Anthony

Cordelia Nasution
 Penyakit ini ditemukan oleh neurologist
Jerman bernama Karl Theodor Fahr pada
tahun 1930
 Suatu penyakit genetik bawaan yang sangat
jarang dan menyerang anak-anak
dikarenakan adanya penumpukan kalsium
pada daerah ganglia basalis (daerah untuk
mengkontrol gerakan)
 Dapat mengenai daerah cerebal cortex
 Kerusakan kromosom yang berfungsi dalam
transport Phosphat yaitu lokus kedua pada
kromosom 8 dan mutasi type III sodium
dependent phosphate transporter 2
 Peran penting dalam mengatur koordinasi
kontraksi otot. Yang termasuk ganglia basalis
adalah nucleus lentiformis dan nucleus
caudatus
 Kalsium terdeposit melalui arteri besar di
kepala sehingga terjadi pengkalsifikasi di
daerah ganglia basalis, namun calsium
dengan konsentrasi rendah dapat melewati
permeabilitas kapiler dari otak sehingga
menumpuk dan terjadilah kalsifikasi di
daerah otak
 Menunjukkan Gerakan yang aneh
 Susah Berbicara
 Gerakan Extrapyramidal
 Kontraksi Otot berlebih
 Kejang dapat ditemukan namun sangat
jarang
 Gold Standard: CT- Brain
 Akan ditemukan kalsifikasi bilateral dalam
area ganglia basalis
 Belum ada obat yang dapat menyembuhkan
penyakit ini, namun hanya untuk mengurangi
gejala simptomatik
 Jika ada Gerakan Parkinson maka diberikan
Levodopa
 Jika ada Gejala Psikotik seperti menjerit
berlebih maka berikan Haloperidol / Litium
 Pemberian Bisphosphonate dapat membantu
dalam mengurangi kalsium