Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022
Kelainan Kromosom Kelamin pada Perempuan yaitu Sindrom Wanita Super
dengan Formula Kromosom 22AAXXX
Afnia Zararah Nenggiyani
412021009
I.
Di dalam nukleus sel eukariotik terdapat
suatu struktur yang membawa materi genetik
yang disebut dengan kromosom. Pada manusia
normal, ia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang
kromosom. Terdiri dari 22 pasang autosom atau
44 autosom dan 1 pasang gonosom atau 2
gonosom (kromosom kelamin) (Campbell &
Reece, 2010).
Kromosom pada laki-laki dan perempuan
berbeda. Pada kromosom laki-laki biasanya
ditulis dengan 22AAXY, yaitu 22 pasang autosom
+ 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sedangkan,
pada kromosom perempuan biasanya ditulis
dengan 22AAXX, yaitu 22 pasang autosom dan 1
pasang kromosom X (Ir. Suryo, 2013).
Kromosom yang dimiliki manusia yang
berjumlah 46 kromosom atau 23 pasang
kromosom ini dapat dilihat melalui gambar yang
dinamakan kariotipe. Dimana kariotipe sendiri
dapat didefinisikan sebagai pasangan kromosom
yang disusun berdasarkan ukuran maupun
bentuk dan disajikan dalam bentuk gambar atau
foto (Campbell & Reece, 2010).
Pada struktur kromosom bisa saja berubah
dan meyebabkan beberapa kelainan, misalnya
seperti (Campbell & Reece, 2010) :
Oleh:
Pendahuluan
1. Cri du chat atau tangisan kucing, yang
disebabkan oleh delesi pada kromosom
ke 5,
2. Leukimia mielogen kronik, yang
disebabkan oleh translokasi respirokal
pada saat mitosis sel-sel yang akan
menjadi sel darah putih.
Penyebab terjadinya perubahan struktur
pada kromosom terbagi menjadi 4 macam, yaitu
(Campbell & Reece, 2010):
1. Delesi, yaitu hilangnya sebuah segmen
pada kromosom,
2. Duplikasi, yaitu segmen yang terulang,
3. Inversi, yaitu pada segmen suatu
kromosom justru membalik,
4. Translokasi, yaitu pindahnya suatu
segmen pada kromosom ke kromosom
non-homolog.
Kelainan pada manusia ini bukan hanya
disebabkan oleh perubahan struktur kromosom
saja. Melainkan juga bisa disebabkan oleh
kelainan pada kromosom, mutasi gen tunggal,
infeksi, penyakit selama ibu mengandung sang
anak, kondisi uterus, nutrisi, obat-obatan dan
beberapa agen lingkungan misalnya alcohol,
herbisida, merkuri dan lain-lain (Andrianti &
Faradz, 2021).
1
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

Kelainan genetik pada manusia sebagai
akibat dari kelainan kromosom terbagi menjadi 2
macam, yaitu kelainan pada kromosom kelamin
atau gonosom dan kelainan pada autosom.
Kelainan pada kromosom kelamin yaitu (Ir.
Suryo, 2013) :
1. Sindrom Turner, yang kromosomnya
berjumlah 45, dengan formula 22AAXO,
2. Sindrom Klinefelter, yang kromosomnya
berjumlah 47 dengan formula 22AAXXY
yang diderita oleh laki-laki,
3. Sindrom Wanita Super, yang jumlah
kromosomnya adalah 47 dengan
formula 22AAXXX yang diderita oleh
perempuan,
4. Pria XYY, yang jumlah kromosomnya
adalah 47 dengan formula 22AAXYY
yang diderita oleh laki-laki.
Lalu, kelainan pada autosom misalnya
adalah Sindrom Down yang dikarenakan pada
kromosom 21 berjumlah 3 atau trisomi. Dengan
jumlah kromosom secara keseluruhan adalah 47
(Ir. Suryo, 2013).
Tujuan dari dilakukannya praktikum ini
adalah dapat menyusun kariotipe manusia,
dapat menentukan jenis kelamin dan kelainan
kromosom yang terjadi berdasarkan kariotipe
yang disusun dan juga dapat menjelaskan
penyebab terjadinya kelainan kromosom
tersebut.

II. Bahan dan Metode

Praktikum ini dilaksanakan pada Hari Senin, 14 Februari 2022 pukul 07.00-08.30 WIB yang bertempat
di Candiwesi RT 03 RW 04, Kelurahan Bugel, Kecamatan Sidorejo, Kota Salatiga. Dilakukannya praktikum
ini membutuhkan beberapa bahan-bahan maupun alat-alat. Bahan-bahan yang dibutuhkan antara lain
yaitu gambar kariotipe yang teracak, kertas HVS dan lem kertas. Lalu, alat yang dibutuhkan untuk
melakukan praktikum ini adalah gunting.

Disiapkan terlebih dahulu alat dan bahan yang diperlukan. Kemudian, digunting tiap-tiap kromosom
dalam gambar kariotipe acak. Lalu, dipilih dan disusun setiap gambar kromosom berdasarkan pasangan
homolognya. Lalu, diurutkan kromosom berdasarkan ukuran kromosom dan posisi sentromernya dari
yang paling panjang pada kertas lembar kerja. Kemudian, ditempel pada selembar kertas HVS dan
ditentukan kelainan kromosom dari kariotipe yang diamati.

III. Hasil dan Pembahasan

A. Hasil
Setelah dilakukan percobaan ini, maka diperoleh hasil sebagai berikut yang disajikan dalam
bentuk gambar maupun tabel, yaitu sebagai berikut:

Susunan kromosom dari kariotipe yang didiagnosis:

2
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

Jenis kelamin: perempuan.

3
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

Tabel 1. Hasil identifikasi kelainan kromosom yaitu Super Female Syndrome atau Sindrom Wanita
Super.

Gambar Kromosom Manusia

Nama Kelainan Gambar Kromosom Sindrom
Normal

Super Female
Syndrome
atau Sumber:
Sindrom Wanita https://sumber.belajar.kemdikbu
Super d.go.id/repos/FileUpload/Bio%20
Hereditas%20SMA/images/gb2_k
romosomanusia.jpg

Jenis Kelamin Perempuan

B. Pembahasan
Dari praktikum yang telah dilaksanakan, maka diperoleh hasil yang disajikan dalam bentuk gambar
maupun tabel. Diketahui jika kelamin dari kariotipe tersebut adalah wanita atau perempuan. Ia dapat
dikatakan memiliki jenis kelamin perempuan apabila pada kromosom ke-23 adalah XX, bukan XY (Ir. Suryo,
2013). Dan dari data yang diperoleh, ia memiliki kromosom X yang berjumlah 3. Hal ini berarti ia memiliki
jenis kelamin perempuan. Namun, terdapat kelainan kromosom pada kromosom ke-23 yang ia miliki.
Kelainan ini dinamakan Super Female Syndrome atau Sindrom Wanita Super, karena kromosom ke-23
yang ia miliki terdapat 3 kromosom X. Sehingga formula kromosom yang ia miliki adalah 22AAXXX, dan
jumlah kromosomnya adalah 47 (Ir. Suryo, 2013).

Pada Sindrom Wanita Super, biasanya terjadi pada 1 dari kurang lebih 1.000 kelahiran bayi dalam
keadaan hidup (Campbell & Reece, 2010). Berdasarkan sumber lain, pada 100.000 kelahiraan bayi
perempuan terdapat 84 bayi perempuan yang terpengaruh Sindrom Wanita Super ini, dan Sindrom
Wanita Super ini bukan sindrom yang langka (Berglund et al., 2022). Namun, berdasarkan Munazzah
Rafique dkk, 2019 Sindrom Wanita Super ini merupakan sindrom yang langka, yang mana hanya ada 1 dari
setiap 1.000 kelahiran bayi perempuan (Rafique et al., 2019). Hanya kurang dari 15% dari mereka yang
memiliki kelainan ini yang secara klinis dapat dipastikan bahwa ia memiliki kelainan. Namun, menurut
Munazzah Rafique dkk, 2019 yang terdiagnosis memiliki Sindrom Wanita Super hanya 10% saja dari
jumlah mereka yang mengidap Sindrom Wanita Super ini (Rafique et al., 2019). Sisanya sampai akhir hayat
tidak mengetahui bila ia memiliki kelainan pada kromosom mereka, yang dinamakan Sindrom Wanita
Super (Berglund et al., 2022).

4
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

Wanita yang lahir dengan kelainan sindrom ini, ia akan lahir sehat. Dan tidak bisa dibedakan antara
wanita dengan kromosom normal dengan wanita yang mengidap Sindrom Wanita Super ini. Perbedaan
wanita dengan kromosom normal dan wanita yang mengidap Sindrom Wanita Super hanya akan terlihat
bila membandingkan kariotipe yang mereka miliki (Campbell & Reece, 2010).

Namun, menurut Ir. Suryo, 2013 pada wanita yang mengidap Sindrom Wanita Super ia akan
meninggal saat masih anak-anak dan hidupnya tidak akan bertahan lama. Hal ini dikarenakan organ
tubuhnya banyak yang mengalami perkembangan tidak sempurna (Ir. Suryo, 2013). Juga ada sekitar 50%
dari 47 perempuan yang memiliki trisomi X yang mengalami perkembangan motorik dan keterampilan
bahasa yang tertunda pada hasil laporan beberapa studi (Rafique et al., 2019). Namun, menurut
Munazzah Rafique dkk, 2019 pada pasien mereka tidak mengalami penundaan perkembangan atau
normal dan keterampilan linguistik yang juga normal (Rafique et al., 2019).

Lalu, wanita yang mengidap Sindrom Wanita Super diketahui pula ia memiliki siklus menstruasi yang
tidak teratur atau ada gangguan pada siklus haid mereka, yang dikarenakan memiliki level estrogen dan
progesterone yang tinggi, yang ditunjukkan pada literatur sebelumnya. Selain itu, berdasarkan tes yang
dilakukan diketahui bila level LH dan FSH wanita yang mengidap Sindrom Wanita Super berada pada
rentang di atas normal atau dengan kata lain tidak seperti wanita normal pada umumnya (Rafique et al.,
2019).

Kemungkinan yang menjadi penyebab seorang wanita mengidap Sindrom Wanita Super usia ibu yang
sudah lanjut saat mengandung dan melahirkan anak juga menjadi salah satu faktor penyebab seorang
anak mengalami Sindrom Wanita Super (Rafique et al., 2019). Selain usia ibu yang menjadi salah satu
penyebab seorang anak perempuan mengalami Sindrom Wanita Super, terdapat penyebab lain yang
menyebabkan seorang anak perempuan mengalami Sindrom Wanita Super ini. Penyebab lain yang
menyebabkan seorang anak perempuan lahir sebagai pengidap Sindrom Wanita Super adalah pada saat
di dalam kandungan ibu yaitu saat meiosis terdapat nondisjunction (Ir. Suryo, 2013; Rafique et al., 2019).

Ketika sepasang kromosom kelamin atau gonosom tidak dapat memisah atau gagal memisah pada
saat pembentukan sel-sel kelamin, peristiwa ini disebut sebagai nondisjunction (Ir. Suryo, 2013). Pada saat
meiosis 1 terdapat anggota kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar, sehingga terjadi
nondisjunction. Atau pada saat meiosis 2, kegagalan memisah pada kromatid-kromatid saudara (Campbell
& Reece, 2010).

Dan tujuan dari praktikum ini dapat terpenuhi semua. Dimana dapat menyusun kariotipe manusia,
yang dibuktikan dengan hasil berupa susunan kariotipe yang dapat dilihat pada bagian hasil. Lalu, dari
susunan kariotipe tersebut dapat diketahui jika kariotipe tersebut berasal dari seorang wanita yang
mengidap Sindrom Wanita Super atau Super Female Syndrome, dikarenakan ia memiliki 3 kromosom X
dan jumlah keseluruhan kromosomnya adalah 47. Sindrom Wanita Super ini disebabkan oleh kegagalan
memisah pada saat pembentukan sel kelamin atau bisa juga disebut dengan nondisjunction, pada saat
proses meiosis 1 atau meiosis 2.

5
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

IV. Kesimpulan
Dari praktikum yang telah dilakukan diketahui bahwa kariotipe tersebut milik seorang perempuan
yang mengidap kelainan pada kromosom kelaminnya. Dimana kromosom kelaminnya berjumlah 3 atau
trisomi sehingga jumlah kromosomnya adalah 47, yang dinamakan dengan Sindrom Wanita Super atau
Super Female Syndrome. Lalu, sindrom ini terjadi pada 1 setiap 1.000 kelahiran bayi hidup. Dimana pada
beberapa sumber mengatakan bila terjadinya sindrom ini dipicu oleh usia ibu saat mengandung sang anak
sudah lanjut dan kegagalan kromosom untuk memisah atau bisa disebut dengan nondisjunction. Pada
beberapa kasus menyebabkan kelainan pada organ tubuh. Namun, pada beberapa kasus lain ia dapat
hidup sehat dan hanya bisa dibedakan antara wanita pengidap Sindrom Wanita Super dengan wanita
normal jika dilihat dari kariotipe yang mereka miliki dibandingkan.

Pertanyaan diskusi

1. Jelaskan yang dimaksud dengan kariotipe dan sebutkan kegunaan kariotipe!

Jawab: kariotipe adalah sebuah gambar dimana pada gambar tersebut terdapat 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom, yang disusun berdasarkan ukuran dan juga bentuk. Kegunaan
dari kariotipe adalah untuk menentukan atau menganalisis apakah seseorang memiliki kelainan
pada kromosomnya dan juga bisa untuk mengetahui jenis kelamin seseorang berdasarkan
kromosom yang ia miliki.

2. Bagaimana anda tahu bahwa 2 kromosom merupakan pasangan yang homolog?

Jawab: dilihat dari bentuk maupun ukurannya yang sama. Jadi bila ia memiliki bentuk dan ukuran
yang sama, maka kemungkinan 2 kromosom tersebut pasangan yang homolog. Dan sebaliknya,
bila ukuran dan bentuknya berbeda kemungkinan 2 kromosom tersebut bukan pasangan
kromosom yang homolog.

3. 22 pasang kromosom pertama adalah kromosom yang homolog pada manusia yang normal.
Menurut anda, pasangan kromosom yang ke-23 juga selalu benar keduanya homolog? Jelaskan
jawaban anda!
Jawab: kromosom ke-23 tidak selalu homolog. Hal ini dikarenakan terdapat beberapa kelainan
pada kromosom kelamin atau gonosom, yang menyebabkan kromosom berjumlah 3 atau trisomi
dan 1 atau monosomi. Misalnya pada Sindrom Turner yang diderita oleh perempuan, dimana ia
kehilangan 1 kromosom X. sehingga formula kromosomnya adalah 22AAXO. Lalu, ada pula yang
jumlah kromosom ke-23 nya adalah trisomi, yaitu pada Sindrom Klinefelter (22AAXXY), Sindrom
Wanita Super atau Super Female Syndrome (22AAXXX) dan apa juga pria XYY (2AAXYY). Jadi, pada
kromosom ke-23 tidak selalu homolog.

4. Apakah jenis kelamin dari kariotipe yang anda analisis? Berdasarkan kariotipenya apakah individu
tersebut normal? Jika tidak normal, sebutkan kelaian kromosom yang diderita oleh individu
tersebut!

6
 Laporan Praktikum Biologi Dasar
Program Studi Biologi
Fakultas Biologi
Universitas Kristen Satya Wacana 2022

Jawab: dari hasil analisis diketahui bahwa jenis kelamin dari kariotipe tersebut adalah perempuan
dan ditemukan adanya kelainan atau tidak normal. Diketahui jika perempuan tersebut mengalami
kelainan Sindrom Wanita Super atau Super Female Syndrome. Karena pada kromosom ke-23
terdapat 3 kromosom X.

V. Daftar Pustaka
Andrianti, V. B., & Faradz, S. M. (2021). Distribusi Kelainan Kromosom Sindrom Down dan Usia Ibu saat
Melahirkan di SLB Negeri Semarang. Jurnal Pengabdian Kedokteran Indonesia, 2(2), 54–62.
https://doi.org/10.33096/jpki.v2i2.152
Berglund, A., Stochholm, K., & Gravholt, C. H. (2022). The comorbidity landscape of 47,XXX syndrome: A
nationwide epidemiologic study. Genetics in Medicine, 24(2), 475–487.
https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.10.012
Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2010). Biologi (W. Hardani (ed.); 8th ed.). Penerbit Erlangga.
Ir. Suryo. (2013). GENETIKA untuk Strata 1 (15th ed.). Gadjah Mada University Press.
Rafique, M., AlObaid, S., & Al-Jaroudi, D. (2019). 47, XXX syndrome with infertility, premature ovarian
insufficiency, and streak ovaries. Clinical Case Reports, 7(6), 1238–1241.
https://doi.org/10.1002/ccr3.2207