MAKALAH DAN ASUHAN KEPERAWATAN

DUCHENNE MUSCULAR DISTROPHY PADA ANAK

DISUSUN OLEH :

DINDA ANYNDITA R.P (P27820717006)

JIHAN PRATIWI (P27820717012)
VINDYA JANUAREVA B. (P27820717014)
SYEVANA VINDYA M. (P27820717022)
ANUGRAH MAULIDYA (P27820717035)
YOGY YUANNA (P27820717038)
SEVITA FASHA Q.Q (P27820717039)
WIDHATAMI N.N (P27820717040)

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SURABAYA

JURUSAN KEPERAWATAN PRODI DIV GAWAT DARURAT
TAHUN AJARAN 2018/2019

i
 KATA PENGANTAR

Assalammu’alaikum Wr.Wb.

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya
sehingga makalah yang berjudul ‘ASUHAN KEPERAWATAN DMD PADA ANAK”dapat
diselesaikan sesuai yang diharapkan. Makalah dapat terselaisaikan tidak lebih karena bantuan
dari pihak pihak yang sudah mendukung.

            Makalah ini dibuat berdasarkan banyak sumber diamana sumber satu dengan sumber
yang lain yang terpercaya dan bisa dipertanggungjawabkan.dalam pembuatan makalah ini
diharapkan agar mahasiswa yang sudah membaca dapat mengetahui ilmu ilmu baru yang
berguna bagi kehidupan kedepannya.

            Kami selaku tim penyusun masih sangat terbuka terhadap kritikan konstruktif
terhadap segala kekurangan yang terdapat dalam penulisan makalah ini, sehingga dapat
menjadi lebih sempurna dimasa yang akan datang.Semoga Allah SWT memberikan segala
kemudahan kepada kita semua dalam mengembangkan ilmu yang sudah kita peroleh agar
berguna bagi orang lain

Wassalamu ‘Alaikum Wr.Wb.

                                                                   Surabaya 06 Desember 2018

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI
COVER ..................................................................................................................... i

KATA PENGANTAR .............................................................................................. ii

DAFTAR ISI ............................................................................................................. iii

BAB I PENDAHULUAN ......................................................................................... 4

1.1 Latar Belakang .................................................................................................... 4

1.2 Rumusan Masalah ............................................................................................... 5

1.3 Tujuan ................................................................................................................. 5

1.4 Manfaat.................................................................................................................5

BAB II PEMBAHASAN .......................................................................................... 6

2.1 Definisi Duchenne muscular dystrophy............................................................... 6

2.2 Etiologi Duchenne muscular dystrophy....................................................................6

2.3 Pathway Duchenne muscular dystrophy..................................................................7

2.4 Patofisiologi Duchenne muscular dystrophy........................................................7

2.5 Maniefestasi klinis Duchenne muscular dystrophy...................................................8

2.6 Penatalaksanaan Duchenne muscular dystrophy pada anak.....................................9

2.7 Asuhan Keperawatan Pada Kasus Duchenne muscular dystrophy..........................9

BAB III PENUTUP ...................................................................................................13

3.1 Kesimpulan .........................................................................................................13

3.2 Saran ...................................................................................................................13

DAFTAR PUSTAKA ...............................................................................................14

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofimuskular
progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif
jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut
diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan
hanya sebagai karier.
Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus
Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan
patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan
oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin
merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kD, dan terdiri dari
3685 asam amino.
Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada
segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada
membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan
otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah
dystrophiamuscularisprogressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi
lebih lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker
mendeskripsikan penyakit musculardystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal
resesif, autosomaldominant atau X-linked resesif. Hoffmanet al2,5 menjelaskan bahwa
kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD.
Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke dokter
karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat. Kelemahan
otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan mereka bangkit secara
wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri dilakukannya dengan cara yang

4
 khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai sebagaimana anak hendak
merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan bergerak setapak demi setapak
kearah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan memanjat tungkai, demikianlah
akhirnya tubuh dapat digerakkan.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apakah definisi Duchenne muscular dystrophy ?

2. Bagaimana etiologi Duchenne muscular dystrophy?
3. Bagaimana pathway Duchenne muscular dystrophy?
4. Bagaimana patofisiologi Duchenne musculardystrophy?
5. Apa manifestasi klinis Duchenne muscular dystrophy?
6. Bagaimana penatalaksanaan Duchenne muscular dystrophy pada anak ?
7. Bagaimana contoh askep Duchenne muscular dystrophy pada anak?

1.4 TUJUAN

1. Pembaca dapat mengetahui apa itu penyakit Duchennemusculardystrophy

2. Pembaca dapat mengetahui bagaimana etiologi Duchennemusculardystrophy
3. Pembaca dapat mengetahui pathway Duchennemusculardystrophy
4. Pembaca dapat mengetahui bagaimana patofisiologi Duchennemusculardystrophy
5. Pembaca dapat mengetahui bagaimana maniefestasi klinis
Duchennemusculardystrophy
6. Pembaca dapat mengetahui bagaimana penatalaksanaan Duchennemusculardystrophy
7. Pembaca dapat mengetahui bagaimana contoh askep Duchennemusculardystrophy
pada anak

1.5 MANFAAT

Adapun manfaat dari pembuatan makalah ini, adalah mengetahui apa itu penyakit DMD
dan bagaimana cara mencegah terjadinya penyakit tersebut terutama pada anak.kemudian
diharapkan pula agar mahasiswa yang sudah membaca makalah ini dapat membagikan
pengetahunnya terhadap orang lain agar berguna di kehidupan sehari-hari.

5
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY

Musculardystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit

genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang

mengendalikan gerakan.

2.2 ETIOLOGI DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY

Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda.
Tipe yang paling dikenal, Duchennemusculardystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait
X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada
kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini
pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya
harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi
X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan
wanita.
Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait
X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit
mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain
mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan
dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan
otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria.
Duchennemusculardystrophy dan Becker'smusculardystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen
untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzymecreatinekinase. Gen
dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.
DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.
Dikarenakan karena kurangnyadystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot.
Onsetnyadimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan
anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki
kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

6
2.3 PATHWAY DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY

2.4 PATOFISIOLOGI DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa
bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.
Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan
kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung),
onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana
penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita
tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda. Pada
tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik.
Duchennemusculardistrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf
Perancis Guillaume Benjamin AmandDuchenne pada 1860-an distrofi otot Becker.
(BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali

7
 menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchennemusculardistrofi (DMD)
adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak laki-laki.
Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD
yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam DMD,
anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun.
Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan
punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan
juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade
kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakit
ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau pemeriksaan distrofin.
Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama
berjalan dan duduk.

2.5 MANIEFESTASI KLINIS DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan
berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis
seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot,
pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan
tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan.
Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
2. Gangguan keseimbangan
3. Mudah merasa lelah
4. Kesulitan dalam aktifitas motorik
5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
6. Sering jatuh
7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
8. Waddling Gait
9. CalfPain
10. Deformitas jaringan ikat otot
11. pseudohipertrophy (mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana terjadi
pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.
12.  Mengalami kesulitan belajar

8
 13. Jangkauan gerak terbatas
14. Kontraktur otot (biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring) karena
serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringan ikat.
15. Gangguan respiratori
16. Ptosis
17. Atrofi Gonad. 
18.  Scoliosis
19. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau
aritmia

2.6 PENATALAKSANAAN DUCHENNE MUSCULAR DYSTRROPHY

1. Pemberian kortikosteroid, seperti prednisolon pada pasien DMD dapat
mempertahankan fungsi dan kekuatan otot, serta memperlambat proses degenerasi
penyakit.
2. Latihan fisik berupa fisioterapi
3. pemakaian alat bantu dapat diberikan, seperti :
 pemakaian anklefootorthosis (AFO) pada waktu malam
 kneeanklefootorthosis (KAFO) digunakan saat otot quadriceps mulai lemah yang
disertai berkembangnya fleksi kontraktur lutut sehingga membantu pasien untuk
dapat berdiri dan berjalan

2.7 ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DUCHENNE MUSCULAR

DYSTRROPHY
1.      Pengkajian

a.       Kaji riwayat keperawatan

Kaji apakah adanya riwayat keluarga yang mengalami

muskulardistropi,Meningginya kadar CK (CreatineKinase), terjadinya kelemahan
pada otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot, kesulitan

9
 dalam aktifitas motorik, peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada
pemendekan otot panggul.

b.      Pemeriksaan penunjang

 Pemeriksaan radiologi
 Pemeriksaan laboratorium darah tepi
 Pemeriksaan histopatologis otot

2.      Diagnosa Keperawatan

a.       Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan neuromuskuler,

kelemahan.

b.      Kurang kemampuan merawat diri berhubungan dengan kelemahan, gangguan

neuromuscular, kekuatan otot menurun, penurunan koordinasi otot.

3.      Perencanaan

a.       Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan neuromuskuler,

kelemahan.

Kriteria hasil :

 tidak ada kontraktur atau foot drop

 kontraksi otot membaik
 mobilisasi bertahap
Intervensi :
 Pantau tingkat kemampuan mobilisasi klien
 Pantau kekuatan otot
 Rubah posisi tiap 2 jam
 Lakukan ROM pasif atau aktif sesuai kemampuan dan jika TTV stabil
 Libatkan keluarga dalam memobilisasi klien

10
  Kolaborasi: fisioterapi

b.      Kurang kemampuan merawat diri berhubungan dengan kelemahan, gangguan

neuromuscular, kekuatan otot menurun, penurunan koordinasi otot.

Tujuan : Kemampuan merawat diri meningkat

Kriteria hasil :

 mendemonstrasikan perubahan pola hidup untuk memenuhi kebutuhan hidup

sehari-hari
 Melakukan perawatan diri sesuai kemampuan
Intervensi :
 Pantau tingkat kemampuan klien dalam merawat diri
 Berikan bantuan terhadap kebutuhan yang benar-benar diperlukan saja
 Buat lingkungan yang memungkinkan klien untuk melakukan ADL mandiri
 Libatkan keluarga dalam membantu klien
 Motivasi klien untuk melakukan ADL sesuai kemampuan
 Sediakan alat bantu diri bila mungkin
 Kolaborasi: konsultasi dengan ahli okupasi atau fisioterapi

4.      Pelaksanaan

Implementasi, yang merupakan komponen dari proses keperawatan, adalah

kategori dari perilaku keperawatan dimana tindakan yang diperlukan untuk mencapai
tujuan dan hasil yang diperkirakan dari asuhan keperawatan dilakukan dan
diselesaikan.

a. Tindakan Keperawatan Mandiri

Tindakan yang dilakukan Tanpa Pesanan Dokter. Tindakan keperawatan mendiri
dilakukan oleh perawat. Misalnya menciptakan lingkungan yang tenang,
mengompres hangat saat klien demam.
b. Tindakan Keperawatan Kolaboratif

11
 Tindakan yang dilakukan oleh perawat apabila perawata bekerja dengan anggota
perawatan kesehatan yang lain dalam membuat keputusan bersama yang bertahan
untuk mengatasi masalah klien

4. Evaluasi Keperawatan
Langkah evaluasi dari proses keperawatan mengukur respons klien terhadap
tindakan keperawatan dan kemajuan klien kearah pencapaian tujuan. Evaluasi terjadi
kapan saja perawat berhubungan dengan klien. Penekanannya adalah pada hasil
klien. Perawat mengevaluasi apakah perilaku klien mencerminkan suatu kemunduran
atau kemajuan dalam diagnose keperawatan.

Pada saat akan melakukan pendokumentasian, menggunakan SOAP, yaitu :

S    : Data subyektif merupakan masalah yang diutarakan klien

O  : Data obyektif merupakan tanda klinik dan fakta yang berhubungan dengan
diagnose keperawatan

A   : Analisis dan diagnose

P    : Perencanaan merupakan pengembangan rencana untuk yang akan datang dari
intervensi

12
 BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
Adapun beberapa kesimpulan yang dapat diambil, diantaranya :

 Musculardystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit
genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka
yang mengendalikan gerakan.
 DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.
Dikarenakan karena kurangnyadystrophin, suatu protein yang mempertahankan
integritas otot.
 Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan,
kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot.

3.2 SARAN

Dengan adanya makalah ini diharapkan mahasiswa mampu memahami tentang

Gangguan Muskular, MuskularDistropi dan tindakan yang harus dilakukan pada pasien
dengan MuskularDistropi. Serta bagi pembaca agar bisa menambah wawasan mengenai
Gangguan Muskular, MuskularDistropi.

13
 DAFTAR PUSTAKA

Wedhanto, S, dan Paruhum, U. ( 2007 ). DuchenneMuscularDystrophy. Diambil pada tanggal

18 Maret 2014

http://indonesia.digitaljournals.org/index.php/idnmed/article/view/537

14