DOWN SYNDROME

https://www.halodoc.com/artikel/kenali-gejala-munculnya-retardasi-mental https://www.psychologymania.com/2013/06/penyebab-retardasi-mental.html

Dr.NP
PENDAHULUAN

• Down Syndrome (DS): suatu kel bawaan (genetik) yg cukup sering

terjadi. Data WHO sekitar 3000-5000 bayi lahir dgn DS.
• Data Riskesdas (2013) total bayi yg lahir dgn kecacatan mencapai
0.41 persen (2018) dan 0.21% merup penyandang DS.
• Seorang anak dgn DS dapat lahir secara normal, cukup bulan dgn
BBL cukup, namun akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang
dibandingkan dgn anak normal dgn usia sebaya.
Dr.NP
PENDAHULUAN
• Sindrom ini pada mulanya dinyatakan pada tahun 1866 oleh seorang dokter
berkebangsaan Inggris John Langdown Down yg melakukan riset ttg sekelp
individu yg tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey, Inggris di tempat
dr. Down tsb bertugas.
• Anak dgn DS memiliki penampakan wajah yg khas & mirip satu sama lain sbg
karakteristik fisik disabilitas intelektual.
• Awalnya sindrom ini disebut Sindrom Mongolia karena karakteristik gejala
mirip dgn ras Mongolia, namum karena dianggap rasis, maka sejak th 1970
sebutan ini tidak digunakan lagi.
Dr.NP
PENDAHULUAN

• Dasar biologis kel ini baru dapat diungkap th 1959 saat Jerome LeJeune
menemukan bahwa semua individu dgn gambaran khas tsb memiliki cetakan
ketiga kromosom 21 shg individu tsb memiliki 47 kromosom.
• Oleh karena itu, sindrom ini juga dikenal dgn TRISOMI 21 karena disebabkan
kelebihan jumlah kromosom 21 yg berjumlah 3, sementara pada orang
normal berjumlah dua saja.

Dr.NP
KELAINAN KROMOSOM NO.21

Dr.NP
RISIKO KELAHIRAN DOWN SYNDROME

Dr.NP
DEFINISI
o Suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom (kromosom 21),
yg tak berhasil memisahkan diri selama meiosis shg terjadi individu dgn 47
kromosom
o Kelainan kromosom autosomal yg paling banyak terjadi pada manusia.
Diperkirakan 20% anak dgn DS dilahirkan oleh ibu usia diatas 35 th
o Kelainan bawaan sejak lahir yg terjadi pada 1:700 bayi
o Ditandai kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari sedang-berat
o Hampir semua anak yg menderita kelainan ini dapat belajar membaca &
merawat dirinya sendiri (Pienaar, 2012; Abdullah, 2016).
Dr.NP
ETIOLOGI

Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15, dgn

kemungkinan :
o Non Disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)
o Translokasi kromosom 21 dan 15
o Post zygotic non disjunction (Mosaicism)
Ibu hamil dgn usia > 40 th, kemungkinan melahirkan bayi dgn DS
Infeksi virus/keadaan yg memengaruhi sistim daya tahan tubuh selama
ibu hamil
Dr.NP
Faktor yg berperan dlm terjadinya kelainan
kromosom (Kejadian Non Disjunctional )

o Genetik: ada peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dgn DS
o Radiasi: sekitar 30% ibu melahirkan anak dgn DS pernah mengalami radiasi
sebelum terjadi konsepsi
o Infeksi & Kelainan Kehamilan
o Autoimun dan Kelainan Endokrin pada ibu t/u autoimun tiroid atau penyakit
yg dikaitkan dgn tiroid

Dr.NP
Faktor yg berperan dlm terjadinya kelainan
kromosom (Kejadian Non Disjunctional )

o Usia Ibu: usia diatas 35 th diperkirakan terdapat perub hormonal yg dapat

menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perub endokrin spti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perub konsentrasi reseptor
hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba, sebelum dan
selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
o Usia Ayah: ada faktor lain spti ggn intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia & frek koitus.

Dr.NP
KARAKTERISTIK WAJAH ANAK DGN DS

• Kepala dan leher

o Brachycephaly (area pipih
di bag belakang tengkorak)

Dr.NP
KARAKTERISTIK WAJAH ANAK DGN DS

Kepala dan leher

o Fisura palpebra miring ke atas
o Lipatan Epicanthal
o Brushfield spots
o Jembatan hidung datar
o Telinga terlipat atau displastik
o Mulut terbuka
o Lidah menonjol
o Leher pendek
o Kulit berlebihan di tengkuk
Dr.NP
KARAKTERISTIK EKSTREMITAS ANAK DGN DS

o Tangan lebar pendek

o Jari kelima pendek
o Jari kelima melengkung
o Lipatan palmar melintang (simian crease)
o Ada jarak antara jari kaki 1 & 2
o Fleksibilitas sendi yang tinggi

Dr.NP
PERLU DIPERHATIKAN

o Hampir semua bayi DS memiliki RM ringan - sedang. Dimulai pada tahun

pertama kehidupan. Usia rata-rata untuk duduk (11 bulan), berjalan (26
bulan), umumnya dua kali usia anak normal. Kata-kata pertama di usia 18
bulan. IQ menurun selama 10 tahun pertama, mencapai dataran tinggi pada
masa remaja yg berlanjut hingga dewasa.
o 50% dari anak DS memiliki penyakit jantung yi Defek septum atrioventrikular,
VSD, ASD, PDA, Tetralogi Fallot

Dr.NP
PERLU DIPERHATIKAN

o 5% anak DS disertai atresia atau stenosis duodenum, 2,5% disertai pankreas

annular yi jaringan pankreas mengelilingi duodenum shg terjadi sumbatan,
atresia ani, atresia esophagus, hirschsprung, 5-16% atau 5-16 kali lipat
disertai penyakit celiac (autoimun)
o Pertumb anak DS: BB kurang dibandingkan dgn panjang badan, BB
meningkat secara tidak proporsional shg obesitas pada usia 3-4 tahun.
Prevalensi obesitas lebih besar.

Dr.NP
Dr.NP
KOMPLIKASI

o Penyakit Alzheimer’s (kemunduran susunan syaraf pusat)

o Leukimia (sel darah putih melipat ganda tanpa terkendali)

Dr.NP
PROGNOSIS

o 44 % DS hidup sampai 60 th dan hanya 14 % hidup sampai 68 th.

o Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan, mengakibatkan
80% kematian.
o Meningkatnya risiko terkena leukimia 15 kali dari populasi normal.
o Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan menurunkan UHH setelah
umur 44 th.

Dr.NP
PENCEGAHAN

o Skrining prenatal
o Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yg
dicurigai  membantu mengurangi angka kejadian DS
o Biologi Molekuler (gene targeting) atau yg dikenal “homologous
recombination“ sebuah gen yg dapat dinonaktifkan.

Dr.NP
DIAGNOSIS

o Pmx radiologi didapatkan

“brachyaphalic” sutura dan
frontale yg terlambat menutup.
Tulang ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut asetabular
yg lebar.
o Pmx kariotiping untuk mencari
adanya translokasi kromosom.
Dr.NP
DIAGNOSIS

o Pmx cairan amnion atau vili karionik,

dpt dilakukn secepatnya pd
kehamilan 3 bln atau pada ibu yg
sebelumnya pernah melahirkan anak
dgn DS.

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

o Pertumbuhan: Pengukuran harus diplot pada grafik pertumbuhan yg sesuai

untuk anak dgn DS. Hal ini akan membantu dlm pencegahan obesitas dan
diagnosis dini penyakit celiac & hipotiroidisme.
o Penyakit jantung: Semua BBL di evaluasi ECHO jantung dgn berkonsultasi
pada ahli jantung anak.
o Pendengaran: Skrining dilakukan pada periode BBL, tiap 6 bulan hingga
usia 3 tahun dan kemudian tiap tahun.

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

o Gangguan mata: Pemeriksaan mata harus dilakukan pada periode BBL atau
setidaknya sebelum usia 6 bulan utk mendeteksi strabismus, nistagmus,
dan katarak.
o Fungsi Tiroid: Harus dilakukan pada periode BBL dan harus diulang pada
usia 6 & 12 bulan, kemudian tiap tahun.
o Penyakit Celiac: Skrining harus dimulai pada usia 2 tahun. Ulangi skrining
jika tanda DS berkembang.

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan METODE PENGOBATAN yg paling efektif utk mengatasi
kelainan ini. Prinsip pengobatan medis digunakan utk memperbaiki kualitas hidup dan
memperpanjang usia penderita DS dgn cara:
o Pencegahan terhadap infeksi
o Rehabilitasi medis
o Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran
o Pengobatan dan pelatihan perilaku, jika ada kelainan psikiatri
o Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda hipotiriod

Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Penanganan Secara Medis
o Pembedahan dilakukan pada penderita utk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebag besar penderita terdapat kel jantung.
o Pemeriksaan Dini Pendengaran: biasanya terdapat ggn pada pendengaran sejak awal
kelahiran, shg dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupan.
o Pemeriksaan Nutrisi: perkembangan anak DS akan mengalami ggn pertumb shg perlu
kerjasama dgn ahli gizi.
o Pemeriksaan Radiologis: utk memeriksa keadaan tulang yg dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).

Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Pendidikan
o Program khusus utk menangani anak DS dgn membuat desain bangunan yg
menerapkan konsep rangsangan tempat pendidikan anak DS. Hal ini diharapkan anak
akan mampu melihat dunia sbg sesuatu yg menarik utk mengembangkan diri dan
bekerja
o Taman bermain atau taman kanak-kanak: rangsangan secara motorik diberikan melalui
pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) utk peningkatan ketramp
motorik kasar & halus melalui bermain dgn teman serta anak dapat berinteraksi dgn
temannya

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

Pendidikan Khusus SLB-C

o Anak akan mendapat perasaan ttg identitas personal, harga diri &
kesenangan.
o Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan
sosial, bekerja dgn baik dan menjalin hub baik

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

Intervensi dini
o Program intervensi dini dipakai sbg pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingk yg
memadai bagi anak DS bertujuan melatih motorik kasar & halus serta kemampuan
berbahasa (komunikasi). Selain itu, agar anak mampu mandiri spti berpakaian, makan,
BAB/BAK, mandi, serta belajar.
o Meliputi variasi program edukasi & terapi utk keluarga & anak yg ditujukan pada anak <3
tahun hingga usia 6 tahun.
o Jenis intervensi: intervensi motorik, interactive focus stimulation, program literasi dini,
terapi oral motor, intervensi sensoris, pijat bayi, terapi sensoris integrasi, terapi okupasi

Dr.NP
PENATALAKSANAAN

Penyuluhan terhadap orang tua

o Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu.
Setelah orang tua merasa siap menerima keadaan anaknya, maka
penyuluhan yg diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dgn DS memiliki hak
yg sama dgn anak normal lainnya yi kasih sayang dan pengasuhan. Pada
pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan meliputi: Apa itu DS,
karakteristik fisik& antisipasi masalah tumbuh kembang anak.

Dr.NP
DIAGNOSA KEPERAWATAN

o Perubahan nutrisi (pada neonatus) kurang dari kebutuhan b.d kesulitan

pemberian makanan karena lidah yg menjulur dan palatum yg tinggi.
o Risiko tinggi cedera b.d kemampuan pendengaran yg kurang.
o Risiko tinggi infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
o Kurangnya interaksi sosial anak b.d keterbatasan fisik dan mental.
o Defisit pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak DS.

Dr.NP
DIAGNOSA KEPERAWATAN

o Risiko tinggi infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap

infeksi pernapasan
o Perubahan nutrisi (pada neonatus) kurang dari kebutuhan b.d kesulitan
pemberian makanan karena lidah yg menjulur dan palatum yg tinggi.
o Risiko tinggi cedera b.d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
o Kurangnya interaksi sosial anak b.d keterbatasan fisik dan mental.
o Defisit pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak DS.

Dr.NP
Dr.NP