WORKSHEET

Nama : Setya Aresti febriani

NIM : BA020075
Tanggal Praktikum : 1 November 2020
Dosen : Dra. Elly Tuti Winarni, M.Si

LAB 4. GENETIKA MANUSIA

INTRODUCTION

Sebagaimana disiplin ilmu lain, genetika memiliki bahasa sendiri. Sebagai contoh,
istilah genotipe mengacu pada gen (geno-) yang diwariskan oleh induk. Manusia memiliki
dua set kromosom: satu dari ayah dan satu set lainnya dari ibu. Terminologi fenotipe
mengacu pada sifat fisik organisme. Figure 4.1 menunjukkan hubungan genotipe dan
fenotipe manusia dengan asumsi bahwa sifat yang dibawa hanya ditentukan oleh gen.
Walaupun warna mata, warna rambut, dan tekstur rambut merupakan sebagian fenotipe
manusia, tetapi banyak faktor yang membentuknya. Pada level molekuler, fenotipe
ditentukan oleh kemampuan atau ketidakmampuan organisme dalam membuat protein
fungsional. Hal tersebut mencakup pembentukan molekul warna, seperti melanin, dan
enzim, faktor pembeku, protein kontraktil dan lain sebagainya. Dalam hal ini, fenotipe
seseorang tidak tampak oleh mata. Dengan mengamati variasi sifat genetis seperti warna
kulit, atau tekstur rambut, kita mengetahui berbagai variasi dalam sifat gen yang sama dalam
suatu populasi.

Figure 4.1. Hubungan antara genotipe dan fenotipe

Istilah alel digunakan jika kita mengacu pada versi berbeda pada gen yang sama:
alel mengkode rambut keriting, atau alel yang mengkode rambut tidak keriting dan lain
sebagainya. Jika anda mewarisi dua alel yang sama pada suatu sifat, maka anda adalah
homozigot untuk sifat tersebut. Jika saudara sekandung anda mewarisi dua versi alel yang
berbeda maka ia adalah heterozigot untuk sifat tersebut.
Beberapa sifat dan kondisi kesehatan merupakan hasil aktivitas dari satu (mono-)
pasang gen. Fenomena ini disebut monogenic inheritance (pewarisan satu-gen). Freckles
(bintik-bintik pada muka), lesung pipi, sickle cell anemia, dan cystic fibrosis termasuk
monogenic inheritance. Pada pewarisan sifat yang sederhana (genetika Mendel atau simple
inheritance) —gen memiliki karakter berbeda. Gen tersebut memiliki dua versi dalam
populasi, dan versi satu dominan terhadap yang lain. Alel dominant diekspresikan,
sedangkan alel resesif akan tertutup jika alel dominan ada.
Dalam aktivitas ini, anda akan mengamati bagaimana alel diturunkan dari generasi
ke generasi, dan bagaimana kombinasi alel menentukan fenotipe keturunan. Aktifitas ini juga
akan mengilustrasikan bagaimana dominan-resesif, incomplete dominan, poligenik dan
epistasis mempengaruhi pola penurunan sifat. Data untuk pasangan alel ibu dan alel ibu
yang diturunkan kepada anak sudah ditentukan, Anda bertugas menentukan
pasangan alel ayah dan alel ayah yang yang diturunkan kepada anak.
Alel yang berada pada kromosom yang berbeda mengalami segregasi independen
satu dengan yang lainnya. Kejadian tersebut (independent assortment) selama
pembentukan gamet disimulasikan dengan koin. Karakter yang digunakan dalam aktivitas ini
adalah karakter wajah.

PROSEDUR
Setiap praktikan berperan menjadi ayah. Mulailah simulasi ini dengan asumsi bahwa apabila
ayah memiliki sifat dominan maka genotipnya dalam keadaan heterozigot yaitu memiliki satu
alel dominan dan satu alel resesif (heterozigot). Misal untuk bentuk muka ayah yaitu wajah
bulat bisa memiliki genotip RR (homozigot dominan) atau Rr (heterozigot), maka anda
memilih genotip yang heterozigot. Untuk menentukan alel mana yang akan diturunkan
kepada anak, ayah menggunakan lemparan koin. “Gambar” menunjukkan alel dominan
diturunkan kepada anak, sedangkan “angka” menunjukkan alel resesif diturunkan kepada
anak. Jika alel ibu yang diturunkan kepada anak adalah alel dominan dan anda
memperoleh angka pada pelemparan koin, maka anak anda adalah heterozigot untuk
karakter yang diamati. Jika alel ibu yang diturunkan kepada anak adalah alel dominan dan
anda memperoleh gambar pada pelemparan koin, maka anak anda homozigot dominan.
Jika alel ibu yang diturunkan kepada anak adalah alel resesif dan anda mendapatkan
angka maka anak anda homozigot resesif.

1. Tentukan terlebih dahulu jenis kelamin anak anda. Perempuan memiliki dua kromosom X
dan laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Orang tua mana yang menentukan jenis
kelamin anak? Semua sel telur memiliki kromosom X sedangkan separuh dari sel sperma
memiliki kromosom Y dan separuh lagi memiliki kromosom X. Jika sel sperma pembawa
Y membuahi sel telur maka anak yang dihasilkan berjenis kelamin laki-laki (XY). Jika sel
sperma pembawa X membuahi sel telur maka anak yang dihasilkan berjenis kelamin
perempuan (XX). Dalam simulasi penentuan jenis kelamin anak, ayah perlu melempar
koin. Jika muncul gambar (pembawa Y) dalam lemparan, maka anak anda adalah
seorang laki-laki, jika angka (pembawa X) maka anak anda perempuan.
2. Beri anak anda sebuah nama setelah anda mengetahui jenis kelaminnya.
3. Genotipe ayah didasarkan pada sifat wajah ayah. Contoh: bentuk muka ayah bulat berarti
genotipenya adalah Rr, (selalu pilih yang heterozigot untuk sifat dominan).
4. Anda sebagai ayah melempar koin untuk menentukan sifat yang diturunkan. Catat hasil
anda dalam tabel yang tersedia: (a) alel yang diturunkan oleh ayah dalam tabel yang
tersedia, (b) genotipe anak (melengkapi alel dari ibu), (c) fenotipe anak.

Sifat Wajah

1. Bentuk muka: RR atau Rr = wajah bulat; rr = wajah persegi

 2. Ukuran dagu: PP atau Pp = sangat jelas (very prominent); pp = kurang jelas

3. Bentuk dagu: anda hanya melempar koin untuk sifat ini, jika ukuran dagu anda
bergenotipe PP atau Pp. Genotip pp menutup ekspresi bentuk dagu. CC atau Cc =
dagu bulat; cc = dagu persegi

4. Celah dagu: AA atau Aa = dagu bercelah; aa = dagu tidak bercelah

Warna Kulit
5. Warna kulit diasumsikan ditentukan oleh tiga set alel yang terletak pada loci berbeda,
dan tiap-tiap alel memberi kontribusi jumlah pigmen berbeda. Anda melempar koin
untuk menentukan genotipe untuk menentukan pasangan alel pertama (AA, Aa,
atau aa), kemudian melempar lagi untuk menentukan pasangan alel kedua (BB, Bb,
 atau bb), dan melempar sekali lagi untuk menentukan pasangan alel ketiga (CC,
Cc, atau cc). Tentukan fenotipe anak anda berdasarkan model poligenik berikut.
● 6 alel dominan: warna kulit sangat hitam : AABBCC
● 5 alel dominan: warna kulit sangat coklat : AABBCc
● 4 alel dominan: warna kulit coklat : AABbCc
● 3 alel dominan: warna kulit coklat medium : AaBbCc
● 2 alel dominan: warna kulit coklat sangat muda: AaBbcc
● 1 alel dominan: warna kulit pucat : Aabbcc

Sifat Rambut

6. Garis rambut: WW atau Ww = lancip (widow’s peak): ww = lurus

Sifat Alis

7. Ketebalan alis: BB = tebal; Bb = intermediate; bb = sangat tipis

8. Posisi alis: NN atau Nn = tidak bersambung; nn = bersambungan

Sifat Mata

9. Jarak mata: EE = saling berdekatan; Ee = jarak rata-rata; ee = saling berjauhan

 10. Bentuk mata: AA atau Aa = bentuk almon; aa = bulat

11. Bulu mata: LL atau Ll = panjang; ll = pendek

Sifat Mulut dan Bibir

12. Ukuran mulut: MM = panjang; Mm: intermediate; mm = pendek

13. Ketebalan bibir: TT atau Tt = tebal; tt = tipis

Sifat Hidung
14. Ketebalan hidung: BB atau Bb = lebar; bb = sempit

15. Bentuk hidung: RR atau Rr = ujung bulat; rr = ujung lancip

Sifat Telinga

16. Penempelan daun telinga: FF atau Ff = bebas; ff = menempel

Tabel 4.1. Data sifat-sifat yang muncul pada anak

Nama anak : Dina____________________

Jenis kelamin anak : Perempuan____________________
Nama ayah : Doni____________________

Nomor Sifat Pasangan Pasangan Genotipe Fenotipe

sifat alel Ibu alel ayah anak anak

1 Bentuk muka Rr Rr r bulat

2 Ukuran dagu Pp Pp P sangat

jelas

3 Bentuk dagu Cc Cc c dagu bulat

 4 Celah dagu aa Aa a dagu tidak
bercelah

5 Warna kulit AaBbCc AaBbCc Abc coklat

medium

6 Widow’s peak ww Ww w lurus

7 Tebal alis Bb BB B tebal

8 Posisi alis Nn Nn n bersambun

gan

9 Jarak mata Ee Ee E jarak rata-

rata

10 Bentuk mata Aa Aa A bentuk

almon

11 Bulu mata ll Li l pendek

12 Ukuran mulut Mm Mm m panjang

13 Ketebalan bibir tt Tt t tipis

14 Ketebalan Bb Bb B lebar
hidung

15 Bentuk hidung rr Rr r ujung

bulat

16 Daun telinga Ff Ff f bebas

Catatan: penentuan sifat ayah didasarkan pada pengamatan fenotip sifat wajah anda
sebagai ayah. Genotipe ayah (alel) diasumsikan selalu heterozigot, jika dominan.

Lihatlah kembali data sifat anak anda. Lengkapi Tabel 4.2. berikut dengan memberikan
tanda X pada kolom dominan jika anak anda menerima satu atau dua alel dominan. Jika
anak anda menerima dua alel resesif maka beri tanda X pada kolom resesif.

Tabel 4.2. Fenotipe dominan dan resesif anak

Sifat Dominan Resesif

Bentuk muka x

Ukuran dagu x

Bentuk dagu x

Celah dagu x

Warna kulit x
Widow’s peak x

Tebal alis x

Posisi alis x

Jarak mata x

Bentuk mata x

Bulu mata x

Ukuran mulut x

Ketebalan bibir x

Ketebalan hidung x

Bentuk hidung x

Daun telinga x

Jumlah

Kumpulkan data kelas dan catat dalam Tabel 4.3. berikut

Tabel 4.3. Rasio fenotip dominan dan resesif anak-anak dalam kelas

Sifat Dominan Resesif Dominan:Resesif

Bentuk muka 11 9 11:9

Ukuran dagu 18 1 18 : 1

Bentuk dagu 10 10 10 : 10

Celah dagu 0 20 0 : 20

Warna kulit 20 0 20 : 0

Widow’s peak 4 16 4 : 16

Tebal alis 19 1 19 : 1

Posisi alis 11 9 11 : 9

Jarak mata 19 1 19 : 1

Bentuk mata 19 1 19 : 1

Bulu mata 6 14 6 : 14
Ukuran mulut 11 9 11 : 9

Ketebalan bibir 11 9 11 : 9

Ketebalan hidung 19 1 19 : 1

Bentuk hidung 13 7 13: 7

Daun telinga 10 10 10 : 10

Jumlah 201 119 201 : 119

Apakah pada tiap-tiap sifat gen dominan selalu prevalen? Gunakan data untuk mendukung
pernyataan anda
Jawab :
Dari data yang didapatkan , dapat diketahui bahwa gen dominan sering muncul atau tidak
selalu prevalen dibuktikan dengan sifat dominan yang muncul sebanyak 15 kali dan sifat
resesif hanya muncul 1 kali yaitu pada karakter celah dagu.

Jawab Pertanyaan Berikut

1. Karakter apakah yang menunjukkan terjadinya incomplete dominance?
Jawab :
Dari data yang didapat karakter yang menunjukkan incomplete dominan yaitu pada
karakter alis
2. Karakter apakah yang menunjukkan terjadinya epistasis?
Jawab :
Dari data yang didapat karakter yang menunjukkan terjadinya epistasis yaitu pada
karakter warna kulit.
3. Pola pewarisan apakah yang ditunjukkan oleh warna kulit?
Jawab :
Pola pewarisan yang ditunjukan oleh warna kulit yaitu pola pewarisan poligenik

Catatan: Gunakan kalimat lengkap dalam menjelaskan jawaban anda.