Anda di halaman 1dari 25

MAKALAH TERATOLOGI

“Teratogenisitas”

Oleh :
Kelompok 1

Sherina Putri (1501043)


Widianri Ramandhani (1501050)
Wiky Rahmayani (1501051)
Yoni Adriani Edra (1501056)
Alisa Otillia (1501058)
Desy Handayani (1501062)
Dian Sanita Putri (1501064)
Ernalia Sri Weneng (1501070)
Fitra Annisa (1501073)
Hessy Gusfiyarni (1501077)

Kelas : S1-VII B

Dosen : Mira Febrina, M. Sc, Apt

PROGRAM STUDI S1 FARMASI


SEKOLAH TINGGI ILMU FARMASI RIAU
YAYASAN UNIVERSITAS RIAU
2018
KATA PENGANTAR

Puji dan Syukur kami panjatkan ke Hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena
berkat limpahan Rahmat dan Karunia-nya sehingga penulis dapat menyusun
makalah ini dengan baik dan benar, serta tepat pada waktunya. Dalam makalah ini
penulis akan membahas mengenai “Teratogenisitas”.
Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan yang mendasar pada
makalah ini. Oleh karena itu, penulis mengundang pembaca untuk memberikan
saran serta kritik yang dapat membangun penulis. Kritikan dari pembaca sangat
penulis harapkan untuk penyempurnaan makalah selanjutnya. Akhir kata semoga
makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita semua.

Pekanbaru, 21 September 2018

Penulis
DAFTAR ISI
Halaman
KATA PENGANTAR ........................................................................................... i
DAFTAR ISI ......................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang ...............................................................................................
1.2 Rumusan Masalah ..........................................................................................
1.3 Tujuan Penulisan ...........................................................................................
BAB II ISI
2.1 Definisi Teratogenesis ...................................................................................
2.2 Prinsip – Prinsip Teratologi ...........................................................................
2.3 Faktor Penentu Efek Teratogen ......................................................................
2.4 Macam – macam Teratogenesis .....................................................................
2.5 Jenis Cacat, Frekuensi Terjadinya dan Organ yang Beresiko ........................
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan ....................................................................................................
3.2 Saran ..............................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA ...............................................................................................
BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Dalam daur kehidupan tidak luput dari hubungan Embryologi, yang
merupakan ilmu tentang embryo. Embryo atau mudigah ialah mahluk yang
sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan tersebut berada
dalam tubuh induk (dalam rahim) atau di luar tubuh induk (dalam telur).
Tumbuh merupakan perubahan dari bentuk sederhana dan muda sampai jadi
bentuk kompleks dan dewasa. Mahluk asalnya terdiri dari satu sel dan
hidupnya tergantung kepada parent menjadi mahluk yang terdiri dari banyak
sel yang tersusun atas berbagai jaringan dan alat yang kompleks, dan yang
dapat berdiri sendiri dan sanggup bereproduksi.
Dalam tahapan embryologi selalu sejalan dengan perkembangan
organogenesis, salah satunya adalah perkembangan organ-organ anggota
tubuh. Perkembangan ini selalu dipengaruhi oleh beberapa faktor terpenting.
Faktor ini bisa saja membantu dan bahkan bisa menjadi penghambat dalam
perkermbangan organ anggota tubuh tersebut, di antaranya faktor genetik,
lingkungan dan faktor fisik pada rahim. Beberapa faktor ini perlu
diperhatikan, karena faktor-faktor ini berhubungan langsung terhadap
pertumbuhan dan perkembangan organ-organ anggota tubuh yaitu dalam
proses perkembangan embryo di dalam rahim.
Kurangnya perhatian sewaktu ibu hamil terhadap faktor-faktor
tersebut, dapat menimbulkan kelainan pada janin yang akan menjadi cacat
atau kelainan bawaan sampai lahir. Pengetahuan masyarkat secara umum
mengenai pengaruh teratogen terhadap pertumbuhan dan perkembangan
janin masih sangat terbatas, hal ini dikarenakan masyrakat belum memahami
dampak dari faktor-faktor yang mempengaruhi perumbuhan dan
perkembangan janin dimasa embryo, salah satunya kelainan bawaan pada
kelebihan pertumbuhan jari tangan atau Polydactyly.
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan teratogenesis?
2. Bagaimana prinsip-prinsip teratologi?
3. Apa saja factor penentu efek teratogen?
4. Apa saja macam-macam teratogenesis?
5. Apa saja jenis cacat, frekuensi terjadinya dan organ yang beresiko?
1.4 Tujuan Penulisan
1 Mengetahui pengertian dari teratogenesis.
2 Mengetahui dan memahami prinsip-prinsip teratologi
3 Mengetahui dan memahami factor penentu efek teratogen.
4 Mengetahui macam-macam teratogenesis.
5 Mengetahui jenis cacat, frekuensi terjadinya dan organ yang beresiko.
BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Teratogenesis


Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak
normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada
embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak sempurna
(terjadi cacat lahir). Ilmu yang mempelajari tentang teratogenesis adalah
teratologi. Teratologi adalah studi tentang kelainan perkembangan fisiologi.
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya teratogenesis adalah teratogen.
Teratologi merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus
mempelajari tentang akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik yang
cacat (abnormal). Bentuk embriotoksik ini ditentukan oleh jenis senyawa,
dosis dan waktu penggunaannya selama kehamilan. Selain senyawa kimia,
faktor lain yang menimbulkan teratogen adalah kekurangan gizi, radiasi
kimia, infeksi virus, hipervitamin, ketidakseimbangan hormonal, genetik dan
berbagai kondisi stres (Harbinson, 2001).
Teratogenesis merupakan proses yang menyebabkan terjadinya
berbagai bentuk kelainan perkembangan embrio selama periode embrional
yang disebabkan oleh faktor-faktor khemo-eksternal sehingga menyebabkan
terjadinya cacat kelahiran (Ciptono,2010). Teratogenesis adalah
pembentukan cacat bawaan. Kelainan ini sudah diketahui selama beberapa
dasawarsa dan merupakan penyebab utama morbiditas serta mortilitas pada
bayi yang baru lahir. Setelah pembuahan, sel telur mengalami proliferasi sel,
diferensiasi sel, dan organogenesis. Embrio kemudian melewati suatu
metamorfosis dan periode perkembangan janin sebelum dilahirkan (Lu,
1995).
Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan pertumbuhan
janin yang abnormal. Kata teratogen berasal dari bahasa Yunani yaitu
‘teratos’, yang berarti monster, dan ‘genesis’ yang berarti asal. Jadi
teratogenesis didefinisikan sebagai asal terjadinya monster atau proses
gangguan proses pertumbuhan yang menghasilkan monster.
Banyak kejadian yang dikehendaki untuk perkembangan dari
organisme baru yang memiliki kesempatan besar dalam tindakan tersebut
untuk menjadi suatu kesalahan. Pada kenyataannya, kira-kira satu dari tiga
kali keguguran embrio pada manusia, sering tanpa diketahui oleh si Ibu
bahwa dia sedang hamil. Perkembangan abnormal yang lain tidak
mencelakakan embrio tetapi kelainan tersebut akan berakibat pada anak.
Kelainanan perkembangan ada dua macam, yaitu: kelainan genetik dan
kelainan sejak lahir. Kelainan genetik dikarenakan titik mutasi atau
penyimpangan kromosom dan akibat dari tidak ada atau tidak tepatnya
produk genetik selama meiosis atau tahap perkembangan. Down syndrome
hanyalah salah satu dari banyak kelainan genetik. Kelainan sejak lahir tidak
diwariskan melainkan akibat dari faktor eksternal, disebut teratogen, yang
mengganggu proses perkembangan yang normal. Pada manusia, sebenarnya
banyak zat yang dapat dipindahkan dari sang ibu kepada keturunannya
melalui plasenta, yaitu teratogen potensial. Daftar dari teratogen yang
diketahui dan dicurigai meliputi virus, termasuk tipe yang menyebabkan
kasus penyakit campak Jerman, alkohol, dan beberapa obat, termasuk aspirin
(Harris, 1992).
2.2 Prinsip – Prinsip Teratologi
Prinsip-prinsip teratologi perrtama kali dirumuskan oleh Wilson pada
1959 dan telah teruji oleh perjalanan waktu. Prinsip ini meliputi
1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif konseptus
dan cara komposisi genetik ini berinteraksi dengan lingkungan. Genom
ibu juga penting dalam hal metabolisme obat, ketahanan terhadap
infeksi, dan proses-proses biokimiawi serta molukuler lainnya yang
akan mempengaruhi perkembangan konseptus.
2. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium
perkembangnan saat paparan. Masa yang paling sensitif untuk
timbulnya cacat lahir adalah masa kehamilan minggu ketiga hingga
kedelapan, yaitu masa embriogenesis. Masing-masing sistem organ
mungkin mempunyai satu atau beberapa stadium kerentanan.
Contohnya, palatoskisis dapat terbentuk pada tingkat blastokista (hari
ke-6), masa gastrulasi (hari ke-14), pada tingkat tunas tungkai dini
(minggu ke-5), atau ketika bilah-bilah palatum sedang terbentuk
(minggu ke-7). Selanjutnya, meskipun kebayakan kelainan terjadi
selama masa embriogenesis, cacat bisa juga terjadi sebelum atau
sesudah masa ini, sehingga tidak ada satu masa yang benar-benar
aman.
3. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau
lamanya paparan terhadap suatu teratogen.
4. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada sel-sel
dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai embriogenesis
(patogenesis) yang abnormal.
5. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi,
keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.
2.3 Faktor Penentu Efek Teratogen
a. Faktor Lingkungan
1. Agen-agen infektif
 Rubella atau Campak Jerman
Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata
(katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli
kongential karena kerusakan alat korti), jantung (duktus
arteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium dan ventrikel),
dan kadang-kadang gigi (lapisan email). Virus tersebut
mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa cacat otak
dan keterbelakangan mental. Virus ini juga menyebabkan
keterlambatan pertumbuhan di dalam rahim, kerusakan
miokardium, dan cacat-cacat vaskular.
 Sitomegalovirus
Sitomegalovirus benar-benar sudah di pastikan
menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang terus
berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusi sitomegali
congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi
sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim dari
seorang ibu yang terjangkit namun tanpa memperlihatkan
gejala. Gejala-gejala utama virus ini adalah mikrosefali,
perkapuran otak, kebutan dan korioretinitis dan
hepatosplenomegali. Beberapa bayi menderita kernikterus dan
banyak pendarahan kecil (petekia) pada kulit.
 Virus Herpes Simpleks
Kelainan-kelainan akibat virus ini adalah mikrosefali,
mikroftalmus, displasia retina, pembengkakan hati dan limpa,
dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalah
reaksi-reaksi peradangan.
 Varisela (cacar air)
Kira-kira ada sekitar 20% kesempatan kelainan
kongenital yang terjadi kalau ibu terinfeksi varisela pada
trimester pertama kehamilan. Cacatnya antara lain hipoplasia
tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.
 Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV)
Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita
(AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini tampaknya
bukan merupakan teratogen besar, meskipun telah dikaitkan
dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa dan wajah yang
abnormal.
 Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia
Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi
campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus
ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor penyulit
yang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen infeksi lainnya
kebanyakkan adalah pirogenik dan peninggian temperature
tubuh (hipertermia) ini bersifat teratogen.
 Toksoplasmosis
Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu yang
didapatkan dari daging yang kurang matang, binatang
peliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja. Anak
yang terserang dapat mengalami kalsifikasi otak, hidrosefalus,
atau keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos, dan
cacat mata.
 Sifilis
Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin
menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan jiiwa
pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak organ lain ,
seperti paru dan hati, mengalami fibrosis difus.
2. Radiasi
Efek teratogen radiasi pengion telah diketahui sejak
bertahun-tahun lalu, dan telah diketahui benar bahwa
mikrosefali, cacat tengkorak, spina bifida, kebutaan, celah
palatum, dan cacat anggota badan dapat terjadi karena
pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau radium dosis
tinggi.
3. Zat-zat Kimia
Zat-zat kimia dan obat-obat farmasi dapat berakibat
kecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol), jenis
psikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon). Contoh
yang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti muntah dan obat
tidur. Cacat yang ditimbulkan oleh talidomid adalah tidak
terbentuknya atau kelainan yang nyata pada tulang panjang,
atresia usus, dan kelainan-kelainan jantung. Kemudian
beberapa tahun yang lalu, ditemukan di Jepang bahwa sejumlah
ibu, yang makanan terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan
anak dengan banyak gejala neurologik yang mirip dengan
kelumpuhan serebral. Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan
bahwa ikan tersebut mengandung kadar air-raksa organik yang
terlalu tinggi yang merupakan limbah dari pabrik-pabrik besar
ke teluk Minamata dan perairan Jepang lainnya.
4. Defisiensi nutrisi
Sekalipun banyak macam defisiensi nutrisi, khususnya
kekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik pada
banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa keadaan
ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali kretinisme endemik,
yang berhubungan dengan kekurangan yodium pada ibu, tidak
ditemukan analogi antara percobaan pada binatang dan
manusia.
b. Faktor Kromosom dan Genetik
1. Gen-gen Mutan
Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan,
dan beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada
banyak kasus, kelainan dapat langsung disebabkan oleh
perubahan pada satu buah gen saja, karena itu dinamakan
mutasi gen tunggal.
Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki, gen membentuk
pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat dua dosis untuk
setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kalau
sebuah gen mutan menghasilkan suatu kelainan pada satu dosis,
meskipun terdapat satu alel normal, keadaan ini adalah mutasi
dominan. Kalau kedua alel harus abnormal (dosis ganda) atau
kalau mutasi yang terjadi adalah terkait-X pada laki-laki,
keadaan ini adalah mutasi resesif.
Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja gen
yang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahan
metabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yang
paling terkenal adalah fenilketonuria, homosistinuria dan
galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan
berbagai derajat keterbelakangan jiwa.
2. Mutasi
Yakni perubahan pada susunan nukleutida gen (AND).
Mutasi menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominan,
kodominan, atau resesif. Ada alel cacat itu rangkai-kelamin
artinya diturunkan bersama-sama dengan karakter jenis
kelamin. Contoh cacat karena mutasi ialah : polydactyly,
syndactyly, hemophilia, muscular dystrophy, albino.
3. Aberasi
Yakni perubahan susunan pada kromosom. Ada perubahan
pada ploidy; dari diploid menjadi triploid, tetraploid, dan
seterusnya. Pada manusia tak dikenal susunan kromosom ganda
seperti ini. Ada pula perubahan pada jumlah salah satu
kromosom, seperti dari 2n menjadi 2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2, dan
seterusnya.
Contoh cacat karena aberasi pada orang ialah :berbagai
macam penyakit turunan sindroma, seperti sindroma Down,
Turner, sindrome Klinefelter, dan Edward. Banyak diantara
cacat ini yang demikian parah, sehingga hanya dapat bertahan
hidup setelah beberapa hari lahir.
4. Kelainan Jumlah
Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom,
gamet normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalah
diploid atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n. Euploid
menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid.
Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid
dan biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi)
atau kalau satu hilang (monosomi). Aneuploidi disebabkan oleh
nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan
bisa mengenai autosom atau kromosom seks.
5. Trisomi 21 (Sindrom Down)
Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi
ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Secara klinis, ciri anak
penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan mental
pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa, kelainan
kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipat-lipat epikantus
(lipatan kulit ekstra di sudut medial mata), wajah mendatar,
telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus, sindrom ini disebabkan
oleh trisomi 21 karena meiosis nondisjunction dan 75%
diantaranya, nondisjunction terjadi pada saat pembentukan
oosit.
6. Trisomi 18
Penderita dengan susunan kromosom ini memperlihatkan
ciri-ciri yaitu keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital,
telinga yang letaknya rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan.
Selain itu, penderita seringkali memperlihatkan rahang kecil
(mikrognatia), anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling
melekat). Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000
bayi baru lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan.
7. Trisomi 13
Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa,
cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan palatoskisis,
dan cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan
koloboma. Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap
15.000 kelahiran hidup dan umumnya meninggal pada usia 3
bulan.
8. Sindrom Klinefelter
Gambaran klinis sindrom Klinefelter, yang hanya
ditemukan pada pria dan biasanya diketahui pada saat pubertas,
adalah kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli seminiferi,
dan kebanyakan mengalami ginekomastia. Angka kejadiannya
kira-kira 1 diantara 500 orang pria. Penyebab yang paling
sering adalah tidak berpisahnya anggota pasangan homolog
XX.
9. Sindrom Turner
Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai
dengan tidak adanya ovarium (disgenesis gonad) dan tubuh
yang pendek, leher yang berselaput, limfedema anggota badan,
cacat rangka, dan dada lebar dengan putting susu lebar.kira-kira
55% penderita adalah monosomi untuk kromosom X dan
kromatin negative karena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari
kasus ini, nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab.
Tetapi, pada kasus sisanya, kelainan structural kromosom X
(15%) atau monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom
ini.
10. Sindrom Tripel X
Penderita sindrom tripel X selalu infantil, dengan
menstruasi yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan jiwa.
Mereka mempunyai 2 badan kromatin seks didalam selnya.
11. Kelainan-kelainan Struktural
Kelainan-kelainan structural kromosom bias mengenai 1
atau beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karena
pemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh
factor-faktor lingkungan semacam virus, radiasi dan obat.
Akibat pecahnya kromosom ini, 1tergantunh dari apa yang
terjadi pada potongan-potongan pecahan tersebut. Pada
beberapa kasus, potongan suatu kromosom hilang dan bayi
kehilangan sebagian kromosom tertsebut menjadi abnormal.
Suatu sindrom terkenal yang disebabkan kehilangan sebagian
lengan pendek, kromosom 5 adalah sindrom cri-du-chat. Anak
tersebut kalau menangis menyerupai suara kucing, mikrosepali,
keterbelakangan jiwa, danpenyakit jantung kongenital. Telah
banyak sindrom lain, yamg relative jarang dijumpai, diketahui
disebabakan kehilangan sebagian kromosom. Delesi mikro,
hanya terbatas beberapa gen sebelah menyebelah, bias juga
terjadi. Tempat-tempat terjadinya pengapusan ini disebut
sebagai kompleks gen bersebelahan dan dapat dikenali dengan
teknik pemitaan kromosom berresolisi tinggi. 1 contoh
mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15 (15q11-
15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini pada
kromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anak
tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat
berbicara, memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk
dan mudah terserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus
menerus. Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah,
timbullah sindrom Prader-Will dan individu yang
mengalamunya mempunyai tanda-tanda hipotonia, obesitas,
keterbelakangan jiwa, hipogonadisme, dan kroptorkhidismus.
Kasus-kasus yang memperlihatkan gambaran yang berbeda,
tergantung apakah bahan genetiknya diturunkan dari ibu atau
dari ayah, menggambarkan cetakan genetiknya.
2.4 Macam – Macam Teratogenesis
Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa macam,
sesuai penyebabnya antara lain :
1. Kembar Dempet
Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan
kembar yang parah disebut monster double atau duplex.
Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan
1. Tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri kanan
2. Tak sempurnanya lapis benih membelah
Contoh kembar dempet :
 Tthoracopagus (dada bertaut).
 Eraniopagus (kepala bertaut).
 Phygopagus (pinggul bertaut).
2. Teratoma
Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan benih).
3. Cacat Fisik saat Lahir
 Kurang jari-jari tangan dan kaki dll.
 Kurang organ-organ pital.
4. Teratologi
Cacat terjadi karena:
1. Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat
2. Terhenti pertumbuhsn di tengah jalan
3. Kelebihan pertumbuhan
4. Salah arah differensiasi
2.5 Jenis Cacat, Frekuensi Terjadinya dan Organ yang Beresiko
Cacat yang sering ditemukan ialah seperti:
1. Sirenomelus
Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian bawah
ditandai oleh fusi nyata dari kaki ke ekstremitas bawah tunggal. Cacat
lahir lainnya selalu dikaitkan dengan sirenomelia, paling sering
kelainan pada ginjal, usus besar, dan alat kelamin.
Malformasi tungkai bawah yang terlihat pada bayi dengan sirenomelia
terdiri dari fusi nyata dari kaki. Dalam kasus yang parah hanya ada dua
tulang hadir di seluruh tungkai (tulang paha dan mungkin tibia).
2. Phocomelia
Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah cacat lahir
anggota tubuh, disamakan dalam pidato sehari-hari untuk sirip segel,
tangan atau kaki yang melekat pada batang tubuh oleh satu, kecil, cacat
tulang tanpa, masing-masing, sebuah siku atau lutut.

3. Polydactyly
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah
jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari
1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau
faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan
lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang
berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil
atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau
jari kelingking.
4. Syndactyly
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau
lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek
atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen
yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk
mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada
kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari
tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.
Penyebabnya kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di
dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan
amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama
masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka
tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil
bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama
hamil.
5. Jari buntung.
6. Tak berjari kaki dan tangan.
7. Adanya ekor.
8. Drawfisme
Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat kondisi medis tertentu.
Kadang-kadang didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki
10 inci (147 cm), meskipun definisi ini bermasalah karena bertubuh
pendek dalam dirinya sendiri tidak gangguan. Dwarfisme dapat
disebabkan oleh sekitar 200 kondisi medis yang berbeda.
9. Gigantisme
Gigantisme adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang
tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal tinggi seorang manusia.
Ada dua macam gigantisme yaitu pertama pituitary gigantism yang
menyebabkan pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua
cerebral gigantism, dimana sel-sel otak tumbuh secara berlebihan
sehingga penderita mengalami keterbelakangan mental.

10. Bibir Sumbing


Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama
kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan
langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu. Penyebabnya yaitu
kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetic
orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir
sumbing) serta pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya
rokok).

Jenis cacat Frekuensi


Lobang antara atrium 1:5
Cryptorchidisme 1 : 300
Sumbing 1: 1000
Albino 1 : 20.000
Hemophilia 1 : 50.000
Polydactyy 1 : 1.000
Tak ada anggota (Phocomelia) 1 : 500.000
(Yatim, 1994).

Prosentase bagian tubuh yang sering terkena cacat adalah :


 SSP (susunan saraf pusat) 60%
 Saluran pencernaan 15%
 Kardiovaskuler 10%
 Otot dan kulit 10%
 Alat lain 5%
 Cacat yang sering juga ditemukan adalah sirenomelus (anggota seperti
ikan duyung), phocomelia, jari buntung, ada ekor, cretinisme, dan
gigantisme (Yatim, 1994).
BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
1. Teratogenesis merupakan proses yang menyebabkan terjadinya
berbagai bentuk kelainan perkembangan embrio selama periode
embrional yang disebabkan oleh faktor-faktor khemo-eksternal
sehingga menyebabkan terjadinya cacat kelahiran.
2. Teratogen adalah suatu obat atau zat yang menyebabkan pertumbuhan
janin yang abnormal.
3. Prinsip-prinsip teratologi pertama kali dirumuskan oleh Wilson pada
1959, meliputi:
a. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif
konseptus dan cara komposisi genetik ini berinteraksi dengan
lingkungan.
b. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium
perkembangnan saat paparan.
c. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau
lamanya paparan terhadap suatu teratogen.
d. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada
sel-sel dan jaringan yang sedang berkembang untuk memulai
embriogenesis (patogenesis) yang abnormal.
e. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi,
keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.
4. Faktor penentu efek teratogen meliputi:
a. Faktor Lingkungan
1. Agen-agen infektif
2. Radiasi
3. Zat-zat Kimia
4. Defisiensi nutrisi
b. Faktor Kromosom dan Genetik
1. Gen-gen Mutan
2. Mutasi
3. Aberasi
4. Kelainan Jumlah
5. Trisomi 21 (Sindrom Down)
6. Trisomi 18
7. Trisomi 13
8. Sindrom Klinefelter
9. Sindrom Turner
10. Sindrom Tripel X
11. Kelainan-kelainan Struktural
3.2 Saran
Teratogenesis merupakan proses yang menyebabkan terjadinya
berbagai bentuk kelainan perkembangan embrio selama periode embrional
yang disebabkan oleh faktor-faktor khemo-eksternal sehingga menyebabkan
terjadinya cacat kelahiran. Penggunaan zat kimia yang berlebihan bisa
terjadinya teratogensis. Oleh karena itu perlu ada tindakan untuk bisa
mengerti bahaya nya zat-zat kimia atau penggunaan obat-obatan yang
berlebihan bagi kesehatan terutama ibu yang mengandung yang bisa
mengakibatkan teratogenesis.
DAFTAR PUSTAKA

Ciptono. 2010. Reproduksi Dan Embriologi Hewan. Yogyakarta : UIN Press.

Harris, C. L. 1992.Zoology. Harper Collins Publishers Inc: New York

Lu, F. C. 1995. Toksikologi Dasar: Asas, Organ Sasaran, dan Penilaian Resiko.
UI-PRESS: Jakarta.

Yatim, Wildan. 1994. Reproduksi dan Embryologi. Penerbit Tarsito: Bandung.