengapa sebagian besar kemungkinan terjadi mutasi pada pria.
 Lebih dari 1,4 juta SNP's (satu nukleotida polimorfisme) telah diidentifikasi. Diyakini
semua manusia adalah sama secara genetis 99,98 persen.
 Sebelumnya diyakini bahwa 97 persen gen tidak melayani tujuan. Proyek ini telah
menyangkal persepsi ini.
 Semua obat-obatan farmasi pada target pasar hanya 483 lokasi dalam tubuh manusia.
Penelitian yang HGP jauh membuka pintu gerbang menuju pengetahuan tentang
bagaimana tubuh manusia bekerja dan fungsi.
 Sebuah gambaran yang lebih jelas tentang bagaimana kita 'berkembang' sebagai manusia
yang muncul. Genetik sequencing adalah lebih melengkapi bukti bagaimana manusia
muncul dari monyet 25 juta tahun yang lalu. Ini juga menggambarkan hubungan erat
manusia dengan bentuk kehidupan lainnya.

Hasil dari HGP adalah penegasan kembali Darwin's Theory of Evolution.

Human Genome Project

Data yang diperoleh dari Proyek Genom
Manusia (HGP) memiliki aneka manfaat dalam bidang
kedokteran, farmasi dan reproduksi manusia. Yang
HGP juga dilemparkan cahaya segar pada evolusi
manusia dari kera dan mamalia lain.

Data yang dikumpulkan sejak proyek ini selesai pada tahun 2003 masih sedang dianalisis
dan ditafsirkan. Beberapa kesimpulan yang telah membuka jalan baru untuk penelitian lebih
lanjut. Bahkan selama proyek independensi, informasi ini digunakan untuk mengembangkan dan
melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi kerentanan individu untuk penyakit tertentu
seperti cystic fibrosis, kanker payudara, haematosis kelainan dan penyakit hati. Proyek ini telah
membuka wawasan baru penyakit lainnya seperti berbagai jenis kanker dan Alzheimer's, dan
pengelolaannya. Daftar sama sekali tidak komprehensif. Daerah lain dalam riset medis telah
sangat bergantung pada data yang dihasilkan oleh proyek.

Peneliti medis telah sering memusatkan perhatian pada gen tertentu yang bertanggung
jawab untuk suatu penyakit atau karakteristik lain. Penelitian mereka sekarang sudah difasilitasi
oleh informasi yang tersedia. Mereka dapat, misalnya, mempelajari struktur tiga dimensi dari
gen, hubungannya melalui evolusi yang sama gen manusia, merugikan mutasi, interaksinya
dengan gen lain, perilaku jaringan tubuh manusia ketika gen diaktifkan dan penyakit lainnya
yang berhubungan dengan khusus gen.

Menggunakan pengetahuan baru ini ditemukan ilmuwan dan dokter yang mampu
memeriksa janin untuk menentukan apakah ia membawa penyakit potensi-menciptakan gen. Ini
membantu mereka dalam mengambil langkah-langkah perbaikan, jika mungkin, atau membuat
fasilitas siap dalam merawat bayi yang lahir dengan kebutuhan khusus.

Protokol baru telah dibentuk dalam pengobatan jantung dan penyakit auto-imun.Ada daftar
yang tidak pernah berakhir pada penggunaan data yang dihasilkan selama HGP dan aplikasi baru
cropping up sehari-hari.

Kontribusi Proyek Genom Manusia Untuk Sains

 Data yang dikumpulkan selama Human Genome
Project (HGP) masih sedang dianalisis dan ditafsirkan.
Penelitian di bidang ini, jauh dari menyimpulkan,
adalah sebuah proses yang berkelanjutan.

Diharapkan bahwa hasil dari HGP akan membuka jalan baru di bidang kedokteran, farmasi
dan reproduksi manusia.

Bahkan sebelum proyek itu selesai kontribusinya terhadap sains membuat beberapa
terobosan mungkin. Sebagai contoh, tes genetik dikembangkan dan dilakukan untuk
mengidentifikasi kecenderungan terhadap berbagai penyakit seperti kanker payudara, cystic
fibrosis, haematosis kelainan dan penyakit hati untuk menyebutkan beberapa. Hasil telah
melemparkan cahaya baru pada penyebab penyakit lain seperti Alzheimer dan kanker dari
berbagai jenis dan manajemen. Daerah lain selalu mengandalkan pada informasi yang tersedia
untuk memperoleh manfaat dari hasil HGP.

Ada informasi yang lebih terperinci tersedia bagi para ilmuwan pada setiap gen yang
mungkin menarik dalam perjalanan penelitian mereka. Sebagai contoh, jika mereka telah
mengisolasi gen tertentu sebagai bertanggung jawab atas penyakit atau karakteristik lain,
pengetahuan yang terperinci di atasnya sudah tersedia. Sebuah pemahaman yang lebih besar dari
proses evolusi dan penyakit tertentu sekarang tersedia membantu dalam menentukan pendekatan
terapeutik baru. Studi evolusi telah difasilitasi oleh penyelidikan kesamaan dalam organisme
diidentifikasi oleh HGP dalam DNA sequencing. Data dari proyek ini telah menjawab banyak,
dan dilemparkan ke pertanyaan baru tentang hubungan manusia dan evolusi dari mamalia hidup
lainnya terutama kera dan primate

Mengapa Genome Project Saat ini Menjadi Happening?

Pada 1970-an, ahli biologi mulai, pada tingkat
molekuler, untuk memeriksa gen manusia. Dengan
kemungkinan DNA analisis, menjadi jelas bahwa
kondisi-kondisi tertentu dapat dikaitkan dengan spidol
atau segmen-segmen DNA.

Penelitian individu dimulai di beberapa negara bagian untuk memetakan genom manusia.
Ketika AS terlibat dalam tahun 80-an, proyek ini benar-benar berjalan. Genom Manusia
Organisasi ini didirikan pada tahun 1989 oleh ilmuwan internasional terkemuka di bidang biologi
molekular. Tujuannya adalah untuk menyelidiki dan menguraikan rahasia yang sampai sekarang
belum gen kita. Setiap gen manusia yang harus dipetakan dan diposisikan dan setiap pesan dalam
dipelintir heliks ganda DNA kita didekode dan membaca. Itu menjadi proyek raksasa proporsi
dengan anggaran yang sangat besar.

Diharapkan bahwa dengan demikian umat manusia akan memiliki pemahaman yang lebih
baik genom manusia dan dari situ sebuah wawasan tentang penyakit genetika, evolusi dan lain
aspek keberadaan manusia.

Meskipun kemungkinan untuk memperoleh keuntungan sebagai hasil dari studi, skeptis
percaya bahwa pengeluaran besar dapat diterapkan untuk tujuan lebih berguna. Selain itu,
informasi yang kemungkinan akan diperoleh bisa saja disalahgunakan dan diterapkan untuk
diskriminasi genetik dan, yang lebih mematikan, untuk mengembangkan senjata kimia yang
dapat digunakan dalam peperangan genetik.

Peta genom manusia telah dipublikasikan pada tahun 2001 dan seluruh proyek selesai pada
tahun 2003. Bahkan sebelum menyelesaikan beberapa temuan sementara yang digunakan dalam
riset medis dan perawatan.

MAKALAH UJIAN AKHIR SEMESTER

 GENETIKA MANUSIA

“Proyek Genom Manusia”

OLEH:

WULAN KOMALA SARI

12694 / 2009

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI PADANG

2012