RETINOBLASTOMA

PENYUSUN:
DI TA RAHMI TA
FK TRI SAKTI
030. 08. 085

PEMBI MBI NG:
DR. SI HOL ENADES, SP. M


PENDAHULUAN
Retinoblastoma (RB)
: keganasan
intraokuler primer
sering ditemukan di
bayi & anak-anak
90% kasus RB
didiagnosis : usia <5
tahun
Biasanya RB
bilateral didiagnosa
lebih awal (umur 12
bulan) & unilateral
lebih lambat (umur
24 bulan)
Diagnosis dini &
pengobatan adekuat
pada tumor yang
masih terbatas
intraokuler
survival rate 90-
95%.
Tanpa pengobatan :
tumor berekstensi ke
ekstraokuler
prognosis buruk
(angka mortalitas
100%)
DEFINISI
Retinoblasto
-ma : tumor
ganas yang
berkembang
dari sel-sel
retinoblast.
RB : familial
(40%) atau
sporadik
(60%).
Kasus
familial
biasanya
multipel
atau
bilateral.
Kasus
sporadik
biasanya
unilateral
atau
unifokal.
EPIDEMIOLOGI
Retinoblastoma = 1 : 15.000
1 : 20.000 kelahiran hidup.
Tidak ada keterkaitan jenis
kelamin / ras terhadap kejadian
RB.
Sekitar 1/3 - 1/4 penderita :
riwayat penyakit keluarga RB
(+).
RB unilateral : tersering
RB trilateral : terjarang
ANATOMI
VITREUS (BADAN KACA)
VITREUS
jaringan seperti
kaca bening
diantara lensa
dengan retina &
lunak.
Bagian luar:
lapisan tipis
(membran hiolid).
tidak punya
pembuluh darah
& menerima
nutrisi dari
jaringan
sekitarnya
(koroid, badan
siliar, & retina)
Bersifat semi cair
Berfungsi
mempertahankan
bola mata agar
tetap bulat.
RETINA
GENETIKA
RB : hasil dari mutasi / hilangnya kedua alel dari gen
retinoblastoma(resesif) di lengan kromosom 13q14.


60 % retinoblastoma muncul sekunder menjadi somatik &
mutasi yang tidak diturunkan tumor predominan
unilateral
40% RB disebabkan mutasi yang diturunkan (riwayat keluarga
positif, 10 % ) /onset baru akibat mutasi yang disebabkan
infeksi.(riwayat keluarga negatif, 30%) tumor bilateral.
Pola keturunan : tipe autosomal dominan
PATOGENESIS
Retinoblastoma
biasanya
tumbuh
dibagian
posterior retina.
Retinoblastoma
ada 2 macam:
endofitik &
eksofitik
tidak
ditangani
dengan
baik
berkemban
g didalam
mata
lepasnya
lapisan
retina,
nekrosis,
menginvasi
nervus
optikus &
ke sistem
saraf pusat.
Metastase
biasanya
terjadi dalam
12 bulan
(tersering ke
sistem saraf
pusat melalui
nervus
optikus)
Meninggal :
perluasan
intrakranial
&
metastase
tumor
STADIUM
1. Stadium Leukokoria
2. Stadium Glaukoma
3. Stadium Ekstraokuler
4. Stadium Metastasis
KLASIFIKASI REESE-ELLSWORTH (R-E)
Group A B
1 Tumor soliter, 4 DD/
belakang ekuator
Tumor multipel, 4 DD
belakang ekuator
2 Tumor soliter, 4-10 DD
belakang ekuator
Tumor multipel, 4-10 DD
belakang ekuator
3 Lesi anterior sampai
ekuator
Tumor soliter 10 DD
posterior sampai ekuator
4 Tumor mulitipel > 10 DD Lesi anterior ke ora serata
5 Tumor masif atau >
retina
Vitreous seeding
KLASIFIKASI INTERNASIONAL INTRAOKULER
RETINOBLASTOMA (IIRC)
MANIFESTASI KLINIS
RETINOBLASTO
MA
Massa
kecil di
retina
Strabismus
Penurunan
visus - buta
leukokoria
amurotic
cats eye
MANIFESTASI KLINIS
RETINOBLASTO
MA
Buphthalmo
s
Kerusakan
retina
Endopthalmitis
Panophthalmiti
s
Proptosis
DIAGNOSIS
Gejala
subjektif
Gejala
objektif
Pemeriksaan
penunjang
GEJALA SUBJEKTIF
Sukar
ditemui
Mata juling /
strabismus
Mata sering
merah
Penurunan
visus
penglihatan
GEJALA OBJEKTIF
massa menonjol di
dalam vitreus
Masa tumor : lesi
menonjol, bulat, merah
jambu, satu/banyak
pada satu mata /
kedua mata.
neovaskularisasi (+) di
permukaan tumor
Mikroneurisma (+)
atau teleangiektasi (+)
tanda peradangan (-)
seperti edema retina,
kekeruhan badan
kaca.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Penunjang
Imaging
USG
CT-Scan
Pemeriksaan
lain
Pungsi
sumsum
tulang
Pungsi lumbal
Patologi
anatomi
DIAGNOSIS BANDING
RETINOBLASTO
MA
COATS
DISEAS
E
PHPV
KATARAK
KONGENIT
AL
TOXOCARIA
SIS
ROP
PENATALAKSANAAN
Terapi
Medis
EBRT Kemoterapi
Pembedahan
Enukle
-asi
Cryosurger
y
Fotokoagul
a-si
Exent
e-rasi
KOMPLIKASI
Glaukoma
Osteosarko-
ma
Kebutaan Kematian
PROGNOSIS
Angka kesembuhan keseluruhan
>90%
Ketahanan hidup sampai dekade
ketiga & keempat mungkin dapat
menurun akibat insidensi
keganasan sekunder
Penderita metastase yang luas
kemungkinan kecil hidup jangka
panjang
KESIMPULAN
Retinoblastoma (RB) :
keganasan intraokuler
primer dari retinoblast,
sering pada bayi & anak-
anak.
hasil dari
mutasi/hilangnya kedua
alel dari gen
retinoblastoma pada
lengan kromosom
13q14.
Pertumbuhannya sangat
cepat vaskularisasi
tumor tidak dapat
mengikuti pertumbuhan
degenerasi, nekrosis,
& kalsifikasi.
Diagnosis dini &
pengobatan adekuat
pada tumor yang masih
terbatas intraokuler
survival rate 90-95%.
DAFTAR PUSTAKA
1. Suhardjono S. 2011. Diagnosis dan Penatalaksanaan Retinoblastoma di Rumah
Sakit dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta in Update in Retinoblastoma and Pediatric
Ophthalmology. Jakarta: FKUI
2. Wijaya N. 2010. Ilmu Penyakit Mata. Jakarta: EGC
3. Voughan D, Asbury T. 2013. General Ophthalmology 18
th
Edition. Singapore: Lange
4. Kanski JJ. 2011. Clinical Ophthalmology. UK: Elsevier
5. Kaiser PK, Friedman NJ. 2010. The Massachusetts Eye and Ear Infirmary Illustrated
Manual of Ophthalmology. China : Elsevier
6. Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata edisi ketiga. Jakarta: FKUI 2010.
7. Fineman MS, Ho AC. 2012. Color Atlas and Synopsis of Clinical Ophthalmology:
Retina. China: Lippincott Williams & Wilkins
8. Taylor D. 2010. Pediatric Opthalmology and Strabismus. China: Elsevier
9. Wright W K. 2011. Pediatric Opthalmology. UK: Springer
10. Langston DP. 2010. Manual of Ocular Diagnosis and Therapy. USA: Lippincott
Williams & Wilkins
11. Herzog C. 2012. RB in : Nelson Textbook of Pediatric. USA: Saunders
12. Ilyas S. 2010. Kedaruratan Dalam Ilmu Penyakit Mata. Jakarta: PDSMI
13. Podos SM, Yanoff M. 2010. Strabismus and Pediatric Ophthalmology. England:
Mosby