Gejala

Gejala GSD tipe 1 atau bisa disebut dengan von gierke dapat didasarkan pada pemeriksaan
fisik, pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan penunjang lainnya seperti ultasonografi,
biopsy hati dan pemeriksaan genetika. Pemeriksaan fisik, didapatkan beberapa kelainan
akibat dari hipoglikemia, antara lain:

1. Twitcing

2. Irritable

3. Apatis

4. Hepatomegali

5. Hipotermia

6. Hipotonia

7. Cyanosis

8. Kejang

9. Apneu

10. Koma

Dan juga pemeriksaan Laboratorium didapatkan:

1. Hipoglikemia

2. Anemia

3. Peningkatan enzim hati (SGOT & SGPT)

4. Hiperkolesterol

5. Hipertrigliserida

6. Peningkatan BUN

7. Peningkatan klirens kreatinin

8. Alfa feto protein sebagai marker untuk tumor.

Source : Sutrisnani, C, S. Tugas Makalah Karbohidrat Glicogen Storage DiseaseTipe 1 Von

Gierke Disease. Malang. Https://www.aulanni.lecture.ub.ac.id.
Pencegahan

Dalam penyakit ini, metabolisme pada tubuh dari glikogen diblokir oleh tidak adanya enzim
glukosa-6-fosfatase, yang mengatur pelepasan glukosa gula sederhana dari glikogen yang
disimpan pada hati, hal ini dapat menyebabkan akumulasi glikogen yang tidak normal dalam
hati, akibatnya hati membesar dan menghasilkan gejala hipoglikemia (gula darah rendah) dan
hiperurisemia (asam urat). Penyakit ini disebabkan oleh faktor keturunan, sehingga sulit
untuk dicegah. Tetapi jika seorang menderita penyakit ini dapat menghindari faktor pemicu
seperti tidak mengkonsumsi fava beans dan obat yang dapat memicu tumbuhnya gejala.

Source : https://www.alodokter.com/defisiensi-glukosa-6-fosfat-dehidrogenase

Pengobatan

Pengobatan utama untuk penyakit ini adalah pemberian diet tepung jagung. Pengobatan
tambahan disesuaikan dengan keluhan atau komplikasi yang timbul

Selain itu pengobatan lainnya dapat menggunakan Filgrastim yang artinya analog faktor
stimulasi koloni granulosit (G-CSF) yang digunakan untuk memasang proliferasi dan
diferensiasi granulosit. Ini adalah farmasi analog dari G-CSF alami. obat ini di hasilkan
dengan teknologi DNA rekombinan. Gen untuk faktor stimulasi koloni granulosit manusia
dimasukkan ke dalam materi genetik Escherichia coli.

Selain itu dapat juga dilakukan perawatan untuk seseorang yang mengidap penyakit Von
gierke ini. Tujuan perawatan adalah untuk menjauhkan dari gula darah rendah. Makan secara
teratur selama sehari, khususnya makanan yang mengandung karbohidrat. penderita biasanya
disarankan untuk menghidari susu dan gula

Kelompok usia penderita

Penyakit Von Gierke, juga disebut Glikogenosis Tipe I, paling umum dari sekelompok
penyakit penyimpanan glikogen keturunan, diwariskan sebagai sifat resesif autosom ().
Gangguan tersebut terjadi hanya sekitar 1 dari 200.000 orang, yang pertama kali muncul pada
masa anak-anak dan membawa tingkat kematian yang tinggi pada tahun awal. Anak atau
balita dengan penyakit ini biasanya memiliki perkembangan otot buruk, pertumbuhan
terhambat, dan pendarahan cenderung tidak normal. Jika penderita dapat bertahan hidup, saat
dewasa menderita hiperurisemia dan hepatoma (tumor ganas pada hati).

Source : https://www.britanica.com/science/von-Gierkes-disease