KEMENTERIAN PENDIDIKAN, KEBUDAYAAN,

RISET DAN TEKNOLOGI

UNIVERSITAS SRIWIJAYA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PLP. PENDIDIKAN KEDOKTERAN DAN KESEHATAN
Jalan Palembang-Prabumulih, KM 32 Inderalaya Kabupaten Ogan Ilir 30662
Zona F, Telepon (0711) 580227,/Jalan Dr. Moh. Ali Komplek RSMH Palembang 30126
Telpon (0711) 373438 Faksimile (0711) 373438
Laman http://kedokteran@fk.unsri.ac.id

Skenario A
Blok 23 Tahun 2023

Syakila, anak perempuan, usia 2 tahun 5 bulan, dibawa ke klinik pada tanggal 20 Maret 2023
karena belum bisa bicara dan berjalan. Syakila anak ketiga dari ibu usia 32 tahun. Lahir spontan dengan
bidan pada kehamilan 37 minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan
3 kali. Segera setelah lahir langsung menangis. Berat badan lahir 2.800 gram. Saat ini Syakila berusia
2 tahun 5 bulan dan hanya bisa mengucapkan kata “ama” untuk mama, “apa” untuk papa. Syakila
belum dapat mengucapkan susunan beberapa kata atau menyusun sebuah kalimat yang berarti. Syakila
mengerti dan dapat mengerjakan perintah, Syakila datang saat dipanggil tetapi tidak mau merespons
saat sedang menonton televisi atau sedang bermain handphone. Syakila langsung datang ketika
mendengar acara televisi kesukaan. Syakila terlihat senang dan terkadang menjerit ketika sedang
menonton. Riwayat nyeri telinga tidak ada, riwayat keluar cairan dari telinga tidak ada, riwayat trauma
pada telinga disangkal, riwayat benda asing pada telinga disangkal. Riwayat trauma kepala disangkal.
Syakila tidak terlihat hiperaktif. Syakila masih menurut ketika diarahkan. Jika tidak bisa
mengambil barang atau ketika ingin meminta sesuatu Syakila akan menarik atau menunjuk. Tidak
terdapat gerakan aneh yang berulang seperti mengayunkan tangan, menggoyangkan badan ke depan
dan ke belakang, atau selalu mengulang kata yang sama dan tidak memiliki arti. Keluhan gangguan
pemusatan perhatian, kontak mata yang buruk, lebih tertarik atau terfokus pada suatu hal, sikap acuh
tak acuh, gangguan konsentrasi, sering ngeces, atau gangguan menelan dan mengunyah makanan
disangkal.
Saat ini Syakila belum dapat berjalan, berdiri sendiri dan merangkak. Sehari-hari Syakila lebih
banyak duduk dan bila ingin berdiri harus di bantu atau berpegangan dengan sesuatu. Syakila baru bisa
duduk pada usia 2 tahun. Menurut ibu Syakila, Syakila dapat berinteraksi dengan baik ketika bermain
dengan kakak Syakila. Syakila belum bisa makan sendiri, memakai baju sendiri juga belum bisa, dan
belum bisa menyusun kubus sama sekali. Ibu Syakila merasa selama ini Syakila selalu sehat, jarang
sakit.

Pemeriksaan fisik:
Berat badan 8,5 kg, tinggi badan 76 cm, lingkar kepala 43 cm. Syakila sadar, kontak mata baik, mau
melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Terdapat gambaran dismorfik. jarak antar mata jauh, lipatan
epicantus (+), hidung pesek, low set ear (+), makroglosia (-), kulit kasar dan kering (-), cutis marmorata
(-), simian crease di telapak tangan kanan (+). Jari kaki dan tangan terlihat pendek. pemeriksaan
neurologi: refleks fisiologi menurun, hipotoni, refleks patologis (-). Hasil Tes BERA: respon suara
telinga kanan dan kiri 30 dB