Akondroplasia Amiotonia kongenital Sindrom Hurler Hipopituitarism Osteogenesis imperfekta Penyakit penimbunan glikogen DIAGNOSIS In Utero Pemeriksaan USG Post Natal Uji Screening Thyroid pada bayi baru lahir (setelah usia 3 hari) Pelaksanaan Pemeriksaan primer TSH Pemeriksaan TSH ditambah dengan pemeriksaan TSH