HUMAN GENOME PROJECT

Human Genome Project (HGP) adalah proyek ilmiah

internasional dengan tujuan menentukan pasangan basa yang
membentuk DNA manusia, dan untuk mengidentifikasi dan
memetakan semua gen-gen manusia dari sudut pandang fisik
dan fungsional. Ini tetap merupakan proyek biologis
kolaboratif terbesar di dunia. Setelah ide tersebut diambil
pada tahun 1984 oleh pemerintah AS ketika perencanaan
dimulai, proyek ini secara resmi diluncurkan pada tahun 1990
dan dinyatakan selesai pada tanggal 14 April 2003. Pendanaan datang dari pemerintah AS
melalui National Institutes of Health oleh Celera Corporation, atau Celera Genomics, yang
secara resmi diluncurkan pada tahun 1998. Sebagian besar sequencing yang disponsori
pemerintah dilakukan di 20 universitas dan pusat penelitian di Amerika Serikat, Inggris, Jepang,
Perancis, Jerman dan Cina.

Proyek Genom Manusia awalnya bertujuan untuk memetakan nukleotida yang terkandung dalam
genom referensi haploid manusia (lebih dari 3 miliar). “Genom” dari setiap individu tertentu
adalah unik; Memetakan “genom manusia” melibatkan pengurutan sejumlah kecil individu dan
kemudian mengumpulkan ini bersama-sama untuk mendapatkan urutan lengkap untuk setiap
kromosom. Oleh karena itu, genom manusia yang selesai adalah mosaik, tidak mewakili satu
individu.

Proyek Genom Manusia

 Sejarah
Proyek Genom Manusia adalah proyek 13 tahun yang didanai publik
yang dimulai pada tahun 1990 dengan tujuan menentukan urutan
DNA dari seluruh genom manusia ekuchromatik dalam waktu 15
tahun. Pada Mei 1985, Robert Sinsheimer mengadakan lokakarya
di Universitas California, Santa Cruz , untuk membahas pengurutan
genom manusia, tetapi karena sejumlah alasan NIH tidak tertarik
untuk mengejar proposal tersebut. Maret berikutnya, Lokakarya
Santa Fe diselenggarakan oleh Charles DeLisi dan David Smith dari
Kantor Penelitian Kesehatan dan Lingkungan Departemen Energi

MIKROBIOLOGI Page 1
 HUMAN GENOME PROJECT

(OHER). Pada saat yang sama Renato Dulbecco mengusulkan pengurutan seluruh genom

dalam sebuah esai dalam Sains. James Watson mengikuti dua bulan kemudian dengan
sebuah lokakarya yang diadakan di Cold Spring Harbor Laboratory.
Fakta bahwa bengkel Santa Fe dimotivasi dan didukung oleh Badan Federal membuka
jalan, meskipun jalan yang sulit dan berliku-liku, karena mengubah ide menjadi
kebijakan publik di Amerika Serikat. Dalam memo kepada Asisten Sekretaris untuk
Penelitian Energi (Alvin Trivelpiece), Charles DeLisi, yang saat itu adalah Direktur
OHER, menguraikan rencana luas untuk proyek tersebut. Ini memulai rangkaian
peristiwa yang panjang dan rumit yang mengarah pada persetujuan pemrograman ulang
dana yang memungkinkan OHER untuk meluncurkan Proyek pada tahun 1986, dan untuk
merekomendasikan item baris pertama untuk HGP, yang merupakan pengajuan anggaran
1988 Presiden Reagan, dan akhirnya disetujui oleh Kongres. Yang sangat penting dalam
persetujuan Kongres adalah advokasi Senator Peter Domenici, yang berteman dengan
DeLisi. Domenici mengetuai Komite Senat untuk Energi dan Sumber Daya Alam, serta
Komite Anggaran, yang keduanya merupakan kunci dalam proses anggaran
DOE. Kongres menambahkan jumlah yang sebanding dengan anggaran NIH, sehingga
memulai pendanaan resmi oleh kedua lembaga.
Alvin Trivelpiece mencari dan memperoleh persetujuan proposal DeLisi oleh Wakil
Sekretaris William Flynn Martin. Bagan ini digunakan pada musim semi 1986 oleh
Trivelpiece, yang saat itu menjabat sebagai Direktur Kantor Penelitian Energi di
Departemen Energi, untuk memberi pengarahan kepada Martin dan Wakil Sekretaris
Joseph Salgado mengenai niatnya untuk memprogram ulang $4 juta untuk memulai
proyek dengan persetujuan Sekretaris Herrington. Pemrograman ulang ini diikuti oleh
anggaran item baris sebesar $16 juta dalam pengajuan anggaran Pemerintahan Reagan
tahun 1987 kepada Kongres. Selanjutnya melewati kedua Rumah. Proyek ini
direncanakan selama 15 tahun.
Calon teknologi sudah dipertimbangkan untuk melakukan usulan setidaknya sejak 1979;
Ronald W. Davis dan rekan-rekannya dari Stanford University mengajukan proposal ke
NIH tahun itu dan ditolak karena terlalu ambisius.
Pada tahun 1990, dua lembaga pendanaan utama, DOE dan NIH, mengembangkan nota
kesepahaman untuk mengoordinasikan rencana dan menetapkan waktu untuk inisiasi

MIKROBIOLOGI Page 2
 HUMAN GENOME PROJECT

Proyek ke tahun 1990. Pada saat itu, David Galas adalah Direktur yang berganti nama
menjadi "Kantor Riset Biologis dan Lingkungan" di Kantor Ilmu Pengetahuan
Departemen Energi AS dan James Watson memimpin Program Genome NIH. Pada tahun
1993, Aristides Patrinos menggantikan Galas dan Francis Collins menggantikan James
Watson, dengan asumsi peran Kepala Proyek secara keseluruhan sebagai Direktur
Pusat Nasional Penelitian Kesehatan Genome (NIH) Institut Nasional untuk Penelitian
Genom Manusia (yang nantinya akan menjadi Lembaga Penelitian Genom Manusia
Nasional). Draf kerja genom diumumkan pada tahun 2000 dan makalah yang
menggambarkannya diterbitkan pada bulan Februari 2001. Draf yang lebih lengkap
diterbitkan pada tahun 2003, dan pekerjaan "penyelesaian" genom berlanjut selama lebih
dari satu dekade.
Proyek senilai $3 miliar ini secara resmi didirikan pada tahun 1990 oleh Departemen
Energi AS dan Institut Kesehatan Nasional, dan diperkirakan akan memakan waktu 15
tahun. Selain Amerika Serikat, konsorsium internasional terdiri dari para ahli genetika di
Inggris, Prancis, Australia, Cina dan berbagai hubungan spontan lainnya. Disesuaikan
dengan inflasi, biaya proyek sekitar $5 miliar.
Karena kerjasama internasional yang luas dan kemajuan di bidang genomik (terutama
dalam analisis urutan), serta kemajuan besar dalam teknologi komputasi, 'rancangan
kasar' genom selesai pada tahun 2000 (diumumkan bersama oleh Presiden AS Bill
Clinton dan Perdana Menteri Inggris Tony Blair pada 26 Juni 2000). Rancangan
rakitan genom kasar pertama yang tersedia ini diselesaikan oleh Genome Bioinformatics
Group di University of California, Santa Cruz , terutama dipimpin oleh mahasiswa
pascasarjana saat itu Jim Kent . Pengurutan yang sedang berlangsung menyebabkan
pengumuman genom yang pada dasarnya lengkap pada 14 April 2003, dua tahun lebih
awal dari yang direncanakan. Pada Mei 2006, tonggak sejarah lain dilalui dalam
perjalanan ke penyelesaian proyek, ketika urutan kromosom terakhir diterbitkan
di Nature.

Lembaga, perusahaan, dan laboratorium dalam Program Genom Manusia tercantum di bawah
ini, menurut NIH.

MIKROBIOLOGI Page 3
 HUMAN GENOME PROJECT

Tida Bang
Nama Afiliasi
k. sa

MIKROBIOLOGI Page 4
 HUMAN GENOME PROJECT

Institut Whitehead / Pusat

1 Institut Teknologi Massachusetts
Penelitian Genom MIT
Institut Wellcome Trust
2 Wellcome Trust
Sanger
Pusat Sequencing Genom
3 Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis
Universitas Washington
Amerika Serikat DOE Joint Departemen Energi Amerika
4
Genome Institute Serikat
Pusat Sequencing Genom
5 Baylor College of Medicine
Manusia Kedokteran Baylor
6 Pusat Ilmu Genomik RIKEN Riken
Genoscope dan CNRS UMR- Komisi Energi Alternatif Perancis
7
8030 dan Komisi Energi Atom
Genome Therapeutics
8 Pusat Sequencing GTC Corporation , yang divisi
pengurutannya diperoleh oleh ABI
Fritz Lipmann Institute , namanya
Departemen Analisis
9 diubah dari Institute of Molecular
Genom
Biotechnology
Beijing Genomics Institute /
10 Akademi Ilmu Pengetahuan China
Human Genome Center
Pusat Urutan
11 Institut Biologi Sistem
Multimegabase
Pusat Teknologi Genome
12 Universitas Stanford
Stanford
Pusat Genom Manusia
Fakultas Kedokteran Universitas
13 Stanford dan Departemen
Stanford
Genetika
Pusat Genome Universitas
14 Universitas Washington
Washington
Departemen Biologi Fakultas Kedokteran Universitas
15
Molekuler Keio
Pusat Medis Universitas
16 University of Texas
Texas Barat Daya di Dallas
Pusat Advanced Teknologi
Departemen Kimia dan
17 Genome Universitas
Biokimia, Universitas Oklahoma
Oklahoma
Institut Max Planck untuk
18 Max Planck Society
Genetika Molekuler

MIKROBIOLOGI Page 5
 HUMAN GENOME PROJECT

Pusat Genome Lita

19 Laboratorium Cold Spring Harbor
Annenberg Hazen
GBF / Pusat Penelitian Reorganisasi dan berganti nama
20
Jerman untuk Bioteknologi menjadi 
 Status Penyelesaian
Proyek itu tidak dapat mengurutkan semua DNA yang ditemukan dalam sel manusia. Ini
mengurutkan hanya bagian ekuchromatik genom, yang membentuk 92,1% dari genom
manusia. Daerah lain, yang disebut heterokromatik, ditemukan dalam sentromer dan
telomer, dan tidak diurutkan berdasarkan proyek.
Proyek Genom Manusia (HGP) dinyatakan selesai pada bulan April 2003. Draf awal
genom manusia tersedia pada bulan Juni 2000 dan pada bulan Februari 2001 draft kerja
telah diselesaikan dan diterbitkan diikuti oleh pemetaan urutan terakhir genom manusia
pada 14 April 2003. Meskipun ini dilaporkan mencakup 99% dari genom manusia
ekukromatik dengan akurasi 99,99%, penilaian kualitas utama dari urutan genom
manusia diterbitkan pada tanggal 27 Mei 2004 menunjukkan lebih dari 92% pengambilan
sampel melebihi akurasi 99,99% yang berada dalam sasaran yang dituju. Analisis dan
makalah lebih lanjut tentang HGP terus terjadi.
Pada Maret 2009, Genome Reference Consortium (GRC) merilis versi genom manusia
yang lebih akurat, tetapi masih menyisakan lebih dari 300 celah.
Pada Juni 2019, GRC masih menunjukkan 89 celah yang "belum terselesaikan", yang
sebagian besar dianotasi sebagai "terhenti" atau "sedang diselidiki/ditinjau".

Aplikasi dan Manfaat

Urutan genom manusia memiliki manfaat untuk banyak bidang, dari kedokteran molekuler
hingga evolusi manusia . Proyek Genom Manusia, melalui pengurutan DNA-nya, dapat
membantu kita memahami penyakit termasuk: genotipe virus spesifik untuk mengarahkan
pengobatan yang tepat; identifikasi mutasi terkait dengan berbagai bentuk kanker; desain obat-
obatan dan prediksi efeknya yang lebih akurat; kemajuan dalam ilmu
terapan forensik; biofuel dan aplikasi energi lainnya; pertanian, peternakan, bioproses; penilaian
risiko; bioarcheology, antropologi dan evolusi. Manfaat lain yang diusulkan adalah
pengembangan komersial penelitian genomik yang terkait dengan produk berbasis DNA, industri
bernilai miliaran dolar.

MIKROBIOLOGI Page 6
 HUMAN GENOME PROJECT

Urutan DNA disimpan dalam database yang tersedia untuk siapa saja di Internet. Pusat Informasi
Bioteknologi Nasional AS (dan organisasi sejenis di Eropa dan Jepang) menampung urutan gen
dalam basis data yang dikenal sebagai GenBank, bersama dengan urutan gen dan protein yang
diketahui dan hipotetis. Organisasi lain, seperti Browser Genome UCSC di University of
California, Santa Cruz, dan Ensembl menyajikan data tambahan dan anotasi serta alat yang kuat
untuk memvisualisasikan dan mencarinya. Program komputer telah dikembangkan untuk
menganalisis data karena data itu sendiri sulit diinterpretasikan tanpa program semacam
itu. Secara umum, kemajuan dalam teknologi sekuensing genom telah mengikuti Hukum Moore,
sebuah konsep dari ilmu komputer yang menyatakan bahwa sirkuit terintegrasi dapat
meningkatkan kompleksitas pada tingkat eksponensial. Ini berarti bahwa kecepatan di mana
seluruh genom dapat diurutkan dapat meningkat pada tingkat yang sama, seperti yang terlihat
selama pengembangan Proyek Genom Manusia yang disebutkan di atas.

Teknik dan Analisis

Proses mengidentifikasi batas-batas antara gen dan fitur lainnya dalam urutan DNA mentah
disebut anotasi genom dan berada dalam domain bioinformatika. Sementara ahli biologi ahli
membuat anotator terbaik, pekerjaan mereka berlangsung perlahan, dan program komputer
semakin banyak digunakan untuk memenuhi permintaan throughput tinggi dari proyek
sekuensing genom. Mulai tahun 2008, sebuah teknologi baru yang dikenal sebagai RNA-
seq diperkenalkan yang memungkinkan para ilmuwan untuk secara langsung mengurutkan RNA
kurir dalam sel. Ini menggantikan metode anotasi sebelumnya, yang mengandalkan sifat bawaan
dari urutan DNA, dengan pengukuran langsung, yang jauh lebih akurat. Saat ini, anotasi genom
manusia dan genom lainnya bergantung terutama pada pengurutan transkrip dalam setiap
jaringan manusia menggunakan RNA-seq. Eksperimen-eksperimen ini telah mengungkapkan
bahwa lebih dari 90% gen mengandung setidaknya satu dan biasanya beberapa varian sambatan
alternatif, di mana ekson digabungkan dengan berbagai cara untuk menghasilkan 2 atau lebih
produk gen dari lokus yang sama.
Genom yang diterbitkan oleh HGP tidak mewakili urutan genom setiap individu. Ini adalah
mosaik gabungan dari sejumlah kecil donor anonim, semuanya berasal dari Eropa. Genom HGP
adalah perancah untuk pekerjaan di masa depan dalam mengidentifikasi perbedaan di antara

MIKROBIOLOGI Page 7
 HUMAN GENOME PROJECT

individu. Proyek-proyek berikutnya mengurutkan genom dari beberapa kelompok etnis yang

berbeda, meskipun sampai hari ini hanya ada satu "genom referensi."
 Temuan
Temuan kunci dari rangkaian genom draft (2001) dan complete (2004) meliputi:
1. Ada sekitar 22.300 gen penyandi protein pada manusia, kisaran yang sama seperti
pada mamalia lainnya.
2. Genom manusia memiliki duplikasi segmental yang jauh lebih signifikan (bagian
DNA yang hampir identik dan berulang) daripada
yang diduga sebelumnya.
3. Pada saat draft urutan diterbitkan, kurang dari 7%
keluarga protein tampaknya spesifik vertebrata.
 Pencapaian
Proyek Genom Manusia dimulai pada tahun 1990
dengan tujuan mengurutkan dan mengidentifikasi
ketiga miliar unit kimia dalam set instruksi genetik manusia, menemukan akar genetik
penyakit dan kemudian mengembangkan perawatan. Ini dianggap
sebagai megaproyek karena genom manusia memiliki sekitar 3,3 miliar pasangan
basa. Dengan urutan di tangan, langkah selanjutnya adalah mengidentifikasi varian
genetik yang meningkatkan risiko penyakit umum seperti kanker dan diabetes.
Itu terlalu mahal pada saat itu untuk memikirkan urutan seluruh genom pasien. Jadi
National Institutes of Health menganut ide untuk "jalan pintas", yang hanya melihat situs
pada genom di mana banyak orang memiliki unit DNA varian. Teori di balik jalan pintas
adalah bahwa, karena penyakit utama adalah umum, demikian juga dengan varian genetik
yang menyebabkannya. Seleksi alam menjaga genom manusia bebas dari varian yang
merusak kesehatan sebelum anak-anak tumbuh, menurut teori, tetapi gagal terhadap
varian yang menyerang di kemudian hari, memungkinkan mereka untuk menjadi sangat
umum (Pada 2002 National Institutes of Health memulai proyek senilai $ 138 juta)
disebut HapMap untuk katalog varian umum dalam genom Eropa, Asia Timur dan
Afrika).
Genom itu pecah menjadi potongan-potongan kecil; panjangnya sekitar 150.000
pasangan basa. Potongan-potongan ini kemudian diikat menjadi sejenis vektor yang

MIKROBIOLOGI Page 8
 HUMAN GENOME PROJECT

dikenal sebagai "kromosom buatan bakteri ", atau BAC, yang berasal dari kromosom
bakteri yang telah direkayasa secara genetika. Vektor yang mengandung gen dapat
dimasukkan ke dalam bakteri di mana mereka disalin oleh mesin replikasi
DNA bakteri. Masing-masing bagian ini kemudian diurutkan secara terpisah sebagai
proyek "senapan" kecil dan kemudian dirakit. Lebih besar, 150.000 pasangan basa
bersatu untuk menciptakan kromosom. Ini dikenal sebagai pendekatan "senapan hirarkis",
karena genom pertama-tama dipecah menjadi potongan-potongan yang relatif besar, yang
kemudian dipetakan ke kromosom sebelum dipilih untuk diurutkan.
Pendanaan berasal dari pemerintah AS melalui National Institutes of Health di Amerika
Serikat, dan organisasi amal Inggris, Wellcome Trust, serta banyak kelompok lain dari
seluruh dunia. Dana tersebut mendukung sejumlah pusat sekuensing besar termasuk yang
ada di Whitehead Institute , Wellcome Sanger Institute (saat itu disebut The Sanger
Center) yang berpusat di Wellcome Genome Campus, Universitas Washington di St.
Louis, dan Baylor College of Medicine.
Organisasi Pendidikan, Ilmu Pengetahuan dan Kebudayaan PBB (UNESCO) menjadi
saluran penting bagi keterlibatan negara-negara berkembang dalam Proyek Genom
Manusia.

Pendekatan Publik

Pada 1998, pencarian serupa yang didanai swasta diluncurkan oleh peneliti Amerika Craig
Venter, dan perusahaannya Celera Genomics. Venter adalah seorang ilmuwan di NIH selama
awal 1990-an ketika proyek dimulai. Upaya Celera $ 300.000.000 dimaksudkan untuk
melanjutkan dengan kecepatan lebih cepat dan sebagian kecil dari biaya proyek yang didanai
publik sekitar $ 3 miliar. Pendekatan Celera mampu berjalan pada tingkat yang jauh lebih cepat,
dan dengan biaya lebih rendah daripada proyek publik karena mengandalkan data yang
disediakan oleh proyek yang didanai publik.

Celera menggunakan teknik yang disebut sekuensing seluruh genome shotgun, yang
menggunakan sekuensing berpasangan berpasangan, yang telah digunakan untuk mengurutkan
genom bakteri hingga enam juta pasangan basa, tetapi tidak untuk apa pun yang hampir sebesar
tiga miliar pasangan basa manusia genom.

MIKROBIOLOGI Page 9
 HUMAN GENOME PROJECT

Celera awalnya mengumumkan bahwa mereka akan mencari perlindungan paten pada gen
"hanya 200-300", tetapi kemudian mengubah ini untuk mencari "perlindungan kekayaan
intelektual" pada "struktur penting yang sepenuhnya dikarakterisasi" yang berjumlah 100-300
target. Perusahaan akhirnya mengajukan permohonan paten awal ("place-holder") pada 6.500
gen keseluruhan atau parsial. Celera juga berjanji untuk mempublikasikan temuan mereka sesuai
dengan ketentuan "Pernyataan Bermuda" 1996, dengan merilis data baru setiap tahun (HGP
merilis data baru setiap hari), meskipun, tidak seperti proyek yang didanai publik, mereka tidak
akan mengizinkan redistribusi gratis atau penggunaan data secara ilmiah. Pesaing yang didanai
publik dipaksa untuk merilis rancangan pertama genom manusia sebelum Celera karena alasan
ini. Pada 7 Juli 2000, Grup Genom Bioinformatika UCSC merilis draft kerja pertama di
web. Komunitas ilmiah mengunduh sekitar 500 GB informasi dari server genom UCSC dalam 24
jam pertama akses gratis dan tidak terbatas.

Pada bulan Maret 2000, Presiden Clinton mengumumkan bahwa urutan genom tidak dapat
dipatenkan, dan harus tersedia secara bebas untuk semua peneliti. Pernyataan itu membuat saham
Celera anjlok dan menyeret turun bioteknologi dalam Nasdaq. Sektor bioteknologi kehilangan
sekitar $ 50 miliar kapitalisasi pasar dalam dua hari.

Meskipun draft kerja diumumkan pada Juni 2000, baru pada Februari 2001 Celera dan para
ilmuwan HGP menerbitkan rincian draft mereka. Masalah khusus Alam (yang menerbitkan
makalah ilmiah proyek yang didanai publik) dan Sains (yang menerbitkan makalah Celera)
menggambarkan metode yang digunakan untuk menghasilkan rancangan urutan dan
menawarkan analisis urutan. Draf-draf ini mencakup sekitar 83% genom (90% wilayah
ekarromatik dengan 150.000 celah dan urutan dan orientasi banyak segmen yang belum
terbentuk). Pada bulan Februari 2001, pada saat publikasi bersama, siaran pers mengumumkan
bahwa proyek telah diselesaikan oleh kedua kelompok. Konsep yang ditingkatkan diumumkan
pada tahun 2003 dan 2005, mengisi sekitar 92% dari urutan saat ini.

Donatur Genom

Dalam HGS sektor publik internasional IHGSC, para peneliti mengumpulkan sampel darah

(wanita) atau sperma (pria) dari sejumlah besar donor. Hanya sedikit dari banyak sampel yang

MIKROBIOLOGI Page 10
 HUMAN GENOME PROJECT

dikumpulkan yang diproses sebagai sumber daya DNA. Dengan demikian identitas donor
dilindungi sehingga para donor maupun ilmuwan tidak dapat mengetahui siapa yang diurutkan
DNA. Klon DNA yang diambil dari berbagai perpustakaan digunakan dalam keseluruhan
proyek, dengan sebagian besar perpustakaan tersebut dibuat oleh Pieter J. de Jong's . Sebagian
besar urutan (>70%) dari genom referensi yang diproduksi oleh HGP publik berasal dari satu
donor pria anonim dari Buffalo, New York.

Ilmuwan HGP menggunakan sel darah putih dari darah dua pria dan dua donor wanita (masing-
masing dipilih secara acak dari masing-masing 20) masing-masing donor menghasilkan
perpustakaan DNA yang terpisah. Salah satu perpustakaan ini digunakan jauh lebih banyak
daripada yang lain, karena pertimbangan kualitas. Satu masalah teknis kecil adalah bahwa
sampel laki-laki mengandung lebih dari setengah DNA dari kromosom seks (satu kromosom X
dan satu kromosom Y) dibandingkan dengan sampel perempuan (yang mengandung dua
kromosom X). 22 kromosom lainnya (autosom) adalah sama untuk kedua jenis kelamin.

Meskipun fase sekuensing utama HGP telah selesai, studi variasi DNA berlanjut di Proyek
HapMap Internasional, yang tujuannya adalah untuk mengidentifikasi pola kelompok
polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) (disebut haplotypes , atau "haps"). Sampel DNA untuk
HapMap berasal dari total 270 individu; Orang Yoruba di Ibadan, Nigeria; Orang Jepang di
Tokyo; Cina Han di Beijing; dan sumber daya Centre Perancis d'Etude du Polymorphisme
Humain (CEPH), yang terdiri dari penduduk Amerika Serikat yang memiliki keturunan dari
Eropa Barat dan Utara.

Dalam proyek sektor swasta Celera Genomics, DNA dari lima individu berbeda digunakan untuk
pengurutan. Ilmuwan terkemuka Celera Genomics pada waktu itu, Craig Venter, kemudian
mengakui (dalam surat publik ke jurnal Science) bahwa DNA-nya adalah salah satu dari 21
sampel di kolam itu, lima di antaranya dipilih untuk digunakan.

Pada tahun 2007, sebuah tim yang dipimpin oleh Jonathan Rothberg menerbitkan seluruh genom
James Watson, mengungkap enam miliar nukleotida dari satu individu untuk pertama kalinya.

Perkembangan

MIKROBIOLOGI Page 11
 HUMAN GENOME PROJECT

Pekerjaan interpretasi dan analisis data genom masih dalam tahap awal. Diperkirakan bahwa
pengetahuan rinci tentang genom manusia akan memberikan jalan baru untuk kemajuan di
bidang kedokteran dan bioteknologi. Hasil praktis yang jelas dari proyek muncul bahkan
sebelum pekerjaan selesai. Sebagai contoh, sejumlah perusahaan, seperti Myriad Genetics, mulai
menawarkan cara mudah untuk melakukan tes genetik yang dapat menunjukkan kecenderungan
terhadap berbagai penyakit, termasuk kanker payudara, kelainan hemostasis, cystic fibrosis,
penyakit hati dan banyak lagi lainnya. Selain itu, etiologi untuk kanker, penyakit Alzheimer, dan
bidang minat klinis lainnya dianggap mungkin mendapat manfaat dari informasi genom dan
mungkin dapat menyebabkan kemajuan jangka panjang yang signifikan dalam pengelolaannya.

Ada juga banyak manfaat nyata bagi ahli biologi. Sebagai contoh, seorang peneliti yang
menyelidiki suatu bentuk kanker tertentu mungkin telah mempersempit pencarian mereka ke gen
tertentu. Dengan mengunjungi basis data genom manusia di World Wide Web, peneliti ini dapat
memeriksa apa yang telah ditulis oleh ilmuwan lain tentang gen ini, termasuk (berpotensi)
struktur tiga dimensi dari produknya, fungsinya, hubungan evolusionernya dengan manusia lain.
gen, atau gen pada tikus atau ragi atau lalat buah, kemungkinan mutasi yang merugikan, interaksi
dengan gen lain, jaringan tubuh di mana gen ini diaktifkan, dan penyakit yang terkait dengan gen
ini atau tipe data lainnya. Selanjutnya, pemahaman yang lebih dalam tentang proses penyakit
pada tingkat biologi molekuler dapat menentukan prosedur terapeutik baru. Mengingat
pentingnya DNA dalam biologi molekuler dan peran sentralnya dalam menentukan operasi
dasar proses seluler, ada kemungkinan bahwa pengetahuan yang diperluas di bidang ini akan
memfasilitasi kemajuan medis di berbagai bidang minat klinis yang mungkin tidak mungkin
terjadi tanpa mereka.

Analisis kesamaan antara sekuens DNA dari organisme yang berbeda juga membuka jalan baru
dalam studi evolusi . Dalam banyak kasus, pertanyaan evolusi sekarang dapat dibingkai dalam
hal biologi molekuler; memang, banyak tonggak evolusi utama (munculnya ribosom dan
organel, perkembangan embrio dengan rencana tubuh, sistem kekebalan vertebrata) dapat
dikaitkan dengan tingkat molekuler. Banyak pertanyaan tentang persamaan dan perbedaan antara
manusia dan kerabat terdekat kita (primata , dan memang mamalia lain) diharapkan akan
diterangi oleh data dalam proyek ini.

MIKROBIOLOGI Page 12
 HUMAN GENOME PROJECT

Proyek ini menginspirasi dan membuka jalan bagi pekerjaan genomik di bidang lain, seperti
pertanian. Sebagai contoh, dengan mempelajari komposisi genetik Tritium aestivum, gandum
yang paling umum digunakan di dunia, wawasan mendalam telah diperoleh tentang cara
domestikasi berdampak pada evolusi tanaman. Lokasi mana yang paling rentan terhadap
manipulasi, dan bagaimana ini berperan dalam istilah evolusi? Urutan genetik telah
memungkinkan pertanyaan-pertanyaan ini diatasi untuk pertama kalinya, karena lokus spesifik
dapat dibandingkan dalam galur liar dan jinak tanaman. Ini akan memungkinkan kemajuan
dalam modifikasi genetik di masa depan yang dapat menghasilkan tanaman gandum yang lebih
sehat dan tahan terhadap penyakit, dll.

Masalah Etika, Hukum, dan Sosial

Pada awal Proyek Genom Manusia beberapa masalah etis, hukum, dan sosial muncul
sehubungan dengan bagaimana peningkatan pengetahuan genom manusia dapat digunakan untuk
mendiskriminasi orang. Salah satu kekhawatiran utama dari sebagian besar individu adalah
ketakutan bahwa pengusaha dan perusahaan asuransi kesehatan akan menolak untuk
mempekerjakan individu atau menolak memberikan asuransi kepada orang-orang karena
masalah kesehatan yang ditunjukkan oleh gen seseorang. Pada tahun 1996 Amerika Serikat
meloloskan Undang-Undang Portabilitas dan Akuntabilitas Asuransi Kesehatan (HIPAA) yang
melindungi terhadap pelepasan informasi kesehatan yang dapat diidentifikasi secara individual
dan tidak konsensual kepada entitas mana pun yang tidak secara aktif terlibat dalam penyediaan
layanan kesehatan kepada pasien. Negara-negara lain tidak lulus perlindungan seperti itu.

Seiring dengan mengidentifikasi semua sekitar 20.000–25.000 gen dalam genom manusia,
Proyek Genom Manusia juga berupaya untuk mengatasi masalah etika, hukum, dan sosial yang
diciptakan oleh permulaan proyek. Untuk itu, program Etika, Hukum, dan Implikasi Sosial
(ELSI) didirikan pada tahun 1990. Lima persen dari anggaran tahunan dialokasikan untuk
mengatasi ELSI yang timbul dari proyek. Anggaran ini dimulai sekitar $ 1,57 juta pada tahun
1990, tetapi meningkat menjadi sekitar $ 18 juta pada tahun 2014.

Sementara proyek dapat menawarkan manfaat yang signifikan untuk kedokteran dan penelitian
ilmiah, beberapa penulis telah menekankan perlunya untuk mengatasi konsekuensi sosial

MIKROBIOLOGI Page 13
 HUMAN GENOME PROJECT

potensial dari pemetaan genom manusia. "Penyakit molekuler dan kemungkinan

penyembuhannya akan memiliki dampak mendalam pada apa yang diharapkan pasien dari
bantuan medis dan generasi baru dari persepsi dokter tentang penyakit."

MIKROBIOLOGI Page 14