SKS 2 Blok 1.

2 (THB)

Struktur Materi Genetik

Struktur DNA dan RNA

DNA Packing

DNA sebagai materi genetik

DNA memiliki fungsi spesifik tertentu. Fungsi DNA diantaranya yaitu:
>> Membawa informasi genetik untuk diwariskan dan memiliki peran besar dalam
pengaturan sel dengan cara meregulasi pola ekspresi gen yang ada.
Selain ada fungsi, DNA juga memiliki beberapa sifat, diantaranya yaitu:
• DNA jumlahnya dalam setiap jenis sel selalu tetap.
• Kandungan DNA dalam sel bergantung pada sifat ploidi atau jumlah kromosom.
Penurunan Mendel dan Kromosom

Struktur kromosom

• Telomer merupakan bagian ujung dari kromosom yang berfungsi untuk

mempertahankan kestabilan kromosom saat pembelahan sel.
• Sentromer merupakan bagian tengah dari kromosom yang berfungsi
sebagai tempat pelekatan kromosom dan sistem kromatidnya.
• Lengan kromosom yang berisi untaian DNA dan protein. Bagian
lengan yang panjang kita sebut saja q dan lengan yang pendeknya disebut
lengan kromosom p.

Jenis Kromosom

• Metasentrik merupakan kromosom yang

sentromernya ada di tengah kromosom. Jadi,
seperti kita membagi dua bagian kromosom
secara merata.

• Submetasentrik merupakan kromosom yang

letak sentromernya mendekati bagian tengah,
tapi nggak di tengah-tengah pas, sehingga
kromosomnya terlihat panjang sebelah.

• Akrosentrik merupakan kromosom yang

sentromernya terletak di antara tengah dan
ujung lengan.

• Telosentrik
merupakan kromosom yang
sentromernya ada di ujung kromosom.

Macam-macam kromosom
• Autosom merupakan kromosom tubuh. Jadi,
kromosom sebanyak 22 pasang inilah yang
nantinya akan menentukan seperti apa tampilan
tubuh. Misalnya, menentukan gimana warna
rambut, warna kulit, bentuk tubuh, semua yang
terlihat pada tubuh.

• kromosom yang menentukan jenis kelamin

disebut gonosom. Itulah mengapa gonosom juga
disebut dengan kromosom kelamin. Jadi,
kromosom inilah yang menentukan apakah kita
menjadi perempuan atau laki-laki.
Eukromatin & Heterokromatin

Eukromatin Heterokromatin
bentuk DNA yang dikemas secara longgar bentuk DNA yang padat di dalam
di kromosom sedangkan Heterokromatin kromosom.
adalah bentuk DNA yang padat di dalam
kromosom.
Eukromatin diwarnai terang heterokromatin diwarnai gelap
kerapatan DNA sangat rendah kerapatan DNA tinggi.

Homozigot & Heterozigot

Homozigot adalah pewarisan alel identik dari

kedua orang tua biologis, sementara heterozigot
adalah pewarisan dua alel berbeda dan ditandai
dengan salah satu alel bersifat dominan
sementara lainnya resesif. Contoh homozigot
adalah ketika ayah dan ibu sama-sama
menurunkan alel mata cokelat dominan ke
anaknya, sehingga ia bermata cokelat

Pada genotip heterozigot, sifat yang

diekspresikan atau dimunculkan berasal dari alel
dominan yang mengalahkan alel resesif.
Misalnya pada genotip heterozigot “Ss” maka
sifat yang diekspresikan hanya dari variasi gen
“S” saja, tetapi Anda masih pembawa alel “s”
yang mungkin baru muncul pada keturunan Anda
nanti.

Sementara itu pada genotip homozigot yang

kedua sifat alelnya identik, maka keduanya sama-
sama akan ekspresikan atau dimunculkan. Pada
alel dominan “SS” atau alel resesif “ss”,
keduanya sama-sama akan dimunculkan.

Gen: unit penentu sifat tertentu yang terletak di lokus tertentu pada kromosom
Alel: pasangan gen yang terletak di lokus yang sama pada kromosom homolog
 Hukum Mendel I

Hukum Mendel I ini memiliki nama lain yakni Hukum Segregasi.

Dalam Hukum Segregasi ini menyatakan bahwa “Pada
pembentukan gamet (sel kelamin) pada kedua gen yang merupakan
pasangan, akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Nah, Hukum
Mendel I atau Hukum Segregasi ini berlaku untuk persilangan
monohibrid alias persilangan dengan satu sifat beda.

Hukum Mendel II

Pada Hukum Mendel II atau yang juga dikenal sebagai Hukum

Independent Assortment atau Hukum Pengelompokan Gen Secara
Bebas, menyatakan bahwa ‘bila dua individu berbeda satu dengan
yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka akan
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya’. Keberadaan Hukum Mendel II ini berlaku
untuk persilangan dihibrid (dengan dua sifat yang berbeda). Pada
persilangan dihibrid, misalnya terdapat suatu individu dengan
genotip AaBb, maka A dan a serta B dan b akan memisah yang
kemudian pasangan tersebut akan bergabung secara bebas. Melalui
hal tersebut, maka kemungkinan gamet (sel kelamin) yang
terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, dan ab.

Kelainan Kromosom
Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah proses semi-konservatif, di mana setiap sel anak menerima satu untai
DNA induk dan untai yang baru disintesis. DNA untai induk bertindak sebagai template
untuk sintesis untai komplementer baru.

Proses:
• inisiasi
Replikasi diawali dengan proses pemutusan ikatan hydrogen yang menghubungkan dua basa
nitrogen, dimulai dari tempat atau lokasi yang bisa dikenali.
Pemutusan ikatan ini dilakukan oleh enzim helicase. Setelah ikatan terpelas, ada protein SSB
di rantai tersebut yang berfungsi mencegah basa nitrogen untuk berikatan kembali.
• Sintesis Primer
RNA Polymerase mensintesis bentangan-bentangan pendek RNA ke untaian DNA yang ada.
DNA Polymerase platform digunakan untuk menyalin rantai DNA. Setelah primer terbentuk
di kedua untai, DNA Polymerase akan memperjanjang primer menjadi untaian DNA baru.
• Sintesis Leading Strand
DNA Polymerase dapat menambahkan nukleotida baru (hanya untuk ujung 3’ dari untaian
yang ada), karena itu dapat mensintesis DNA dalam arah 5’ à 3’ saja.
Walau demikian, untai DNA berjalan di arah yang berlawanan dan sintesis DNA pada satu
untai dapat erjadi terus menerus, yang disebut sebagai Leading Strand.
• Sintesis Lagging Strand
Pada untaian yang berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan menghasilkan
serangkaian fragmen kecil dari DNA baru dalam arah 5’ à 3’. Fragmen ini disebut dengan
Okazaki, lalu kemudian bergabung untuk membentuk Lagging Strand.
• Penghapusan Primer
Meskipun untaian DNA baru telah disintesis primer, RNA yang hadir pada untaian baru yang
terbentuk harus digantikan oleh DNA. Proses ini dilakukan oleh enzim DNA Polymerase 1.
Khusus menghilangkan primer RNA melalui 5’ à 3’ aktivitas eksonukleasenya, dan
menggantikan mereka dengan deoksiri-bonukleotida baru oleh aktivitas polymerase DNA.
• Ligasi
Setelah penghapusan primer selesai, untaian tertinggal masih mengandung celah antara
fragmen Okazaki yang berdekatan. Enzim ligase mengidentifikasi celah tersebut dengan
menciptakan ikatan fosfodiester antara 5 ‘fosfat dan 3′ gugus hidroksil fragmen yang
berdekatan.
• Pemutusan
Replikasi ini menghentikan dilokasi terminasi khusus yang terdiri dari urutan nukleotida yang
unik. Urutan ini diidentifikasi oleh protein khusus yang disebut tus, yang secara fisik
menghalangi jalur helikase. Ketika helikase bertemu protein, tus itu jatuh bersama dengan untai
tunggal protein pengikat.
Ekspresi gen

Transkripsi dan Translasi

Transkripsi adalah proses penyalinan informasi DNA kepada mRNA. Proses ini terjadi di
dalam nukleus dan dikatalisasi oleh enzim RNA polymerase. Transkripsi hanya terjadi pada
satu untai rantai DNA yang mengandung kelompok gen tertentu saja.

• Inisiasi (Permulaan) Transkripsi

Tahapan inisiasi. RNA polymerase membuka untaian rantai
ganda DNA.
• Elongasi (Pemanjangan) Transkripsi
Tahapan elongasi
• Terminasi (Pengakhiran) Transkripsi
Tahapan terminasi, yaitu sebagai berikut:
Terminasi terjadi pada daerah terminator. Daerah ini
memiliki urutan DNA yang berfungsi untuk menghentikan
proses transkripsi.
mRNA (Messenger RNA), merupakan RNA yang
mengandung kode genetik (kodon) hasil transkripsi

Translasi adalah sintesis polipeptida dari mRNA untuk menentukan urutan-urutan asam
amino yang akan membentuk suatu protein. Translasi terjadi di ribosom. Pada tahap ini, sel
harus menerjemahkan kode gentik atau kodon. Kodon adalah tiga nukleotida pada urutan
mRNA yang dapat diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Urutan asam amino akan
mengkode suatu protein spesifik.
komunikasi sel & tranduksi sinyal

Jenis Komunikasi

• Autocrine Signaling  Sendiri

• Juxtacrine Signaling  Tetangga

• Paracrine Signaling  Di sekitar area

• Endocrine Signaling  Jarak jauh

Jenis molekul sinyal

• Asam amino atau derivat asam amino

• Gas: NO, CO
• Steroid  Berasal dari kolesterol
• Eicosanoid  Berasal dari asam lemak arachidonic acid (C20)
• Polipeptida dan protein

Macam-macam reseptor

Intracellular Receptor
• Di dalam sel (sitosol atau nucleus)
• Ligand = Hidrofobik (biasanya)
• Ligand menyeberangi membran sel menuju reseptor di dalam sel
• Beraksi Langsung  Langsung bekerja dengan melekat pada DNA dan
mempengaruhi proses transkripsi (ekspresi gen)

Cell Surface Receptor

• Di permukaan sel (membran sel)
• Ligand (hidrofilik) tidak bisa menyeberangi membran sel • Terdiri
dari 3 domain (bidang):
• Extracellular (diluar sel)
Tempat ligand melekat
• Hydrophobic (jembatan)
• Jalan tembus menyeberangi membran
• Intracellular (di dalam sel)
• Sinyal untuk proses selanjutnya
Respon seluler
Tujuan Utama = menyampaikan pesan
Waktu:
• Cepat  sel syaraf (mS)
• Lama  macrophage (mnt)
• Jangka Panjang  replikasi sel (jam-hari)
• Level Respon:
• Molekuler  Transkripsi gen ; produksi enzim ; metabolisme sel
• Makroskopik  pergerakan sel (chemotaxis) ; apoptosis/mitosi