Akses Terbuka
, Lotfi Chouchane
2
, Borbala Mifsud
3
, Maryam Al Emadi
4
dalam sistem kesehatan sangat tergantung pada persepsi nilai ekonomi. PM meningkatkan popu-
tau kesehatan melalui tes diagnostik bahwa stratifikasi pasien untuk lebih efisien atau lebih aman
pengobatan. Obat-obatan yang diresepkan hanya untuk sub-populasi, yang secara klinis kepentingan
mereka, misalnya, Gefitinib untuk pasien dengan non-sel kecil kanker paru-paru yang membawa mengaktifkan
EGFR
mutasi, dan beberapa obat resep yang dihindari bagi mereka yang cenderung untuk
mengembangkan serius reaksi obat yang merugikan (ADR), misalnya, Azathioprine, yang immunosuppres-
sive obat-obatan, dapat menyebabkan neutropenia berat pada pasien-pasien yang telah bermutasi
TPMT (
Gavan et al.
2018
)
. Sebelum praktek klinis pendahuluan, biaya-efektivitas
evaluasi telah mengambil tempat yang membandingkan PM pendekatan alternatif lainnya strat-
egies. Secara umum, efektivitas biaya studi menemukan bahwa nilai diagnostik PM berasal
dari kemampuannya untuk mencapai diagnosis yang lebih tepat, ditambah dengan diferensial ditargetkan
pilihan terapi berdasarkan itu. Nilainya bagi kesehatan penduduk juga tergantung pada ukuran dari
sub-populasi dipengaruhi oleh tes (Veenstra et al.
n.d.
).
PM tantangan
Ada sejumlah tantangan yang dihadapi PM implementasi untuk memanfaatkan penuh poten-
tial. Di bawah ini kami menangkap beberapa tantangan utama yang hadir peluang untuk
meningkatkan.
Identifikasi biomarker
Pribadi intervensi untuk pencegahan kronis
penyakit memerlukan bukti yang kuat dari keberhasilan dan/atau efektivitas dari teknologi baru
yang pada saat dilaksanakan dalam perawatan kesehatan. Divalidasi biomarker adalah kunci dalam hal ini. Satu
jalan untuk divalidasi dan berkualitas biomarker yang penuh dengan kesulitan teknis bukan untuk
menyebutkan biaya. Harapannya adalah bahwa beberapa yang bisa prediktif untuk target yang lebih baik mencegah-
ive intervensi dan menghindari efek samping.
Evaluasi ekonomi dari aplikasi
Di PM, diagnostik dan informasi medis desi-
tulis yang didasarkan pada individu
's karakteristik, termasuk klinis mereka genom pro-
file. Analisis biaya-manfaat dari genom aplikasi atau tes tetap penting untuk berbagai
penggunaan. Hanya tes tersebut dengan kemanjuran yang telah terbukti dan/atau efektifitas dan penghematan biaya yang
harus didukung. Bukti klinis utilitas yang disediakan oleh tes merupakan bagian integral untuk ac-
ceptance, adopsi dan penggunaan luas. Selain itu, etika dan sosial konsekuensi yang
harus menjadi bagian dari klinis proses pengambilan keputusan, yang bisa menimbulkan tantangan
tanpa kerangka kebijakan atau kejelasan.
Etika, hukum, dan isu-isu kebijakan
PM disertai dengan hukum dan konsekuensi etis.
Upaya khusus diperlukan untuk merangsang etika, budaya dan agama discus-
tulis, dan menerapkan kebijakan yang bertanggung jawab ketika berhadapan dengan perawatan kesehatan dilema
dan hasil pengujian termasuk memfasilitasi lintas kolaborasi antara perawatan kesehatan pro-
fessionals. Ada kebutuhan yang meningkat juga untuk mengembangkan, lanjut menyelaraskan dan inte-
parut yang didedikasikan kebijakan ke dalam sistem kesehatan yang ada secara bertanggung jawab,
termasuk menawarkan kesempatan pendidikan untuk keluarga dan para profesional. Intro-
kemampuan umum secara etis dan legal divalidasi kerangka kebijakan yang bisa mewakili
salah satu dari driver yang diperlukan untuk mengelola masa depan dengan semakin personalized
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 4 dari 20
kesehatan dan pergeseran dari penyakit, perawatan, pencegahan untuk benar-benar mencapai
pendekatan multidisiplin yang dapat mewujudkan potensi WIB.
PM peran dalam kesehatan
Penyakit langka
Banyak dari 3500 atau jadi penyakit genetik yang dikenal untuk menyatakan gejala-gejala dalam
beberapa bulan pertama anak
's hidup. Diagnosis biasanya adalah proses yang lambat. Diagnostik
odysseys mengakibatkan penderitaan yang mungkin tidak dapat dihindari dengan lebih cepat dan
solusi yang komprehensif. NGS dapat memberikan informasi pada hampir setiap gen dalam gen-
ome. Biaya ini tes yang efektif adalah yang mampu mendukung diagnosis sebagian besar
penyakit genetik, dengan demikian, memungkinkan dokter untuk cepat menentukan penyebab langka
penyakit.
Kelainan genetik merupakan sumber signifikan dari morbiditas dan mortalitas pada populasi-
tions dengan tingginya tingkat kekerabatan, termasuk dalam populasi Arab. Mereka esti-
dikawinkan menjadi penyebab utama kedua kematian bayi di Qatar. Banyak dari genetik
penyakit yang mengganggu Arab populasi yang berbeda dengan populasi lainnya; oleh karena itu,
pengujian genetik yang dikembangkan untuk populasi lain adalah sangat terbatas nilai untuk Arab
masyarakat. Ini kebutuhan yang belum terpenuhi mendorong para pemangku kepentingan di Qatar untuk bergabung dengan upaya
mereka untuk
mengkompilasi sebuah daftar dari kondisi yang secara khusus didokumentasikan untuk menyebabkan penyakit genetik di
Qatar populasi (Tabel
1
) bersama dengan Qatar menemukan varian genetik yang diungkapkan oleh
NGS. Informasi ini menyediakan sumber daya yang komprehensif varian genetik-penyakit ref-
erence database tidak hanya untuk Qatar, tetapi juga untuk populasi Arab. Pada gilirannya, hal ini
pengetahuan bersama dengan novel sequencing kasus akan meningkatkan nilai bagi rapid
diagnosis dari kasus-kasus baru yang hadir di tahun-tahun berikutnya. Tabel
1
menunjukkan beberapa
kelainan genetik yang telah terintegrasi ke diperpanjang skrining neonatal pro-
gram di Qatar.
Kanker Payudara
Kanker payudara, kanker yang paling umum di kalangan wanita di seluruh dunia, adalah sangat kompleks,
heterogen dan penyakit multifaktorial. Sejumlah diakui faktor risiko contrib-
ute untuk perkembangan kanker payudara. Di atas semua, faktor genetik memainkan peran penting
dalam menambah risiko (Tabel
2
). Oleh karena itu, identifikasi kanker payudara kerentanan
gen telah secara signifikan meningkatkan praktek perawatan untuk pasien kanker dengan menargetkan diubah
gen yang terlibat dalam karsinogenesis dan pengobatan efektifnya.
Hal ini juga diketahui bahwa karakteristik kanker payudara yang berbeda antara berbagai pa-
tients. Memang, substansial perubahan genom yang sering terjadi pada perkembangan penyakit dari pri-
mary lokasi metastasis. Jadi, ini adalah analisis genom dan karakterisasi
beberapa biomarker yang telah merevolusi manajemen klinis pasien. Ini
perubahan gen mewakili novel target untuk insinyur terapi baru untuk kanker payudara.
Qatar inisiatif
Layanan kesehatan pribadi inisiatif di Qatar adalah bagian dari dikoordinasikan dan comprehen-
sive strategi yang bertujuan untuk memberikan kelas dunia kesehatan di masa depan. Dua Qatar Foundation
entitas, yaitu Qatar Biobank (QBB) dan Qatar Genom Program (QGP) adalah di
jantung dari strategi ini. Keduanya baru-baru ini telah digabung menjadi satu lembaga, Qatar
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 5 dari 20
merekrut lebih dari 60.000 laki-laki dan perempuan Qatar warga negara dan penduduk jangka panjang (>
15 tahun) berusia
≥18 tahun. Ia mengumpulkan beberapa sampel dan informasi yang komprehensif
tentang berbagai aspek kesehatan dan gaya hidup (deep fenotipik dan laboratorium analisis data
yang dikumpulkan dari yang tampak sehat peserta, termasuk biofluids untuk masa depan re-
pencarian tujuan) dan mengikuti para partisipan selama periode yang panjang untuk merekam setiap subse-
quent kondisi kesehatan.
Selain itu, QBB dimulai baru-baru ini untuk menghasilkan multi-omics data dari ribuan
peserta membuat sampel Qatar di antara yang paling banyak dipelajari populasi pada
tingkat molekul. Seperti data yang komprehensif akan memberikan para ilmuwan dan dokter dengan sebuah
kesempatan belum pernah terjadi sebelumnya untuk memiliki wawasan jauh ke kesehatan populasi, dan
dengan demikian memiliki dasar yang kuat untuk merencanakan masa depan pelayanan kesehatan di negeri ini.
Qatar genome project (QGP)
H. H. Sheikha Moza binti Nasser, Ketua Qatar Foundation, meluncurkan visi
untuk QGP di INGINKAN summit pada bulan desember 2013. Untuk saat ini, QGP
's kiriman meliputi;
urutan dari sekitar 20.000 seluruh genom terutama dari QBB sampel, perakitan
yang QGP konsorsium riset dengan sekitar 150 lokal dan internasional peneliti untuk
tambang QGP dan QBB data, dan membangun penelitian genom skema pendanaan seperti
jalan menuju presisi obat (PPM) penghargaan bekerja sama dengan Qatar
National Research Fund (QNRF). Inisiatif lain seperti melakukan benchmarking
survei untuk masyarakat umum dan profesional perawatan kesehatan untuk mengukur kesadaran masyarakat
dan sikap terhadap genomic medicine dan untuk mengidentifikasi kesenjangan dalam sistem perawatan kesehatan
untuk jembatan sebelum implementasi yang komprehensif. Selain itu, memulai lokal pascasarjana
program konseling genetik, obat-obatan genom dan berbagai pendidikan dan
kesadaran skema. (lihat Arah masa Depan bagian pada pelaksanaan dan pendidikan).
Saat ini fase proyek, Tahap II, akan menyaksikan sequencing hampir 10%
dari Qatar penduduk. Dengan komprehensif fenotipik data yang dikumpulkan di QBB,
ini akan memberikan jumlah data kesehatan yang beberapa populasi di seluruh
dunia akan memiliki. Pada tahun 2021, Tahap III proyek, penduduk fase, akan com-
mence bertujuan sequencing 100.000 seluruh genom (Gbr.
1
). Dalam tahap ini, sampel
juga akan dikumpulkan dari primer, sekunder dan tersier pusat-pusat pelayanan kesehatan di Qatar.
Evolusi ke Qatar presisi medicine institute (QPMI)
QGP dan QBB telah membuat langkah besar menuju mempersiapkan adegan untuk tingkat berikutnya
PM implementasi di tingkat nasional. Ini membuka jalan bagi penciptaan baru
entitas yang akan mengkonsolidasikan upaya nasional dan sumber daya untuk memanfaatkan semua prestasi
Gbr. 1 Timeline untuk Qatar Genome Project (QGP)
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 7 dari 20
MSc
–
10
8
–
PhD
–
–
–
–
a
Catatan: lulus siswa ditempatkan secara lokal di seluruh Qatar sistem kesehatan atau terdaftar dalam GPM program PhD, lihat
Tabel
6
sebagai contoh
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 16 dari 20
➢ Mencakup setiap pasien ditindaklanjuti secara klinis varian dalam catatan kesehatan elektronik.
➢ Menjamin bahwa semua data medis, dukungan klinis dan hasil informasi yang
ditangkap, standar dan dioperasikan di beberapa platform.
➢ Mengembangkan dan menerapkan disesuaikan, platform user-friendly untuk input data dan
memberikan dukungan klinis informasi untuk dokter dalam cara yang menghemat waktu dan
sumber daya.
Memastikan akses ke perawatan
➢ Mengembangkan kebijakan-kebijakan yang memastikan pedoman klinis dan dukungan teknologi
berfokus pada memberikan yang terbaik strategi pengobatan untuk pasien individu dan
secara teratur diperbarui.
➢ Memastikan bahwa biaya profesional untuk PM pelayanan yang memadai.
➢ Memastikan akses ke para ahli dan konselor mana yang sesuai perampingan
proses masuknya mereka dalam perawatan pasien.
➢ Mengembangkan dan menerapkan PM healthcare system-wide pendekatan dan model pengiriman.
Menciptakan kesadaran masyarakat dan program pendidikan
➢ Mengembangkan pendidikan online informasi dan platform media sosial untuk meningkatkan kesadaran
PM peristiwa, kegiatan, dan teknologi baru yang alamat pemangku kepentingan
' kebutuhan.
➢ Mengatur forum kolaboratif untuk mengembangkan dan menyetujui leksikon umum
mengenai PM dan menyepakati tema yang konsisten untuk komunikasi didasarkan pada
bukti ilmiah dan nilai.
➢ Memberikan profesional kesehatan kelompok dan pasien dukungan organisasi dengan PM
informasi dan bahan-bahan pendidikan, dan secara aktif mengelola beberapa
komunikasi dan diseminasi saluran.
➢ Mengidentifikasi dokter, apoteker dan tokoh masyarakat untuk melibatkan pasien dan
berpartisipasi dalam acara regional yang meningkatkan kesadaran dan mempromosikan presisi obat-obatan.
➢ Update sekolah kedokteran dan farmasi' kurikulum untuk mengintegrasikan PM konsep dan
mengembangkan PM Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan (CME) program.
Keterlibatan pasien dan pemberdayaan
➢ Termasuk pasien perwakilan dalam pengembangan proaktif kebijakan dan praktik
terkait dengan perlindungan pasien dan penggunaan dari masing-masing molekul informasi.
➢ Menerapkan state-of-the-art cyber-langkah keamanan yang terkait untuk masing-masing molekul
informasi.
➢ Mengembangkan program-program untuk menjelaskan hasil uji diagnostik untuk pasien; memberikan mereka dengan
rekomendasi dan akses mudah ke informasi terkait dan layanan konseling.
➢ Memasukkan pasien-melaporkan hasil melalui beberapa saluran untuk menangkap dan
lebih memahami pengalaman pasien.
➢ Desain uji klinis dengan beragam peserta penelitian yang mencakup orang-orang dari
berbagai etnis, ras, usia dan jenis kelamin untuk lebih menginformasikan nilai tertentu
pilihan pengobatan untuk pasien tertentu.
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 17 dari 20
Kesimpulan
Menyiapkan publik, profesional kesehatan dan kebijakan para pengambil keputusan untuk masa depan
kedokteran sangat penting. Secara bertahap, sistem kesehatan adalah berangkat dari trad-
ik tradisional obat-obatan. Janji PM yang begitu besar, untuk sesaat itu tampak begitu menakutkan.
Khas, hal itu didasarkan pada data, analisis, dan AI. Hal ini juga membutuhkan kepercayaan di antara stake-
holders dan pasien untuk memanfaatkan manfaat presisi obat-obatan.
Nilai dan keberhasilan PM ini terbukti dalam pengobatan kanker dan genomik, dan PM
akan terus melakukannya. Namun, organisasi yang telah menunjukkan terbatas pendirian
PM program-program di masa lalu, dengan biaya implementasi dan kurangnya keahlian sebagai yang paling
sering dikutip hambatan. Hambatan tambahan mencakup sumber daya yang terbatas, tes perputaran
waktu, kurangnya pengetahuan di antara profesional kesehatan dan komunikasi chal-
lenges. Secara ringkas, meskipun potensi presisi obat-obatan untuk mengubah kesehatan-
perawatan, adopsi PM dalam praktek telah lambat, sebagian besar karena kurangnya
bukti klinis utilitas yang disediakan oleh tes. Lainnya faktor yang saling terkait, termasuk bukti
dari uji efektivitas biaya, asuransi terbatas, dan tidak memadai regulatory
framework.
Adalah penting bahwa para pembuat kebijakan mengintegrasikan PM pendekatan dalam strategi nasional untuk
meningkatkan kesehatan. Pendekatan ini pada akhirnya akan bergabung dengan upaya untuk mengatasi ris-
ing tarif non-communicable diseases (Ncd), memperluas data kesehatan infrastruktur dan
konektivitas, mengembangkan data genom kebijakan, meningkatkan diagnostik kapasitas, dan membuat bio-
bank yang memegang kedua fisik dan sumber daya digital.
Teknologi dan inovasi dalam kedokteran bertujuan untuk membantu semua pasien secara global, menyediakan
bukti-bukti untuk kondisi-kondisi tertentu yang perlu menjadi pribadi yang selalu dianggap, yang melibatkan
pasien
keputusan sambil mengobati, memprediksi dan mencegah penyakit. Tujuan harus
memiliki presisi obat-obatan yang tersedia di mana-mana setiap saat untuk semua orang.
Singkatan
ADR:
Merugikan Reaksi Obat; BRCA: gen Kanker Payudara; CCM: Kornea Confocal Microscopy; CME: Continuing Medical
Education; CML: Leukemia Myeloid Kronis; CPD: Pengembangan Profesional Berkelanjutan; DN: Neuropati Diabetes;
EGFR: Faktor Pertumbuhan Epidermal Reseptor; GPM: Genomics dan Presisi Kedokteran program pascasarjana; HBKU: Hamad
Bin Khalifa University; HMC: Hamad Medical Corporation; NGS: Next Generation Sequencing; PHCC: Kesehatan Primer
Corporation; PM: Presisi Obat; PPM: Jalan menuju Presisi Obat penghargaan; QBB: Qatar Biobank; QCRI: Qatar
Computing Research Institute; QGP: Qatar Genom Program; QNRF: Qatar National Research Fund; QPMI: Qatar
Presisi Medicine Institute; QU: Qatar University; TPMT: Thiopurine S-methyltransferase; WCMQ: Weill Cornell
Obat-Qatar; KEINGINAN: World Innovation Summit untuk Kesehatan
Ucapan terima kasih
penulis ingin berterima kasih kepada lembaga untuk dukungan mereka.
Penulis
' kontribusi
Semua penulis dipahami, dirancang dan dilaksanakan pekerjaan konseptual, kerangka kerja, menulis dan kritis editing. Penulis
membaca dan menyetujui naskah akhir.
Pendanaan
luar Tidak didukung dana yang diterima.
Ketersediaan data dan bahan-bahan
Semua data yang dihasilkan atau diperoleh dalam penelitian ini termasuk dalam hal ini artikel yang diterbitkan.
Etika persetujuan dan ijin yang
Tidak Berlaku.
Persetujuan untuk publikasi
Tidak Berlaku.
Bersaing kepentingan
Tidak ada. Penulis menyatakan bahwa tidak ada konflik / atau kepentingan bersaing.
Qoronfleh et al. Ilmu kehidupan, Masyarakat dan Kebijakan (2020) 16:12
Halaman 18 dari 20
Penulis rincian
1
Riset & Kebijakan Departemen, World Innovation Summit for Health (BERHARAP), Qatar Foundation, P. O. Box 5825, Doha,
Qatar.
2
Departemen Genetika Kedokteran dan Mikrobiologi dan Imunologi, Weill Cornell Obat, Qatar, Doha,
Qatar.
3
Perguruan tinggi Kesehatan dan Ilmu Kehidupan, Hamad Bin Khalifa University (HBKU), Doha, Qatar.
4
Operasi Klinis,
Kesehatan primer Corporation (PHCC), Doha, Qatar.
5