BIANTI MACHROES

• Suatu kelainan genetik yang

dibawa sejak lahir, terjadi Ketika
masa embrio terjadi
nondisjunction
DOWN
SYNDROME • Anak penyandang down
syndrome memiliki risiko lebih
tinggi akan masalah kesehatan al.
kelainan jantung, masalah
respirasi, masalah tumbuh
kembang, dll
 • Masalah Kesehatan kompleks
sehingga membutuhkan tata
laksana yang menyeluruh
DOWN
• Tata laksana down syndrome
SYNDROME memperhatikan prinsip –
prinsip etika
DOWN
SYNDROME
Skrining &
Diagnosis
Etika
Kedoktera
n

Tata laksana
DOWN
SYNDROME
Skrining

The “10 Principles” Evaluasi Skrining by

Wilson and Junger
• Kondisi penyakit tersebut berdampak pada
kesehatan yang cukup besar
• Kondisi penyakit tersebut memiliki
pengobatan yang efektif
• Ada mekanisme evaluasi skrining
DOWN
SYNDROME
Skrining

The “10 Principles” Evaluasi Skrining by

Wilson and Junger
• Kondisi penyakit tersebut memiliki periode
di mana dapat diidentifikasi lebih awal
• Tes skrining dengan tingkat false negative
yang rendah
• Tes berisiko rendah dan dapat diterima
oleh mereka yang akan dilakukan skrining
• Harus ada kesepakatan tentang terapi
DOWN
SYNDROME
Skrining

The “10 Principles” Evaluasi Skrining by

Wilson and Junger
• Perubahan yang disebabkan oleh kondisi
seiring waktu harus bersifat patologis dan
bukan hanya fisiologis
• Identifikasi dan terapi berbiaya rendah
• Case finding merupakan proses yang
komprehensif
DOWN
SYNDROME
Diagnosis

• Proses kolaboratif yang kompleks

• Patient – centered
• Pengumpulan informasi dan clinical
reasoning
• Bertujuan untuk menentukan
masalah kesehatan pasien
DOWN
SYNDROME
Diagnosis

Pengumpulan informasi dalam proses

diagnosis
• Anamnesis
• Clinical history
• Pemeriksaan fisik
• Diagnosis testing
• Referrals or consultations
DOWN
SYNDROME Sumpah Etika
Skrining &
Diagnosis Dokter Kedokteran

• Menjunjung tinggi, menghayati dan

mengamalkan sumpah dokter
• Tidak boleh dipengaruhi oleh sesuatu yang
mengakibatkan hilangnya kebebasan dan
kemandirian dokter
• Menghindarkan diri dari perbuatan yang
bersifat memuji diri
DOWN
SYNDROME Sumpah Etika
Skrining &
Diagnosis Dokter Kedokteran

• Melaksanakan profesi dokter sesuai

dengan ilmu kedokteran mutakhir, sarana
yang tersedia dan kemampuan pasien
• Pelayanan yang diberikan kepada pasien
memperhatikan seluruh kemampuan dan
kompetensi dokter
• Pelayanan Kesehatan yang diberikan
hanya untuk kepentingan dan kebutuhan
pasien
DOWN
SYNDROME Sumpah Etika
Skrining &
Diagnosis Dokter Kedokteran

• Memberikan pelayanan medis dengan

menghormati martabat manusia
• Menghormati hak – hak pasien
• Kewajiban menghormati hak hidup
• Merujuk pasien kepada yang mempunyai
keahlian untuk penanganan penyakit
pasien
DOWN
SYNDROME
Tata laksana

Keputusan klinis

Pertimbangan
Pertimbangan Etik
Medis
DOWN
SYNDROME • Autonomy
• Beneficence
• Non maleficence
• Justice
Tata laksana

• Medical Indication
• Patient Preferences
• Contextual Features
• Quality Of Life
DOWN
SYNDROME
Tata laksana

• Memberikan penjelasan secara lengkap terkait

kelainan maupun Tindakan yang akan
dilakukan
• Memberikan perlindungan dari intervensi medis
yang tidak dibutuhkan pasien
• Memberikan pelayanan Kesehatan seuai
dengan kebutuhan klinis pasien dan
kemampuan tempat pelayanan
DOWN
SYNDROME
Tata laksana

• Menghormati keputusan yang diambil oleh

pasien setelah memberikan penjelasan secara
lengkap terkait penyakit pasien
• Distribusi sumber daya yang tepat sesuai
kebutuhan pasien
• Penerapan pelayanan Kesehatan terbaru
dilakukan dengan penuh kehati – hatian dan
sesuai kebutuhan klinis pasien
DOWN
SYNDROME
Tata laksana

• Meningkatkan kemampuan pasien untuk hidup

mandiri
• Meningkatkan kemampuan interaksi /
ketrampilan sosial pasien
• Mengembangkan kemampuan komunikasi
pasien
DOWN
SYNDROME
Tata laksana

• Mengidentifikasi, mengobati, mencegah

penyakit dan untuk meningkatkan kesehatan
fisik dan mental
• Pelayanan Kesehatan yang diberikan sesuai
dengan standar profesi dan standar prosedur
• Memperhatikan kondisi sosial ekonomi dari
pasien
• Memperhatikan kepercayaan, agama dan adat
istiadat dari pasien
 • Down syndrome merupakan suatu
kelainan genetik yang memiliki
masalah Kesehatan kompleks bagi
penyandangnya
SIMPULAN • Pada tata laksana down syndrome
keputusan klinis yang dibuat oleh
dokter harus memperhatikan
pertimbangan medis dan
pertimbangan etik sehingga dapat
membuat keputusan klinis yang
etis
BIANTI MACHROES