MATERI GENETIK NUKLEOSOM/UNIT DASAR KROMOSOM

Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi

Hereditas adalah penurunan sifat-sifat genetic dari pada tahap profase, caranya :
orang tua ke anaknya 1. untai DNA dipintal pada suatu set
Ilmu yang mempelajari hereditas adalah genetika protein yaitu histon menjadi suatu
Teori pewarisan sifat dikemukakan oleh G. Mendel bentukan yang disebut unit nukleosom
Mendel berpendapat bahwa sifat-sifat diturunkan
2. unit-unit nukleosom tersusun padat
dari generasi kegenerasi melalui factor penentu
Didalam sel terdapat senyawa organic berupa membentuk benang lebih padat dan
karbohidrat, lemak, protein, asam nukleat terpintal menjadi lipatan-lipatan
Asam nukleat terdapat didalam nukleoplasma solenoid
(plasma inti) 3. lipatan solenoid tersusun padat menjadi
Dari beberapa asam nukleat yang ada sangkut benang kromatin
pautnya dengan hereditas adalah DNA dan RNA 4. benang-benang kromatin tersusun
DNA (deoksiribosa nucleid acid/asam memadat menjadi lengan kromatid
deoksiribosanukleat ) dan RNA (ribonucleid 5. lengan kromatid kembar disebut
acid/asam ribonukleat ) bertanggung jawab kromosom
membentuk protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan
DNA merupakan komponen penyusun gen yang
berada di lokus kromosom didalam inti sel
DNA inilah yang disebut sebagai factor penentu
DNA dapat membentuk RNA yang berfungsi dalam
sintesis protein
DNA, RNA, gen, kromosom disebut materi genetic
karena bertanggungjawab terhadap pewarisan sifat
genetic dari induk kepada keturunanya
Seluruh metabolisme didalam tubuh diatur oleh gen
DNA merupakan salah satu penyusun kromosom
KROMOSOM
Bagian utama sebuah sel terdiri atas nucleus dan
sitoplasma
Didalam nucleus terdapat benang-benang halus
disebut kromatin
Bila sel siap membelah benang-benang halus
dipintal membentuk kromosom
Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri
dari 2 komponen molekul yaitu protein dan DNA
Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat
dengan jelas pada tahap metaphase saat
pembelahan sel
Kromosom didalam sel tubuh jumlahnya sepasang,
kromosom dengan pasangannya bersifat Bagian-bagian kromosom
identik/homolog 1. Kromatid/kromonema adalah salah
Pasangan kromosom homolog mempunyai cirri : satu dari 2 lengan kromosom
1. bentuknya sama 2. kromomer adalah struktur berbentuk
2. pasangan gen didalamnya identik manik-manik yang merupakan
3. pasangan gen yang ada didalamya terletak akumulasi dari materi kromatin
pada lokus gen yang bersesuaian 3. Sentromer adalah daerah konstriksi
pelekukan dipertengahan kromosom,
pada sentromer terdapat kinetokor
 yaitu bagian kromosom yang
merupakan tempat perlekatan benang-
benang spindle selama pembelahan inti
dan merupakan tempat melekatnya
lengan kromosom
4. satelit adalah bagian kromosom yang
berbentuk bulatan dan terletak diujung
lengan kromatid
5. Telomer adalah daerah terujung pada
kromosom, berfungsi untuk menjaga
stabilitas bagian ujung kromosom agar
DNA didaerah tersebut tidak terurai
Bentuk-bentuk kromosom menurut letek
sentromernya :
1. Metasentrik : letak sentromer ditengah,
kromatid 2 sama panjang
2. Submetasentrik : sentromer tidak
ditengah, sehingga kromatid tidak sama
panjang
3. Akrosentrik : letak sentromernya berada
di posisi antara ujung dengan bagian
tengah kromatid
4. Telosentrik : letak sentromernya
diujung suatu kromatid
Tipe dan Jumlah Kromosom
• Tampilan visual kromosom setiap
individu disebut kariotip
• Pada manusia didalam setiap sel
tubuhnya terdapat 46 kromosom,
kromosom –kromosom tersebut disusun
berpasang-pasangan dimulai dari
kromosom terpanjang
• Kromosom yang membentuk pasangan
memiliki panjang, posisi sentromer dan
pola pewarnaan sama disebut
kromosom homolog
• Kedua kromosom dari setiap pasangan
membawa gen yang mengendalikan
karakter warisan yang sama. Sebagai
contoh jika suatu gen untuk warna mata
ditempatkan pada suatu lokus (posisi
gen dalam kromosom) pada kromosom
tertentu maka homolog dari kromosom
tersebut juga akan memiliki gen yang
menentukan warna mata pada lokus
yang setara
• Manusia mempunyai 2 jenis kromosom,
yaitu :
1. Autosom/kromosom tubuh
berjumlah 22 pasang atau 44
2. Gonosom/kromosom
seks/kromosom jenis kelamin.
Untuk perempuan XX dan laki-
laki XY
Penulisannya untuk laki-laki 22AA+XY
atau 44 A+XY atau 46 XY
Penulisan untuk perempuan 22AA+XX atau
44A+XX atau 46XX

Genom kromosom
Pasangan kromosom dalam nucleus tidak
sama panjang
Kromosom biasanya diberi nomor menurut
ukuran panjangnya, misalnya pada manusia
karena jumlahnya 23 pasang, maka kromosom
manusia diberi nomor 1-23.
Kromosom nomer satu (terpanjang) ada
sepasang, demikian pula kromosom yang lain
jumlahnya sepasang.
Kromosom terpendek adalah kromosom
nomer 23.
Perangkat kromosom manusia secara
keseluruhan yaitu no. 1-23 disebut genom
kromosom
Seluruh rangkaian DNA didalam sel disebut
genom DNA
Pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk
kromosom dari sel somatic suatun individu
dinamakan kariotip
Satu set kromosom haploid dalam sel kelamin
disebut genom
Kromosom tersusun dari DNA dan protein
DNA merupakan molekul panjang yang
menyimpan informasi genetic
Total informasi genetic yang disimpan dalam
DNA disebut genom
Genom DNA tersusun atas gen-gen
Tiap gen mengandung 1 unit informasi
mengenai satu karakter yang dapat diamati
Gen bertanggungjawab terhadap suatu sifat
genetic
Gen terletak dalam suatu kromosom
Jadi gen adalah fragmen DNA dalam suatu
kromosom
GEN
Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus
Lokus gen terdapat pada tiap kromosom,
sedangkan kromosom sel diploid memiliki 2
lokus untuk setiap karakter
Letak gen-gen yang terdapat pada suatu
Kromosom disimbulkan dengan garis-garis
pendek horizontal yang melewati garis
panjang vertical
Garis panjang vertical merupakan symbol
kromosom, sedangkan garis pendek horizontal
merupakan symbol gen
Yang ditulisn dengan huruf besar disebut
dominant
Yang ditulis dengan huruf kecil disebut resesif
Alel adalah versi alternative gen yang
menjelaskan adanya variasi pada pewarisan
suatu sifat
Komponen penyusun gen :
1. Rekon : komponen yang lebih kecil dari
gen yang terdiri dari satu atau 2 pasang
nukleotida saja
2. Muton : komponen yang terdiri atas
lebih dari 2 nukleotida
3. sistron : komponen yang terdiri dari
ratusan nukleotida
Macam-macam gen
1. gen structural adalah gen-gen yang
melaksanakan pembentukan
mRNA/RNA-duta
2. Gen regulator adalah gen
pengatur/pengontrol kelompok gen
structural
3. Gen operator : gen regulator yang
letaknya amat dekat dengan gen
structural
Operan : sekelompok gen yang terdiri dari gen
operator dengan gen structural yang
terkoordinasi dan merupakan kesatuan
pengontrol
Gen adalah zat penentu sifat individu
Struktur yang terdiri dari sepenggal DNA
yang memiliki basa tertentu
Gen terletak pada lokus tertentu pada
kromosom
Gen mempunyai pasangan pada lokus yang
bersesuaian dikromosom homolog
Fungsi gen
1. Mengontrol struktur dan fungsi
sel/individu
2. Mewariskan sifat dari generasi
kegenerasi DNA
3. Mengontrol pembuatan polipeptida DNA merupakan tempat penyimpanan informasi
Pengendalian sifat oleh gen: genetic
• gen mengatur pembuatan Struktur DNA
polipeptida/protein Frances Crick dan James Watson menemukan
• Satu gen mengontrol pembuatan satu model molekul DNA sebagai suatu struktur
macam polipeptida heliks/ganda Watson Crick
• Polipeptida digunakan sebagai DNA merupakan makromolekul polinukleotida
penyusun sel (sbg protein structural) yang tersusun atas polimer nukleotida yang
berulang-ulang tersusun rangkap, membentuk DNA
dan ada pula polipeptida yang
heliks ganda dan berpilin kekanan.
difungsikan menjadi enzim (protein
fungsional)
• Dengan demikian gen mengontrol
struktur dan fungsi metabolisme sel
atau gen mengendalikan sifat-sifat
mahluk hidup
Penyusun Gen
Gen merupakan sepenggal DNA yang
memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi
mengode pembuatan satu macam polipepetida
Panjang pendeknya urutan basa /gen
menentukan panjang-pendeknya rantai asam
amino yang menyusun polipeptida

LETAK DAN SIMBOL ALEL

Gen yang sealel harus diberi symbol dengan
huruf yang sama tapi dibedakan yaitu dengan
huruf besar dan huruf kecil misal Aa
Bila pengaruh kedua alel untuk Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus molekul,
yaitu :
menumbuhkan suatu karakter yang sama
1. gula 5 karbon/deoksiribosa
dominannya maka kedua alel tersebut ditulis
2. Basa nitrogen, yaitu :
dengan huruf yang sama disebut dalam Purin : Adenin dan Guanin
keadaan homozygot (alel identik ) contoh BB Pirimidin : Citocin dan timin
Kemungkinan lain adalah munculnya 3. pospat
heterozygote (dua alel berbeda untuk sebuah ikatan antara gula deoksiribosa dengan basa
gen) missal Bb nitrogen membentuk nukleosida
Penampakan organisme secara fisik disebut nukleosida bila berikatan dengan gugus fosfat
fenotip, dan penyusun genetiknya disebut membentuk nukleotida
genotip Jumlah Adenin sama dengan Timin
Jumlah guanian sama dengan sitosin
Jumlah tersebut disebut dengan ketentuan Chagraff
Adenin berpasangan dengan timin, Sitosin
berpasangan dengan guanin melalui ikatan
hydrogen
Adenin dengan timin membentuk 2 ikatan (A=T)
Sitosin dengan guanine membentuk 3 ikatan
hydrogen (S=G)
Antara monoknukleotida satu dengan yang lain
berhubungan secara kimia melalui ikatan fosfaditer
Replikasi DNA
DNA memiliki beberapa sifat :
1. Didalam DNA, basa A sama dengan T, G
sama dengan C
2. Urutan basa dan panjang DNA tiap species
beda
3. Setiap species mempunyai jumlah basa
berbeda
4. DNA merupakan molekul hidup, karena
melakukan penggandaan diri/replikasi
(tanda hidup)
5. DNA bersifat stabil, tidak mudah terurai
6. DNA menyimpan gen
7. Didalam DNA terdapat fragmen berulang
artinya fragmen-fragmen tersebut memiliki
urutan basa yang sama, fragmen berulang itu
adalah gen. jadi, satu macam gen terdapat
berulang kali dalam benang DNA, hal ini
dimaksudkan agar proses pembacaan gen
terjadi secara serentak sehingga proses
sintesis polipeptida berlangsung dalam
jumlah banyak
1. Konservatif, yaitu mempertahankan molekul
DNA lama dan membuat molekul DNA baru
2. Semikonservatif, akan menghasilkan
molekul dari DNA lama dan DNA baru
tetapi tiap molekul terdiri dari satu untai
 DNA lama yang lengkap dan satu untai
DNA baru
3. Replikasi Dispersif menghasilkan 2 molekul
DNA lama dan DNA baru yang saling
berselang-seling pada tiap untai
RNA
RNA merupakan polinukleotida tersusun atas :
1. Gula ribose
2. fosfat yang terikat pada atom C no.5 dari
gula
3. Basa nitrogen yang terikat pada atom C no.1
dari gula terdiri :
1. Purin : adenine dan guanine
2. pirimidin : citocin dan urasil
Macam-macam RNA
1. RNA duta/messenger (RNAd=mRNA)
Adalah polinukleotida tunggal berbentuk
linier memanjang yang mengandung urutan
basa tertentu
RNAduta disintesis dalam nucleus melalui
transkripsi oleh DNA pencentak / SENSE
RNAduta membawa informasi pengkode
menuju ribosom
RNA duta mengandung sejumlah kodon
untuk proses penyusunan satu rantai
polipeptida (dinamakan satu sistron)
RNAduta yang cukup panjang yang berfungsi
menyusun beberapa rantai polipeptida disebut
RNAduta polisistron
Urutan asam amino yang menyusun rantai
polipeptida itu sesuai dengan urutan kodon
yang terdapat dalam molekul RNAduta
Setiap tiga urutan basa memiliki fungsi
membawa kode genetic atau kodon
Setiap kodon berfungsi memanggil satu
macam asam amino
2. RNA transfer/RNAt
RNAt adalah RNA pembawa yang berfungsi
membawa asam amino yang akan disintesis
menjadi polipeptida kedalam ribosom
Pada ujung atas RNAt terikat asam amino
Pada ujung bawah/tumpul terdapat
antikodon
Antikodon merupakan komplemen dari kodon
pada RNAduta
Pada sintesis polipeptida, RNA duta masuk
kedalam celah ribosom sambil mengeluarkan
sandi genetic
Karena adanya kode-kode itu RNAt datang ke
ribosom sambil membawa asam amino yang
dikehendaki
Kode tertentu akan dijawab oleh RNAt khusus
yang membawa asam amino yang khusus pula
Selanjutnya asam amino dirangkai hingga
menjadi polipeptida
 Rantai DNA terbagi menjadi ribuan bagian
yang lebih pendek disebut gen jadi gen
merupakan dari rantai DNA
Gen membawa informasi yang dibutuhkan
untuk membuat protein, informasi itulah yang
disebut kode genetic
Kode genetic adalah cara pengkodean urutan
nukleotida pada DNA/RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada saat
sintesis protein
Karena DNA mengkode protein, maka akan
menentukan enzim apa yang akan diproduksi
dan akhirnya akan menentukan reaksi kimia
yang terjadi dalam sel
Informasi pada kode genetic ditentukan oleh
basa nitrogen pada rantai DNA yang akan
menetukan susunan asam amino
Ada 4 basa nitrogen pada DNA, Ada 20
macam asam amino
Pada kamus kode genetika menggunakan
3.RNAr Urasil bukan Timin dalam suatu susunan
RNAr merupakan penyusun ribosom. triplet
RNAr bersama protein membentuk ribosom Tiap triplet yang mewakili informasi bagi
Ribosom adalah organel yang berfungsi suatu asam amino tertentu dinyatakan sebagai
mensintesis polipeptida kodon
Kodo genetic bersifat degeneratif dikarenakan
18 dari 20 macam asam amino dikode lebih
Tabel Perbedaan DNA dan RNA dari satu kodon disebut kodon sinonimus
DNA RNA Hanya metionin dan triptofan yang memiliki
Terdapat di nucleus, Terdapat disitoplasma kodon tunggal
kloroplas, Kodon sinonimus memiliki perbedaan pada
mitokondria urutan basa ketiga
Rantai panjang dan Rantai pendek dan
ganda (double heliks) tunggal
Berfungsi untuk Berfungsi untuk
penurunan sifat sintesis protein
Kadarnya tetap atau Kadarnya tidak tetap
tidak dipengaruhi atau dipengaruhi
oleh aktivitas sintesis oleh aktivitas sintesis
protein protein
Basa nitrogennya Basa nitrogennya
adenine, guanine, adenine, guanine,
timin, sitosin urasil, sitosin
Gulanya deoksiribosa Gulanya
ribose/pentosa
Kode genetic
Kromosom tersusun atas rantai DNA
 dibuat pada tahap pertama di
sitoplasma
Pada proses ini membutuhkan
pengikatan dan pergerakan ribosom
disitoplasma pada sepanjang rantai
RNA untuk menterjemahkan urutan
nukleotida rantai RNA menjadi urutan
asam amino untuk membentuk rantai
polipeptida/protein

SINTESIS PROTEIN
Ada banyak tahapan antara ekspresi genotip
ke fenotip
Ekspresi gen merupakan proses dimana
informasi yang dikode didalam gen
diterjemahkan menjadi urutan asam amino TRANSKRIPSI
selama sintesis protein Transkripsi merupakan sintesis RNA dari
Dogma sentral mengenai ekspresi gen, yaitu salah satu rantai DNA, yaitu rantai
DNA yang membawa informasi genetic cetakan/sense, sedangkan rantai DNA
ditranskripsi menjadi RNA, dan RNA komplemennya disebut rantai antisense
diterjemahkan menjadi polipeptida Rentangan DNA yang ditranskripsi menjadi
Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang molekul RNA disebut unit transkripsi
terdiri dari dua tahap: RNA dihasilkan dari aktivitas enzim RNA
1. Transkripsi polymerase
Urutan rantai nukleotida Enzim RNA polymerase membuka pilinan
template/cetakan dari suatu DNA untai kedua rantai DNA hingga terpisah, dan
ganda disalin untuk menghasilkan satu merangkaiakan nukleotida RNA
rantai molekul RNA Enzim RNA polymerase merangkai nukleotida
Transkripsi berlangsung didalam inti sel –nukleotida RNA dari 5 – 3
2. Translasi Urutan nukleotida spesifik disepanjang DNA
Sintesis polipeptida dengan urutan menandai dimana transkripsi suatu gen
spesifik berdasarkan rantai RNA yang dimulai dan diakhiri
Transkripsi terdiri dari 3 tahap, yaitu :
1. Inisiasi/Permulaan
Daerah DNA dimana RNA polymerase
melekat dan mengawali transkripsi
disebut promoter
Suatu promoter mencakup titik
awal/start point transkripsi, biasanya
membentang beberapa pasang
nukleotida didepan titik awal tersebut
Promoter juga menentukan yang mana
dari kedua untai heliks DNA yang
digunakan sebagai cetakan
2. Elongasi
Pada saat RNA bergerak disepanjang
DNA pilinan heliks ganda, DNA
terbuka secara berurutan hingga 10-20
basa DNA
Enzim RNA polymerase menambahkan
nukleotida ke ujung 3 dari molekul
RNA yang sedang tumbuh disepanjang
heliks ganda tersebut
Setelah sintesis RNA dan DNA heliks
ganda terbentuk kembali dan molekul
RNA baru akan lepas dari cetakan
DNA-nya TRANSLASI
3. Terminasi Dalam proses translasi, sel mengintrepetasikan
Transkripsi berlangsung sampai RNA suatu kode genetic menjadi protein yang
polymerase mentranskripsi urutan sesuai
DNA yang disebut terminator Kode genetic tersebut berupa serangkaian
Terminator merupakan suatu urutan kodon disepanjang molekul RNA duta,
DNA yang berfungsi menghentikan intrepeternya adalah RNAt
proses transkripsi RNAt mentransfer asam amino disitoplasma
keribosom
Molekul RNAt membawa asam amino spesifik
pada salah satu ujungnya yang sesuai dengan
triplet nukleotida pada ujung RNAt lainnya
disebut antikodon
Ribosom memudahkan perlekatan yang
spesifik antara antikodon RNAt dengan kodon
RNAd
Ribosom terdiri dari subunit kecil dan subunit
besar
Tahap Translasi
1. Inisiasi
Sub unit ribosom kecil mengikatkan diri
pada RNAd dan RNAt inisiator
Sub unit ribosom kecil melekat pada
tempat tertentu dari ujung 5 dari RNAd
 Didekat tempat perlekatan ribosom
subunit kecil
Pada RNAd terdapat kodon inisiasi ,
AUG yang memberikan sinyal
dimulainya proses translasi
Persyaratan inisiasi adalah kodon
RNAd harus mengandung triplet AUG
dan terdapat RNAt inisiator berisi
antikodon UAC
Triplet AUG dikatakan sebagai start
kodon karena berfungsi sebagai kodon
awal translasi
2. Elongasi
Asam amino ditambahkan satu persatu
pada asam amino pertama/metionin
3. Terminasi
Elongasi berlanjut hingga ribosom
mencapai kodon stop
Triplet basa kodon stop adalah UAA,
UAG, UGA
Kodon stop tidak mengkode suatu asam
amino melainkan bertindak sebagai
sinyal untuk menghentikan translasi KUNCI
DNA sense/templet : AG-TS
DNA antisense : TS-AG
Setelah transkripsi
RNA duta =kodon=antisense=A G U S
Setelah tanslasi
RNAt = antikodon = sense = U S A G
RNAt bergerak mengikat asam amino yang sesuai
dengan kodon RNAd
Sehingga asam amino = RNAd
Kodogen = agen pengkode = DNA sense