MAKALAH

“Terarogenesis,Malformasi Kongenital dan Anomali Kongenital “

Disusun untuk memenuhi tugas

Mata kuliah : Embriologi Hewan

Dosen Pengampu : Ibu Imroatul Munawaroh, S.Si., M.Pd

Disusun Oleh :

1. Resi Suhendri (2001080018)

2. Revi Nurlillah (2001080019)
3. Selly Mulyani (2001080021)

KELOMPOK 13

JURUSAN TADRIS BIOLOGI

FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU KEGURUAN

INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI (IAIN) METRO

TAHUN AJARAN 2021/2022

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat, hidayah serta
inayah-Nya sehingga penyusun dapat menyelesaikan makalah ini yaitu dengan judul
“Teratogenesis,Malformasi Kongenital dan Anomali Kongenital” tepat pada waktunya.
Adapun tujuan dari penyusunan makalah ini yaitu untuk memenuhi tugas dari Ibu
Imroatul Munawaroh, S.Si., M.Pd selaku dosen pengampu mata kuliah Embriologi
Hewan.
Penyusun telah mengupayakan semaksimal mungkin dalam penyusunan makalah ini,
serta di dukung oleh berbagai pihak sehingga dapat memperlancar dalam penyusunan
makalah. Penyusun menyadari sepenuhnya bahwa dalam makalah ini masih terdapat
banyak kekurangan dari berbagai aspek, serta jauh dari kata sempurna, baik dari segi
bahasa ataupun aspek yang lain. Oleh Karen itu penyusun sangat mengharapkan kritik
serta saran yang membangun dari para pembaca, guna untuk perbaikan dimasa
mendatang. Harapa penyusun, makalah ini dapat berguna bagi para pembacanya serta
dapat memebuhi harapan dari berbagai pihak.

Metro, Mei 2022

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................................2
DAFTAR ISI.............................................................................................................................3
BAB I.........................................................................................................................................4
PENDAHULUAN.....................................................................................................................4
A.Latar Belakang.......................................................................................................................4
B. Rumusan Masalah.................................................................................................................5
C. Tujuan....................................................................................................................................5
BAB II.......................................................................................................................................6
PEMBAHASAN.......................................................................................................................6
A. Teratogenesis.........................................................................................................................6
B. Malformasi Kongenital..........................................................................................................9
C. Anomali Kongenital............................................................................................................13
BAB III....................................................................................................................................17
PENUTUP...............................................................................................................................17
A. Kesimpulan..........................................................................................................................17
B. Saran....................................................................................................................................17
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................18

3
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Tidak semua persalinan membuahkan hasil sesuai dengan yang diinginkan,
adakalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan, yaitu kelainan yang diperoleh sejak
bayi di dalam kandungan. Kelainan bawaan merupakan masalah global dengan
kejadian lebih besar di negara berkembang. Sekitar 3% bayi baru lahir mempunyai
kelainan bawaan (kongenital). Meskipun angka ini termasuk rendah, akan tetapi
kelainan ini dapat mengakibatkan angka kematian dan kesakitan yang tinggi.
Salah satunya pada kasus teratogenesis, malformasikonginetal dan anomali
konginetal. Teratogan adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan pertumbuhan
janin yang adnormal. Kata teratogen berasal dari bahasa Yunani yaitu ‘teratos’ yang
berarti monster, dan ‘genesis’ yang berarti asal. Jadi teratogenesis didefinisikan
sebagai asal terjadinya proses gangguan pertumbuhan.Terjadinya perkembangan tidak
normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio
sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna atau terjadi cacat
lahir. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah teratogen.1
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari
suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat, atau menyimpang sehingga
menyebabkan suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas
hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai
sistem tubuh yang berbeda. Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang
sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetic. Anomali kongenital disebut juga cacat lahir, kelainan congenital atau
kelainan bentuk bawaan (Effendi, 2014).

1
Serlly dita lestari, teratogenesis dan kelainan pada bayi,2020 hal 3.

4
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Teratogenesis?
2. Apa yang dimaksud dengan Malformasi Kongenital?
3. Apa yang dimaksud dengan Anomali Kongenital?
C. Tujuan
1. Dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan Teratogenesis
2. Dapat mengetahui apa yang dimaksud dengan Maformasi Kongenital
3. Dapat mengatahui apa yang dimaksud dengan Anomali Kongenital

5
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Teratogenesis
a) Pengertian Teratogenesis
Teratogenik atau tetratogenesis merupakan perubahan formasi dari sel, jaringan,
dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Teratogenik
disebabkan oleh adanya teratogen. Teratogenesis adalah proses pembentukan defek
lahir pada embrio dan janinsertaTeratogen adalah zat atau apapun (obat, zat kimia,
polutan, virus, fisik) yang dalam kehamilan dapat menyebabkan perubahan bentuk
atau fungsi organ dalam perkembangan janin. Senyawa teratogen akan berefek
teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat organogenesis.Faktor-
faktor penyebab teratogen diantaranya adalah Faktor genetis (mutasi dan aberasi)
faktor lingkungan (Infeksi, Penggunaan obat-obatan, Radiasi, Defisiensi vitamin atau
hormon.2
Terdapat sejumlah bahan yang bersifat teratogenik pada kehidupan manusia dan
hewan, antara lain :
 Radiasi ion (senjata atom, radioidine, dan terapi radiasi)
 Infeksi cytomegalovirus
 virus herpes
 parvovirus B-19
 virus rubella
 syphilis dan toksoplasmosis.
Ketidakseimbangan metabolisme, misalnya karena konsumsi alkohol selama
kehamilan, kretinisme endemic, defisiensi asam folat. Selain itu juga Komponen
kimia obat dan lingkungan.Senyawa kimia atau zat aktif obat dapat masuk ke dalam
peredaran darah janin dan mempengaruhi proses pembentukan organ pada janin
sehingga dapat berefek teratogen. Sebagai contoh penggunaan obat yang berefek
teratogen adalah thalidomide.

2
Tri mulyani,(jurnalfarmasiudayana vol 9 no.1),2020 hal 31-36

6
 Menurut Rhezha (2013), pada waktu tertentu, embrio dapat merespons teratogen
melalui salah satudaritigacara, yaitu:
 Pada dosis rendah, tidakadapengaruh
 Pada dosis sedang, terbentuk malformasi organ
 Pada dosis tinggiembrio bisa saja mati, disebabkan oleh adanya organ yang terserang
teratogen yang tidak dikenal.
Efek teratogenik tersebut tentu dipengaruhi oleh tahapperkembangan embrio saat
pemberian zat teratogen. Berikuttiga tahap tersebut.3
a) Tahap Perkembangan Embrio
b) Genotip
c) Interaksi obat
b) Cara Kerja Teratogen
1. Mekanisme kerja teratogen dalam tubuh maternal
Aksi suatu zat yang berakibat pada kecacatan selama kehamilan berhubungan erat
dengan perkembangan fetus. Perkembangan fetus dibagimenjadi blastogenesis,
organogenesis, histogenesis dan pematanganfungsional. Pada fase blastogenesis
merupakan proses utama dalam pembelahan sel sehingga. zat teratogen dapat
mengakibatkan kematian embrio dengan menghambat proses pembelahan sel. Pada
organogenesis, terjadi proses pembentukan organ sehingga zat teratogen akan
menyebabkan malformasi organ, jenis malformasi bergantung pada jenis teratogen.
Histogenesis dan pematang- an fungsional bergantung pada suplainutrisi dan diatur
berbagai system hormon (Soenardirahardjo, 2017).
Banyak zat kimia terbukti bersifat teratogen pada hewan tetapi tidak pada hewan
ternak. Hal ini mungkin disebabkan hewan ternak kurang rentan dan tingkat pajanan
yang tinggi pada hewan ternak. Efek teratogenik suatu zat kimia dapat muncul berupa
tingkat kehamilan yang rendah, jumlah anak per induk yang berkurang dan ketahanan
hidup janin yang rendah. Terdapat empat tingkatan aksi zat teratogen yaitu:
a. Pertama, aksi primer yang terjadi pada kompartemen intraseluler (intracellular
compartement) pada rangkaian interaksi antara inti dan sitoplasma pada produksi
metabolit yang khas dari sel tersebut.

3
H.Bambang poernomo s,(POTENSI PAPARAN TERATOGENESIS UNTUK MENGHINDARI KEJADIAN
CACAT LAHIR PADA HEWAN,2017).

7
 b. Kedua, aksi primer terjadi karena kelainan dalam struktur dan fungsi dari permukaan
sel (cell surface).
c. Ketiga, terjadi karena ketidak normalan pada matriks ekstra seluler (celluler matrix).
d. Keempat, pada lingkungan janin (fetus environment) ketidak normalan pada tingkat
organisme atau dalam hubungan feto-maternal.
2. Mekanis mekerja teratogen dalam plasenta
Plasenta memegang peranan yang penting dalam penggunaan dan metabolisme
obat. Menurut Katzung (dalam Dana, 2013),terdapat duamekanisme yang
memberikan perlindungan janin dari obat dalam sirkulasi darah maternal
a) Plasenta berperan baik sebagai membrane permeabel dan sebagai tempat metabolism
beberapa obat yang melaluinya. Beberapa jenis reaksi oksidasi aromatik yang berbeda
telah terjadi dalam jaringan plasenta. Sebaliknya, kapasitas metabolism plasenta ini
akan menyebabkan terbentuknya atau meningkatnya jumlah metabolit yang toksik..
b) Obat yang telah melewati plasenta masuk dalam sirkulasi janin melalui vena
umbilikus, kira-kira 40-60 persenaliran darah vena umbilicus masuk ke dalam hati
janin, sisanya tidak lewat hati dan masuk dalam sirkulasi umum janin. Obat yang
masuk sirkulasi hati, sebagian dapat dimetabolisme. Sebelum masuk sirkulasi janin.4
3. Mekanisme kerja teratogen dalam tubuh embrio
Toksisitas pada embrio ditunjukkan dengan penurunan berat badan embrio yang
tidak dapat bertahan hidup. Berikut ini penjabaran dari pernyataan tersebut, yaitu:
a. Toksisitas pada masa perkembangan dan pertumbuhan Perkembangan embrio
meliputi proses proliferasi, diferensiasi, migrasisel dan organogenesis. Proses tersebut
berlangsung secara berurutan dan saling berhubungan satu sama lain dan dikendalikan
oleh isyarat yang berisi informasi dan dicetak oleh DNA.
b. Penghambatanperkembanganembrio
Embriogenesis yang normal berakhir dengan terbentuknya individu baru yang bentuk
dan struktunya sama seperti induknya, tapi embri ogenesis yang abnormal berakhir
dengan terbentuknya individu bervariasi (Wilson dan Fraser, 1977). Bentuk anggota
tubuh normal dapat tercapai apabila kematian apoptotic terjadi pada lokasit tertentu
pada anggota tubuh.

c) Gerakan Morfogenesis Terhalang

4
Katzung,2013.Mekanisme perlindungan janin dalam sirkulasi darah

8
 Gerakan morfogenesis adalah gerakan sel dari satu bagian embrio menuju bagian
tertentu sel sebagai organ.
d) Hambatan Proliferasi Sel
Proliferasi sel terjadi dengan jalan mitosis. Kecepatan proliferasi merupakan fungsi
kecepatan pertumbuhan.
e) Biosintesis Protein Berkurang
Agen kimia yang menghambat sintesis protein bekerja sebagai teratogen karena
menghambat diferensiasi sel dan mengakibatkan kematian sel.
f) Kegagalan Interaksi Sel
Pada proses morfogenesis, terjadi interaksi antar sel atau jaringan yang dikenal
dengan istilah induksi.
g) KematianSel yang Berlebihan
h) Gangguan Mekanis atau Fisik
Telah diteliti bahwa teratogenitas dapat bersifat genetic maupun bukan genetik.
Teratogenitas genetic merupakan kelainan yang terjadi akibat mutasi gen, kelainan
kromosom dan perubahan fungsi asam nukleat. Teratogenitas yang bukan bersifat
genetic disebabkan karena kekurangan energi, hambatan yang sifatnya enzimatik,
perubahan permeabilitas membran dan tidak seimbangnya tekanan osmotic.
B. Malformasi Kongenital
a) Pengertian Malformasi Kongenital
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidak sempurnaan darisatu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal
dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Malformasi congenital merupakan salah satu penyebab utama dari mortalitas prenatal
pada kehamilan dengan diabetes, yaitu sekitar 30 sampai40% dari semua mortalitas
perinatal.5
Insidens malformasi congenital sekitar7,5 – 12,9 % dari kehamilan dengan
diabetes.Mekanisme yang pasti bagaimana malformasi tersebut bisa terjadi, belum
jelas benar. Dari penelitian terhadap binatang dani buhamil diperoleh hubungan antara
beberapa kondisi atau keadaan dengan terjadinya malformasi congenital.
b) Faktor Risiko Yang Berperan Dalam Timbulnya Kelainan Kongenital

5
. Lin CC, Hibbard J. Current Consept and Practice in Improving Fetal Outcome in Diabetic

9
 Faktor risiko beberapa faktor risiko yang berperan dalam timbulnya kelainan
congenital adalah sebagai berikut:
a) Nutrisi
Pangan yang dikonsumsi seorang wanita saat belum hamil dan saat hamil sangat
menentukan tingkat kesehatan janin yang dikandungnya.Janin mendapat nutrisi
penuh dari plasenta yang menempel pada rahim sang wanita.Beberapa bahan
pangan mengandung insektisida.Bila insektisida ini terkonsums ioleh calon ibu
secararutin dan dalam jumlah yang banyak dapat menyebabkan gangguan
pertumbuhan janin sehingga janin kemungkinan lahir dengan kecacatan
bawaan.Sebuah penelitian di Picardy, Perancis, menemukan hubungan antara
konsumsi pangan mengandung insektisida dengan timbulnya kelainan penis
berupa isolated hypospadias.6
b) Konsumsi obat
Ibu yang mengonsumsi obat anti muntah Ondansetron pada trimester pertama
kehamilan memiliki risiko lebih besar melahirkan bayi dengan kelainan congenital
pada jantung dan celah orofasial.Ondansetron dapat menyebabkan pemanjangan
gelombang QT dan aritmia jantung.Efek teratogeniknya timbul akibataritmia
jantung embrio, terganggunya suplai darah dan oksigen pada embrio,serta
kerusakan reperfusi.Ibu hamilsering menderita keputihan dan di obati dengan obat
antifungal.Namun, konsums iobat antifungal Fluconazole diketahui dapat
menimbulkan celah bibir dan langit-langit (cleft lip and palate) serta kelaina
npembuluh darah besar
c) Usia orang tua
Usia ibu dan usia ayah yang tua saat terjadi pembuahan dapat meningkatkan risiko
timbulnya kelainan congenital pada janin yang dikandung.Seorang ibu hamil
yang merokok dapat menyebabkan timbulnya kelainan congenital pad ajanin yang
dikandungnya.merokok dapat menyebabkan kelainan congenital pada janin masih
belum dimengerti. Ada dugaan bahwa paparan komponen rokok pada janin dalam
kandungan dapat menginduksi gen gen dengan jalur metabolism tertentu,
misalnya glutathione S-transferase theta (GSTT1) atau nitric oxide synthase-3
(NOS3). Induksi GSTT1 kemungkinan menyebabkan defisiensi pada jalur
detoksifikasi sehingga menimbulkan kelainan kongenital.Sebuah penelitian di

6
Haraux E, Tourneux P, Kouakam C, Stephan-Blanchard E, Boudailliez B, Leke A, et al. Isolated hypospadias:
The impact of prenatal exposure to pesticides, as determined

10
 China juga menguatkan haltersebut dimana ibuhamil yang terpapar asap rokok
dari lingkungannya lebih besar kemungkinanny amelahirkan janin dengan
kelainan jantung kongenital.Jika ibu terpapa rpolusi udara saat hamil maka janin
dapat mengalami kelainan bawaan, terutama pada bagian genital dan dinding
perut.7Salah satu contoh kelainan congenital pada bagian genital adalah
hipospadia, yaitu posisi lubang penis di bagian bawah batang penis, bukan pada
bagian ujungnya
c) UpayaPencegahan
The Commission on Social Determinants of Health memberikan tiga rekomendasi
untuk menutup celah ketidak seimbangan kesehatan pada generasi berikutnya.
Rekomendasi tersebut adalah meningkatkan kondisi kehidupansehari-hari; mengatasi
ketidak seimbangan penyebaran kekuasaan, ekonomi, dan sumberdaya alam; serta
mengukur dan memahami masalah yang sebenarnya dan menentukan hasil dar iaksi
yang dilakukan untuk mengatasi masalah tersebut.
Perkembangan otak pada masa awal kehidupan anak yang akan berpengaruh
sepanjang kehidupannya.8
 Nutrisi yang baik sangat penting dan dimulai sebelum kehamilan dengan
pemberian nutrisi yang kuat bagi ibu. Nutrisi yang baik ini terus diberikan
sebelum, selama, dan setelah kehamilan bagi ibu dan anak, dan untuk anak
diteruskan hingga tahun-tahun pertama kehidupan.
 Bila calon ibu maupun ibuhamil tinggal di daerah pertanian yang sering
menggunakan insektisida, maka mereka sebaiknya tidak di izinkan bekerja
dengan insektisida sehingga hanya sed ikit terpapar.
 Anggota keluarga perlu diberi edukasi terkait tidak merokok di sekitar ibu
hamil karena paparan asap rokok secara rutin dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada janin.

d) Jenis dan Gejala Kelainan Kongenital9

7
Ren S, Haynes E, Hall E, Hossain M, Chen A, Muglia L, et al. Periconception Exposure to Air Pollution and
Risk of Congenital Malformations.
8
Marmot M, Friel S, Bell R, Houweling TA, Taylor S. Closing the gap in a generation: health equity through
action on the social determinants of health.

11
 Kelainan kongenital dapat dibedakan menjadi kelainan fisik dan kelainan fungsional
(kelainansistemataufungsi organ tubuh).
Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:
1. Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-
langit mulut, atau keduanya.
2. Kelainan jantung bawaan
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar
yang tidak normal.
Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
 Kebocoran katup jantung
 Patent ductus arteriosus
 Penyempitan katup jantung
 Tetralogy of Fallot
3. Kelainan bentuk tangan atau kaki
Kelainan bawan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:
 Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil
 Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili)
 Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain
 Terlahir tanpa tangan atau kaki.
Perlu diketahui bahwa cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan
yang jarang terjadi.
4. Neural tube defect (NTD)
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang
belakang.Beberapa contoh kelainan neural tube defect  adalah  anensefali,
encephalocele, iniencephaly, dan spinabifida.
Sementara itu, bentuk kelainan fungsional antara lain:
a) Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual, perilaku,
bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah sindrom
Down dan sindrom Prader-Willi

9
Aladokter.com

12
 b) Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa metabolisme.
Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan hormontiroid (hipotiroid
kongenital)
c) Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara bertahap.
Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran.
C. Anomali Kongenital
a) Pengertian Anomali Kongenital (Kelainan Kongenital)
Anomali Kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kejadian bayi baru lahir dengan kelainan kongenital kurang lebih 15 per 1000
kelahiran. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir merupakan penyebab kematian
nomor tiga dari kematian bayi dibawah umur satu tahun (Syamsu Hidayat 2007).10
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya.Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.11
b) Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Anomali Kongenital (Kelainan Kongenital)
1) Faktor Etiologi
a. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah ataupun ibu memiliki kemungkinan besar akan
berpengaruhnya atas kejadian kelainan Kongenital. Di antara kelainan-kelainan ini
ada yang mengikuti hokum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
bersangkutan sebagi unsure dominan (dominant traits) atau terkadang sebagai unsur
resesif.12
b. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ.

10
(Ellyati et al. - 2019 - Faktor-Faktor Yang Berhubungan Dengan Kelainan Kon.pdf, t.t.)
11
Herlin Fitriani,”Kelainan Kongenital”(Yogyakarta:STIKES AISYIYAH,2012/2013),Hal.1
12
Ibid.h.2

13
 Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes
varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus.13
c. Faktor Infeksi
Infeksi dapat menimbulkan kongenital yaitu berupa infeksi yang terjadi ketika periode
organogenesis yaitu pada trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan pada pertumbuhan suatu
organ tubuh.Infeksi pada trimester pertama selain dapat menimbulkan kelainan
kongenital dapat menimbulkan juga peningkatan kemungkinan terjadinya abortus.
Contohnya yaitu ketika bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu penderita infeksi
Rubella pada trimester pertama, bayi ini dapat menderita kelainan kongenital pada
mata yaitu berupa katarak, pada sistem pendengaran yaitu tuli dan ditemukannya
kelainan jantung.14
d. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan congenital
pada bayinya.Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat menimbulkan terjadinya fokinelia atau
mikromelia.15
e. Faktor Umur Orang Tua
Usia ibu dan usia ayah yang tua saat terjadi pembuahan dapat meningkatkan risiko
timbulnya kelainan kongenital pada janin yang dikandung. Dalam sebuah penelitian
di Norwegia, ditemukan hubungan antara usia orang tua yang tua dengan timbulnya
cleft palate .
Sebuah penelitian yang menggunakan data dari The National Birth Defects Prevention
Study mendapatkan hasil bahwa peningkatan usia ayah meningkatkan risiko
timbulnya cleft palate, hernia diafragma, dan kelainan kongenital pada jantung janin.
Penelitian ini juga menemukan bahwa usia ayah yang muda juga dapat menimbulkan
gastroschisis. Usia ayah yang termasuk tua pada saat pembuahan dikaitkan dengan
meningkatnya mutasi DNA dan aberasi kromosom dalam sperma.

13
Herlin Fitriani,”Kelainan Kongenital”(Yogyakarta:STIKES AISYIYAH,2012/2013),Hal.2
14
Ibid
15
Ibid

14
 Pengaruh usia ayah terhadap timbulnya kelainan kongenital masih kontroversial
karena ada penelitian yang menyatakan bahwa tidak ada hubungan antara kedua hal
tersebut. Salah satunya adalah penelitian kohort retrospektif di Ohio yang menyatakan
bahwa tidak ada hubungan antara usia ayah yang tua dengan timbulnya kelainan
congenital.16
f. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.17
g. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
congenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan congenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan,khususnya pada hamil muda.18
h. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein,vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan
kejadian kelainan kongenital.19
c) Jenis-Jenis Kelainan Kongenital
Beberapa jenis kelainan congenital diantaranya sebagai berikut :
a. Labioskizis/Labiopalatoskizis

16
(Purwoko - 2019 - Faktor Risiko Timbulnya Kelainan Kongenital.pdf, t.t.)
17
Herlin Fitriani,”Kelainan Kongenital”(Yogyakarta:STIKES AISYIYAH,2012/2013),Hal.3
18
Ibid
19
Ibid

15
 Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta
samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.20
b. Meningokel
Meningokel merupakan penyakit congenital dari kelainan embriologi yang disebut
Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan melibatkan
banyak gen (multifaktoral dan poligenik).NTD dapat dicegah dengan suplementasi
asam fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting
dalam teratogenesis meningokel.21
c. Ensefalokel
Suatu kelaianan saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput
otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung suatu lubang pada tulang tengkorak.
Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan
janin.22
d. Atresia Esofagus
Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
disebabkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distal
berhubungan dengan trakea.23

20
Herlin Fitriani,”Kelainan Kongenital”(Yogyakarta:STIKES AISYIYAH,2012/2013),Hal.4
21
Ibid h.9
22
Ibid
23
Ibid h.16

16
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Teratogenesis adalah toksisitas prenatal yang ditandai dengan adanya cacat
structural maupun fungsional pada embrio atau janin yang sedang berkembang. Yang
didalamnya mencakup keterbelakangan pertumbuhan intrauterine, kematian embrio
atau janin dan karsinogenesis transplasenta.
Malformasi Kongenital adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh
kegagaglan atau ketidaksempurnaan dari suatu atau lebih proses embriogenesis.
Dimana perkembangan awal dari suatu jaringan atau pun organ akan berhenti,
melambat atau menyimpang sehinggan menyebabkan terjadinya suatu kelainan
struktur yang menetap.
Anomali Kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
B. Saran
Demikian makalah yang dapat kami buat semoga bermanfaat bagi pembaca.
Tentunya masih terdapat banyak kekurangan dan kelemahan karena kurangnya rujuka
dan referensi.Kritik dan saran yang membangun kami harapkan, apabila terdapat
kesalahan mohon memaafkan dan dapat memakluminya karena kami adalah hamba
Allah yang tak luput dari khilaf,alfa dan lupa.

17
 DAFTAR PUSTAKA

Abusufyan,Shaikh., Kalidas, Kohale., Mohammed, Ibrahim., Mohib, Khan. 2019.

Teratogenic effects of aqueous extract of Ficus glomerata leaf during embryonic
development in zebrafish (Danio rerio). Journal of Applied Pharmaceutical Science
Vol. 9(05), pp 107- 111
Adisti.,Erlina Sutomo, Trully D Sitorus, Adhi Pribadi. 2015. The Teratogenic Effect of The
Mindi (Melia azedarach L) Leaves Ethanol Extract on Mice (Mus musculus) Fetus.
Althea Medical Journal. 2015;2(2)
Connor JM, Smith MAF. Essential medical genetics. Edisi ke-5. London: Blackwell scientific
Publication; 1997
Cordero JF. Registries of birth defects and genetic diseases. Pediatr Clin North Am.
1992;39:65–70
Lin CC, Hibbard J. Current Consept and Practice in Improving Fetal Outcome in Diabetic
Prenancies. In : RATHI M, ed. Cureent Perinatology. New York – Berlin –
Heidelberg : Springer – Verlag, 1989 : 99-141

Haraux E, Tourneux P, Kouakam C, Stephan-Blanchard E, Boudailliez B, Leke A, et al.

Isolated hypospadias: The impact of prenatal exposure to pesticides, as determined by
meconium analysis. Environ Int. 2018;119(June):20–5.

Ren S, Haynes E, Hall E, Hossain M, Chen A, Muglia L, et al. Periconception Exposure to

Air Pollution and Risk of Congenital Malformations. J Pediatr. 2017;193:76–84.e6.

Marmot M, Friel S, Bell R, Houweling TA, Taylor S. Closing the gap in a generation: health
equity through action on the social determinants of health. Lancet.
2008;372(9650):1661–9.

https://www.alodokter.com/kelainan-kongenital , di akses pada 10 Mei 2022

Herlin Fitriani.2012/2013.Kelainan Kongenital.Makalah

Ellyati et al. - 2019—Faktor-Faktor Yang Berhubungan Dengan Kelainan Kon.pdf. (t.t.).

Purwoko—2019—Faktor Risiko Timbulnya Kelainan Kongenital.pdf. (t.t.).

18