BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Penelitian Fungsi jumlah cahaya iris yang sebagai diafragma retina. mata Jenis, mengendalikan distribusi, dan

mencapai

jumlah pigmen di iris menentukan warna mata. Warna mata menunjukkan variasi tingkat tinggi pada orangorang keturunan Eropa dan berkorelasi dengan lintang dalam benua Eropa, yang mungkin dijelaskan oleh kombinasi dari seleksi alam dan seksual. Para pewarisan warna mata tidak sepenuhnya Mendel meskipun iris biru warna mengikuti sebagian besar merupakan pola resesif. Asosiasi genome Studi pada orang-orang Eropa yang layak warna telah dikonfirmasi mata sebagai sifat poligenik, dengan gen HERC2/OCA2 menjelaskan sebagian besar warisan mata biru dan warna coklat, sedangkan lainnya gen seperti SLC2A4, Tyr,, TYRP1 SLC45A2, dan IRF4 berkontribusi tambahan untuk variasi warna mata, meskipun efeknya kecil. Ini temuan untuk meningkatkan pemahaman kita tentang dasar genetik dari manusia pigmentasi, dan menarik perhatian untuk aplikasi potensi mereka, seperti seperti dalam ilmu forensik.

B. Tujuan Penelitian Mengukur warna mata manusia untuk warna dan saturasi nilai dari resolusi tinggi, digital, foto mata penuh beberapa ribu orang Eropa Belanda. Ini pendekatan kuantitatif, yang sangat biaya-efektif, portabel, dan efisien waktu, mengungkapkan bahwa warna mata manusia bervariasi sepanjang lebih dimensi dari yang diwakili oleh bluegreen. Kategori coklat dipelajari sebelumnya. kami bekerja merupakan studi pertama genome kuantitatif warna mata manusia.

Kami jelas diidentifikasi 3 lokus baru, LYST, 17q25.3, TTC3/DSCR9, untuk berkontribusi dalam alam dan mata variasi warna yang halus sepanjang beberapa dimensi, menyediakan petunjuk baru menuju pemahaman yang lebih rinci dari dasar genetik dari warna mata manusia.

BAB II PEMBAHASAN

A. Metodelogi Penelitian 1. Studi Rotterdam Studi Rotterdam (RS) adalah prospektif berbasis

populasi studi termasuk kohort utama dan 2 ekstensi. Para RS1 adalah berlangsung sejak tahun 1990 dan termasuk 7.983 peserta yang tinggal di Rotterdam di Belanda. Para RS2 merupakan perpanjangan dari kohort, dimulai pada tahun 1999 dan termasuk 3.011 peserta. Para RS3 adalah perpanjangan lebih lanjut dari kohort dimulai pada 2006 dan termasuk 3.932 peserta. Para peserta semuanya diperiksa di rinci pada awal. Pengumpulan dan pemurnian DNA telah dijelaskan secara rinci sebelumnya. Setiap mata diperiksa oleh celah lampu pemeriksaan oleh seorang peneliti medis ophthalmologis, dan iris warna dinilai derajat oleh gambar iris. standar Tiga menampilkan iris berbagai (biru,

pigmentasi

kategori

warna

menengah, dan coklat) yang dibedakan berdasarkan dominan warna dan jumlah yang hadir pigmen kuning atau cokelat iris. 2. TwinsUK Kelompok TwinsUK adalah kohort 10.000 relawan yang sama-seks monozigot dan dizigot kembar direkrut dari umum populasi (http://www.twinsUK.ac.uk). Mereka telah secara ekstensif phenotyped, dan gambar gradeable potret (digital dari Foto Polaroid dan foto digital), dengan GWAS informasi, yang tersedia untuk 2.261 subjek. Penelitian ini Penelitian terakhir oleh Etika Rumah Sakit Lokal St Thomas Komite, dan subjek disertakan setelah persetujuan informasi yang lengkap.

3. BTNS Australia Remaja kembar, saudara mereka dan orang tua telah direkrut lebih dari enam belas tahun dalam studi yang berkelanjutan dari genetik dan faktor lingkungan berkontribusi terhadap pengembangan Nevi berpigmen dan faktor risiko lain untuk kanker kulit seperti yang dijelaskan secara rinci di tempat lain. Si kembar proband direkrut pada usia dua belas tahun melalui sekolah-sekolah di sekitar Brisbane, Australia, dan diikuti sampai pada usia empat belas. Iris warna dicetak oleh seorang perawat terlatih. bunga iris foto-foto itu diambil untuk semua kembar menggunakan 13,6 megapiksel digital kamera (Sony Cybershot W300) dengan menggunakan flash. Kamera itu 5-7 cm ditempatkan di depan mata untuk difoto. Gambar yang dipotong di-kamera untuk hanya

menampilkan iris, dan 5 dipotong gambar megapiksel disimpan untuk waktu pemrosesan. 4. Warna mata kuantifikasi Untuk mengukur warna kuantitatif, kita pertama

dibandingkan beberapa model dalam mewakili warna iris termasuk RGB, Lab CIE, CIE XYZ dan HSB / HSV model. Kami memilih model HSB dimana H adalah singkatan dari rona, S untuk saturasi, dan B untuk kecerahan. Berdasarkan B tetap, HS dapat dilihat sebagai kue warna di mana H merupakan variasi dari jenis warna, mulai dari 0u-360u untuk semua warna manusia sejati terdeteksi, dan jari-jari S mewakili kemurnian atau intensitas warna, mulai dari 0 ke 1. Para kecerahan atau pencahayaan diukur oleh B, merupakan dimensi terpisah yang telah dihapus dari analisis genetik karena sensitif terhadap kondisi pencahayaan ketika foto diambil. Model warna HSB cocok juga aplikasi saat ini karena (1) persepsi perbedaan itu adalah seragam, (2) H dan S nilai-nilai invarian untuk

kecerahan, (3) H dan S dapat mewakili jenis dan jumlah iris pigmen dan (4) nilai-nilai H dan S dapat langsung

diterjemahkan ke benar warna. 5. Genotip dan kontrol kualitas Dalam RS1 dan RS2, genotip dilakukan dengan menggunakan Infinium II HumanHap550K genotipe BeadChip versi 3. Lengkap informasi pada protokol genotip dan tindakan kontrol kualitas untuk RS1 dan RS2 telah dijelaskan

sebelumnya. Dalam RS3, metode genotip diikuti erat orangorang dari RS1 dan RS2 namun menggunakan array padat, para Array Quad Manusia 610 dari Illumina. 6. GWA analisis GWA analisis dilakukan di RS1, RS2, dan RS3 secara terpisah serta dalam data digabung ditetapkan RS123. Para genotipe bergabung sesuai dengan file penjelasan yang diberikan oleh Illumina pada untai positif. Pasangan-bijaksana identitas oleh negara (IBS) matriks antara individu dalam RS123 itu dihitung ulang dengan menggunakan subset dari dipangkas penanda (50.000 SNP) yang berada dalam

kesetimbangan hubungan perkiraan. 7. Prediksi analisis Kami melakukan analisis multivariat dan menyajikan model linier untuk memprediksi warna mata kuantitatif manusia. Sebanyak 70 prediktor dianalisis, termasuk SNP 64 (Tabel S1), 4 SNP-SNP interaksi istilah diidentifikasi dalam analisis interaksi (lihat S1 Teks untuk rincian), usia, dan jenis kelamin. Prediktor termasuk dalam model akhir dipilih oleh iteratif termasuk prediksi peringkat berikutnya yang mengurangi kriteria informasi Akaike [42] nilai model. B. Objek Penelitian

Objek penelitian yang digunakan bervariasi tergantung dari metode penelitiannya. Diantaranya : 1. Studi Rotterdam orang-orang yang tinggal di Rotterdam

Belanda. Sekitar 7983 orang. 2. TwinsUK 10.000 orang relawan yang sama seks monozigot

dan dizigot kembar direkrut dari umum. 3. BTNS Australia remaja kembar. menggunakan orang yang memiliki

4. Kualifikasi warna mata

warna iris termasuk RGB, Lab CIE, CIE XYZ dan HSB / HSV model. 5. Genotip dan Kontrol Kualitas genotipe BeadChip versi 3. 6. GWA analisis Pasangan-bijaksana identitas oleh negara (IBS) Infinium II HumanHap550K

matriks antara individu dalam RS123 7. Prediksi Analisis Sebanyak 70 prediktor dianalisis

C. Tempat Penelitian Rotterdam Belanda, Australia, London, Inggris.

D. Waktu Penelitian 10 November 2009 sampai 01 April 2010, diterbitkan 06 Mei 2010.

BAB III KESIMPULAN

A. Kesimpulan Gen LYST di 1q42.3 dan gen DSCR9 di 21q22.13 berfungsi sebagai menjanjikan fungsional kandidat. Sebuah model untuk memprediksi warna mata kuantitatif menjelaskan lebih dari 50% dari varians sifat dalam studi Rotterdam. Lebih dari semua data kami menunjukkan bahwa fenotip baik adalah strategi berguna untuk menemukan gen yang terlibat dalam sifat kompleks manusia. B. Implikasi Keperawatan Dari jurnal ini, dapat diambil implikasi keperawatannya yaitu diperuntukkan kepada ibu hamil untuk menjaga kehamilannya untuk menjaga replikasi DNA yang baik sebab warna mata tergantung pada genetik.

C. Penelitian Selanjutnya Dari jurnal ini, kemungkinan yang dapat di teliti kembali adalah pengaruh warna mata dengan tingkat emosional seseorang serta daya tahan tubuh seseorang.

JURNAL