PENYAKIT KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

PADA SISTEM PULMONAL

 KROMOSOM

kromosom

kromosom adalah kumpulan DNA yang melingkar rapat dan

terletak di dalam nukleus (inti sel) pada hampir setiap sel
dalam tubuh, kumpulan DNA ini mirip dengan benang yang
membawa informasi herediter dari mulai tinggi badan,
warna kulit, hingga warna mata.
PENGERTIAN GEN
Gen adalah materik genetik yang tersusun atas DNA yang
berada pada, kromosom, dilansir darri National human
Genenome Research Institute.
fungsi Gen :

01 Menyampaikan informasi mengenai

genetika dari generasi ke generasi.

02 Mengontrol, mengatur metabolisme

dan perkembangan tubuh,

03 Menentukan, sifat-sifat pada keterunan

nya. seperti yang di contohkan pada
fakta di depan, sifat-sifat itu dapat
pada bentuk rambut, bentuk badan,
warna kulit dan lain sebagainya.
ORGANISME
a. pengertian organisme
organisme adalah kumpulan molekul-molekul
yang saling mempengaruhi sedemikian rupa
sehingga dapat berfungsi secara stabil dan
memiliki sufat hidup

b. Ciri-ciri umum organisme

bernafas
bergerak
memerlukan nutrisi atau makanan
tumbuh
berkembang biak
 SISTEM
PULMONAL
Sistem pulmonal atau peredaran darah kecil
dalah sirkulasi yang berguna untuk
menggerakkan darah antara jantung dan
paru-paru. Hal ini berfungsi untuk
mengangkut darah yang tidak mengandung
oksigen ke paru-paru untuk menyerap
oksigen dan melepaskan karbon dioksida.
Darah yang sudah diisi oksigen akan mengalir
kembali ke jantung.
PENYAKIT KELAINAN GEN DAN KROMOSOM
PADA SISTEM PULMONAL

1. ASMA
2. PNEUNOMIA
3. ATELEKTIS
4. TBC (TUBERKOLOSIS)
5. PPOK (PENYAKIT PARU OBSTRUKTIF
KRONIS)
 PNEUMONIA
Pneumonia adalah infeksi paru-paru yang biasanya
disebabkan oleh bakteri,virus, atau jamur.
Contoh kelainan genetik yang dapat meningkatkan
risiko pneumonia meliputi:
•Imunodefisiensi primer: Beberapa kelainan genetik
dapat memengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh,
sehingga individu lebih rentan terhadap infeksi,
termasuk pneumonia.
•Fibrosis kistik: Kelainan genetik ini dapat
menyebabkan lendir tebal di paru-paru, yang dapat
menjadi tempat berkembangnya bakteri dan
menyebabkan pneumoni.

GEJALA PNEUMONIA
demam tinggi
batuk dengan dahak berwarna hijau atau kuning
nyeri dada yang memburuk saat bernafas dalam
sesak nafas
 ASMA
Asma merupakan akibat peradangan kronis pada zona
penghantar saluran napas (terutama bronkus dan bronkiolus ),
yang selanjutnya mengakibatkan peningkatan kontraktilitas
otot polos di sekitarnya. Hal ini antara lain menyebabkan
penyempitan saluran napas, dan menimbulkan gejala seperti
sesak napas, dada tersesak, wheezing (bunyi siulan saat
bernapas.

Gen interleukin-4 (IL-4) dan interleukin 13 (IL-13) adalah gen-

gen yang memainkan peran penting dalam regulasi respon
alergi dan inflamasi yang berkaitan dengan asma.
IL-4 dan IL-13 merupakan sitokin yang berperan dalam
merangsang produksi IgE (imunoglobulin E) oleh sel-sel B. IgE
adalah antibodi yang terlibat dalam respons alergi, yang
seringkali menjadi komponen penting dalam perkembangan
asma alergi. Produksi IgE yang berlebihan dapat memicu
peradangan di saluran pernapasan.
 ATLEKTASIS
Atelektasis adalah kondisi medis yang terjadi ketika
salah satu bagian atau seluruh paru-paru mengalami
kehilangan kemampuannya untuk mengembang dengan
baik.
kondisi ini terjadi karena udara tidak bisa mencapai
bagian paru-paru yang kolaps, sehingga alveolus pada
bagian paru-paru tersebut tidak dapat melakukan
pertukaran udara sebagaimana mestinya.
Hal ini menimbulkan gejala seperti batuk,sesak
napas,dan nyeri di dada
Atelektasis juga bisa terjadi karena kekurangan
surfaktan di dinding alveolus. Surfaktan adalah zat yang
berfungsi untuk menjaga alveoli tetap stabil dan
mengembang.
 ATLEKTASIS
beberapa contoh kondisi yang terkait dengan risiko
atlektasis akibat kelainan genetik atau kromosom

1. Fibrosis Kistik: Ini adalah penyakit genetik

yang disebabkan oleh mutasi dalam gen CFTR.
Penderita fibrosis kistik cenderung memiliki
lendir yang sangat kental dan lengket yang
dapat menyumbat bronkus dan menyebabkan
atelektasis pada beberapa kasus.

2.Sindrom Down: Orang dengan sindrom Down

memiliki risiko tambahan untuk masalah 3.sindrom Turner: Ini adalah kelainan genetik yang
pernapasan, termasuk atelektasis. hanya terjadi pada perempuan yang memiliki satu
kromosom X saja (XO).

4.Sindrom Aspirasi: Beberapa sindrom genetik dan

kelainan kromosom dapat mengakibatkan masalah
neuromuskuler yang memengaruhi koordinasi
menelan. Ini dapat menyebabkan aspirasi, di mana
makanan atau cairan masuk ke dalam saluran
pernapasan, yang pada gilirannya dapat
menyebabkan atelektasis
 TBC (TUBERKULOSIS)
Tuberkulosis (Tuberculosis, disingkat Tbc), merupakan penyakit
menular,Penyakit ini biasanya menyerang paru-paru, tetapi
juga dapat memengaruhi organ tubuh lainnya seperti ginjal,
tulang, dan otak. Tuberkulosis sangat menular dan dapat
menyebar melalui udara ketika seseorang yang terinfeksi batuk
atau bersin.
Penyebab utama penyakit TB adalah Mycobacterium
tuberculosis, yaitu sejenis basil aerobik kecil yang non-motil.

Gen NRAMP1 (Natural resistance-Associated Macrophage

protein1), yang juga dikenal sebagai gen SLC11A1, berperan
dalam regulasi transportasi besi dalam sel makrofag. Efek dari
variasi genetik ini dapat bervariasi tergantung pada populasi
dan faktor lingkungan lainnya. NRAMP1 berperan dalam
pengaturan sistem kekebalan tubuh terhadap Mycobacterium
tuberculosis, bakteri penyebab TBC.
 PPOK ( PENYAKIT PARU OBSTRUKTIF KRONIS)

.Penyakit PPOK, atau Penyakit Paru Obstruktif Kronik, adalah suatu

kondisi paru-paru kronis yang ditandai oleh penyempitan saluran udara
dan gangguan aliran udara. Hal ini membuat pernapasan menjadi sulit
dan mengganggu kemampuan tubuh untuk mendapatkan cukup
oksigen. Gejala yang ditimbulkan adalah batuk kronis disertai lendir
yang berlebihan dan sesak napas yang memburuk secara bertahap.

Ada banyak gen yang berhubungan dengan kejadian PPOK namun

yang sudah cukup bukti dan digunakan di klinis sebagai marker
kerentanan terhadap PPOK adalah gen SERPINE1.
Mutasi pada gen ini menyebabkan
defisiensi protein A1AT yang meningkatkan kerentanan seseorang
menderita PPOK. Beberapa gen lain berpotensi sebagai kandidat gen
yang rentan terhadap PPOK dan berpotensi menjadi marker PPOK,
namun masih memerlukan penelitian lebih lanjut lagi misalnya gen
ADAM33 yang berhubungan dengan keseimbangan protease
antiprotease dan HHIP yang berhubungan dengan perkembangan
embrionik paru.
 PERAN TENAGA FISIOTERAPIS DALAM MENANGANI PENYAKIT
KELAINAN GEN DAN KROMOSOM PADA SISTEM PULMONAL
atelektasis
1asma
mempertahankan fungsi optimal paru pengobatan atelaktasis tergantung pada
dengan menghindarkan dari faktor penyebabnya. apabila kondisi ini disebabkan
pencetus penyumbatan, operasi atau perawatan lain
mempertahankan fungsi optimal paru mungkin diperlukan.hanya saja, sebelum
dengan inhalasi memutuskan operasi, cobalah terapi berikut:
secara teratur melakukan evaluasi fisioterapi dada
program fisioterapi pada kondisi asma terapu pernafasan

pneunomia tbc paru

menimbulkan berbagai tingkat gangguan active cycle of breathing technique
yaitu berupa kesulitan mengeluarkan vibrasi
sputum huffing
terjadinya perubahan pola pernafasan pursed lip breathing
perubahan postur tubuh massage
gangguan aktivitas sehari-hari karena efflurage dan friction
keluhan-keluhan tersebut diatas dan latihan batuk efektor
berat badan menjadi menurun correct posture

ppok (penyakit paru obstruktif)

menggunakan nebulizer
diaphragmatic breathing
mobilisasi sangkar thorak
SISTEM RESPIRASI
sistem respirasi berperan penting dalam
memastikan pasokan oksigen ke seluruh tubuh dan
menghilangkan karbondioksida yang dihasilkan
sebagai produk sampingan metabolisme.
ketika terjadi kelainan gen atau kromosom pada
sistem pulmonal, sistem dan fungsi fisiologis
respirasi dapat terpengaruh

BEBERAPA KELAINAN GENETIK ATAU KROMOSOM

YANG DAPAT MEMPENGARUHI SISTEM RESPIRASI:

1. fibrosis kistik
2. displasia kartagener
3. sindrom kartagener
4. defisiensi alpha -1 antiripsin
5. hemofilia paru-paru
FIBROSIS KISTIK

pengaruh pada fungsi respirasi

mutasi pada gen CFTR menyebabkan produksi
lendir yang kental di saluran pernafasan. ini
menghambat aliran udara dan menyulitkan
pernafasan

akibat fisiologis
lendir kental menyebabkan penyumbatan saluran
napas, infeksi paru-paru berulang, dan
peradangan kronis. ini mengganggu pertukaran
oksigen dan karbondioksida di paru-paru.
DISPLASIA BRONKOPULMONER

Displasia bronkopulmoner adalah kondisi medis

yang terjadi pada bayi prematur atau bayi yang
lahir dengan berat badan rendah. Ini melibatkan
kerusakan pada paru-paru dan saluran udara
yang dapat terjadi akibat perawatan intensif dan
ventilasi mekanis yang diperlukan pada bayi
prematur. Kondisi ini dapat menyebabkan
masalah pernapasan kronis pada bayi tersebut.

akibat fisiologis
mengganggu elastisitas dan kapasitas paru-paru,
menyebabkan kesulitan bernafas, terutama pada
bayi.
DEFISIENSI ALPHA

Defisiensi alfa-1 antitripsin (AAT), juga dikenal sebagai penyakit

defisiensi alfa-1, adalah suatu kondisi genetik yang memengaruhi
produksi protein alfa-1 antitripsin dalam tubuh. Protein ini
berperan dalam melindungi paru-paru dan hati dari kerusakan
yang disebabkan oleh enzim tertentu.Akibatnya, individu yang
mengalami defisiensi AAT dapat mengalami masalah paru-paru,
seperti penyakit paru-paru obstruktif kronik (PPOK), serta
masalah hati, seperti sirosis.

Penyakit defisiensi AAT disebabkan oleh mutasi pada gen

SERPINA1 yang mengode protein alpha-1 antitripsin. Gen ini
adalah instruksi genetik untuk produksi protein AAT dalam tubuh.
Mutasi genetik pada SERPINA1 menyebabkan produksi AAT yang
tidak normal atau terbatas, yang mengarah pada defisiensi.
Penyakit defisiensi AAT biasanya diwariskan dari orang tua ke
anak-anak mereka. Ini bersifat autosomal resesif, yang berarti
anak hanya akan mengembangkan penyakit ini jika menerima
dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua yang
juga adalah pembawa gen.
HEMOFILIA PARU-PARU

pengaruh pada fungsi respirasi

hemofilia adalah kelainan perdarahan yang dapat
menyebabkan perdarahan di berbagai organ,
termasuk paru-paru

akibat fisiologis
perdarahan di paru-paru dapat mengganggu
pertukaran oksigen dan karbondioksida
mengakibatkan kesulitan bernafas dan gejala
pernapasan yang berpotensi serius.
 THANK YOU!
ANY QUESTIONS?
1. Indira Azima Ellyana
2. Ratu Tia Elfiana
3. Haikal Ilham Syahbana