1: mengenali dan menjelaskan

2: mendiagnosis dan merujuk

3: mendiagnosis, tatalaksana awal, merujuk
4: diagnosis, tatalaksana mandiri, tuntas

SISTEM SARAF
1. SPINA BIFIDA (2)
 Kelainan kongenital akibat penutupan inkomplit dari neural tube, vertebrae di sekitarnya bs
terbentuk tdk sempurna
 Insidensi 1-2 kasus dari 1000 kelahiran, bentuk tersering Myelomeningocele, lebih banyak pada
wanita
 Faktor risiko : ibu dengan DM,
riwayat keluarga, obesitas, kenaikan
suhu tubuh, medikasi antikonvulsan,
genetic, kekurangan asam folat
 Embriologi : karena kegagalan
penutupan neural tube selama bulan
pertama perkembangan embrio
(normalnya penutupan NT adalah
hari ke 23 (penutupan rostral) dan
hari ke 27 (penutupan caudal)
setelah fertilisasi
 Tipe :

Tipe Spina Bifida Penjelasan

Spina Bifida Occulta
Spina bifida cystica dengan
meningocele
Spina bifida cystica dengan
myelomeningocele
Spina bifida with myeloschisis
- celah di vertebra sangat kecil jadi spinal cord tidak protrude
- Kulit pada lesi dapat normal / tumbuh rambut/ dimple/tanda lahir
- Insidensi sekitar 10% dari populasi, biasanya didiagnosis dari
spinal X-rays
- Bentuk tersering meningocele posterior ( atau kista meningeal).
- Vertebrae normal, tapi meninges terdorong ke gap diantara
vertebra
- Komplikasi spina bifida yang parah
- Adanya fusi yang tidak sempurna pada kolumna spinalis diikuti
dengan protursi
- Meninges yg melapisi spinal cord membentuk saku
- Merupakan spina bifida yang paling parah
- Daerah yang terkena akan terlihat datar, plate-like mass of
nervous tissue tanpa ada lapisan diatasnya lagi
- Paparan pada saraf dan jaringan membuat risiko infeksi (spt
meningitis) meningkat
- Spinal cord dan saraf yang mengalami protursi yag sesuai letak lesi
sudah rusak atau tdk berkembang baik jd ada paralisi dan
penurunan sensasi dibawah level defek
1: mengenali dan menjelaskan
2: mendiagnosis dan merujuk
3: mendiagnosis, tatalaksana awal, merujuk
4: diagnosis, tatalaksana mandiri, tuntas

Komplikasi :
Abnormalitas cerebellum  Arnold Chiari II Malformation
Gangguan fungsi eksekutif ( planning, organizing, initiating, dan working memory)
Anak dengan spina bifida dan hydrocephalus komunikan memiliki risiko ADHD yang tinggi
 Area tersering adalah di Lumbar dan sacral
 Evaluasi Diagnostik :
- Screening kehamilan : dengan cek AFP ibu atau USG
- Jika FPA serum ibu meningkat harus diikuti 2 tes yaitu : USG fetal spine dan amniocentesis
(utk cek AFP dan acetylcholinesterase)
 Pencegahan :
rencana hamil  suplementasi asam folat 0.4 mg/hari
hamil  Suplementasi asam folat 1 mg/hari
 Tatalaksana awal :
- posisikan anak posisi prone
- tutupi area dg kasa steril basah (dg NaCl 0,9%)
- jaga hidrasi
- monitor defek yang berhubungan
 Tatalaksana seumur hidup :
- kateter
- braces
- makan tinggi serat
- antibiotic untuk cegah infeksi (spt : meningitis atau UTI)
1: mengenali dan menjelaskan
2: mendiagnosis dan merujuk
3: mendiagnosis, tatalaksana awal, merujuk
4: diagnosis, tatalaksana mandiri, tuntas

2. Fenilketonuria (1)
Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino
esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin