SKENARIO 4

BADAN BERTAMBAH LEMAH DAN PUCAT

Seorang anak perempuan berusia 6 tahun datang ke RS YARSI dengan keluhan utama badan
bertambah lemah dan pucat sejak beberapa bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik : berat
badan 14,9 kg, tampak pucat dengan perut agak membesar, muka memperlihatkan tanda
facies Cooley, terdapat hepatomegali dan splenomegali. Pemeriksaan laboratorium
menunjukkan tanda anemia hemolitik kronik, sumsum tulang memperlihatkan keaktifan
sistem eritropoetik yang hebat. Hasil elektoforesis Hb menunjukkan HbF 48% dengan HbE
50%. Rontgen tulang kepala menunjukkan gambaran hair standing on end appearance.
Dengan dasar itu dokter menegakkan diagnosis talasemia-β Hb E. Pemeriksaan terhadap
orangtua menunjukkan ayah penderita talasemia Hb E dan ibu penderita talasemia minor.
Pasien direncanakan mendapat transfusi dan terapi kelasi besi. Dokter menjelaskan
kemungkinan hemosiderosis dan delayed puberty pada pasien ini dan kemungkinan
splenektomi di kemudian hari, serta melakukan konseling genetik pada orangtua bila ingin
mempunyai anak lagi.

KATA SULIT

1. Hepatomegali : Pembesaran hati yang disebabkan oleh berbagai jenis

penyebab. Contoh : Hepatitis, Tiphoid, Keganasan
2. Splenomegali : Perbesaran pada agen limya yang disebabkan oleh
sejumlah penyakit atau infeksi.
3. Facies Cooley : Perubahan tulang yang mengakibatkan pertumbuhan
berlebih pada tulang.
4. Hemosiderosis : Deposit zat besi ke dalam jaringan lokal yang tidak
merusak jaringan.
5. Eritropoesis : Pembentukan eritrosit.

6. Elektroforesis : Pemisahan solute berion berdasarkan perbedaan

kecepatan pemindahan dalam medan listrik buatan.
7. Splenektomi : Prosedur pengangkatan limfa yang pecah.

8. Thalasemia Minor : Kelainan yang disebabkan karna kekurangan protein β.

Gen thalassemia dapat diwariskan ke keturunan.
9. Thalasemia β : Rantai β pada Hb mengalami kerusakan yang bisa
terjadi pada saat pematangan eritrosit.
10. Konseling Genetik : Pendekatan preventif terhadap kelainan mendehan
sederhana dilakukan sewakturisiko penyakit genetic
tertentu dapat dikaji sebelum kehamilah atau tahap awal
kehamilan.
1. Mengapa terjadi splenomegaly dan hepatomegaly?
2. Mengapa terjadi hemosiderosis pada pasien tersebut?
3. Bagaimana cara mendiagnosis thalassemia?
4. Mengapa pada rontgen tulang kepala menunjukan hair standing on end appearance?
5. Mengapa diperlukan konseling genetic?
6. Apa tujuan kita mengetahui kadar HbE dan HbF pada elektroforesis Hb?
7. Mengapa perut agak membesar?
8. Bagaimana cara terapi kelasi besi?
9. Mengapa pertumbuhan anak terhambat?
10. Mengapa bisa terjadi anemia hemolitik kronik?
11. Bagaimana pewarisan genetic pada thalassemia?
12. Apa saja jenis-jenis thalassemia?
13. Apa saja gejala dan tanda dari thalassemia?
14. Apa penyebab terjadina facies cooley?
15. Selain HbE, HbF, apa saja jenis-jenis Hb?
16. Apa saja komplikasi dari thalassemia?
17. Berapa nilai HbF pada anak?
18. Apa saja penyebab thalassemia?

1. Karena terjadi destruksi eritrosit yang berlebihan

2. Karena banyak eritrosit yang berlebihan, eritrosit pecah menjadi heme dan globin,
heme terpecah menjadi Fe dan protophorphirin, Fe disimpan dalam hati dan limpa
3. Anamnesis : Keluhan pucat, lelah, riwayat keluarga
Pemeriksaan Fisik : Bentuk wajah facies cooley, perut membesar
Pemeriksaan penunjang : SADT (Mikrositik Hipokrom), Elektrophoresis ( HbF 20-
90% dari Hb total), SST (Hiperplasia system eritrophoresis)
4. Karena terjadi pelebaran pada tulang kepala dengan atrofi tulang tengkorak
4. Untuk mencegah dan penegakkan diagnosis dari thalassemia dengan cara biopsy
jaringan angiosintesis dengan metode PCR, diambil pada usia kehamilan >14 minggu,
karena banyak sel janin yang lepas ke jaringan amnion
4. HbF ada di fase fetus-neonatus awal, setelah itu akan diganti HbA dengan nilai
normal <1%, HbF meningkat memungkinkan diagnosis thalassemia beta, anemia
aplastic
4. Karena terjadi splenomegaly dan hepatomegaly
4. Diberikan infus SK desferioksamin sepanjang malam selama 5 malam atau pemberian
oral deferasiroks setiap hari
4. Mutasi pada rantai globin menyebabkan kerusakan sintesis globin, sehingga
eritropoesis di SST meningkat, lalu pertumbuhan tulang terganggu karena adanya
deformitas tulang
4. Globin beta mengalami hemolisis, rantai alfa globin meningkat membentuk
hemotetramer, karena rantai alfa tidak mempunyai pasangan, menyebabkan terjadinya
eritropoesis tetapi hasilnya tidak sempurna, maka dari itu terjadi hemolisis dan bisa
menjadikan anemia hemolitik kronik. Tapi, pembentukan hemotetramer bisa langsung
mengakibatkan anemia hemolitik kronik
4. Thalasemia mayor (ThTh), Thalasemia minor (Thth), Normal (thth)
4. Thalasemia alfa, Thalasemia beta, thalasemia alfa beta, thalasemia heterozigot
thalasemia alfa beta dengan varian Hb thalasemia.
4. Gambaran anemia, kelainan bentuk wajah, perut membengkak, gangguan
pertumbuhan, keterlambatan waktu pubertas, mata kuning, hiperpigmentasi kulit
 4. Karena dari SST hiperaktif sehingga mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada
tulang frontak, parietal, dan zygomaticus
4. Pada orang dewasa nilai HbA (95%) terdiri dari rantai gloin alfa2-beta2, dan HbA2
(2,5%) terdiri dari rantai globin alfa2gama2
4. Osteoporosis, gagal jantung, splenomegaly, hepatomegaly, anemia, gangguan kelenjar
hormone, infeksi, perdarahan
4. <1%
4. Mutasi DNA di sel-sel yang membuat Hb sehingga terganggunya produksi Hb normal
dan menyebabkan Hb menurun akibat tingginya kerusakan SDM

Doa kafaratul majlis