Thalasemia Mayor
Thalasemia Mayor
THALASEMIA MAYOR
PENGERTIAN
= Suatu kelompok anemia hemolitik kongenital yang
disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptida yang
menyusun molekul globin dalam hemoglobin .
DIAGNOSIS
ANAMNESIS
PEMERIKSAAN FISIK
LABORATORIUM
1.
Darah tepi
Hb menurun
Morfologi : mikrositik hipokromik,
hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis,
makroovalositosis, mikrosperosis,
mikrosperosis, polikromasi,
polikromasi, bashophilik stippling,
HowellHowell-Jolly bodies, poikilositosis .
Retikulositosis meninngi
2.
3.
4.
SSTL
- Hiperplasi siatem eritropoitik
- Granula Fe meningkat
Pemeriksaan khusus
- Hb F meninggi : 20 90 % Hb total
- Elektroforesis Hb
- Pedigree : kedua orang tua adalah trait ( carrier ) dengan Hb A2
meninggi > 3,5% Hb total
Pemeriksaan lain
- X Foto cranium : hair on end kortek menipis
- X Foto tulang : perluasan SSTL
- Fragilitas eritrosit menurun
- Biologi molekuler