AGNESIA WETTRY SAGITA

1710070100004
 APPLIED &
TRANSLATIONAL
GENOMICS

Genomik Terapan dan

Translasional
ABSTRAK
 Gambaran umum tentang industri pengujian genetik
langsung-ke-konsumen (DTC) saat ini dan tantangannya
bahwa berbagai jenis tes berpose untuk regulasi.
 Pembahasan tata kelola DTC.
 Kisaran dari tes kesehatan dan leluhur untuk bakat anak,
ayah, dan perselingkuhan karena semakin kabur garis di
antara berbagai kategori pengujian.
 Kekuatan pengujian DTC untuk memberikan informasi
klinis, silsilah dan bahkan forensik yang bermakna untuk
orang yang menginginkannya.
 Kelemahannya jika tangan yang tidak bermoral, ia juga
memiliki kekuatan untuk menipu dan mengeksploitasi.
PENGENALAN
 Industri pengujian genetik langsung-ke-konsumen (DTC)
berkembang 23andMe, AncestryDNA, Gen oleh Gene,
dan Illumina yang baru Usaha Helix (California).
 Tujuan pemasaran yang ditargetkan dan surveilans yang
lebih luas. (Tabel 1)
 Pertumbuhan genetika DTC sekarang relatif tanpa
gesekan karena kemudahan fasilitas :
1. Dapat membeli tes genetik secara online (untuk
predisposisi penyakit dan status pembawa, untuk
keturunan dari ayah, dan tujuan lebih meragukan)
2. Menerima hasil genetik melalui surat, dan
3. Kumpulkan sampel DNA di rumah sendiri (tanpa
bimbingan seorang konselor genetik atau praktisi medis)
 Perusahaan saat ini tidak menawarkan seluruh genom atau
wholeexome scan, yang berarti bahwa kegunaan hasil tes
bagi individu yang diuji secara inheren terbatas.
 Kontrak wrap (clickwrap atau browsewrap) yang
memerlukan tampilan dokumen, dibuat oleh perusahaan
karena tidak adanya peraturan khusus.
 Berfokus pada pemeriksaan peraturan DTC industri dan
pemeriksaan kontrak yang digunakan oleh perusahaan
DTC.
 Sebanyak 10 Januari 2016, 246 perusahaan diidentifikasi
yang menawarkan beberapa bentuk Tes DNA online.
 Masalah yang paling signifikan yang berlaku untuk semua jenis
tes DTC adalah:
 apakah layanan ini sesuai untuk tujuan klaim
mereka;
 apakah data genetik dan informasi pribadi lainnya
yang dikumpulkan dari konsumen sedang disimpan
dengan aman;
 apakah perusahaan memberikan perlindungan
yang memadai untuk privasi konsumen dalam jenis
genetik dan jenis informasi pribadi lainnya;
 apakah perusahaan cukup transparan mengenai
masing manfaat dan keterbatasan layanan mereka;
 apakah konsumen benar-benar memahami
kontrak yang mereka masuki saat membeli tes ini.
Berbagai Tes Yang Tersedia
1. Pengujian kesehatan
a. Pengujian pengangkut
b. Pengujian nutrigenetik
2. Keturunan
3. Keterkaitan genetik
4. Kemampuan atletik
5. Bakat anak
6. Pengujian surreptitious
7. Penjaruman
Cara/peraturan untuk regulasi dan
beberapa saran
1. Penggunaan kontrak bungkus untuk mengatur
pembelian dan partisipasi dalam penelitian
2. Kebugaran untuk tujuan
3. Mengandalkan peraturan perangkat medis
4. Privasi, perlindungan data, dan keamanan
informasi Pengujian DTC
KESIMPULAN
 Penggunaan DTC masih dipertanyakan karena tes untuk
kerentanan terhadap penyakit kompleks belum terstandarisasi,
dan ini telah mengarah pada pengawasan ilmiah dan peraturan
perusahaan agar memperbaiki kontrak dan kebijakan privasi
mereka, meningkatkan transparansi situs web, mengembangkan
kode etik industri, dan memperbaiki mekanisme keamanan
perusahaan yang masih belum jelas terhadap kegunaan dan
penatalaksanaan DTC.
 Kebutuhan akan inisiatif pendidikan yang masih kurang
memungkinkan konsumen untuk mengerti. Hasil tes apa yang
akan mereka maksudkan untuk membuat keputusan yang tepat
tentang apakah akan menggunakan layanan semacam itu.
ARIGATOU GOZAIMASU

FK UNBRAH NEURO17