MAKALAH TERATOLOGI

Sejarah Teratologi

OLEH:

KELOMPOK 1

1. Dinnia Akhawany (1801013)

2. Firstio Anfasa Mashudi (1801015)

3. Tiara Andhita (1801038)

4. Vinka Mutya Chantika (1801039)

5. Miftahul Jannah M (1801060)

6. Nurul Latifah (1801064)

7. M. Marshel Wijaya (1801102)

DOSEN PEMBIMBING:

Apt. Mira Febrina, M.Sc.

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

SEKOLAH TINGGI ILMU FARMASI RIAU

YAYASAN UNIV RIAU

2021

0
 KATA PENGANTAR

Segala puji syukur kehadirat Allah SWT, dimana atas segala rahmat dan izin-nya, kami

dapat menyelesaikan makalah tentang “Mekanisme terjadinya Teratogen dan Faktor

Teratogen “

Shalawat serta salam tak lupa penulis haturkan kepada junjungan kita Nabi semesta

alam Muhammad SAW, keluarga, sahabat dan para pengikutnya hingga akhir zaman.

Alhamdulillah, kami dapat menyelesaikan makalah ini, walaupun penulis menyadari

bahwa masih banyak kekurangan dan kesalahan didalam makalah ini. Untuk itu kami

berharap adanya kritik dan saran yang membangun guna keberhasilan penulisan yang akan

datang.

Akhir kata, kami mengucapkan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah

membantu hingga terselesainya makalah ini semoga segala upaya yang telah dicurahkan

mendapat berkah dari Allah SWT. Amin.

Pekanbaru, 4 Maret 2021

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR i
DAFTAR ISI ii
BAB I PENDAHULUAN 1
1.1 Latar Belakang 1
1.1 Rumusan Masalah 2
1.1 Manfaat Penulisan 2
BAB II ISI 3
2.1 Sejarah Teratologi 3
2.2 Beberapa Istilah Tentang Teratologi 4
2.3 Prinsip Teratogen 4
2.4 Faktor Faktor Penentu Efek Teratogen 5
2.5 Macam Macam Teratogen 14
2.6 Jenis Cacat, Frekuensi Terjadinya,Dan Organ Yang Beresiko 14
2.7 Beberapa Teratogen Dan Pengaruhnya Tegadap Perkembangan 20
2.8 Mekanisme Kerja Teratogen 20
BAB III PENUTUP 22
3.1 Kesimpulan 22
DAFTAR PUSTAKA 24

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

1. 1. Latar belakang

Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang

dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan berefek

teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat organogenesis. Apabila

teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan, sistem fisiologis dan sistem

biokimia, maka efek teratogenik tidak akan terjadi Teratogenesis merupakan

pembentukan cacat bawaan. Malformasi (kelainan bentuk) janin disebut terata,

sedangkan zat kimia yang menimbulkan terata disebut zat teratogen atau teratogenik.

Teratologi adalah studi tentang penyebab, mekanisme dan manifestasi dari

perkembangan yang menyimpang dari sifat struktural dan fungsional Definisi umum

lain teratologi adalah ilmu yang mempelajari tentang pembentukan monster, definisi

yang lebih khusus adalah ilmu yang mempelajari tentang pembentukan monster

karena pengaruh kekuatan tertentu pada hewan atau manusia yang belum lahir.

Kekuatan ini bisa berupa faktor fisik, nutrisi, genetik maupun kimia. Jadi teratologi

adalah ilmu yang mempelajari tentang malformasi kongenital.

Teratogenesis adalah pembentukan cacat bawaan. Kelainan ini sudah

diketahui selama beberapa dasawarsa dan merupakan penyebab utama morbiditas

serta mortalitas pada bayi lahir. Hubungan antara cacat bawaan dan zat kimia tidak

diduga waktu itu karena para ahli toksikologi percaya bahwa dalam tubuh terdapat

mekanisme perlindungan alami seperti detoksifikasi, eliminasi dan barier plasenta

yang dapat melindungi embrio jika ibunya terpapar zat kimia. Sebaliknya, diketahui

1
bahwa mekanisme perlindungan alami tidak efektif melawan radiasi ion, virus, dan

kekurangan gizi.

WHO memperkirakan sebanyak lebih dari 90% wanita hamil yang

mengkonsumsi obat yang diresepkan maupun obat bebas, obat sosialisasi (misalnya

alkohol atau tembakau) atau obat terlarang. 2-3% dari seluruh cacat bawaan

disebabkan oleh obat-obatan. Obat berpindah dari ibu ke janin terutama melalui

plasenta, yaitu melalui jalan yang sama yang dilalui oleh zat gizi yang diperlukan

untuk pertumbuhan dan perkembangan janin. Di dalam plasenta, obat dan zat gizi di

dalam darah ibu melewati selaput tipis yang memisahkan darah ibu dengan darah

janin.

Selain faktor zat kimia masih banyak faktor yang dapat memicu terjadinya

perkembangan abnormal pada janin bila dimasukkan pada hewan uji selama masa

bunting. Beberapa faktor tersebut adalah kekurangan diet, infeksi virus,

ketidakseimbangan hormonal dan berbagai kondisi stress. Meskipun banyak zat kimia

yang diketahui akan mampu menyebabkan perubahan teratogenik dalam diri hewan

laboratorium, ternyata hanya beberapa senyawa yang dapat menimbulkan efek yang

sama pada manusia.

1. 2. Rumusan masalah

1. Apa saja faktor yang dapat menyebabkan teratogenik ?

2. Bagaimana prinsip dasar kejadian teratogenik ?

1. 3. Tujuan penulisan

1. Mengetahui apa saja faktor yang dapat menyebabkan teratogenik

2. Dapat menjelaskan prinsip dasar kejadian teratogenik

2
 BAB II

ISI

2.1 Sejarah teratologi

Istilah ini mulai dikenal pada tahun 1842 yang berasal dari bahasa Prancis

yaitu tératologie, yang kemudian diadaptasi ke Yunani tahun 1930

menjadi τέρας teras (dari akar kata τέρατ- terat-), artinya "tanda yang dikirim oleh

para dewa, pertanda, keajaiban, monster", dan -ologie -ology, digunakan untuk

merujuk pada suatu wacana, sains, perkjanjian, teori, atau studi tentang beberapa

topik. Pengertian teratologi pada awalnya lebih dimengerti sebagai pandagan terhadap

suatu hal yang ajaib atau yang luar biasa sehingga hal tersebut menjadi terlihat tidak

normal. Kemudian di abad ke-19, teratologi diartikan kepada sesuatu yang memiliki

hubungan erat dengan deformitas biologis, khususnya bidang botani.

Dan kini, istilah teratologi dikaitkan dengan medis teratogenesitas, termasuk

tentang kelainan kongenital atau malformasi kongenital dan makhluk hidup yang

memiliki masalah kelainan atau malformasi. Banyak orang memakai istilah teratologi

untuk menggambarkan atau merujuk pada suatu kasus kelanian fisik atau malformasi

fisik. David W. Smith, yang mempopulerkan istilah teratologi ini pada tahun 1960-an.

David adalah seorang peneliti yang terkenal pada tahun 1973 atas temuannya

terhadap sindrom alkohol janin di Sekolah kedokteran University of Washington

Setelah diketahui beberapa faktor penyebab terjadinya cacat lahir, teratologi menjadi

campur aduk dengan biologi perkembangan, genetika dan embriologi. Hingga tahun

1940-an, para ahli teratologi menganggap bahwa faktor penyebab terjadinya cacat

lahir ialah faktor keturunan.

3
2.2 Beberapa istilah tentang teratologi

2.2.1. Teratogenik, yaitu Terjadinya perkembangan tidak normal dari sel

selama kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga

terjadi cacat lahir.

2.2.2. Teratogenesis, yaitu Proses yang menyebabkan terjadinya berbagai

bentuk kelainan perkembangan embrio selama periode embrional yang

disebabkan oleh faktor-faktor khemo-eksternal sehingga menyebabkan

terjadinya cacat kelahiran.

2.2.3. Teratogen, yaitu Suatu obat atau zat atau senyawa lain yang

menyebabkan pertumbuhan janin yang abnormal.

2.2.4. Teratologi, yaitu Merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus

mempelajari tentang akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik

yang cacat (abnormal).

2.3 Prinsip dasar teratologi

 Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif konseptus dan

cara komposisi genetik ini berinteraksi dengan lingkungan.

 Masa yang paling sensitif untuk timbulnya cacat lahir adalah masa

kehamilan minggu ketiga hingga kedelapan, yaitu masa embriogenesis.

 Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau lamanya

paparan terhadap suatu teratogen

4
  Teratogen bekerja dengan cara yang spesifik pada sel-sel dan jaringan yang

sedang berkembang untuk memulai embriogenesis (patogenesis) yang

abnormal

 Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi,

keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi

2.4 Faktor penentu efek teratogen

2.4.1. Faktor lingkungan

2.4.1.1 Agen agen infektif

 Rubella atau campak jerman

Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata

(katarak dan mikroftalmia), telinga bagian dalam (tuli

kongential karena kerusakan alat korti), jantung (duktus

arteriosus persisten dan kebocoran sekat atrium dan

ventrikel), dan kadang-kadang gigi (lapisan email). Virus

tersebut mungkin piula menimbulkan beberapa peristiwa

cacat otak dan keterbelakangan mental. Virus ini juga

menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam

rahim, kerusakan miokardium, dan cacat-cacat vaskular.

 Sitomegalovirus

Sitomegalovirus benar-benar sudah di pastikan

menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang

terus berlangsung sampai setelah lahir. Penyakit inklusi

sitomegali congenital sangat mungkin di sebabkan infeksi

sitomegalovirus manusia yang didapat di dalam rahim

5
 dari seorang ibu yang terjangkit namun tanpa

memperlihatkan gejala. Gejala-gejala utama virus ini

adalah mikrosefali, perkapuran otak, kebutan dan

korioretinitis dan hepatosplenomegali. Beberapa bayi

menderita kernikterus dan banyak pendarahan kecil

(petekia) pada kulit.

 Virus herpes simplex

Kelainan-kelainan akibat virus ini adalah mikrosefali,

mikroftalmus, displasia retina, pembengkakan hati dan

limpa, dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus

ini adalah reaksi-reaksi peradangan.

 Varisela (cacar air)

Kira-kira ada sekitar 20% kesempatan kelainan

kongenital yang terjadi kalau ibu terinfeksi varisela pada

trimester pertama kehamilan. Cacatnya antara lain

hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.

 Virus Imunodefisiensi Manusia (HIV)

Virus inimenyebabkan penyakit imunodefesiensi akuisita

(AIDS) dan bisa ditularkan pada janin. Virus ini

tampaknya bukan merupakan teratogen besar, meskipun

telah dikaitkan dengan mikrosefali, keterbelakangan jiwa

dan wajah yang abnormal.

 Infeksi Virus Lainnya dan Hipertermia

Malformasi yang terjadi setelah ibu mengalami infeksi

campak, parotitis, lihepatitis, poliomielitis, cacar air, virus

6
 ECHO, virus Coxsackie dan influenza. Sebuah factor

penyulit yang ditimbulkan oleh mereka dan agen-agen

infeksi lainnya. Kebanyakkan adalah pirogenik dan

peninggian temperature tubuh (hipertermia) ini bersifat

teratogen. - Toksoplasmosis Infeksi parasit protozoa

Toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan dari daging

yang kurang matang, binatang peliharaan (kucing) dan

tanah yang tercemar oleh tinja. Anak yang terserang dapat

mengalami kalsifikasi otak, hidrosefalus, atau

keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos, dan

cacat mata.

 Sifils

Sifilis semakin besar angka kejadiannya dan mungkin

menjadi penyeban tuli kongenital dan keterbelakangan

jiwa pada anak-anak yang lahir. Disamping itu banyak

organ lain , seperti paru dan hati, mengalami fibrosis

difus.

2.4.1.2 Radiasi

Efek teratogen radiasi pengion telah diketahui sejak

bertahun-tahun lalu, dan telah diketahui benar bahwa

mikrosefali, cacat tengkorak, spina bifida, kebutaan,

celah palatum, dan cacat anggota badan dapat

terjadi karena pengobatan wanita hamil dengan sinar-x atau

radium dosis tinggi.

7
2.4.1.3 Zat-zat Kimia

Zat-zat kimia dan obat-obat farmasi dapat berakibat

kecacatan janin, misalnya: minuman beralkohol (etanol),

jenis psikotropik dan narkotik (nitrazepam atau mogadon).

Contoh yang terbaik adalah talidomid, sejenis pil anti

muntah dan obat tidur. Cacat yang ditimbulkan oleh

talidomid adalah tidak terbentuknya atau kelainan yang nyata

pada tulang panjang, atresia usus, dan kelainan-

kelainan jantung. Kemudian beberapa tahun yang lalu,

ditemukan di Jepang bahwa sejumlah ibu, yang makanan

terutamanya terdiri dari ikan, melahirkan anak dengan

banyak gejala neurologik yang mirip dengan kelumpuhan

serebral. Pemeriksaan lebih jauh mengungkapkan bahwa

ikan tersebut mengandung kadar air-raksa organik yang

terlalu tinggi yang merupakan limbah dari pabrik-pabrik

besar ke teluk Minamata dan perairan Jepang lainnya.

2.4.1.4 Defisiensi Nutrisi

Sekalipun banyak macam defisiensi nutrisi, khususnya

kekurangan vitamin, telah terbukti bersifat teratogenik pada

banyak percobaan, belum ada bukti yang nyata bahwa

keadaan ini teratogenik pula bagi manusia. Kecuali

kretinisme endemik, yang berhubungan dengan kekurangan

yodium pada ibu, tidak ditemukan analogi antara percobaan

pada binatang dan manusia.

8
2.4.2. Faktor kromosom dan genetik

2.4.2.1 Gen gen mutan

Banyak cacat kongenital pada manusia yang diturunkan, dan

beberapa diantaranya jelas mengikuti pola mendel. Pada

banyak kasus, kelainan dapat langsung disebabkan

oleh perubahan pada satu buah gen saja, karena itu dinamakan

mutasi gen tunggal. Kecuali kromosom X dan Y pada laki-laki,

gen membentuk pasangan-pasangan atau alel, sehingga terdapat

dua dosis untuk setiap penentu genetik, satu dari ibu dan satu

dari ayah. Kalau sebuah gen mutan menghasilkan suatu

kelainan pada satu dosis, meskipun terdapat satu alel normal,

keadaan ini adalah mutasi dominan. Kalau kedua alel harus

abnormal (dosis ganda) atau kalau mutasi yang terjadi adalah

terkait-X pada laki-laki, keadaan ini adalah mutasi resesif.

Disamping menyebabkan malformasi kongenital, kerja gen

yang cacat menyebabkan banyak sekali kesalahan-kesalahan

metabolism kongenital. Penyakit-penyakit ini, diantaranya yang

paling terkenal adalah fenilketonuria, homosistinuria dan

galaktosemia, sering kali disertai oleh atau menyebabkan

berbagai derajat keterbelakangan jiwa.

2.4.2.2 Mutasi

Yakni perubahan pada susunan nukleutida gen (AND). Mutasi

menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominan, kodominan,

atau resesif. Ada alel cacat itu rangkai-kelamin artinya

diturunkan bersama-sama dengan karakter jenis kelamin.

9
 Contoh cacat karena mutasi ialah : polydactyly, syndactyly,

hemophilia, muscular dystrophy, albino.

2.4.2.3 Aberasi

Yakni perubahan susunan pada kromosom. Ada perubahan pada

ploidy; dari diploid menjadi triploid, tetraploid, dan seterusnya.

Pada manusia tak dikenal susunan kromosom ganda seperti ini.

Ada pula perubahan pada jumlah salah satu kromosom, seperti

dari 2n menjadi 2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2, dan seterusnya. Contoh

cacat karena aberasi pada orang ialah :berbagai macam penyakit

turunan sindroma, seperti sindroma Down, Turner, sindrome

Klinefelter, dan Edward. Banyak diantara cacat ini yang

demikian parah, sehingga hanya dapat bertahan hidup setelah

beberapa hari lahir

2.4.2.4 Kelainan Jumlah

Sel somatik manusia normal mengandung 46 kromosom, gamet

normal mengandung 23. Sel-sel somatik normal adalah diploid

atau 2n, gamet normal adalah haploid atau n. Euploid

menunjukkan kelipatan n yang pasti, yaitu diploid atau triploid.

Aneuploid merujuk pada jumlah kromosom yang tidak euploid

dan biasanya dipakai kalau ada satu kromosom ekstra (trisomi)

atau kalau satu hilang (monosomi). Aneuploidi disebabkan oleh

nondisjunction pada waktu pada waktu meiosis dan mitosis dan

bisa mengenai autosom atau kromosom seks.

2.4.2.5 Trisomi 21 (Sindrom Down)

10
 Sindrom Down biasanya disebabkan oleh adanya satu kopi

ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Secara klinis, ciri anak

penderita sindrom Down antara lain keterbelakangan mental

pertumbuhan, aneka derajat keterbelakangan jiwa, kelainan

kraniofasial, termasuk mata miring keatas, lipat-lipat epikantus

(lipatan kulit ekstra di sudut medial mata), wajah mendatar,

telinga kecil, cacat jantung. 95% kasus, sindrom ini disebabkan

oleh trisomi 21 karena meiosis nondisjunction dan 75%

diantaranya, nondisjunction terjadi pada saat pembentukan

oosit.

2.4.2.6 Trisomi 18

Penderita dengan susunan kromosom ini memperlihatkan ciri-

ciri yaitu keterbelakangan jiwa, cacat jantung kongenital,

telinga yang letaknya rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan.

Selain itu, penderita seringkali memperlihatkan rahang kecil

(mikrognatia), anomali ginjal, dan sidaktili (jari-jari yang saling

melekat). Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap 5000

bayi baru lahir dan umumnya meninggal pada usia 2 bulan.

2.4.2.7 Trisomi 13

Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat

jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan palatoskisis, dan

cacat-cacat mata misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan

koloboma. Angka kejadian kelainan ini kira-kira 1 setiap

15.000 kelahiran hidup dan umumnya meninggal pada usia 3

bulan.

11
2.4.2.8 Sindrom Klinefelter

Gambaran klinis sindrom Klinefelter, yang hanya ditemukan

pada pria dan biasanya diketahui pada saat pubertas, adalah

kemandulan, atrofi testis hialinisasi tubuli seminiferi, dan

kebanyakan mengalami ginekomastia. Angka kejadiannya kira-

kira 1 diantara 500 orang pria. Penyebab yang paling sering

adalah tidak berpisahnya anggota pasangan homolog XX.

2.4.2.9 Sindrom Turner

Sindrom turner, ditemukan pada wanita yang ditandai dengan

tidak adanya ovarium (disgenesis gonad) dan tubuh yang

pendek, leher yang berselaput, limfedema anggota badan, cacat

rangka, dan dada lebar dengan putting susu lebar.kira-kira 55%

penderita adalah monosomi untuk kromosom X dan kromatin

negative karena terjadi nondisjunction. Pada 75% dari kasus ini,

nondisjunction gamet pria yang menjadi penyebab. Tetapi, pada

kasus sisanya, kelainan structural kromosom X (15%) atau

monosaikisme (30%) menjadi penyebab sindrom ini.

2.4.2.10 Sindrom Tripel X

Penderita sindrom tripel X selalu infantil, dengan menstruasi

yang sedikit sekali dan sedikit keterbelakangan jiwa. Mereka

mempunyai 2 badan kromatin seks didalam selnya.

2.4.2.11 Kelainan-kelainan Struktural

Kelainan-kelainan structural kromosom bias mengenai 1 atau

beberapa kromosom dan biasanya disebabkan karena

pemecahan oleh kromosom. Pemecahan disebabkan oleh factor-

12
faktor lingkungan semacam virus, radiasi dan obat. Akibat

pecahnya kromosom ini, 1tergantunh dari apa yang terjadi

pada potongan-potongan pecahan tersebut. Pada

beberapa kasus, potongan suatu kromosom hilang dan bayi

kehilangan sebagian kromosom tertsebut menjadi abnormal.

Suatu sindrom terkenal yang disebabkan kehilangan sebagian

lengan pendek, kromosom 5 adalah sindrom cri-du-chat. Anak

tersebut kalau menangis menyerupai suara kucing, mikrosepali,

keterbelakangan jiwa, danpenyakit jantung kongenital.

Telah banyak sindrom lain, yamg relative jarang dijumpai,

diketahui disebabakan kehilangan sebagian kromosom. Delesi

mikro, hanya terbatas beberapa gen sebelah menyebelah, bias

juga terjadi. Tempat-tempat terjadinya pengapusan ini disebut

sebagai kompleks gen bersebelahan dan dapat dikenali dengan

teknik pemitaan kromosom berresolisi tinggi. 1 contoh

mikrodelesi adalah lengan panjang kromosom 15 (15q11-

15q13). Diturunkannya pengapusan kromosom ini pada

kromosom ibu mengakibatkan sidrom Angelman, dan anak

tersebut mengalami keterbelakangan jiwa, tidak dapat

berbicara, memperlihatkan perkembangan motorik yang buruk

dan mudah terserang serangan tertawa tanpa sebab dan terus

menerus. Kalau cacat ini diturunkan pada kromosom ayah,

timbullah sindrom Prader-Will dan individu yang

mengalamunya mempunyai tanda-tanda hipotonia, obesitas,

keterbelakangan jiwa, hipogonadisme, dan kroptorkhidismus.

13
 Kasus-kasus yang memperlihatkan gambaran yang berbeda,

tergantung apakah bahan genetiknya diturunkan dari ibu atau

dari ayah, menggambarkan cetakan genetiknya.

2.5 Macam macam teratogenesis

Dalam Teratogenesis dapat di kelompokkan menjadi beberapa macam, sesuai

penyebabnya antara lain :

 Kembar dempet yang ringan disebut kembar siam sedangkan kembar yang

parah disebut monster double atau duplex . Kembar dempet berasal dari 2

kemungkinan: pertama, tak sempurnanya pembelahan primitive streake kiri

kanan. kedua, tak sempurnanya lapis benih membelah

Contoh kembar dempet antara lain Tthoracopagus (dada bertaut),

Eraniopagus (kepala bertaut), Phygopagus (pinggul bertaut).

 Teratoma, yaitu Tumor yang mengandung jaringan derivet 2 (tiga lapisan

benih).

 Cacat Fisik saat Lahir : Kurang jari-jari tangan dan kaki dll, Kurang organ-

organ pital.

 Teratologi Cacat dapat terjadi karena Gangguan pertumbuhan kuncup suatu

alat, terhenti pertumbuhsn di tengah jalan, Kelebihan pertumbuhan, Salah

arah differensiasi

2.6 Jenis cacat, frekuensi terjadinya, dan orang yang beresiko

2.6.1 Sirenomelus

14
 Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian bawah

ditandai oleh fusi nyata dari kaki ke ekstremitas bawah tunggal. Cacat lahir

lainnya selalu dikaitkan dengan sirenomelia, paling sering kelainan pada ginjal,

usus besar, dan alat kelamin. Malformasi tungkai bawah yang terlihat pada bayi

dengan sirenomelia terdiri dari fusi nyata dari kaki. Dalam kasus yang parah

hanya ada dua tulang hadir di seluruh tungkai (tulang paha dan mungkin tibia).

2.6.2 Phocomelia

Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah cacat lahir

anggota tubuh, disamakan dalam pidato sehari-hari untuk sirip segel, tangan

atau kaki yang melekat pada batang tubuh oleh satu, kecil, cacat tulang tanpa,

masing-masing, sebuah siku atau lutut.

2.6.3 Polidaktili

15
 Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari

pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000

kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan.

Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari

lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya

hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang

tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.

2.6.4 Syndactyly

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih

sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa

(webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa

“perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari

tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami

gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima

jari. Penyebabnya kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam

rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau

obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila

penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan.

Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang

dikonsumsi ibu selama hamil.

16
2.6.5 Jari buntung

2.6.6 Tak berjari kaki dan tangan

2.6.7 Adanya ekor

17
2.6.8 Drawfisme

Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat kondisi medis tertentu.

Kadang-kadang didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci

(147 cm), meskipun definisi ini bermasalah karena bertubuh pendek dalam

dirinya sendiri tidak gangguan. Dwarfisme dapat disebabkan oleh sekitar 200

kondisi medis yang berbeda.

2.6.9 Gigantisme

Gigantisme adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang

tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal tinggi seorang manusia. Ada dua

macam gigantisme yaitu pertama pituitary gigantism yang menyebabkan

pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua cerebral gigantism,

dimana sel-sel otak tumbuh secara berlebihan sehingga penderita mengalami

keterbelakangan mental.

18
2.6.10 Bibir sumbing

Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan.

Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah

dibentuk oleh 10 minggu. Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam

folat dalam diet ibu, warisan genetic orangtua yang dapat menyampaikan gen

penyebab clefts (bibir sumbing) serta pengkonsumsian alkohol dan tembakau

(khususnya rokok).

19
 Presentase bagian tubuh yang sering terkena cacat adalah :

 SSP (susunan saraf pusat) 60%

 Saluran pencernaan 15%

 Kardiovaskuler 10 %

 Otot dan kulit 10%

 Alat lain 5 %

 Cacat yang sering juga ditemukan adalah sirenomelus (anggota

seperti ikan duyung), phocomelia, jari buntung, ada ekor, cretinisme,

dan gigantisme (Yatim, 1994).

2.7 Beberapa teratogen dan pengaruhnya terhadap perkembangan

a) Thalidomide Pengaruh : Anomali anggota-anggota badan (kaki dan tangan),

kecacatan daun telinga, kelainan jantung, kelainan sistem digesti dan sistem

urogenitalia. Pengaruh terhadap perkembangan mental tidak begitu nyata.

b) Testosteron Pengaruh : pada perkembangan embrio perempuan adalah

terjadinya female masculinization. Akibat seperti ini juga bisa terjadi dari

pemakaian Norethindrone, Stilbestrol dan Clomiphene, juga akan berakibat

sama bila pemakaian pada awal masa kehamilan.

c) Acetyl saliceylic acid (Asam asetil salisilat) Pada awal kehamilan juga akan

menyebabkan terjadinya cacat kelahiran, berupa tidak sempurnanya

pembentukan rangka dan alat dalam.

d) Phenillalanine dan Cyclohexylamine Menyebabkan kecacatan mental

(retardasi mental) pada fetus yang dikandung ibu yang bersangkutan.

20
 e) Lainnya

2.8 Mekanisme kerja teratogen

Beberapa jenis zat kimia telah terbukti bersifat teratogen pada hewan

coba. Menurut Lu (1995) Beragamnya sifat zat kimia teratogen melibatkan

beberapa mekanisme tertentu, yaitu:

 Gangguan terhadap asam nukleat, banyak zat kimia yang mempengaruhi

replikasi dan transkripsi asam nukleat atau translasi RNA.

 Kekurangan pasokan energi dan osmolaritas, teratogen tertentu dapat

mempengaruhi pasokan energi yang dipakai untuk metabolisme dengan cara

langsung mengurangi persediaan substrat atau bertindak sebagai analog atau

antagonis vitamin, asam amino esensial dan lainnya. Selain itu, zat

penyebab hipoksia (CO, CO2) dapat bersifat teratogen dengan mengurangi

oksigen dan mungkin juga dapat menyebabkan ketidakseimbangan

osmolaritas. Hal ini dapat menyebabkan kelainan bentuk dan iskemia

jaringan.

 Penghambat enzim, penghambatan enzim seperti 5-flourourasil dapat

menyebabkan cacat karena mengganggu diferensiasi dan pertumbuhan sel

melalui penghambatan timidilat sintase, 6-aminokotinamid menghambat

glukosa 6-fosfat dehidrogenase.

21
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

1. Teratogenik adalah Terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan

yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga terjadi cacat lahir.

Teratogenesis adalah Proses yang menyebabkan terjadinya berbagai bentuk kelainan

perkembangan embrio selama periode embrional yang disebabkan oleh faktor-faktor

khemo-eksternal sehingga menyebabkan terjadinya cacat kelahiran.

Teratogen Suatu obat atau zat atau senyawa lain yang menyebabkan pertumbuhan

janin yang abnormal.

Teratologi Merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus mempelajari tentang

akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik yang cacat (abnormal).

2. Teratologi berasal dari kata tératologie, yang kemudian diadaptasi ke Yunani tahun

1930 menjadi τέρας teras (dari akar kata τέρατ- terat-), artinya "tanda yang dikirim

oleh para dewa, pertanda, keajaiban, monster", dan -ologie -ology,

3. Faktor - Faktor  Penyebab Teratogen antara lain

a) Faktor genetik : mutasi, aberasi

b) Faktor lingkungan : Infeksi, Obat, Radiasi, Defisiensi, Emosi

c) Agen kimia : Logam berat (Hg, Pb, Arsenik dll), Polutan (pestisida, plastik,

dll), Bahan obat

d) Agen fisik : radiasi

4. Ada 4 mekanisme Mekanisme Yang Terlibat Dalam Efek Teratogen

a) Gangguan terhadap asam nukleat

b) Kekurangan pasokan energi dan osmolaritas

c) Penghambatan enzim

22
 d) Lainnya

5. Prinsip-prinsip teratologi pertama kali dirumuskan oleh Wilson pada 1959, meliputi:

a. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotif konseptus dan cara

komposisi genetik ini berinteraksi dengan lingkungan.

b. Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium perkembangnan

saat paparan.

c. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis atau lamanya

paparan terhadap suatu teratogen.

d. Teratogen bekerja dengan cara (mekanisme) yang spesifik pada sel-sel dan

jaringan yang sedang berkembang untuk memulai embriogenesis (patogenesis)

yang abnormal.

e. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi,

keterlambatan pertumbuhan, dan gangguan fungsi.

23
 DAFTAR PUSTAKA

Ciptono. 2010. Reproduksi Dan Embriologi Hewan. Yogyakarta : UIN Press.

Harris, C. L. 1992. Zoology. Harper Collins Publishers Inc: New York

James G. Wilson (1973). Environment and Birth Defects (Environmental Science

Series). London: Academic Pr.

Jones K.L.; Smith D.W; Ulleland C.N.; Streissguth A.P. (1973). "Pattern of

malformation in offspring of chronic alcoholic mothers". Lancet.

Lu, F. C. 1995. Toksikologi Dasar: Asas, Organ Sasaran, dan Penilaian Resiko. UI-

PRESS: Jakarta.

Yatim, Wildan. 1994. Reproduksi dan Embryologi. Penerbit Tarsito: Bandung.

24