Pewarisan sifat

dan kelainan
menurun pada
manusia
Dinda AM
SMP AL-AZHAR ASY-SYARIF SUMUT
Pewarisan sifat
pada manusia
Pewarisan Jenis Rambut
Pewarisan Bentuk Rambut Dahi
Pewarisan Tipe Perlekatan
Cuping Telinga
Pewarisan Warna Kulit
Pewarisan Golongan Darah
 Diatur oleh gen khusus yaitu gen C dan
gen s.
Pewarisan sifat pada manusia
Genenotipe CC memunculkan fenotipe

Pewarisan rambut keriting, sifat dominan

Gen ss memunculkan fenotipe rambut

jenis rambut lurus, sifat resesif

Jika persilangan orang tua menghasilkan

filial Cs, maka memunculkan fenotipe
rambut bergelombang (keriting
heterozigot)
Pewarisan sifat pada manusia

Pewarisan
jenis rambut

Jenis rambut lurus (ss), bergelombang

(Cs) dan keriting (CC)
 Contoh Soal
Bentuk rambut pada manusia dikode oleh dua gen yaitu gen C
yang bersifat dominan namun tidak sempurna dan gen s yang
bersifat resesif. Gen pengkode bentuk rambut bersifat
autosomal sehingga tidak terpaut kromosom kelamin. Gen C
menghasilkan rambut keriting, sementara gen s menghasilkan
rambut lurus. Gabungan dari kedua gen tersebut menghasilkan
bentuk rambut yang berbeda yaitu rambut bergelombang. Dedi
memiliki ayah dengan rambut bergelombang, sementara ia
berambut lurus dan kakak perempuannya berambut keriting. Jika
ibu Dedi sedang mengandung, maka kemungkinan adik Dedi
yang akan lahir berambut keriting adalah sebesar….
a.0%
b.25%
c.50%
d.100%
 Diatur oleh gen khusus yaitu gen W
(dominan) dan gen w (resesif).

Genenotipe WW dan Ww memunculkan

Pewarisan sifat pada manusia fenotipe bentuk rambut dahi widow’s

Pewarisan
speak (serupa huruf V)

Genenotipe ww memunculkan fenotipe

bentuk
bentuk rambut dahi melingkar

rambut dahi
Jenis rambut dahi serupa huruf V (kiri)
dan rambut dahi melingkar (kanan)
 Contoh Soal

Hendra yang memiliki bentuk pertumbuhan rambut pada dahi

seperti huruf V (Ww) menikah dengan Ayu yang memiliki bentuk
pertumbuhan rambut pada dahi tidak seperti huruf V atau
melingkar (ww). Dari pernikahan tersebut mereka memiliki 3 anak
yang semuanya memiliki bentuk pertumbuhan rambut pada dahi
seperti huruf V. Mengapa tidak ada satu pun di antara anak-
anaknya yang memiliki bentuk pertumbuhan rambut pada dahi
tidak seperti huruf V atau melingkar? Jelaskan!
 Diatur oleh gen khusus yaitu gen G
dan gen g.

Genenotipe GG dan Gg memunculkan

Pewarisan sifat pada manusia fenotipe tipe cuping telinga yang terpisah

Pewarisan tipe
Genenotipe gg memunculkan fenotipe
tipe cuping telinga yang melekat

perlekatan
cuping telinga
Jenis cuping telinga melekat (kiri) dan
tepisah (kanan)
 Contoh Soal

Buatlah diagram persilangan dari ayah yang memiliki karakter

cuping yang terpisah dengan genotip GG (dominan) dan ibu
yang memiliki karakter cuping yang melekat dengan genotip gg
(resesif). Bagaimana karakter cuping anaknya? Bagaimana
karakter cuping cucu mereka jika anaknya menikah dengan orang
yang memiliki cuping melekat dengan genotip gg (resesif)?
 Diatur oleh gen khusus yaitu gen A, B,
Pewarisan sifat pada manusia dan C yang memicu pembentukan
pigmen melanin

Pewarisan Pasangan alel yang menjadi pasangan

gen pengkode adalah gen a,b, dan c

warna kulit Terjadi persilangan antargenotipe

heterozigot yang memungkinkan
adanya 64 keturunan dengan
genotipe dan fenotipe yang beragam
 Secara umum, genotipe dan fenotipe
warna kulit manusia adalah:
Genotipe AABBCC, memunculkan
fenotipe kulit sangat gelap.
Pewarisan sifat pada manusia Genotip AaBbCc, memunculkan
fenotipe kulit coklat (sawo matang).
Genotipe aabbcc, memunculkan

Pewarisan
fenotipe kulit sangat terang.

Semakin banyak gen pengkode melanin

warna kulit (gen A,B, dan C), maka kulitnya semakin

gelap.

Selain genetik, warna kulit juga

dipengaruhi lingkungan.
Pewarisan sifat pada manusia

Pewarisan
warna kulit
 Contoh Soal
Antoni merupakan anak dari ibu yang mempunyai bentuk rambut
ikal dan warna kulit putih. Sedangkan ayahnya berambut lurus
dan warna kulit sawo matang. Sementara itu, Antoni sendiri
memiliki rambut lurus dan warna kulit putih. Berdasarkan cerita
di atas, bentuk rambut dan warna kulit merupakan ...
a.Genotipe
b.Gen dominan
c.Fenotipe
d.Gen resesif
 Secara umum diatur oleh gen khusus,
yaitu IA, IB, dan IO

Pewarisan sifat pada manusia Dalam penggolongan darah, terdapat

genotipe yang sifatnya homozigot
(alel sejenis) dan heterozigot (alel
beda jenis)

Golongan
darah
 Contoh Soal

Seorang ayah memiliki golongan darah A dan seorang ibu

memiliki golongan darah B. Golongan darah anak-anak mereka
dapat menjadi:
A. A, B, AB, atau O.
B. A atau B saja.
C. AB saja.
D. O saja.
Kelainan sifat
menurun pada
manusia
Kelainan Gen Autosomal
- Albino
- Thalasemia
- Gangguan mental
Kelainan Gen Gonosom
- Buta warna
- Hemofilia
KELAINAN GEN
AUTOSOMAL
Kelainan gen yang terjadi pada
kromosom sel tubuh (autosom)
dan pewarisannya tidak
bergantung pada jenis kelamin,
dapat terjadi di laki- laki dan
perempuan
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Albino
Kelainan genetik pada manusia yang mempengaruhi
produksi Melanin dalam tubuh.

Penderita albino kekurangan zat melanin dan

memunculkan ciri kulit berwarna putih pucat, rambut
berwarna putih, dan iris mata berwarna terang.

Penderita albino rentan terhadap penyakit kanker

kulit, karena kekurangan zat Melanin sehingga tubuh
tidak dapat melindungi bahaya sinar UV.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Albino
Albino diatur oleh gen a yang bersifat resesif.

Kelainan albino muncul jika seseorang memiliki

genotipe homozigot resesif, kemungkinan genotipe
terkait gen albino:

Genotipe homozigot dominan AA, memunculkan

fenotipe normal
Genotipe heterozigot Aa, memunculkan fenotipe
normal namun membawa gen albino (carier)
Genotipe homozigot resesif aa, memunculkan
fenotipe albino
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Albino

Gambar penderita albino (tengah)

 Contoh Soal

Persilangan antara laki-laki albino dengan perempuan normal

akan menghasilkan keturunan laki-laki albino dengan persentase
….
a.100%
b.75%
c.50%
d.0%
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Thalasemia
Kelainan genetik pada manusia yang
mempengaruhi produksi komponen sel darah
merah yaitu hemoglobin.

Sel darah merah yang dihasilkan berbentuk

abnormal (mudah rusak), dan menyebabkan
anemia (kekurangan sel darah merah)
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Thalasemia
Kelainan Thalasemia diatur oleh gen Th yang
bersifat dominan.

Adapun gen th pada tubuh bersifat resesif akan

memunculkan sifat normal.

Seorang seseorang menderita Thalasemia jika

terdapat gen satu atau dua Th sekaligus pada
tubuhnya.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Thalasemia
Genotipe thalasemia:
Genotipe homozigot dominan ThTh,
memunculkan fenotipe thalasemia mayor
(thalasemia berat).
Genotipe heterozigot Thth, memunculkan
fenotipe thalasemia minor (thalasemia
ringan), dan membawa sifat thalasemia
(carier).
Genotipe homozigot resesif thth,
memunculkan fenotipe normal.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Thalasemia

Gambar sel darah merah normal (left) dan sel darah

merah penderita thalasemia (right)
 Contoh Soal
Perhatikan diagram keluarga penderita Thalasemia berikut!

Jika wanita Thalasemia minor menikah dengan laki-laki normal,

berapa persen anak-anaknya akan memiliki sifat normal?
a.100%
b.75%
c.50%
d.25%
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Gangguan mental
Gangguan mental yang banyak diketahui adalah idiot
dan debil.

Penderita gangguan mental umumnya memiliki ciri,

lamban dalam memberikan reaksi, kekurangan
pigmen pada kulit dan rambut, dan memiliki
tingkat kecerdasan yang rendah.

Salah satu penyebabnya adalah tingginya kadar

asam fenilpiruvat dalam tubuh yang mengakibatkan
kerusakan sistem saraf atau dikenal dengan istilah
fenilketonuria (FKU).
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Gangguan mental
Gangguan mental diatur oleh gen a bersifat resesif.
Gangguan mental muncul jika seseorang memiliki
genotipe homozigot resesif.

Macam genotipenya meliputi:

Genotipe homozigot dominan AA, menunjukkan
fenotipe normal.
Genotipe heterozigot Aa, menunjukkan fenotipe
normal namun membawa gen gangguan mental
(carier).
genotipe homozigot resesif aa, menunjukkan
fenotipe gangguan mental.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Gangguan mental

Gambar penderita gangguan mental

KELAINAN GEN
Gonosom
Kelainan gen yang terjadi pada
kromosom kelamin (gonosom) dan
pewarisan sifatnya bergantung
pada jenis kelamin pembawa.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Buta warna
Kelainan genetik yang terpaut kromosom kelamin
(gonosom), khususnya kromosom X

Terbagi menjadi dua golongan:

Buta warna total, kondisi ketika seseorang tidak
dapat membedakan warna sama sekali,
sehingga penglihatannya semua tampak
bernuansa hitam dan putih.
Buta warna parsial, kondisi ketika seseorang
kesulitan membedakan beberapa jenis warna
misalnya merah, biru dan hijau.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Buta warna
Kelainan butawarna diatur oleh gen cb (color blind).

Perempuan memiliki dua kromosom X maka peluang

mengalami butawarna lebih kecil dibandingkan
laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X.

Sehingga, perempuan hanya dapat mengalami

butawarna jika mempunyai dua gen cb pada
kromosom nya.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Buta warna
Macam genotipe terkait buta warna
Genotipe XY, berfenotipe laki-laki normal
Genotipe XcbY, berfenotipe laki-laki buta
warna
Genotipe XX, berfenotipe perempuan
normal
Genotipe XcbX, berfenotipe perempuan
normal namun membawa gen buta warna
(carier).
Genotipe XcbXcb, berfenotipe perempuan
buta warna
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
Buta warna

Penglihatan normal (kiri), buta warna parsial (tengah)

dan buta warna total (kanan)
 Contoh Soal

Pada manusia, buta warna (warna penglihatan terbatas)

merupakan sifat resesif. Jika seorang pria buta warna menikah
dengan seorang wanita pembawa normal (normal vision),
berapakah peluang anak laki-laki mereka mewarisi buta warna?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
hemofilia
Kelainan genetik yang terpaut kromosom
kelamin (gonosom), khususnya kromosom X

Kondisi yang menyebabkan terganggunya

proses pembekuan darah, jika penderita
mengalami luka terbuka, maka darah sulit
terhenti dan dapat berakibat fatal
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
hemofilia
Hemofilia dipengaruhi oleh gen h

Ketika seseorang memiliki satu gen Hemofilia, maka

kemungkinan hanya akan menjadi pembawa sifat saja
(carier) jika perempuan, Sedangkan pada laki-laki
akan mengalami Hemofilia.

Namun jika perempuan memiliki dua gen Hemofilia,

maka gen tersebut menyebabkan kematian saat dalam
kandungan (bersifat letal). Oleh karena itu hampir
tidak ada penderita hemofilia perempuan yang
berhasil hidup.
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
hemofilia
Macam genotipe terkait hemofilia:
Genotipe XY, berfenotipe laki-laki normal.
Genotipe XhY, berfenotipe laki-laki
hemofilia.
Genotipe XX, berfenotipe perempuan
normal.
Genotipe XXh, berfenotipe perempuan
normal yang membawa gen hemofilia
(carier).
Genotipe XhXh, berfenotipe perempuan
hemofilia (bersifat letal).
Kelainan sifat menurun pada manusia
Kelainan gen autosomal
hemofilia
Pendarahan
pada manusia
normal (atas)
dan penderita
hemofilia
(bawah)
 Contoh Soal
Perhatikan bagan persilangan tentang kelainan hemofilia di
bawah ini!

Persentase keturunannya yang mengidap hemofilia adalah ....

A.75%
B.25%
C.50%
D.0%
Thank
you