Machine Translated by Google

KELAS

Kelas

Di bagian Resonansi ini, kami mengundang pembaca untuk mengajukan pertanyaan yang
mungkin muncul dalam situasi kelas. Kami mungkin menyarankan strategi untuk menghadapinya,
atau mengundang tanggapan, atau keduanya. “Kelas” juga merupakan forum untuk mengangkat
isu-isu yang lebih luas dan berbagi pengalaman pribadi serta sudut pandang mengenai hal-hal
yang berkaitan dengan pengajaran dan pembelajaran sains.

HA Ranganath dan MT Tanuja

Belajar Mengajar Genetika Bersama Drosophila 2. Drosophila Stock Center
Fenotip Mutan Drosophila melanogaster Departemen Studi di Zoology
University of Mysore
Bagian pertama dari seri ini [1] membahas mengapa lalat buah Manasagangotri
Mysore 570 006, India.
Drosophila merupakan sistem model eukariotik yang sangat baik
untuk studi genetika. Dari sekian banyak atribut penting lalat ini,
yang membuatnya mendapat gelar 'Cinderella of Genetics',
ketersediaan stok genetik mutan D. melanogaster dalam jumlah
yang tak terhitung banyaknya merupakan salah satu atribut yang sangat berguna dan penting.
Berbagai mutan ini sangat membantu dalam mempelajari berbagai
aspek pewarisan, seperti yang akan kita lihat di artikel ini dan
artikel selanjutnya.

Apa itu Fenotip Mutan?

Setiap karakter atau sifat yang dapat diamati dari suatu individu (yaitu
fenotipnya) dikendalikan oleh gen tertentu. Setiap kali suatu gen
mengalami perubahan, pesan dari gen tersebut pun berubah, dan hal
ini akan berdampak pada produk dan, oleh karena itu, pada fungsi gen
tersebut. Akibatnya, fenotip yang berada di bawah kendali gen tersebut
akan berubah. Fenotip yang berubah ini disebut 'fenotip mutan', dan
peristiwa gen yang mengalami perubahan tersebut disebut 'mutasi'.
Jadi, mutasi adalah perubahan materi genetik yang diwariskan. Setiap
gen dapat mengalami mutasi, namun setiap mutasi mempunyai jenis
yang berbeda pula

RESONANSI ÿ September 1999 95

Machine Translated by Google

KELAS

efek pada fenotipe dan, terlebih lagi, mereka memiliki tingkat mutasi
yang berbeda. Pada spesies apa pun, termasuk manusia, setiap
individu merupakan pembawa mutasi pada satu atau gen lainnya.
Misalnya, beberapa fenotip mutan pada manusia adalah rambut
keriting, kebotakan, warna mata, albinisme, anemia sel sabit,
xeroderma pigmentosum, polidaktili, hemofilia, rabun senja, dll.
Demikian pula, mutasi dan fenotip mutan terlihat pada semua
spesies termasuk Drosophila, jagung, cacing, katak, tikus dll. Mutasi
terjadi secara spontan di alam, namun dengan kecepatan yang
sangat rendah. Agen kimia, fisik dan biologi juga dapat menyebabkan
mutasi di laboratorium. Bapak genetika, Gregor Mendel,
mengeksploitasi bentuk normal dan mutan dari tanaman kacang
polong dan memberi kita generalisasi penting terkait dengan norma pewarisan.

Apa yang Istimewa dari Fenotip Mutan D. melanogaster?

Sejak TH Morgan memperkenalkan Drosophila melanogaster

sebagai sistem model untuk penelitian genetika pada tahun 1909,
tak terhitung banyaknya ahli genetika di seluruh dunia yang telah
mengeksploitasi sistem ini. Selama sembilan dekade ini, ratusan
mutasi telah diisolasi dan stok spesifik tertentu (populasi
perkembangbiakan sejati) dari fenotipe mutan ini telah terbentuk. Saat ini, lebih

Kotak 1. Gen Dominan dan Resesif

Berdasarkan bagaimana ekspresinya dipengaruhi oleh salinan gen lain pada individu diploid, mutasi disebut
dominan atau resesif. Suatu mutasi dikatakan 'dominan' jika dinyatakan dalam kondisi heterozigot.
Artinya, salah satu kromosom homolog membawa bentuk gen mutan (alel), sedangkan yang lain memiliki alel
normal (tipe liar). Mutasi 'resesif' adalah mutasi yang harus berada dalam keadaan homozigot agar dapat berekspresi.
Artinya, alel mutan yang sama harus ada pada kedua kromosom homolog agar fenotip mutan dapat diekspresikan.
Di sisi lain, satu dosis mutasi resesif pada kromosom X Drosophila jantan diekspresikan, karena pada jantan
kromosom Y tidak sepenuhnya homolog dengan pasangannya – kromosom X, dan tidak membawa alel yang
sesuai dari kromosom X. . Situasi di mana laki-laki secara fungsional homozigot untuk gen kromosom X disebut
'hemizygositas'. Namun, pada wanita, mutasi resesif yang sama pada kromosom X harus berada dalam keadaan
'homozigot' agar dapat berekspresi. Tentu saja, beberapa mutasi terletak di antara kedua ekstremitas ini, dan
disebut semidominan atau kodominan. Dalam kasus seperti itu, seorang individu
heterozigot untuk alel mutan dan alel tipe liar akan memiliki fenotip perantara antara fenotip normal dan mutan.

96 RESONANSI ÿ September
1999
Machine Translated by Google

KELAS

Gambar 1. Jantan (A) dan

Betina (B) Normal D. mela
nogaster. Ciri-ciri lalat ini,
khususnya mata, warna
tubuh dan sayap harus
dibandingkan dengan
fenotipe mutan yang
disajikan pada Gambar 2 hingga 8.

dengan berbagai bentuk mutan alternatifnya telah dikenali di D. melanogaster

(Lindsley dan Zimm, 1992). Pusat Stok Drosophila di Mysore memiliki sekitar
2000 stok genetik D. melanogaster; setiap stok berkembang biak dengan
benar untuk fenotip mutan tertentu. Misalnya stok 'mata putih' berarti strain
homozigot yang berkembang biak sesuai dengan fenotipe ini. Strain mutan
yang ditentukan secara genetis seperti itu merupakan prasyarat untuk analisis
sistematis pewarisan karakter dan untuk pembedahan genetik fenotip.
Repertoar genetik D. melanogaster mencakup beragam mutan yang penting
bagi pemahaman genetika, perkembangan, perilaku, dan biologi sel. Untuk
sebagian besar mutan, tersedia informasi latar belakang yang memadai mulai
dari manifestasi morfologi akhir hingga fungsi sebenarnya pada tingkat seluler
dan molekuler. Oleh karena itu, kekayaan stok mutan dan pengetahuan serta
literatur yang kuat tersedia untuk kita.

Saat ini dimungkinkan untuk merekayasa strain genetik spesifik D.

melanogaster dengan kombinasi gen yang diinginkan, hampir sesuai
keinginan, untuk menyesuaikan dengan sifat penyelidikan dan/atau untuk
menguji hipotesis. Oleh karena itu, seorang pekerja Drosophila saat ini
memulai pada tahap yang relatif maju dalam hal jenis pertanyaan yang dapat
dia ajukan mengenai materinya. Mengingat manfaat ini, meskipun mutan
tersedia pada spesies Drosophila dan sistem non-drosophilid lainnya,
termasuk manusia, tidak ada satupun yang dapat menandingi D. melanogaster
dalam kegunaan dan kesesuaiannya sebagai sistem pengujian untuk studi genetik.

Deskripsi Beberapa Mutan D. Melanogaster

RESONANSI ÿ September 1999 97

Machine Translated by Google

KELAS

Gambar 2A-H.
Mutan warna mata:
(A) putih
(B) aprikot putih
(C) coklat
(D) merah
tua (E)
cinnabar (F)
vermilion
(G) rosy (H) sepia.

Banyak stok mutan D. melanogaster untuk karakter berbeda dalam

berbagai kombinasi tersedia di Pusat Stok Drosophila.
Kami di sini telah memilih beberapa perwakilan untuk dijelaskan.

(A) Mutasi Mata (Gambar 2A-H): Warna mata normal D. melanogaster

adalah merah (Gambar 1A-B) karena pigmen berwarna. Pada mutan,
pigmen ini tidak ada sehingga mata tampak putih. Pada mutan lain,
bergantung pada ada atau tidaknya satu atau pigmen lainnya, mata
menunjukkan corak warna yang berbeda.
Fenotip mutan dan simbol gen masing-masing dalam tanda kurung untuk
beberapa mutan mata adalah sebagai berikut: putih (w) (Gambar 2A),
aprikot putih ( wa) (Gambar 2B), coklat (bw) (Gambar 2C), merah tua (st )
(Gambar 2D), cinnabar (cn) (Gambar 2E), vermilion (v) (Gambar 2F),
rosy (ry) (Gambar 2G), sepia (se) (Gambar 2H).

(B) Mutasi Sayap (Gambar 3A-I): D. melanogaster, seekor dipteran,

mempunyai sepasang sayap, yang mempunyai bentuk dan struktur
tertentu, serta orientasi pada tubuhnya (Gambar 1A-B; 3D). Karena
mutasi pada gen yang menentukan ciri-ciri ini, banyak mutan sayap
yang tersedia. Sayap dapat dipotong sampai titik-titik dan tepinya
bergerigi – dipotong (ct) (Gambar 3A); sayap bisa sangat mengecil –
vestigial (vg) (Gambar 3B); sayap kecil dan seperti sendok – mikroptera
(mp) (Gambar 3C); tepi sayap bergerigi dengan urat menebal –

98 RESONANSI ÿ September
1999
Machine Translated by Google

KELAS

A D G

B E H

C F SAYA

Gambar 3A-I. Mutan sayap: (panah menunjuk daerah mutan pada sayap). (A) sayap potong (B) vestigial (C)
mikroptera (D) sayap normal (E) bergigi (F) vena kecil (G) pleksus tak berurat silang (H) dumpy (I).

RESONANSI ÿ September 1999 99

Machine Translated by Google

KELAS

Kotak 2. Gen dan Simbol.

Secara tradisional, nama dan simbol suatu gen berasal dari fenotip mutannya, dan harus ditulis dalam huruf miring.
Biasanya huruf pertama dari fenotip mutan digunakan untuk lambang gen yang bersangkutan. Huruf kecil digunakan
jika mutan bersifat resesif, dan untuk alel dominan normal yang sesuai, simbol yang sama akan memiliki superskrip
'+'. Misalnya pada D. melanogaster w = mata putih, w+ = mata merah (tipe liar). Sebaliknya, jika mutannya dominan,
huruf besar digunakan untuk memberi nama gen tersebut. Contoh: Cy = sayap keriting, Cy+ = sayap normal.
Selanjutnya, jika huruf yang sama terlibat dalam dua mutasi yang berbeda, maka untuk salah satu mutasi tersebut
harus digunakan dua huruf untuk memberi nama gen tersebut. Contoh: w = mata putih, wg = tidak bersayap, v =
mata merah terang, vg = sisa sayap. Setiap kali dua huruf digunakan, berhati-hatilah untuk menghindari spasi di
antara keduanya. Terkadang gen bersifat pleiotropik, yaitu gen yang sama mempengaruhi lebih dari satu sifat.
Dalam kasus seperti ini, nama gen diambil dari sifat yang paling menonjol dari karakter yang terpengaruh. Misalnya
gen mata putih tidak hanya menentukan warna mata tetapi juga saluran malpighi dan testis tetapi huruf w digunakan sebagai simboln

bergerigi (sd) (Gambar 3E); urat sayap tidak mencapai tepi – vena kecil
(ve) (Gambar 3F); sayap tanpa urat silang – tanpa urat silang (cv) (Gambar
3G); sayap terpotong miring – dumpy (dp) (Gambar 3H); dan sayap yang
memiliki jaringan urat ekstra – pleksus (px)
(Gambar 3I).

(C) Mutasi warna tubuh (Gambar 4A-C): Warna tubuh normal D.

melanogaster adalah abu-abu (Gambar 1A-B). Di sini sekali lagi, karena
mutasi pada gen yang bersangkutan, warna tubuh dapat berubah sehingga
menimbulkan mutan seperti warna tubuh kuning – kuning (y)
(Gambar 4A); pigmen hitam pada tubuh – hitam (b) (Gambar 4B); dan
warna tubuh mengkilat hitam – eboni (e) (Gambar 4C).

(D) Mutasi Berganda (Gambar 5A-F): Strain genetik D. melanogaster

dengan lebih dari satu fenotip mutan juga

Gambar 4A-C. Warna tubuh

mutan : A) kuning (B) hitam (C)
eboni.

100 RESONANSI ÿ September

1999
Machine Translated by Google

KELAS

tersedia. Misalnya badan kuning dengan mata putih (yw) (Gambar 5A);
Gambar 5A-F. Beberapa
warna mata sepia dengan sayap melengkung (se cu) (Gambar 5B);
mutan: (A) badan kuning,
sayap gemuk, mata putih dan badan hitam (dp wb) (Gambar 5C); sayap mata putih (B) mata sepia,
melengkung, badan kayu hitam, garis-garis di dada, warna mata rubi (cu e sr ca)
sayap melengkung (C) mata
(Gambar 5D); warna mata sepia dengan sayap sisa (se vg) (Gambar 5E); putih, sayap dumpy, badan
tubuh kayu eboni dengan sayap sisa (e vg) (Gambar 5F). hitam (D) sayap melengkung,
badan kayu eboni, garis
Dalam beberapa stok mutan ini, jika gen yang bersangkutan berada gelap di dada, mata rubi (E)
dalam kromosom yang sama atau kelompok pertautan, harus diberikan mata sepia, sayap sisa (P)
ruang di antara simbol dari dua gen yang berbeda. Sebaliknya jika gen badan kayu eboni, sayap sisa.
mutan suatu stok berada pada kelompok keterkaitan yang berbeda, maka
di antara simbol gen tersebut terdapat tanda baca berbentuk titik koma.

RESONANSI ÿ September 1999 101

Machine Translated by Google

KELAS

Gambar 6A-B (atas). Mutan harus diperkenalkan.

dominan: (panah menunjukkan
wilayah mutan). (A)
Sayap keriting, pendek kekar,
Bulu (B) Sayap dipegang pada
45°–Dichaete; sayap sempit –
Lyra.
(E) Mutasi Dominan (Gambar 6A-B dan 7A-D): Mutasi yang dibahas sejauh
ini bersifat resesif terhadap fenotip normal; oleh karena itu huruf kecil
digunakan untuk mewakili simbol gen.
Namun, ada mutasi yang dominan terhadap ciri normal. Beberapa di
antaranya adalah Sayap keriting (Cy) (Gambar 6A), Bulu pendek kekar (BL)
(Gambar 6A), sayap dipegang pada sudut 45° terhadap badan – Dichaete
(D) (Gambar 6B), tepi lateral sayap dikurangi sehingga memberikan bentuk
menyempit – Lyra (Ly) (Gambar 6B). Ciri tambahannya adalah bahwa masing-
masing dari mereka mematikan jika homozigot

Gambar 7A-D. Fenotipe mata

normal dan mata bar dibandingkan.
(A) Mata normal (B) Batang –
berbentuk ginjal (C) Batang –
mengecil (D) Batang – mata
sangat mengecil.

102 RESONANSI ÿ September

1999
Machine Translated by Google

KELAS

menyatakan, artinya lalat dengan genotipe Cy/Cy, Bl/Bl, D/D, dan Ly/Ly Kotak 3. Penetrasi dan
tidak dapat bertahan hidup. Oleh karena itu, mutan-mutan tersebut harus Ekspresivitas
dipertahankan dalam kondisi heterozigot, seperti Cy/Cy+, Bl/Bl+, D/D+, Ly/Ly+.
Perbedaan di lingkungan sekitar
Namun hal ini tidak berarti bahwa semua mutan dominan mematikan dalam kondisi mental atau dalam
kondisi homozigot. Salah satu mutan dominan yang terkenal adalah mata Latar belakang genetik dapat
menyebabkan individu, yang
Bar (B) pada Drosophila, dan mutan ini memperkecil ukuran matanya.
secara genetik identik pada
Gambar 7A-D menyajikan gambaran perbandingan mata berukuran normal lokus tertentu, menunjukkan
(Gambar 7A), dengan mata berbentuk batang, yaitu mata berbentuk ginjal fenotipe yang berbeda.

(Gambar 7B), mata mengecil (Gambar 7C) dan mata sangat mengecil
Kemampuan suatu gen atau
(Gambar 7D). kombinasi gen untuk
diekspresikan secara fenotip
Sebagian besar mutan menikmati penetrasi dan ekspresif total (lihat Kotak disebut penetrasi. Suatu
sifat, meskipun bersifat
3). Misalnya pada stok mata putih, mata semua individu berwarna putih
penetran, ekspresi wajahnya
seragam. Di sisi lain, ada beberapa mutan yang penetrasi dan mungkin cukup bervariasi.
ekspresivitasnya berbeda-beda pada individu yang berbeda dalam suatu Derajat ekspresi genotipe
penetran disebut ekspresivitas.
stok. Misalnya pada stok tak bersayap, semua individu homozigot untuk
alel mutan, wg(wg/wg). Dalam stok ini kita dapat melihat lalat tanpa kedua
sayap (Gambar 8A) dimana penetrasi diikuti oleh ekspresifitas lengkap;
juga terbang bersama

Gambar 8A-E. Fenotipe dari hewan tak bersayap. (A) tanpa sayap (B) di bawah sayap yang berkembang (C)
hanya sayap kanan (D) hanya sayap kiri (E) dengan kedua sayap.

RESONANSI ÿ September 1999 103

Machine Translated by Google

KELAS

Kotak 4. Gen dan Kromosom

D. melanogaster memiliki empat pasang kromosom. Daftar berikut menunjukkan kromosom tempat gen berada
dari mutan yang dijelaskan dalam artikel ini berada. (*Mutan ini tidak dijelaskan di sini).

Kromosom Gen

X kamu cv ct ay sd B

2 Cy dp wg B Bl cn ay piksel bw

3 mp ve se D Ly st cu ry sr e ca
4* ci mata

sayap tidak lengkap (Gambar 8B); dengan sayap kiri saja (Gambar 8C); dengan
sayap kanan saja (Gambar 8D) tempat penetrasi mutan
gen diikuti oleh tingkat ekspresi yang berbeda-beda; dan juga terbang
dengan kedua sayap (Gambar 8E) dimana penetrasinya nol dan
oleh karena itu, tidak ada ruang untuk ekspresif. Oleh karena itu, seperti itu
strain dengan penetrasi dan ekspresif yang bervariasi dapat
polimorfik untuk sifat itu dalam hal fenotipe, meskipun semuanya
individu mempunyai genotipe yang sama.

Di bagian seri ini, telah ada 28 fenotip mutan yang berbeda

dijelaskan. Gen yang terkait dengan mutasi ini berada
pada beberapa kromosom D. melanogaster yang berbeda (Kotak 4). Di dalam
bagian selanjutnya dari seri ini, kita akan mempelajari beberapa aspeknya
genetika transmisi dengan bantuan mutan yang menarik ini
D. melanogaster untuk melihat lebih dekat polanya
pewarisan karakter dari orang tua kepada keturunannya.

Bacaan yang Disarankan

[1] HA Ranganath, Belajar Mengajar Genetika bersama Drosophila,

1. Drosophila sebagai sistem model, Resonansi 4(2), 48–52, 1999.
[2] DL Lindsley dan GG Zimm, Genom Drosophila melanogaster,
Academic Press, San Diego, AS, 1992.

104 RESONANSI ÿ September

1999