BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kesehatan merupakan sebuah kondisi yang stabil atau umum dalam sistem
koordinasi badan dan jiwa raga manusia atau makhluk hidup lainnya pada rata-rata
normal. Berkaitan dengan badan kesehatan tersebut sering dijuluki sebagai kesehatan
jasmani yaitu jika koordinasi organ-organ tubuh manusia atau makhluk hidup lainnya
dalam keadaan yang stabil atau normal dan kesehatan rohani merupakan kesehatan jiwa
manusia atau makhluk hidup yang memiliki akal dan pikiran, apabila seorang tersebut
memiliki koordinasi pikiran dan hati yang tenang sekaligus nyaman pada saat itu.
Kesehatan merupakan sesuatu yang amat penting dalam kehidupan manusia.
Dalam mencapai manusia yang sehat secara fisik, manusia harus tahu bahwa sistem
imunlah yang bekerja dalam menangkal semua penyakit yang menyerang tubuh kita. Di
dalam melindungi tubuh kita, sistem imun memiliki kelainan-kelainan yang ada baik
akibat keturunan (contohnya Hemofilia) ataupun akibat penyakit.
Kelainan atau penyakit pada manusia yang disebabkan oleh keturunan dibawa oleh
gen yang terdapat pada autosom atau gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom).
Penyakit atau kelainan menurun seperti Hemofilia umumnya bersifat resesif sehingga
hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot
bersifat normal carrier (pembawa sifat). Ciri-ciri kelainan atau penyakit menurun yaitu
tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan tetapi dapat diusahakan agar
tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif. Untuk
memperjelas pemahaman atau kelainan pada manusia akibat keturunan (Hemofilia),
simaklah pembahasan berikut.

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan penyakit Hemofilia?
2. Bagaimana sejarah penemuan penyakit Hemofilia?
3. Bagaimana klasifikasi penyakit Hemofilia?
4. Apa penyebab Hemofilia?
5. Bagaimana Gejala Hemofilia?
6. Bagaimana kelainan fisik orang yang terkena Hemofilia?
7. Kapankah waktu yang tepat untuk memeriksanya ke dokter?
8. Bagaimana cara mendiagnosa Hemofilia?
9. Apa komplikasi dari Hemofilia?
10. Apa terapi untuk penyakit Hemofilia?
11. Bagaimana pengobatan penyakit Hemofilia?
12. Apa Prognosis penyakit Hemofilia?
13. Bagaimana penatalaksanaan penyakit Hemofilia?

1
C. Tujuan
1. Mengetahui definisi penyakit Hemofilia.
2. Mengetahui sejarah penemuan penyakit Hemofilia.
3. Mengetahui klasifikasi penyakit Hemofilia.
4. Mengetahui penyebab penyakit Hemofilia.
5. Mengetahui gejala Hemofilia.
6. Mengetahui kelainan fisik penyakit Hemofilia.
7. Mengetahui waktu yang tepat bagi penderita untukmemeriksanya ke dokter.
8. Mengetahui cara mendiagnosa penyakit Hemofilia.
9. Mengetahui komplikasi penyakit Hemofilia.
10. Mengetahui terapi penyakit Hemofilia.
11. Mengetahui pengobatan Hemofilia.
12. Mengetahui prognosis penyakit Hemofilia.
13. Mengetahui penatalaksanaan Hemofilia.

D. Manfaat
1. Untuk peneliti yaitu menambah wawasan mengenai apa itu penyakit Hemofilia,
sejarah, klasifikasi, penyebab, gejala, kelainan fisik, waktu yang tepat untuk
memeriksanya ke dokter, cara mendiagnosa, komplikasi, terapi, prognosis,
pengobatan, serta penatalaksanaannya.
2. Untuk pembaca yaitu sebagai bahan pembelajaran serta bahan untuk menambah
wawasan mengenai apa itu penyakit Hemofilia, sejarah, klasifikasi, penyebab,
gejala, kelainan fisik, waktu yang tepat untuk memeriksanya ke dokter, cara
mendiagnosa, komplikasi, terapi, prognosis, pengobatan, serta penatalaksanaannya.
3. Untuk masyarakat yaitu sebagai bahan untuk menambah wawasan masyarakat
mengenai apa itu penyakit Hemofilia, sejarah, klasifikasi, penyebab, gejala, kelainan
fisik, waktu yang tepat untuk memeriksanya ke dokter, cara mendiagnosa,
komplikasi, terapi, prognosis, pengobatan, serta penatalaksanaannya.
4.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno “Haemaphilia”, yang terdiri dari dua
kata yaitu haema yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang yang
diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793
- 1864),
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang membuat tubuh
kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah. Protein ini lazim
disebut faktor pembekuan. Dengan begitu, ketika seseorang mengalami luka,
perdarahannya bisa berlangsung lebih lama bila dibandingkan dengan kondisi tubuh
normal. Hemofilia sendiri merupakan penyakit keturunan yang sebenarnya cukup langka.
Faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog. Gen yang bersifat
dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah), sedangkan gen
resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Hemofilia
ditentukan oleh gen h terpaut pada kromosom X. Keturunan yang mempunyai genotipe
homozigot resesif bersifat letal.

B. Sejarah penemuan Hemofilia

Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Kata hemofilia pertama kali muncul pada
sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Menurut
ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh
seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada

3
tahun 1928. Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas
besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 -
1859), adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis
kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita
seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan.
Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa
sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang Hemofilia dan
sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada
tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31
tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan
anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak
pada tahun 1928. Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit
tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice
dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman
dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Sejarah hemofilia di abad ke 20 Pada abad ke 20, pada para ahli terus mencari
penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari
penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari
Harvard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah,
yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut
disebut dengan anti-hemophilic globulin.
Pada tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, membuat
suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang
penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia
lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita
hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda yaitu Faktor VIII
dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B
sebagai dua jenis penyakit yang berbeda
Kemudian di tahun 1960-an, plasma segar atau cryoprecipitate ditemukan oleh Dr.
Judith Pool. Ia menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair
mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya, Faktor VIII dapat dimasukkan
pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan
memungkinkan melakukan operasi pada penderita Hemofilia.

4
 Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi Faktor VIII dan
Faktor IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering dan beku telah ditemukan.
Sehingga dapat disimpan di rumah dan digunakan sewaktu - waktu jika dibutuhkan. Dan
sekarang para penderita Hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka
dapat melakukan perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa pengobatan
yang dihasilkan dari darah telah tercemar beberapa jenis virus, seperti hepatitis C dan
HIV. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.
 Hemofilia di Indonesia
Hemofilia di Indonesia Meski hemofilia telah lama dikenal di dalam
kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik
diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT)
di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang
tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi cryoprecipitate yang
dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam
pada tahun 1975.

C. Klasifikasi Hemofilia
Terdapat tiga jenis hemofilia, yaitu :
a. Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya
faktor pembekuan 8 (VIII)
b. Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX)
c. Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan
gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.

Berdasarkan tingkat gangguan, hemofilia dibagi menjadi tiga, yaitu :

a. Ringan : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Pada tahap ini biasanya
akan ketahuan bila penderita menjalani prosedur operasi, cabut gigi, atau kecelakaan
yang menyebabkan luka.
b. Sedang : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Penderita mudah memar
dan rentan mengalami pendarahan sendi (umumnya bagian lutut, siku, dan
pergelangan tangan). Gejala awal berupa kesemutan dan nyeri ringan yang berlanjut
hingga sakit, bengkak, kaku, dan panas jika tidak ditangani dengan baik.

5
 c. Berat : jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita sering mengalami
mimisan, gusi berdarah, dan pendarahan sendi atau otot tanpa sebab yang jelas.
Penderita yang tidak segera ditangani akan menyebabkan pendarahan internal,
pendarahan jaringan lunak, dan demorfitas sendi.

Sebagai catatan, pada orang normal, jumlah faktor pembekuan darah sebesar 1 IU/ml.

Berikut tabel tingkat gangguan Hemofilia.

Jumlah faktor Klasifikasi

0,05-0,5 IU/ml (5%-50%) Ringan
0,01-0,05 IU/ml (1%-5%) Sedang
<0,01 IU/ml (<1%) Berat

D. Penyebab Hemofilia

Penyebab utama Hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yag
membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA atau
sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang
mengendalikan produksi berbagai faktor.
Faktor yang menyebabkan seseorang terkena penyakit hemofilia adalah faktor
genetik, dengan kata lain, hemofilia adalah penyakit keturunan. Jadi, hemofilia
diturunkan dari orang tua yang terkena hemofilia. Mengapa hemofilia erat kaitannya
dengan genetika? Dalam gen seseorang yang terkena hemofilia, terdapat kerusakan pada
kromosom X, yang menyebabkan proses pembekuan darah tidak dapat berlangsung
dengan baik.
Peran kromosom dalam tubuh bukan hanya menentukan jenis kelamin pada manusia
saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia

6
memiliki sepasang kromosom seks yaitu kromosom X dan Y, pada wanita XX, sedangkan
pria XY. Dalam kasus Hemofilia, kromosom X lah yang mengalami kerusakan, atau
sering disebut mutasi. Karena kromosom X bermutasi, maka gen tidak bisa memberikan
instruksi untuk membentuk protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gen yang
bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah),
sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku
darah).
Hal yang perlu ditegaskan, hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi
lewat mutasi gen h terpaut pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi
pengidap (XhY), sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen
tersebut (XHXh). Sementara keturunan yang mempunyai genotipe homozigot resesif
bersifat letal atau mati (XhXh)

Dalam kasus hemofilia, kromosom X lah yang mengalami kerusakan, atau sering
disebut mutasi. Karena kromosom X bermutasi, maka gen tidak bisa memberikan
instruksi untuk membentuk protein yang diperlukan untuk pembekuan darah.

Saat proses pembekuan darah, terdapat 13 faktor yang menyebabkan darah dapat
membeku. Berikut 13 faktor tersebut.

a. Faktor I (fibrinogen). Berfungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma

hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin. Kekurangan fibrinogen dapat
mengakibatkan masalah seperti afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.
b. Faktor II (protrombin). Berfungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi
menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan
aktivasi faktor X (Xa). Kekurangan protrombin dapat mengakibatkan
hypoprothrombinemia.
c. Faktor III (tromboplastin). Berfungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk
trombin
d. Faktor IV(kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah
e. Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Berfungsi sebagai sistem
intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin
yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemofilia.
f. Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V
g. Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil). Berfungsi sebagai sistem intrinsik.

7
 h. Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin
antihemofilia/ AHG). Berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.
i. Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B).
Berfungsi sebagai sistem ekstrinsik.
j. Faktor X (faktor stuart-power). Berfungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.
k. Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C). Berfungsi
sebagai sistem intrinsik.
l. Faktor XII(Faktor hageman). Berfungsi sebagai sistem intrinsik.
m. Faktor XIII(Faktor stabilisasi fibrin). Berfungsi sebagai penghubung silang filamen
fibril.

Pada orang yang terkena hemofilia, faktor VIII, IX, dan XI tidak berfungsi dalam
proses pembekuan darah, sehingga proses pembekuan darah tidak dapat berjalan dengan
baik. Ibaratkan seperti gedung. Jika sebuah gedung dibangun dengan indah dan megah,
namun tidak mempunyai pondasi yang kokoh atau bahkan tidak mempunyai pondasi,
maka gedung tersebut tidak dapat berdiri dengan tegak, bahkan dapat roboh sewaktu-
waktu.

Adapun proses pembekuan darah, yaitu sebagai berikut :

1. Ketika terjadi luka, trombosit (keping darah) bersentuhan dengan permukaan luka
yang kasar, lalu pecah.
2. Trombosit yang pecah mengeluarkan tromboplastin (trombokinase)
3. Trombokinase bersama-sama dengan ion Ca2+ dan vitamin K mengubah protombin
menjadi trombin
4. Trombin akan mengubah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Benang-benang
fibrin inilah yang menghalangi darah supaya tidak memancar keluar dan prelahan-
lahan menutup luka.

E. Gejala Hemofilia

8
 Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-
hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul
memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan
yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar
sendi tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan,
Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian
permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi,
penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala
lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Secara umum penderita hemofilia sering mengalami gejala-gejala berikut :
1. Setiap kali terluka, darah sulit membeku, meskipun hanya luka kecil.
2. Sering mengalami lebam, meskipun hanya terbentur atau lelah beraktivitas.
3. Sering menemukan darah pada kencing dan tinja
4. Mudah mengalami mimisan dan gusi berdarah
5. Sering merasakan nyeri pada otot maupun sendi
6. Luka kecil dapat menyebabkan lebam atau luka terbuka lebar
7. Sering mengalami sakit kepala yang luar biasa
8. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit)
9. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.

9
 10. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

F. Kelainan Fisik
Kelainan fisik tergantung dari perdarahan yang sedang terjadi yang dapat berupa
hematom di kepala atau extrinitis dan juga sering dijumpai hemartrasi. Tentu didaerah
hematom akan ada perasaan nyeri. Jarang terjadi gangren. Perdarahan interstial akan
menyebabk atrofi otot, pergerakan akan terganggu, dan kadang-kadang menyebabkan
neuritis perifer.
Pemeriksaan hematologis Jumlah trombosit normal. Waktu perdarahan normal.
Rumple leede negatif. Waktu pembekuan dan prothrombin consumpsion test abnormal.

E. Waktu yang tepat untuk ke Dokter

Hubungi dokter bila mengalami gejala-gejala di atas, apalagi bila hemofilia
menimbulkan kondisi lainnya. Seperti sakit kepala parah, pandangan buram, hingga
muntah berulang kali.

G. Diagnosa
Seperti penyakit lainnya, doker akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan
fisik pada pasien. Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh
sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya.
Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia,
biasanya dokter akan menyarankan dirinya untuk segera melakukan pemeriksaan.
Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya.
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter juga akan melakukan tes darah. Tes darah
ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari
normal. Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.

H. Komplikasi
Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti
kerusakan sendi, perdarahan internal (perdarahan dalam otot), hingga infeksi terutama
saat melakukan transfusi darah. Komplikasi juga dapat timbul akibat dari perdarahan atau
transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas
sendi, atrofi otot atau neuritis.

10
I. Prognosis Hemofilia
Prognosis adalah yang digunakan dalam menyampaikan suatu tindakan untuk
memprediksi perjalanan penyakit yang didasarkan pada informasi diagnosis yang
tersedia. istilah medis ini yang menunjukkan prediksi dokter tentang bagaimana pasien
akan berkembang, dan apakah ada kemungkinan pemulihan.
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis
penderita Hemofilia menjadi baik.

J. Terapi dan Pengobatan Hemofilia

a. Terapi Hemofilia
Berdasarkan sumber-sumber yang Penulis baca mengenai hemofilia, Penulis
menyimpulkan bahwa hemofilia tidak bisa disembuhkan, karena hemofilia
merupakan penyakit seumur hidup, sehingga sulit disembuhkan. Meskipun terdapat
berbagai terapi dan pengobatan untuk meredam Hemofilia, hal tersebut tidak dapat
menyembuhkan Hemofilia secara sempurna, hanya menguatkan sistem peredaran
darah supaya tidak mudah terluka. Penulis ingin mengatakan bahwa terapi tersebut
tidak sia-sia, namun hanya memberi sedikit dampak baik bagi penderita hemofilia.
Setidaknya, terapi tersebut berguna.
Di Indonesia, terapi untuk hemofilia masih jarang ditemui, karena hanya
sedikit kasus hemofilia yang dijumpai. Terapi hemofilia lebih banyak dikembangkan
di luar negeri, terutama di Amerika Serikat.
Dewasa ini, metode terapi penggantian faktor pembekuan darah lebih diminati
dan banyak digunakan oleh penderita hemofilia dalam usaha menyembuhkan
penyakit mereka. Metode ini dilakukan dengan cara menyuntikkan protein faktor
pembekuan darah yang hilang dalam darah kedalam pembuluh balik (vena) orang
tersebut. Lalu, protein tersebut mengalir dalam darah dan mampu berfungsi dalam
proses pembekuan darah, menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang.
Terdapat dua jenis protein pengganti faktor pembekuan darah, dilihat dari
asalnya, yaitu :
 Produk Beras Plasma, ini adalah faktor konsentrat yang dibuat dari darah
manusia. Darah mengandung plasma, yang mengandung protein, antibodi,
albumin dan faktor pembekuan. Produk turunan plasma dibuat dengan plasma
darah yang disumbangkan yang disaring dengan hati-hati. Selama proses

11
 pembuatan, protein yang diekstrak dari plasma melalui serangkaian prosedur
sterilisasi ekstensif untuk menghilangkan virus dan kontaminan lainnya,
sehingga aman dan tidak terjadi efek samping apapun.
 Konsentrat Faktor Rekombinan, produk ini diproduksi menggunakan sel
hamster. Para peneliti menyuntikkan sel hamster dengan gen faktor sehingga
sejumlah besar protein faktor dapat diproduksi. Karena protein diekstraksi dari
sel hewan, mereka tidak mengandung virus manusia. Beberapa faktor produk
konsentrat distabilkan dengan menggunakan albumin manusia, sementara yang
lain distabilkan menggunakan sukrosa. Meskipun berasal dari sel hewan, protein
jenis ini mampu beradaptasi dengan keadaan tubuh manusia, sehingga kecil
kemungkinan terjadi masalah dalam proses pembekuan darah.
 Selain metode terapi penggantian faktor pembekuan darah, masih banyak metode
terapi hemofilia, misalnya dengan memberikan hormon desmopressan. Terapi
jenis ini mampu membantu tubuh untuk memperbaiki produksi faktor
pembekuan darah. Terapi jenis tersebut hanya berlaku pada penderita hemofilia
A. Sedangkan bagi penderita hemofilia B, dapat diberikan donor faktor
pembeku, seperti yang sudah dijelaskan diatas, yang diambil dari hasil
pengolahan darahnya sendiri. Bagi penderita hemofilia C, pasien diberikan terapi
dengan menggunakan infus plasma. Terapi jenis ini sifatnya lebih ringan dari
jenis terapi yang lain, karena kasus hemofilia C memang jarang ditemui.

Disamping pemberian berbagai macam hormon untuk menunjang pembekuan

darah, jika terjadi luka kecil pada penderita hemofilia, harus menggunakan perban
atau kasa yang sudah diberi es agar pendarahan dapat berhenti.

Pada penderita hemofilia, antibodi dalam tubuh mengganggu proses

pembekuan darah. Antibodi, atau disebut juga inhibitor, berkembang dalam tubuh
pasien hemofilia. Dokter mencoba menggunakan faktor penggumbalan darah dengan
dosis lebih tinggi. Terkadang inhibitor hilang, terkadang tidak. Hingga kini, peneliti
masih mencari cara supaya dapat menghilangkan inhibitor tersebut.

Dari semua cara-cara terapi diatas, yang terpenting adalah menjaga kesehatan
diri sendiri, supaya tidak mudah terkena penyakit. Dimulai dengan menjaga pola
makan, rajin berolahraga, tidak mengonsumsi alcohol, dan menjaga kebersihan
tubuh. Jika anda terkena hemofilia, anda wajib menjaga kondisi tubuh anda, terlebih

12
 lagi menjaga supaya tidak terjadi luka pada tubuh anda. Jika anda terdiagnosa
menderita hemofilia, anda dapat melakukan hal-hal berikut guna mencegah
pendarahan :

1. Menjaga kebersihan gigi agat terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat
menyebabkan pendarahan.
2. Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, misalnya sepak bola atau
basket.
3. Lakukan olahraga ringan yang disarankan dokter guna menguatkan otot dan
sendi anda
4. Melindungi diri anda dari kemungkinan terluka, misalnya mengenakan helm
atau sabuk pengaman saat berkendara.
5. Hindari mengonsumsi obat-obatan yang dapat mengencerkan darah, karena
dapat menyebabkan proses pembekuan darah terhambat.
6. Hindari obat-obatan pereda rasa nyeri yang dapat meningkatkan pendarahan.
7. Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran dokter.

Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F
VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII
maka dapat di berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau di berikan
transfusi darah segar.

b. Pengobatan Hemofilia
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia,
namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Pada
dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami
perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression,
Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi
perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari
pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan

13
tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor
IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia
semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat
sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri).
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar
yang dibutuhkan.
- Segera obati bila terjadi perdarahan
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri
atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam
keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan
perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan
sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit
faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.
- Bila ragu-ragu, segera obati
Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas,
perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan
faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas
timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, bisa di kontrol dengan infus teratur,
faktor pembekuan darah kekurangan yaitu faktor VIII pada hemofilia A atau faktor
IX hemofilia B. Faktor pengganti dapat berupa diisolasi dari serum darah manusia,
rekombinan, atau kombinasi dari dua beberapa penderita hemofilia mengembangkan
antibodi (inhibitor) terhadap faktor-faktor penggantian di berikan kepada mereka,
sehingga jumlah faktor harus di tingkatkan atau produk pengganti non-manusia
harus di berikan seperti faktor VIII babi. Jika seorang pasien menjadi refrakter
terhadap faktor pengganti koagulasi sebagai hasil dari beredar inhibitor, ini mungkin
sebagian di atasi dengan rekombinan faktor VII manusia, yang terdaftar untuk
indikasi di banyak negara.

Meskipun bukan pengganti untuk perawatan tradisional, studi ilmiah awal

menunjukan bahwa hipnosis dan self-hypnosis bisa efektif untuk mengurangi
pendarahan dan tingkat keparahan berdarah dan dengan demikian frekuensi faktor
perlakuan.herbal yang dapat memperkuat pembuluh darah dan bertindak sebagai

14
 astringents dapat bermanfaat bagi pasien dengan hemofilia, namun tidak ada peer-
review studi ilmiah untuk mendukung klaim ini.herbal yang di sarankan meliputi
BILBERY, ekstra biji anggur, sapu scotch, menyengat jelatang, WITCH
HAZEL,dan YARROW.

K. Penatalaksanaan Hemofilia
Penderita Hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan
kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal
6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat
menimbulkan perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari
penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang
mengonsumsi obat-obatan. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita
hemofila harus melalui konsultasi dokter.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar
tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada
sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur
untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang
baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan
Gangguan Hemofilia dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu
kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.perbedaan proses pembekuan darah
yang terjadi antara orang normal dengan penderita Hemofilia.

15
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan bahwa :

 Hemofilia merupakan penyakit langka dan mematikan. Penyakit ini tidak dapat
disembuhkan, namun masih mungkin untuk ditekan supaya tidak bertambah parah,
denga cara terapi hemofilia. Maka, terapi hemofilia tidak sepenuhnya sia-sia.
 Dalam kasus Hemofilia, kromosom X lah yang mengalami kerusakan, atau sering
disebut mutasi sehingga gen tidak bisa memberikan instruksi untuk membentuk
protein yang diperlukan untuk pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada defek
gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan
hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).
 Gen yang bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku
darah), sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor
pembeku darah) sehingga XHXH dan XHY adalah normal, XHXh adalah pembawa
Hemofilia (carrier), XhXh adalah penderita yang bersifat letal, dan XhY adalah
penderita Hemofilia.
 Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu
berhari-hari untuk membeku Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur.
 Pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi
pengganti.

B. Saran
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut sebaiknya :
 Segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya
 Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.
 Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi
persendian seperti berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan memilihkan
olahraga keras dan penuh benturan.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Wigati, Omegawati Hadi. Dkk. 2018. Biologi Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam.
Klaten : Intan Pariwara.
http://silvyyulianingsih09.blogspot.com/2016/12/makalah-hemophilia.html
https://id.wikipedia.org/wiki/Kesehatan_tubuh
https://www.kompasiana.com/michaeljevon/5a19928242fdd36a7d281112/masa-depan-cerah-
bagi-penderita-hemofilia?page=all
https://www.halodoc.com/kesehatan/hemofilia
https://tekno.kompas.com/read/2011/04/14/09553852/melacak.jejak.quotpenyakit.kerajaanqu
ot?page=all.

17
 Format Penilaian Makalah

Nama : Aprillia Arnita Putri

Kelas : XII MIA 2
Judul makalah : Mengenali Kelainan atau Penyakit Menurun Hemofilia pada Manusia

No Aspek Penilaian Kolom Nilai

1. Cover makalah
2. Kata pengantar
3. Daftar isi
4. Pendahuluan
5. Pembahasan
6. Penutup
7. Daftar pustaka

18